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1、 人类染色体与人类染色体与染色体病染色体病第二章第二章第一节第一节 人类染色体形态与核型特征人类染色体形态与核型特征一一 、人体染色体数目、结构和形态、人体染色体数目、结构和形态 染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂 （p p）长臂长臂 （q q）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）染色体的类型染色体的类型1/2-5/81/2-5/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/8-7/85/8-7/8 亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/87/8近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中 部部亚亚 中中 部部近近 端端 部部端端 部部- - 末端处末端处二、正
2、常人类染色体核型二、正常人类染色体核型1 1、核型核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型一个体细胞中的全部染色体称为核型 。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和 形态特征排列所构成的图像形态特征排列所构成的图像正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开，如47，XY，+21 3 3、核型描述、核型描述1 1、人类染色体标本的制备（非显带染色体）、人类染色体标本的制备（非显带染色体） 原理：原理：
3、细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体 材料：材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等 步骤（以人类外周淋巴细胞为例）步骤（以人类外周淋巴细胞为例）采血采血接种接种培养培养秋水仙素处理秋水仙素处理收集细胞收集细胞低渗低渗固定固定制片制片染色染色观察观察三、核型分析的常用技
4、术三、核型分析的常用技术非显带染色体存在的问题由于不能将每条染色体的特征完全显示出来若染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制二、染色体的显带技术二、染色体的显带技术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹明暗交替或染色深浅不同的横纹带带p pq q3 32 21 1 1 12 23 34 46 64 4 3 3 2 21 1 5 52 2 1 1 3 3 1 12 21 12 21 1 2 2 3 3 5 54 41 1 2 2 1 1 3 32 2 4 41p311p311
5、 1、Q Q带带： Q Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。后在荧光显微镜下进行观察。Q Q带保存时间短，而且需带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q Q显带技术显带技术的应用的应用常见带型的类型、特点及临床应用常见带型的类型、特点及临床应用2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后， 再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G 带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因 而得到了广泛的应用3 3、R R显带显带：所显示的带纹与所显示的带纹与G G
6、带的深、浅带带带的深、浅带带纹正好相反，故称为纹正好相反，故称为R R带（带（reversed bandreversed band）4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显 带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异 染色质区染色5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术l l采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示多的染色体，能显示550-850550-850条带，
7、甚至条带，甚至20002000条带以上条带以上l l高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变 高分辨显带高分辨显带第第三节 人体染色体畸变三节 人体染色体畸变uu 染色体畸变的概念染色体畸变的概念是指染色体是指染色体数目或结构数目或结构发生改变发生改变uu 染色体畸变原因染色体畸变原因1 1、化学因素；、化学因素；2 2、物理因素；、物理因素；3 3、生物因素；、生物因素；4 4、母、母亲年龄亲年龄uu 染色体的畸变类型染色体的畸变类型1 1、染色体数目畸变、染色
8、体数目畸变 ； 2 2、染色体结构畸变、染色体结构畸变：染色体数目染色体数目以染色体组为以染色体组为单位的增减单位的增减 ：染色体数目染色体数目只有少数几条只有少数几条的增减的增减 三倍体三倍体多倍体多倍体单倍体单倍体 超二倍体超二倍体三体三体亚二倍体亚二倍体单体单体 整倍性改变整倍性改变 非整倍性改变非整倍性改变染色体数目畸变的机制染色体数目畸变的机制1 1、 多倍体产生的机制多倍体产生的机制（1 1）双雄受精）双雄受精23X23X23Y23Y 23X23X69XXY69XXY23X23X23Y23Y 23Y23Y69XYY69XYY23X23X23X23X 23X23X69XXX69XXX
