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1、优生优育优生优育检测的临床意义和临检测的临床意义和临床咨询床咨询我国出生缺陷的现状我国出生缺陷的现状( (数量和种数量和种类类) )全世界每年全世界每年 500 500 多万出生缺陷多万出生缺陷我国每年我国每年 100 100 万出生缺陷，占出生的万出生缺陷，占出生的5%5%先天性心脏病先天性心脏病 22 22 万万神经管畸形神经管畸形 10 10 万万唇腭裂唇腭裂 5 5 万万唐氏综合征唐氏综合征 3 3 万万已知出生缺陷的发病原因已知出生缺陷的发病原因遗传因素遗传因素单基因缺陷（一个基因突变）单基因缺陷（一个基因突变）l染色体异常（结构或数量）染色体异常（结构或数量）l多基因缺陷（若干个基
2、因与环境因素交互作用）多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用）致畸因素致畸因素 孕期营养（蛋白、营养素）孕期营养（蛋白、营养素）l孕期疾病（糖尿病）孕期疾病（糖尿病）l孕期感染（风疹病毒、梅毒、孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIVHIV）l孕期用药（包括酒精）孕期用药（包括酒精）l孕期接触有害物质（环境污染或职业接触孕期接触有害物质（环境污染或职业接触概述概述TORCH 病原体弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rubella virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and ,H
3、SV I and ) 及其它通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。相似的传播途径与方式：孕妇病毒血症 阴道病毒感染引起的上行性感染 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水组胚学与致畸组胚学与致畸胚胎期1 周 8周 :致畸高危险期，发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染, 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。胎儿期指受精卵的第9 周至分娩前 :相对于胚期而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵抗力。在组织和功能水平上发生非器官形态畸形：生理功能缺陷和微小畸形 弓形虫弓形虫(
4、Toxoplasma , TOX)( Toxoplasma , TOX)人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中间宿主，以猫科动物终宿主。据统计我国有6100 多万人感染弓形虫病,其中育龄妇女有1300 万1500 万,孕妇弓形虫感染率约为6.25 %32.9 %。传播途径：先天与后天：母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40 %的几率导致胎儿感染。 感染者临床特征：感染者临床特征：先天性弓形体病：先天性弓形体病：神经系统异常眼部不良表现流产、早产和异常产呼吸系统表现其他后天性弓形体病：后天性弓形体病：取决于宿主状态大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者，但孕妇感染弓形体
5、后可通过胎盘垂直感染胎儿，引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷或增加妊娠综合症 孕妇不同时期感染的危害：孕妇不同时期感染的危害：孕早期感染流产、死亡、生下无生活能力儿；孕中期感染死胎、早产、严重脑、眼疾病；孕晚期感染早产或生后数月才出现症状，如心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。显性表现：三大表现脑积水、脑内钙化、脉络膜视网脑炎。治疗与处理：依据及原则：感染时间的早晚胎儿有无受累等目的是保护胎儿治疗与处理：终止妊娠 ：孕8 周前感染，或16周前证实胎儿感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性；超声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽药物治疗 ：(1) 孕妇在孕8 周 26 周初次感染确诊。螺旋霉素，
6、阿齐霉素、罗红霉素 。(2) 孕妇在孕8 周 26 周胎儿弓形虫感染确诊 。乙胺嘧啶磺胺嘧啶 。风疹病毒风疹病毒(Rubellavirus, RV)(Rubellavirus, RV)风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科风疹病毒属的唯一成员，人类是其唯一宿主。风疹是一种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性呼吸道传染病。 人群中感染率约为95%，常被人们忽视。全世界,据估计每年有100 000 例患CRS 的婴儿出生；传播途径：呼吸道传播母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。临床表现临床表现类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少，受风疹病毒感染的成年人，症状如一般的感冒，先有上感一般症状及耳后和
