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1、1 1主要内容n n出生缺陷的概念出生缺陷的概念n n出生缺陷的常见原因出生缺陷的常见原因n n出生缺陷的三级预防出生缺陷的三级预防2 2 出生缺陷的概念：出生缺陷的概念： 指指胚胚胎胎或或胎胎儿儿由由于于发发育育紊紊乱乱引引起起的的形形态态、结结构构、功功能能、代代谢谢、精精神神、行行为为上上的的异异常常。不不包包括括出出生生时时损损伤伤引引起起的的异异常常。这这些些异异常常或或由由于于遗遗传传因因素素引引起起，或或由由于于环环境境因因素素引引起，或由于二者共同作用所致。起，或由于二者共同作用所致。3 3n出生缺陷的内容很广泛，包括先出生缺陷的内容很广泛，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病天
2、畸形、智力障碍、代谢性疾病等。但在实践中先天畸形是出生等。但在实践中先天畸形是出生缺陷的主要内容。缺陷的主要内容。 n先先天天畸畸形形是是指指胎胎儿儿出出生生后后身身体体外外形或（和）内脏形态结构的异常。形或（和）内脏形态结构的异常。4 4 出生缺陷的原因 遗传因素 机械压迫 环境因素5 5遗传因素6 6n n 机体的每个细胞内都有数以万计的基因，机体的每个细胞内都有数以万计的基因，它们控制着细胞的活动。这些基因按一定顺序排它们控制着细胞的活动。这些基因按一定顺序排列于染色体上。正常的人体细胞里有列于染色体上。正常的人体细胞里有4646条染色条染色体，其中体，其中2323条来自母亲，另外相应的
3、条来自母亲，另外相应的2323条来自条来自父亲。这样一个胎儿从父、母那里各得到一套完父亲。这样一个胎儿从父、母那里各得到一套完整的基因。整的基因。n n 但有个别胎儿可能体内的染色体太多，那但有个别胎儿可能体内的染色体太多，那么每个细胞便多出很多基因，这便会导致某种畸么每个细胞便多出很多基因，这便会导致某种畸形。另外少数胎儿的染色体可能太少，或有些染形。另外少数胎儿的染色体可能太少，或有些染色体可能断裂，这样的胎儿细胞内又缺少很多基色体可能断裂，这样的胎儿细胞内又缺少很多基因，这样会引起某种畸形。因，这样会引起某种畸形。7 7n n 还有一些出生缺陷可能只是由于一个基因发生了变化。通常一个胎儿
4、从父亲那里获得一半基因，并从母亲那里获得的另一半基因，如果其中一个基因发生变异，便可导致出生缺陷。有时，这种变异的基因可能往下传到一个家庭中的若干个成员。许多畸形综合征和所有的组织发育不良都是由于这种变异基因造成的。8 8n n 大部分常见的单发畸形都是几个基因共同作用的结果，其中的任何一个基因都不足以单独引起畸形，而每一个基因都在畸形的形成上起一点作用。一个人可以具有少数异常基因而并不表现出畸形，但当一个胎儿从父亲和母亲各接受一部分异常基因，这些基因多到一定程度时，畸形便表现出来了。在某些家庭里，可能有几个成员具有某种畸形的一些基因，那么这种畸形便可能表现在他们的亲属中间。通过这类遗传而导致
5、的畸形称为多基因畸形。9 9常见遗传病：n n 先先天天愚愚型型 又称21三体综合征或唐氏综合征，患儿严重智力低下。属于常染色体的数量异常引起的遗传病。患儿第21号染色体比正常人多一条，即有3条21号染色体。1010n n-海海洋洋性性贫贫血血 又称-地中海贫血，为单基因病，属于常染色体显性遗传病。病人第16号染色体上-珠蛋白基因缺失，导致溶血性贫血。1111n n 苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症 该该病病为为单单基基因因病病，属属于于常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病。病病人人第第1212号号染染色色体体发发生生突突变变，影影响响了了苯苯丙丙氨氨酸酸羟羟化化酶酶，它它不不能能代代
