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1、第29卷第11期 2013拒 中学生物学 Middle School Biology Vo129 No1 l 2013 文件编号：10o37586(2013)11000803 XY性染色体上的基因遗传特点的数学分析 苏宏鑫(浙江省温州中学 浙江温州 325014) 1人类性染色体的形态和结构概述 以前有多种关于表示人类x、Y性染色体形态和 结构的示意图，实际上直到2005年才基本搞清楚这 个问题。如图1所示，在形态上，Y染色体很小，只有 x全长的13左右，并且两染色体的末端存在极短的 同源区段，仅纣占Y染色体全长的5。 r因 X染色体 -：XY的同源区段 强 ：XY的非同源区段 图1 人类的X
2、Y染色体示意图 2005年3月，200多名科学家联名发表了对X 染色体DNA序列测定的结果，确认其全长约为155 Mb， 注释了编码蛋白质的1 098个基因。而早在2003年6 月，美国科学家们完成了对人类Y染色体的DNA序 列分析，其长度约为60 Mb，仅有大约78个功能基 因，其中之一是对人类睾丸发育起决定作用的SRY 基因；其他区段都是异染色质区，占Y全长的大部 分，股有功能基因。x、Y染色体上只发现54个基因座 是共有的，其中的29个基因座位于x、Y染色体的两 个末端拟常染色体区，即为同源区段。男性的x 与Y染色体的同源区段在减数分裂中可联会，能发 生交换重组，该区段又称为重组区。可见
3、，在非重组 区，x与Y中仍存在一些共同的基因座，但不能交换 重组。 2伴性遗传的概念的综述 21现行五个版本的高中生物学必修2遗传与进 一8一 化中的描述 211苏教版、人教版与浙科版教材的描述 苏教版第38页：由性染色体上的基因决定的性 状在遗传时与性别联系在一起，因此这类性状的遗传 被称为伴性遗传；第40页：伴性遗传也称为性连锁遗 传，这是位于性染色体上决定生物其他性状的基因总 是与某种性别连锁在一起遗传的。 人教版第33页：它们的基因(注：指人类的红绿 色盲、抗维生素D佝偻病基因等)位于性染色体上，所 以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 浙科版的第41页：人们将位于性染色体
4、上的基 因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称 为伴性遗传。 上述三版本教材的观点可以理解为：由性染色体 上的基因决定的性状在遗传时都与性别联系在一起； 因此，性染色体上的基因的遗传方式都是伴性遗传。 并且还可以理解为：伴性遗传的“性”既指性别，是基 因的性状表现与性别有关的遗传；也指性染色体，是 基因伴随性染色体的遗传。 212北师大版和中图版教材的描述 北师大版第63页：性染色体上的基因所控制的性 状号I生别相连锁的现象，叫伴性遗传或性连锁遗传。 中图版第39页：人们把性染色体上的基因所控 制的性状与性别相关联的遗传现象叫做伴性遗传。 上述两版本教材表述的伴性遗传概念中的“基 因”是
5、性染色体上的全部还是部分，笔者不能确定，但 更倾向于指全部的基因。 22部分大学遗传学教材的描述 戴灼华的遗传学：像果蝇白眼性状这样由性染 色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方 式称为性连锁遗传，亦称伴性遗传。又说：分别存在于 人类x与Y染色体的特异区的基因表现为x连锁遗 传和Y连锁遗传。 PC温特的遗传学：X与Y染色体之间存在一小 段同源区，在这个区段中的基因，不表现出伴陛遗传。 杨业华的普通遗传学：x和Y染色体有一部分 是同源的，该部分的基因是互为等位的，其所控制的 性状的遗传行为与由常染色体基因控制的性状柑同。 另一部分是非同源的， 该部分基因就不能互为等位， X染色体非同源部分
