半性遗传与人类遗传病

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1、四、区别基因组与染色体组 考点突破 考点突破 四、区别基因组与染色体组 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 专题四 生物的遗传、变异与进化 小专题 10伴性遗传和人类遗传病 一、系谱图中遗传方式的判断(高频考点) 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 二、X、Y 染色体上基因的特殊遗传 考点突破 考点突破 考点突破 图 1 考点突破 考点突破 图 2 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 三、遗传病类型判断及概率计算(高频考点)

2、 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 考点突破 1先确定是否为伴 Y 遗传。伴 Y 遗传的特点：女性都不患病，患者全部是男性，且患者的父亲和儿子一定患病。2确定是显性还是隐性遗传。口诀：“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性。3确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传。口诀：“隐性遗传看女病”，“显性遗传看男病”。4若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。X 与 Y 染色体是一对同源染色体，存在着同源区段()和非同源区段(、)。X 染色体上的非同源区段上的基因所控制的遗传病为伴 X 染色体的遗传病。Y 染色体上的非同源

3、区段上的基因所控制的遗传病为伴 Y 遗传病，即只在男性中遗传。为 X、Y 的同源区段，同源区段上控制同一性状的基因是成对存在的，但其上基因的遗传与常染色体上不完全一样，也会与性别相关联。假设控制某个相对性状的基因 A(a)位于 X和 Y 染色体的片段上，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别。例如：母方为XaXa，父方为 XaYA，则后代男性个体为 XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。再如母方为 XaXa，父方为 XAYa，则后代男性个体为 XaYa，全部表现为隐性性状；后代女性个体为 XAXa，全部表现为显性性状。【例 1】(2012安徽卷)甲型血友

4、病是由 X 染色体上的隐性基因导致的遗传病(H 对 h 为显性)。图 1 中两个家系都有血友病发病史。2 和3 婚后生下一个性染色体组成是 XXY 的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图 1，_(填“能”或“不能”)确定2 两条 X 染色体的来源；4 与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称 F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2 的病因，对家系的第、代成员 F8 基因的特异片段进行了 PCR 扩增，其产物电泳结果如图 2 所示，结合图 1，推断3 的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2 非血友病

5、 XXY 的形成原因。(3)现3 再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为 46，XY；F8 基因的 PCR 检测结果如图 2 所示。由此建议3_。(4)补给 F8 可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化 F8 时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若 F8 比某些杂蛋白先收集到，说明 F8 的相对分子质量较这些杂蛋白_。 (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产 F8。要使乳腺细胞合成 F8，构成表达载体时，必须将 F8 基因 cDNA 与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8 基因 cDNA可通过克隆筛选获得，该 cDNA 比染色体上的 F8 基

6、因短，原因是该 cDNA 没有_。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_，构建重组胚胎进行繁殖。【解析】(1)仅由图 1 只可推出2 的染色体组成可能是 XHXHY，也可能是 XHXhY，所以不能确定2 两条 X 染色体的来源，4 的基因型为 XHY，所以后代女性中没有患病个体。(2)由图中2 对应条带二可知，条带一对应显性基因，条带二对应隐性基因，所以3 的基因型为 XHXh，2 的基因型为 XHXHY。(3)由题可知，3 是血友病患者，所以由此建议3 终止妊娠。【解析】(4)补给 F8 可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化 F8

7、时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若 F8 比某些杂蛋白先收集到，说明 F8 的相对分子质量较这些杂蛋白大。【解析】(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产 F8。要使乳腺细胞合成 F8，构建表达载体时，必须将 F8 基因 cDNA 与猪乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8 基因 cDNA 可通过克隆筛选获得，该 cDNA 比染色体上的 F8 基因短，原因是该 cDNA 没有内含子。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵母细胞，构成重组胚胎进行繁殖。【答案】(1)不能0(

8、2)XHXh【答案】在3 形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因 H 的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成 XHXH 卵细胞，XHXH 卵细胞与正常精子结合形成 XHXHY 受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子(6)去核的卵母细胞【变式训练 1】下图是一个既有甲病(基因 A、a)又有乙病(基因 B、b)的系谱图。5 无致病基因。则1 携带致病基因的概率是( )A1/3 B1/2C2/3 D5/6【解析】由系谱图可知，甲病为常染色体隐性遗传，乙病因5 无致病基因，则为伴 X隐性遗传，1 基因型为 AaXBY，2 的基因型为 AaXBXb。仅考虑甲病