6、谢谢苯苯丙丙氨氨酸酸，造造成成代代谢谢物物堆堆集集，损损害害了了发发育育中中的的脑脑，导导致致智智力力低低下下表表现现。若若在在出出生生后后不不久久作作出出诊诊断断，给给予予限制苯丙氨酸的适当饮食可防止智力低下。限制苯丙氨酸的适当饮食可防止智力低下。1212n n血血友友病病甲甲 该病为单基因病，属于X连锁隐性遗传病。病人位于X染色体上的AHG基因发生突变，表现为特殊的出血倾向。1313n n神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷 是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织暴露在外。大约每暴露在外。大约每10001000个出生儿中就有个出生儿中就有1 12 2个会个会发生这
7、种情况。如果胎儿背部脊柱有开口，没有关发生这种情况。如果胎儿背部脊柱有开口，没有关闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小便失禁或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是便失禁或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是最严重的，叫无脑畸形，通常婴儿在出生时或出生最严重的，叫无脑畸形，通常婴儿在出生时或出生后不久即死亡。后不久即死亡。 该病为多基因遗传病，由环境因该病为多基因遗传病，由环境因素和多对作用微小的基因相互作用引起。其中遗传素和多对作用微小的基因相互作用引起。其中遗传因素占因素占6060，环境因素占，环境因素占4040。 1414n n 先天性睾
8、丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征 该病属于性染色体数量异常病，男性患者的睾丸小而硬，不能产生精子，男性特征发育差。病人比正常男性多一条X性染色体 。1515n n猫叫综合征猫叫综合征 该病属于染色体结构异常病。患儿哭叫声非常特别，如小猫的咪咪声。患儿第5号染色体有部分缺失。 1616n n “ “蚕蚕蚕蚕豆豆豆豆病病病病” ” 即即即即葡葡葡葡萄萄萄萄糖糖糖糖6 6磷磷磷磷酸酸酸酸脱脱脱脱氢氢氢氢酶酶酶酶缺缺缺缺乏乏乏乏症症症症。患患者者体体内内缺缺乏乏G G6 6PDPD，使使红红细细胞胞膜膜容容易易受受氧氧化化剂剂的的影影响响。当当患患者者吃吃了了蚕蚕豆豆或或使使用用氧氧化化性性药
9、药物物时时可可诱诱发发疾疾病病发发生生，出出现现大大量量红红细细胞胞破破坏坏，导导致致急急性性溶溶血血性性贫贫血血，主主要要表表现现为为贫贫血血、黄黄疸疸、血血红红蛋蛋白白尿尿。这这是是一一种种X X连连锁锁隐隐性性遗遗传传病病。男男性性发发病病率率明明显显高高于于女女性性。患患者者平平时时没没有有症症状状，一一旦旦吃吃蚕蚕豆豆或或蚕蚕豆豆制制品品、使使用用伯伯氨氨喹喹啉啉、磺磺胺胺类类、樟樟脑脑类类等等氧氧化化性性药药物物，就就可可发发病病。因因此此，凡凡是是G-6-PDG-6-PD缺缺乏乏者者应应避避免免接接触触上上诉诉诱诱发发因因素素，减少疾病的发生。减少疾病的发生。1717n n唇唇裂
10、裂、腭腭裂裂属于多基因遗传，遗传度占76，其它因素如病毒感染、内分泌紊乱及药物等也为发病因素。1818机械压迫机械压迫 所所有有的的变变形形缺缺陷陷和和一一部部分分的的裂裂解解缺缺陷陷都都是是由由机机械械压压迫迫造造成成的的。当当胎胎儿儿在在子子宫宫内内生生长长时时身身体体的的某某些些部部分分可可能能受受到到外外力力的的压压迫迫。在在妇妇女女第第一一次次怀怀孕孕时时，子子宫宫通通常常较较小小，这这时时如如果果胎胎儿儿较较大大，那那么么子子宫宫内内空空间间相相对对较较小小，胎胎儿儿就就可可能能发发育育不不好好。在在出出生生以以前前，胎胎儿儿在在正正常常情情况况下下是是在在子子宫宫内内的的羊羊水水