6、的基因只存在于x上。Y非同源 部分的基因只存在于Y上，它们所控制的性状称伴 性性状因为这些性状的遗传与性别有关，称为伴性 遗传或性连锁遗传。 ， 石春海的遗传学：性连锁是指性染色体上基因 所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 综上所述：x、Y性染色体上同源区段的基因所控 制的遗传一定不表现为伴性遗传，只有非同源区段上 的基因所控制的遗传方式才是伴性遗传。可见，伴性 遗传的“性”并无“性染色体”之意。 23伴性遗传的概念 根据上述教材对伴性遗传概念的阐述，笔者认 为，伴性遗传的“性”只是指性别，是性染色体上的部 分基因所控制的性状号i生别相关联的遗传，称为伴性 遗传或性连锁遗传，简称性连锁
7、，但与“性连锁基因： 的概念不同。性连锁基因的“性”是指性染色体而非指 性别，是指X或Y性染色体上的全部基因，这些基因 的遗传有的表现为伴性遗传，有的表现与常染色体基 因控制的性状遗传相同。 3 X,Y性染色体上非同源区段的基因所控制的性 状表现为伴性遗传 人类的x、Y性染色体上非同源区段之间虽然存 在20多个相同的基因座，但是由于分散或排序不同， 所以在减数分裂过程中这些基因座上的基因之间不 会发生联会和交叉互换，而表现为x完全连锁遗传 和Y完全连锁遗传，并分别表现为伴x显性遗传、伴 x隐性遗传和伴Y遗传等三种类型。在人类中，由于 非同源区段占性染色体全长的绝大部分，因此性染色 体上的绝大多
8、数基因所控制的性状遗传都表现为这 三种类型之一的伴性遗传。 3,1伴X显性遗传 如人类的抗维生素D佝偻病，是由x非同源区 段上的一个显性基因控制的，这类疾病不论是某病人 (xA_)的第二或第三代，还是几千几万代后的千千万 万的子孙群体中，都会表现出女性病人数明显多于男 性病人数。 这类疾病假如会不受自然选择的影响，群体的其 他条件也符合哈代一温伯格定律的遗传平衡条件时， 则该群体中的发病率可以通过建立数学模型进行计 算或预测： 设致病基因x 的频率为P(0l。 32伴X隐性遗传 如人类的红绿色盲病，是由x非同源区段上韵 一个隐l生基因控制的，这类疾病不论是某病人(Xby 或xbx )的第二或第
9、三代，还是几千几万代后的千千 万万的子孙群体中，都会表现出男性病人数明显多于 女性病人数。 这类疾病假如不受自然选择的影响，群体的其他 条件也符合哈代一温伯格定律的遗传平衡条件时，则 该群体中的发病率也能通过建立数学模型进行计算 或预测： 设致病基因x 的频率为q (0g1)，则女性群体 中，有病xbx 的概率只有q2；男性群体中，有病Xby 的概率是q。正如人类的红绿色盲病是不受自然选择 影响的，所以在中国这个13亿人口的大群体中，据调 查男性群体中的色盲率约为7，而女性群体中的色 盲率也正好是05左右。女病男病=q2q=q1 33伴Y遗传 如男人的睾丸发育和外耳道多毛症，都是由Y非 同源区
10、段上的基因控制的，这类基因无显隐性之分，所 控制的遗传性状总是表现为父传子、子传孙的规律，因 此只有男性才会具有这类基因所控制的性状。 4 x、Y性染色体上同源区段的基因所控制的性状 不一定表现为伴性遗传 果蝇的性别决定也是属于XY型的。黑腹果蝇的 突变型具有短而细的截毛(a)，野生型具有长而粗的 刚毛(A)，这对相对性状的等位基因位于x、Y性染色 体的同源区段上，基因型和表现型见表1。下面利用 这个例子来讨论位于x、Y同源区段上的等位基因及 其相对性状的遗传情况。 t 表1 果蝇刚毛和截毛的基因型 表型 雄果蝇的基因型 雌果蝇的基因型 纯合 XYA X X 刚毛 杂合 X Ya、X YA X
11、xa 截毛 X吖 X日x J 41在有限世代的群体中分析，x、 生染色体上同 源区段的基因所控制的性状表现为伴性遗传一 据表1所示，果蝇雄性的基因型有四种和雌性的 有三种，因此交配组合一共有l2种，其中当雄性为 xAY (刚毛)或X：y (截毛)时，其交配组合有6种，其后 代所表现出的遗传特点和常染色体上的基因遗传表现 完全_样，子代的基因型和表现型均一与陛别无关。 当雄性为xAY (截毛携带者)或xaY (截毛携带 者)时，其交配组合也有6种，归纳为表2所示(由于 果蝇x与Y的同源区段很短，交换率很低；因此就一 个世代，可以不考虑交换的影响) -” 表2雄性为XAya或X吖 的六种交配组合及