9、（2 2）双雌受精）双雌受精 69XXY69XXY23X23X 23X23X23Y23Y69XXX69XXX23X23X 23X23X23X23X（3 3）核内复制）核内复制 (4) (4) 核内有丝分裂核内有丝分裂2 2、非整倍体产生的机制、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同染色体丢失只发生在有丝分裂中减数分裂染色体不分离减数分裂染色体不分离464646464646嵌合体嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体464646464646后期延
10、滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解 45454545464646464747454546464646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解有丝分裂不分离与嵌合体形成图解二、染色体结构畸变二、染色体结构畸变（一）染色体结构畸变产生的基础（一）染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接；染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接；发生结构重排的染色体称为发生结构重排的染色体称为衍生染色体衍生染色体重接方式：重接方式：1 1、原位（愈合）；原位（愈合）；2 2、异位（结构重排，异位（结构重排，畸变）；畸变）；3 3、丢失（结构重排，畸变）丢失（
11、结构重排，畸变）常见的结构畸变类型：常见的结构畸变类型：缺失、倒位、易位、重复等缺失、倒位、易位、重复等 （二）人类染色体畸变核型的描述（二）人类染色体畸变核型的描述 两种表示方法两种表示方法: :1 1、简式：、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示断裂点来表示2 2、繁式：、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述改变了的染色体的带纹组成来描述简式简式：4646， XXXX， del del （1 1） （q21q21） 畸变畸变 符号符号染色体染色体 总数总数性染色性染色 体
12、组成体组成变化染变化染 色体号色体号断裂点断裂点繁式繁式：4646， XXXX， del del （1 1） （ pterpterq21q21：）：）畸变畸变 符号符号染色体染色体 总数总数性染色性染色 体组成体组成畸变畸变 染色体号染色体号改变了的染色体改变了的染色体 带纹组成带纹组成q21q21核型分析中常用符号及意义核型分析中常用符号及意义符号术语意义符号术语 意义 从到t 易位：断裂ins 插入 /嵌合体ter 末端del缺失der 衍生染色体dup重复rcp 相互易位i等臂染色体ace 无着丝片段inv倒位1-22 常染色体序号（二）染色体结构畸变的类型（二）染色体结构畸变的类型 1
13、 1、缺失、缺失（deletiondeletion，deldel） 1 12 2 3 34 45 56 67 75 51 12 2 3 34 46 67 71 12 2 3 34 45 56 67 7中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失46, XY, del (1) (46, XY, del (1) (pterpter q21:) q21:)46, XY, del (1) (q21q23)46, XY, del (1) (q21q23)1 12 2 3 34 45 56 67 71 12 2 3 34 45 56 67 72 2、重复、重复（duplicationduplication，dupdu
14、p） 1 12 2 3 34 45 56 67 71 12 2 3 34 45 56 67 71 12 2 3 34 45 56 67 75 51 12 2 3 34 46 67 7插入插入同源染色体错误配对不等交换同源染色体错误配对不等交换abcdefgabcdefgabcdefgabcdefgadefgadefgabcabc bcdefgbcdefgadefgadefgabcbcdefgabcbcdefg1 12 2 3 34 45 56 67 7 臂内倒位臂内倒位3 3、倒位、倒位（inversioninversion，invinv）1 12 2 3 34 45 56 67 75 56
15、65 56 65 56 65 56 65 56 65 56 66 65 546, XY, inv (1)(p22p34)46, XY, inv (1)(p22p34) 臂间倒位臂间倒位1 12 2 3 34 45 56 67 71 12 2 3 34 45 56 67 73 34 41 12 24 43 35 56 67 73 34 43 34 43 34 43 34 446, XY, inv (2) (p15q23)46, XY, inv (2) (p15q23)R RA AB B1 12 2 3 34 45 56 67 74 4、易位、易位（translocationtranslocati
16、on，t t）A. A. 相互易位相互易位（reciprocal translocationreciprocal translocation）R RA AB B1 12 2 3 34 45 56 67 77 7B B46, XY, t(2;5) (q21;q31)46, XY, t(2;5) (q21;q31)RAB123RB. B. 罗氏易位罗氏易位（着丝粒融合着丝粒融合）RAB123RRRABABABABABBA平衡易位:相互易位仅有位置改变，没有可见的染色体片段增减l通常没有明显的遗传效应l但平衡易位携带者与正常人生育的子女有可能得到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性）D/GD/G平衡易位携平衡易位携 带者遗传图解带者遗传图解成活的胚胎有成活的胚
