Chapter 2第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础Cellular basis of geneticCellular basis of geneticChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第一节第一节 染色质与染色体染色质与染色体Chromatide andChromatide and chromosomechromosomeChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室染色质(chromatin)(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式 有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式 有利于遗传物质的平均分配 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA DNA是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者 人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约含3.2109个核苷酸对。
一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白 可分为H1、H2A、H2B、H3和H4五类 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷 非组蛋白数量少但是种类多 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节 一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位（ Kornberg等，1974）二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4、H1 DNA: 200bp 组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室每个核小体中： 4种组蛋白 H2A、H2B、H3、H4 各2分子构成的八聚体核心； DNA分子 以140bp左右长度绕在核心外围1.75圈，相邻的核小体之间由60bp左右长度的DNA连接； H1另附着于连接部。
Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室常染色质常染色质(euchromatin)(euchromatin)：细胞：细胞间期核内纤维折叠盘间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转，染色较浅且具有转录活性的染色质录活性的染色质异染色质异染色质(heterochromatin)(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质活性的染色质三、染色质的类型三、染色质的类型Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室常染色质与异染色质的比较常染色质异染色质螺旋化程度低，呈分散状态高，呈凝集状态折光性强弱染色不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深分布位置多在核中央多在核内膜边缘转录活性活跃低转录活性Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室异染色质的分类：异染色质的分类：结构异染色质：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着于凝缩状态的染色质大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性丝粒区和端粒区，不具有转录活性 兼性异染色质：兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质称为兼性异染色质Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括出来的一种特殊结构，包括X X染色质染色质(X(Xchromatin)chromatin)和和Y Y染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)两种 四、性染色质四、性染色质Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（一）X染色质 位于正常女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约1mChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Lyon假说：（1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。
2）X染色体的失活是随机的异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（二）Y染色质正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为0.3m，称为Y染色质或Y小体 Y染色质是由Y染色体长臂远侧约2/3区段的异染色质所形成 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别返回Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四、染色体的组装四、染色体的组装 DNA DNA 核小体核小体 螺线管螺线管 超螺线管超螺线管 染色体染色体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍（一）四级结构模型（一）四级结构模型 10nm核小体 30nm染色质纤维螺线管模型 外30nm内11nm组蛋白Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 螺线管折叠成袢环沿染色体纵轴伸出放射环非组蛋白支架上18个袢环形成微带10六次方个微带构成染色单体四、染色体的组装四、染色体的组装（二）染色体的支架（二）染色体的支架放射环结构模型放射环结构模型Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四、染色体的组装四、染色体的组装（二）染色体的支架（二）染色体的支架放射环结构模型放射环结构模型染色体的包装支架放射环结构模式图 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室7放射环结构模型（袢环模型，放射环结构模型（袢环模型，loop modelloop model）染色体支架染色体支架（非组蛋白）（非组蛋白）袢环（袢环（30nm30nm螺旋管螺旋管）总长总长520nm 30000520nm 30000-100 000-100 000万个万个bpbp6微微 带带一条染色单体约有一条染色单体约有1010六次方个微带六次方个微带染色单体染色单体着丝点着丝点Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第二节第二节人人 类类 染染 色色 体体 Human chromosomeChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构端粒端粒(telomere)(telomere)副缢痕副缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体(satellite)(satellite)着丝粒着丝粒(centromere)(centromere) 主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂(p)(p) & & 长臂长臂(q) (q) Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1. 着丝粒(centromere)在显微镜下表现为一个缢痕。
着丝粒上有一对动粒，控制微管的装配和染色体的移动着丝粒的结构和功能是由特异性DNA决定的Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2. 端粒（telomere)是位于染色体末端的特殊结构端粒DNA是一串联重复序列，进化中高度保守，人类为 TTAGGG端粒通过端粒酶（telomerase)复制端粒酶由RNA和蛋白质组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室端粒的功能：1）保持染色体结构完整；2）保证染色体末端的完全复制；3）有助于建立核膜和染色体配对的三维构象；4）在细胞的寿命，衰老和死亡中起重要作用Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室二、人类染色体的数目二、人类染色体的数目* *正常人类正常人类体细胞体细胞: : 为二倍体为二倍体, ,有有4646条条染色体，可配成染色体，可配成2323对对, ,其其 中中4444条条（2222对）为对）为常染色体常染色体，2 2条条（1 1对）为对）为性染色体性染色体- - X X染色体和染色体和Y Y染色体染色体 。
*精子和卵子精子和卵子: : 为单倍体为单倍体, ,有有2323条条染色体染色体* *精子和卵子授精后精子和卵子授精后: : 又成为二倍体又成为二倍体- - 4646条条染色体染色体 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室核型核型（karyotypekaryotype）：一个体细胞中的全部染色体，按一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型称为核型核型分析（核型分析（karyotype karyotype analysisanalysis）：）：将待测细胞的核型进将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析否与正常核型完全一致，称为核型分析vv核型与核型分析核型与核型分析三、人类正常核型三、人类正常核型Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（一）丹佛体制（一）丹佛体制根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把一个细胞的46条染色体分为7组共24种类型Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室三、人类正常核型三、人类正常核型人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序染色体编号形态大小着丝粒位置随体次缢痕组内各染色体鉴别程度A13最大1,3为中着丝粒2为亚中着丝粒无常见1可鉴别B45次大亚中着丝粒无不易区分C612,X中等亚中着丝粒无 常见9不易区分D1315中等近端着丝粒有13偶见不易区分E1618小16为中着丝粒17,18为亚中着丝粒无16常见可鉴别F1920次小中着丝粒无不易区分G2122,Y最小近端着丝粒21,22有Y无不易区分Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室返回上一张Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术三、人类正常核型三、人类正常核型使每一号染色体的长臂和短臂上呈现特异的、宽窄不一、明暗交替的横纹带（band）。
由于每号染色体都具有各自独特的带纹，因此，能准确鉴别染色体和结构畸变Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）Q显带：方法：将染色体经氮芥喹丫因（QM）等荧光染料染色处理后在荧光显微镜下呈现出明暗交替的横纹可能是构成染色体的DNA。