7、枕下淋巴结肿大，随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。多在13天内消退，预后良好。 孕期感染危害孕期感染危害：孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过胎盘侵犯胎儿（垂直传播），除引起流产、死产外，活产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS）先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5公斤，发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见的是白内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺损。不同时期感染先天性畸形发病率不同时期感染先天性畸形发病率妊娠第1 个月，胎儿受累达50% ；妊娠第2 个月，胎儿受累达30% ；妊娠第3个月，胎儿受累约20%；妊娠4个
8、月后，胎儿受累则小于5 治疗与处理：妊娠早期感染，应考虑终止妊娠妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断无特效药物治疗预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者，应逐步实行接种风疹疫苗的办法。 接种疫苗后三个月不能怀孕。孕头三个月避免与风疹病人接触巨细胞病毒巨细胞病毒(CMV)(CMV)巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID）的病原体，为最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常普遍，初次感染大多在2岁以下，通常呈隐性感染，少数有临床症状。是宫内感染最常见的病毒。6990%成人已有CMV抗体。孕妇的CMV原发感染率约13% 通过胎盘垂直传播；分娩时接触孕母阴道分泌物；与排毒者密切接触胎儿感染途径与危害胎儿感染途径与
9、危害先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV感染时，病毒可通过胎盘侵袭胎儿。原发感染可能垂直传播。复发性感染婴儿发生疾病的危险性极低围产期感染：隐性感染的孕妇，在妊娠后期，CMV可被激活而从泌尿道和宫颈排出。因此，在分娩时婴儿经产道亦可受到感染。接触感染：哺乳感染。另外还可以通过输血等途径造成感染。胎儿感染途径与危害胎儿感染途径与危害巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性缺陷和智力发育不全。如，可致神经性耳聋，脉络视网膜炎，小儿畸形，肺炎。严重者可导致流产或死产。部分病儿可于出生后数月至数年才出现耳聋和智力发育低下等症状。治疗与处理：治疗与处理：先天感染一般急性感染指标（IgM ）阳性的孕妇，若胎
10、儿情况不佳，如心脏异常、胎儿腹水等应立即终止妊娠。 无特效治疗，以预防为主，隔离病人单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒( HSV )( HSV )HSV 1 型主要引起生殖道以外的皮肤、粘膜或器官感染； HSV 2型主要引起生殖器官HSV 携带或生殖器疱疹( GH)。胎儿和新生儿HSV 感染主要由HSV 2 引起, 但HSV 1有时也可引起。人群中HSV感染非常普遍，感染率约8090%单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒( HSV )( HSV ) 人是HSV 的自然宿主, 主要传染源是GH 患者和无症状HSV 携带者。传播途径包括: (1) 接触传播: 病毒可经生殖器、呼吸道、口腔等粘膜及破损皮肤侵入人体。HSV
11、 常由飞沫和唾液传播, 而HSV 2 几乎都是性接触传播。(2) 母婴传播: 包括产前、产时和产后感染。影响新生儿经产道感染影响新生儿经产道感染HSV HSV 的因素：的因素：(1) 孕妇体内HSVIgM 抗体是否阳性；(2) 孕妇体内HSVIgG 抗体滴度高低；(3) HSV 感染所致体征至预产期是否消失；(4) 分娩时软产道有无HSV 存在；(5) 是否已经破膜；(6) 分娩方式；THANK YOUSUCCESS2024/8/2124可编辑感染对妊娠的危害感染对妊娠的危害孕20 周前：可经胎盘感染胎儿, 引起流产、死胎、胎儿畸形。流产率约54% 20 周后：35%新生儿低体重，50% 新生
12、儿疱疹存活新生儿：40% 出现围产期病率、智力低下或严重神经系统后遗症新生儿感染 ：70由2 型所致；多发生于出生3 30 d 内治疗及处理：治疗及处理：药物治疗：无环鸟苷（ACV）。慎用。分娩方式：妊娠合并GH阴道分娩的新生儿约50% 发生HSV 感染, 未破膜或破膜后不足4 h剖宫产结束分娩者感染率为6%剖宫产可降低新生儿感染危险性分娩时如无活动GH 病损, 可阴道分娩 医生常见问题：报告单的解读抗体IgG阴性的临床意义：没有感染过这类病毒。或感染过，但没有产生抗体。抗体IgM阴性的临床意义：没有活动性感染，但不排除潜在感染。抗体IgG阳性的临床意义：表明孕妇既往有过这种病毒感染。或接种过
13、疫苗。抗体IgM阳性的临床意义：表明孕妇近期有这种病毒的活动性感染。 是否孕妇感染了以上病原体，就一定造成胎儿宫内感染呢？并不是说所有感染的孕妇都会造成胎儿宫内感染，但毕竟造成胎儿宫内感染的机会很大，因此，一旦确定有上述病原体感染就应该积极治疗。及时发现和处理孕期的宫内感染是母婴保健工作的重要内容。 建议：建议： 1、孕妇要进行早期宫内感染筛查，如果血清IgM抗体检测结果阳性，就要进行重复测定。2、对已经确定有感染的孕妇，无论有无宫内感染证据，都要积极治疗。3、经治疗未见明显效果者，要做胎儿宫内产前感染诊断。以确定是否有胎儿宫内感染。4、确定有宫内感染者，可采取宫内给药治疗，或建议终止妊娠，以
