《《名师一号》人教版可编辑教案必修②第讲人类遗传病》由会员分享，可在线阅读，更多相关《《名师一号》人教版可编辑教案必修②第讲人类遗传病（102页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第24讲人类遗传病 走进高考第一关 教材关 人类常见遗传病的类 型单基因遗传病概念 受 控制的遗传病 分类显性基因引起的 如多指 并指 抗VD佝偻病等 隐性基因引起的 如白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 镰刀型 细胞贫血症多基因遗传病概念 受 控 制的人类遗传病特点 在 发病率比较高 病例 冠心病 哮喘 病等 染色体异常遗传病概念 由染色体异常引起的遗传病 病例 猫叫综合征遗传病的 一对等位基因 两对以上的等位基因 群体中 原发性高血压 青少年型糖尿病 21三体综合征 监测和预防遗传咨询 对咨询对象进行身体检查 了解家庭病 史 诊断是否患有某种遗传病 分析遗传病的传递方式 判断类型 推算出后代的
2、再发风险率 提出防治对策 方法和建议 如是否适于生育 选择性生育 等产前诊断方法 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断人类基因组计划与人体健康人 类基因组计划的目的 测定人类的基因组的 解 读其中包含的 参加人类基因组计划的国家 英国 德国 日本 法 国和 中国承担1 的测序任务 全部DNA序列 遗传信息 美国 中国 有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间 年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的 基因约为 万个 1990 2003年 3 0 3 5 解读高考第二关 考点关 考点1人
3、类常见的遗传病的类型及预防 种类遗传方式病例 单基因 遗传病 6500多种 显性遗传 常染色体病 性染色体病 并指 多指 软骨发育不 全 抗维生素D佝偻 病 隐性遗传病 常染色体 病 性染色体病 白化病 先天性聋哑 色 盲 血友病 进行性 肌营养不良 多基因遗传病多对基因共同决定和环 境因素有很大关系 原发性高血压 青少年 型糖尿病 染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征 性腺发 育不良 多基因遗传病和染色体异常遗传病 1 多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病 各对基因之间 没有显隐性关系 单独作用微小 但各对基因的作用有累积效 应 其遗传特点表现为 1 家族聚集现
4、象 2 易受环境因素的影响 3 在群体中的发病率相对较高 特别提醒 多基因遗传病不遵循孟德尔定律 2 染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病 有常染色体病和性染色体病 之分 常表现出多种症状 遗传病的监测及预防 1 方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式 类型 推测后代的 再发风险率 通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸 形的胎儿 2 遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括 1 医生对咨询对象和有关家庭成员进行 身体检查 并详细了解家庭病史 在此基础上作出诊断 2 分析 判断遗传病的传递方式 3 推算后代的再发风险率 4 提出 防治对策 方法和建议 产前诊断是指胎儿在出生前 医
5、生用专门手段对孕妇进行检查 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 能在妊娠早 期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来 以便采取相应措 施 避免胎儿的出生 产前诊断的手段有 B超检查 羊水检查 基因诊断和孕妇血细胞检查等 3 措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩 如伴性遗传 以避免生 育患有遗传病的后代 根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进 行产前治疗等 特别提醒 遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测 而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断 包括非遗传因素 引起的先天性疾病 例析1 121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下 图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断
6、染色体分析 B超检查 A B C D 解析 21三体综合征是人类染色体异常遗传病 在进行遗传咨 询和产前诊断时 要对胎儿进行染色体分析 从题中所给图示 分析 当母亲年龄大于30岁后 随着母亲年龄的增大 21三体综 合征患儿的发病率迅速增大 所以预防此遗传病要适龄生育 答案 A 例析1 2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于 A 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B 多基因遗传病和性染色体遗传病 C 常染色体遗传病和性染色体遗传病 D 多基因遗传病和单基因遗传病 解析 本题考查人类常见的遗传病种类 目的是让学生能正确 识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式 多 基因遗传病包括原发性高
7、血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖 尿病等 多基因遗传病在群体中发病率比较高 答案 B 方法技巧 上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常 见题型 为方便记忆可借如下口诀对其归类 常隐白聋苯 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿 症 色友肌性隐 色盲 血友病 进行性肌营养不良是X染色体 上的隐性遗传病 常显多并软 常染色体显性遗传病常见有多 指 并指 软骨发育不全 抗D伴性显 抗维生素D佝偻病是伴X 显性遗传病 唇脑高压尿 多基因遗传病常见有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特纳愚猫叫 染色体异常 遗传病有特纳氏综合征 先天愚型 猫叫综合征 互动探究1 1 下列关于人类遗
8、传病的叙述不正确的是 A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常 遗传病 C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D 单基因病是指受一个基因控制的疾病 解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 平时的 习题基本上都属此类 而多基因遗传病是由多对等位基因同 时控制的遗传病 其表现特点与单基因遗传病是不同的 答案 D 互动探究1 2 下列说法中正确的是 A 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病 B 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病 C 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本 原因是遗传因素的存在