9、，则1 基因型为 1/3AA 和 2/3Aa；仅考虑乙病，则1 基因型为 1/2XBXb 和 1/2XBXB，1 不携带致病基因的概率为 1/31/21/6，所以携带致病基因的概率为 11/65/6。1性别决定的类型2.判断基因是在常染色体上还是在性染色体上欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。若欲确定某基因是否位于 X 染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，若子代中雌性均为显性，雄性均为隐性，则可确认基因在 X 染色体上(即XaXaXAY)；若子代雄

10、性中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。对于伴 X 遗传的性状可通过此方案，简易确认生物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而幼体却难以辨认雌雄的状况具有重要价值。如让白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。3遗传病概率的计算当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率为：特别提醒：对于 ZW 型性别决定的生物，若欲确定某基因是否位于 Z 染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认基因在 Z 染色体上(即 ZaZaZAW)；若雌性子代中有显性性

11、状，则可确认基因在常染色体上。【例】(2011江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()【例】(2011江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()A甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴 X 染色体隐性遗传B3 的致病基因均来自于2C2 有一种基因型，8 基因型有四种可能D若4 和5 结婚，生育一患两种病孩子的概率是 5/12【解析】由图中4、5 患甲病，7 不患病，可知甲病为常染色体显性遗传(用A、a 表示)。6 患乙病，而6 的父母不患乙病，结合题意可知乙病为伴 X 染色体隐性遗传

12、(用 B、b 表示)。3 同时患甲、乙两种病，基因型为 AaXbY，3 的父亲无乙病，3 的乙病致病基因来自于其母亲。由于2 患乙病，所以2 的基因型为aaXbXb，再根据5 患乙病、7 正常，可知4 基因型为 AaXBXb、5 基因型为AaXBY，8 基因型为 AAXBXb 或 AaXBXb 或 AAXBXB 或 AaXBXB。【解析】2 的基因型为 aaXBXb，3 的基因型为 AaXbY，4 的基因型为 AaXBXb；由4 和5 的基因型为可知，5 的基因型为 1/3AAXbY、2/3AaXbY；若4 与5 结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/32/33/4)1/25/12。【答案】B

13、【变式训练】(2012广东卷改编)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中3 和4 所生子女是( )【变式训练】(2012广东卷改编)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中3 和4 所生子女是( )A非秃顶色盲儿子的概率为 1/4B非秃顶色盲女儿的概率为 1/8C秃顶色盲儿子的概率为 1/8D秃顶色盲女儿的概率为 1/4【解析】根据题意可以推出，3 的基因型为 BbXAXa，4 的基因型为 BBXaY。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为 1/2BB、1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半可能秃顶；后代

14、关于色盲的基因型为 1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY，即生出患色盲女孩的概率为 1/4，有1/4 的可能生出患色盲的男孩。人类基因组计划中所测定的是人类基因组的全部 DNA 序列，即 22 条常染色体与 X、Y 染色体上的全部 DNA 序列。我们将 22 条常染色体与 X 染色体和 Y 染色体称为人类的一个基因组(又称单倍体基因组)。而人类的一个染色体组是由 22 条常染色体X 染色体(或 22 条常染色体Y 染色体)组成。对于 XY 型或 ZW 型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的类似，即基因组包含常染色体的一半加“一对”性染色体；而染色体组包含常染色体

15、的一半加“一条”性染色体。如：果蝇基因组为 3 条常染色体XY，而果蝇染色体组为 3X(或 3Y)。对于无性染色体的植物，如水稻，其基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。【例】(2012福建卷)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图 1。请回答：(1)上述亲本中，裂翅果蝇为_(纯合子/杂合子)。(2)某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于 X 染色体上。(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是 X 染色体。请写出一组杂交组合的表现型：_()_()。(4)实验得知，等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上，基因型为 AA 或 dd 的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因_(遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图 2 的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因 A 的频率将_