14、利优生。提问 唐氏综合征妊娠早中期筛查唐氏综合征妊娠早中期筛查 广州金域医学检验中心 刘林刘林一 概念唐氏综合征唐氏综合征又称21-三倍体综合征,是最常见的染色体异常性疾病。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。Real ChallengesReal ChallengesReal SolutionsReal Solutions三体综合征三体综合征: :唐氏综合征染色体唐氏综合征染色体核型对照核型对照二 筛查的必要性*发病率高发病率高: :唐氏综合征是最常见的染色体异唐氏综合征是最常见的染色体异常性常性 疾病，
15、占整个新生儿染色体病的疾病，占整个新生儿染色体病的90%,90%,在我国，占受孕人数的在我国，占受孕人数的1%1%，每，每700700个出个出生婴儿中就有生婴儿中就有1 1个唐氏综合征患儿。个唐氏综合征患儿。*目前唐氏综合征还目前唐氏综合征还无法治疗无法治疗. .出生后的患者出生后的患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力很差，对国家、社会、家庭造成了理能力很差，对国家、社会、家庭造成了巨大的负担。故只有进行早期的筛查诊断，巨大的负担。故只有进行早期的筛查诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。终止妊娠，才能达到优生的目的。 三 那些人需要筛查 唐氏综合征
16、是常染色体异常的疾病,与单基因遗传病的重要区别是:它是偶然的偶然的,每一个孕妇都有生患儿的可能.* * 尤其是年龄35岁的孕妇;且年龄越大患病率越高.* * 孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者.* * 胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者;* * 曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗传家庭患者;* * 孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期患者病或服药者等.五、五、DSDS筛查的分期筛查的分期第第1 1期期:是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。 第第2 2期期
17、:是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物） 七、七、DSDS筛查的基本条件筛查的基本条件1 1、收集完整、真实的孕妇信息、收集完整、真实的孕妇信息由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变化当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：孕期孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。母亲种族背景母亲种族背景：大多数标记物水
18、平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白种人水平显著升高。母亲体重母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。糖尿病：糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。3 3、配有专业的、配有专业的DSDS结果分析计算软件结果分析计算软件 DS的实验室检查是一个比较复杂的过程，每种标记物水平都受多种因素影响和制约，需要经过复杂计算才能够比较准确的预测这些数据和胎儿患DS之间的关系。这些复杂的计算一般由专业分析软件来完成。 八 标本的采集、申请及读懂报告单唐氏综合征期（PAPP-A）在913周采血，2期（AFP、Fre
19、eB-HCG）在1420周采血各3ml。申请单上务必填写孕妇年龄、体重、身高、吸烟状况、准确孕周（B超或末次月经计）、糖尿胰岛素治疗的情况、单或双胎，否则无法做出风险评估。唐氏综合征的生化检验可以同时筛查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形等，但是筛查不等于确诊，即使筛查结果为阴性，仍有极微的机会患病。染色体核型分析是对染色体核型分析是对DSDS作出诊断的唯一依据，作出诊断的唯一依据，但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分的依据时，孕妇及其亲属不易接受；
20、另外，只能对的依据时，孕妇及其亲属不易接受；另外，只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普遍开展。遍开展。 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率生率 唐氏综合征筛查 比值：1：250 阳性 阴性 羊水穿刺 继续妊娠 染色体阳性 染色体阴性目前目前 DS DS 筛查已经在包括美国、英国、法国、荷兰筛查已经在包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家列为产前检查的常规等国家在内的许多欧美亚国家列为产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了服务项目，非常普及。这类检查阻止了70 70 以上以上 DS DS 患儿出生患儿出生 在中国此项工作仅仅从近年来才得到重视，在中国此项工作仅仅从近年来才得到重视，每年筛查率不到中国出生人口的每年筛查率不到中国出生人口的1 1。 谢谢谢谢THANK YOUSUCCESS2024/8/2147可编辑