9、 D 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但 有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染 或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素 起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的 则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 由隐性基因控制 的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性而不表现家族性 答案 C 考点2单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时 可按以下步骤进行 1 先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 遗传系谱图中 双亲正常 子女中有病孩子时 则该病必定是 由隐性基因控制的隐性遗传病 遗传系谱图中 双
10、亲患病 子女中有正常孩子时 则该病一定 是由显性基因控制的显性遗传病 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中 若出现父亲表现正 常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体隐性遗 传病 若出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就 一定是常染色体隐性遗传病 显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中 若出现父亲是患者 而其女儿有正常的 即父病女正 就一定是常染色体显性遗传 病 若出现母亲正常 而其儿子有患者 即母正儿病 就一定是 常染色体显性遗传病 不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性 的大小上推测 若该病在代与代之间呈连续性
11、遗传 3 遗传系谱图中若患者全为男性 可判断为伴Y遗传 若母亲 是患者 其子代中不论男女全为患者 或母亲正常 其子代中男 女都正常 可初步判断是细胞质遗传 特别提醒 1 色盲 血友病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养 不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异 2 细胞质遗传病 母病子女必患病 父病子女均正常 3 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗 传 显性遗传 连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在雌 雄 男女 中表现概率相 同 例析2下图为甲种遗传病 基因为A a 和乙种遗传病 基因为B b 的家系图 其中一种遗传病
12、基因位于常染色体上 另一种位 于X染色体上 请回答以下问题 概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家 进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传 病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 H如果是男孩则 表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果 是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 AAXBY 1 3或AaXBY 2 3 优先选择生育女孩 1 60000和1 200 1 60000和0 解析 由 1和 2正常
13、1患甲病 可判断甲病为常染色体隐性 遗传 互动探究2 下图为甲病 A a 和乙病 B b 的遗传系谱图 其中 乙病为伴性遗传病 请回答下列问题 1 甲病属于 乙病属于 A 常染色体显性遗传病 B 常染色体隐性遗传病 C 伴X染色体显性遗传病 D 伴X染色体隐性遗传病 E 伴Y染色体遗传病 A D 2 5为纯合子的概率是 6的基因型为 13的致病基因来自于 3 假如 10和 13结婚 生育的孩子患甲病的概率是 患乙病的概率是 不患病的概率是 aaXBY 8 2 31 8 7 24 解析 1 由患病的 3和 4个体生出一个正常 9 可以推 断出甲病为常染色体显性遗传 由 7和 8生出正常的 12和
14、 14 可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病 2 1的基因型为aaXBXb 2的基因型为AaXBY 可推知 5为纯合子 aaXBXB 的概率为1 2 6的基因型为aaXBY 13的致病基因在X染色体上 只能来源于 8 3 对于甲病来说 10的基因型为1 3AA 2 3Aa 13的基 因型为aa 生育患甲病孩子概率为1 2 3 1 2 aa 2 3 对于乙 病来说 10的基因型为1 4XBXb 1 XBXb 4 1 2XBXb 10 1 4XBXb 13的基因型为XbY 乙病的发 病率为1 4 1 2 1 8 不患病概率为 1 2 3 1 1 8 7 24 考点3调查人群中的遗传病 1 人类遗传病
15、情况可通过社会调查和家系调查的方式进行 但 是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机 抽样调查 然后用统计学方法进行计算 某种遗传病的遗传方 式应对某个典型的患者家系进行调查 2 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病 的被调查人数 100 特别提醒 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传 病 例析3 2010 济宁模拟 已知某种遗传病是由一对等位基因 引起的 但是不知道致病基因的位置 所以动员全体学生参与 该遗传病的调查 为调查的科学准确 请你为该校学生设计调 查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查
16、要点 如下 双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数 男女 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总结果 统计分析 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传 病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴X隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能是 遗传病 解析 父母患病情况有四种 双亲正常 母患病父正常 父患病 母正常 双亲都患病 表格不但要有数据的记录内容还要体现 出数据的处理 例如求总数 取平均值等内容 根据题干灵活设 置 答案 2 如下表 双亲性状调查的家庭个 数 子女总数子女患病人数 男女 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 常染色体隐性 伴X显性 伴Y 互动探究3 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列调查的遗传病与选择的 方法最合理的是 A 白化病 在学校内随机抽样调查 B 红绿色盲 在患者家系中调查 C 进行性肌营养不良 在市中心随机抽样调查 D 青少年型糖尿病 在患者家系中调查 解析 遗传病有家族性的特点