12、其子代所表现出 的伴性遗传现象 子代 亲本组合 基因型及其比例 表现型特点 X X ：XAya 雌果蝇一定完全正 X X X Ya 常，雄果蝇为截毛携带 (1：1) 者 X X ：XAy 雌果蝇一定是截毛 X XAX吖 携带者，雄果蝇完全正 (1：1) 常 Xx ：Xa：XAYa： 雌果蝇都表现正常， X XaXAy X Y“ 其中一半为截毛携带 者；雄果蝇一半是截毛 (1：l：1：1) 携带者，一半是截毛 X X ：XaXa：X Y ： 雌果蝇一半是截毛 X XaX吖 XyA 携带者，一半是截毛； 雄果蝇都表现正常，其 (1：1：1：1) 中一半为截毛携带者 X Xa：X吖a 雌果蝇全部是截
13、毛 XaXaX Y 携带者，雄果蝇全部是 (1：1) 截毛 XBx XaY 雌果蝇全部是截毛， xaXaX吖 雄果蝇全部是截毛携 (1：1) 带者 可见，表2中的6种交配组合体现了x和Y性 染色体的同源区段上的基因控制的性状遗传与子代 的性别相联系，表现为伴性遗传。 42在无限世代的群体中，x、Y同源区段上的基因 的遗传表现与性别无关 如果某一个拥有2 000只野生型黑腹果蝇的群 体中出现了一只雄果蝇突变体Q(xAya)，这样， 的基 因频率P是11 000，而基因a的频率是p4=14 000。 假如只考虑这只雄果蝇突变体Q的子一代，不难发 现，只有雄果蝇而且雄果蝇一定是截毛携带者 (xAY
14、)，表现出了伴性遗传的特点。但是，当去考察雄 果蝇Q(KAya)的第100代、甚至是第10 000代的个体 基因型和表现型时，无论是否存在自然选择还是基因 突变，都会发现此时群体中的刚毛果蝇、截毛携带者、 截毛果蝇的比例号陡别无关，类似于常染色体的基因 遗传特点。如果YA和Y 、x 和X 之间没有自然选 择，而且群体的其他条件也符合哈代一温伯格定律的 遗传平衡条件时，还可以建立以下的数学模型进行计 算或预测： 雌果蝇的刚毛(xAx )概率=雄果蝇的刚毛(xAY ) 概率=fl一025p) ； 雌果蝇的截毛携带者xAxa概率=雄果蝇的截毛 携带者(xAY 和KAy )概率=2xO25p(1025
15、p)； 雌果蝇的截毛(xaxa)概率=雄果蝇的截毛(XYa) 一10一 概率=f025p) 。 Y 基因频率和xa基因频率为什么都是025p 呢?这是因为截毛携带者雄果蝇在减数分裂过程中， x、Y性染色体同源区段上的等位基因A与a之间会 发生交叉互换，而且这种互换不仅会发生在雄果蝇 xAY 中，同样也发生在雄果蝇Xay 中；当通过多代的 充分互换，直到群体中xAY 和XY 两种基因型频率 相等时，整个群体中的x 、xa、YA和Ya等四种基因频 率就会稳定不变；如果这时群体中的x 基因频率设 为g，则相应的Y 基因频率就会减少了3g，而YA基 因频率会增加3q，具体如下： x 基因频率=q x
16、基因频率=1一q Y 基因频率_-p一3q YA基因频率=1_p+3g 因此，XAy 基因型频率：(1一q)(P一3q)，x吖 基因型 频率=q(1-p+3q)。 由于此时群体中的x Ya和xaY 两种基因型频 率相等，即：(1-q)(p-3q)=q(1-p+3q)，所以q=O25p。将 q=O25p分别代人得： X 基因频率=q：025p X 基因频率=1一q=l一025p Y 基因频率_-p一3q=p一3xO25p=025p Y 基因频率=1p+3q=1一p+3025p=l一025p 同样，可以假定最早出现的基因突变发生在x 上，即X 突变成X ；或者假定在XY 和XaXa群体 中，发生了x 突变成x 或Ya突变成Y ；在多代雄性 果蝇XY 的减数分裂过程中，位于X、Y同源区段上 的等位基因A与a之间也同样会发生充分的交叉互 换，