11、中中漂漂浮浮着着的的。如如果果胎胎膜膜破破了了，里里面面的的羊羊水水漏漏出出，胎胎儿儿就就会会受受到到子子宫宫壁壁的的压压力力，就就出出现现变变形形缺缺陷陷。偶偶尔尔，胎胎膜膜接接触触到到胎胎儿儿的的皮皮肤肤，并并缠缠绕绕在在身身体体的的某某些些部部位位，随随着着胎胎儿儿的的生生长长，缠缠绕绕的的带带子子变变得得越越来来越越紧紧以以致致身身体体或或肢肢体体的的某某一一部部分分丢丢失失，而而表现为裂解缺陷。表现为裂解缺陷。1919环境因素 药物 感染 物理因素：如X射线 化学物质：如铅 、杀虫剂 、甲基汞等2020环境因素：n n药物药物（1) 1) 震震惊惊世世界界的的致致畸畸药药物物反反应应
12、停停 反反应应停停即即沙沙立立度度胺胺，是是19561956年年由由原原西西德德研研制制出出来来的的药药物物，有有镇镇静静、止止吐吐作作用用。在在2020世世纪纪5050年年代代末末，主主要要在在西西德德、巴巴西西、加加拿拿大大、英英国国、日日本本等等西西方方国国家家的的市市场场上上销销售售，用用于于治治疗疗孕孕妇妇早早孕孕反反应应。反反应应停停可可引引起起胎胎儿儿发发生生多多种种多多样样的的先先天天畸畸形形，包包括括胎胎儿儿肢肢体体缩缩短短或或缺缺如如，因因形形似似海海豹豹而而称称为为“ “海海豹豹” ”畸畸形形，以以及及听听力力和和视视力力损损害害等等。反反应应停停上上市市不不久久，由由于
13、于先先天天畸畸形形儿儿的的不不断断出出现现，引引起起了了高高度度的的重重视视，该该药药被被逐逐渐渐从从市市场场撤撤出出，并并禁禁止止使使用用。但但由由于于当当时时各各国国缺缺乏乏出出生生缺缺陷陷信信息息交交流流，致致使使反反应应停停撤撤出出市市场场半半年年后后，还还有有部部分分地地区区仍仍在在继继续续销销售售，产产生生新新的的患患者者。从从这这一一事事件件后后加加强强了了出出生生缺陷的信息管理。缺陷的信息管理。2121（2 2） 皮皮肤肤科科的的致致畸畸药药物物异异维维A A酸酸 异异维维A A酸酸又又称称为为保保肤肤灵灵，是是维维生生素素A A的的合合成成衍衍生生物物，主主要要治治疗疗严严重
14、重痤痤疮疮，尤尤其其是是囊囊肿肿性性、聚聚合合性性痤痤疮疮。本本品品为为皮皮肤肤科科的的处处方方药药，常常口口服服。怀怀孕孕头头三三个个月月服服药药的的孕孕妇妇中中，约约35%35%的的胎胎儿儿会会受受到到影影响响。可可发发生生脑脑积积水水、小小头头、心心脏脏缺缺陷陷、智智力力障障碍碍小小而而畸畸形形的的耳耳朵朵和和面面部部其其他他异异常常等等。因因此此，服服药药前前1 1个个月月和和停停药药后后1 1个月，应该同时采取双重避孕措施。个月，应该同时采取双重避孕措施。2222（3 3） 损损害害胎胎儿儿牙牙齿齿和和骨骨骼骼的的抗抗生生素素四四环环素素 四四环环素素是是一一种种广广谱谱抗抗生生素素
15、，临临床床上上主主要要用用于于治治疗疗呼呼吸吸道道感感染染和和粉粉刺刺。这这类类抗抗生生素素还还包包括括土土霉霉素素、强强力力霉霉素素等等。孕孕妇妇在在怀怀孕孕头头3 3个个月月口口服服四四环环素素，虽虽然然不不会会使使胎胎儿儿发发生生大大畸畸形形的的危危险险性性增增加加，但但可可能能有有一一些些小小畸畸形形发发生生，如如腹腹股股沟沟疝疝。如如果果孕孕妇妇在在怀怀孕孕4 4个个月月后后服服四四环环素素，将将影影响响胎胎儿儿牙牙齿齿的的钙钙化化，致致使使牙牙釉釉质质发发育育不不全全。婴婴儿儿出出生生后后，其其牙牙齿齿呈呈灰灰色色，且且永永久久不不会会改改变变，影影响响美美观观。因因此此，怀怀孕孕
16、4 4个个月月后后孕妇应避免使用四环素。孕妇应避免使用四环素。2323 是否所有的孕妇都不能用药是否所有的孕妇都不能用药n n 怀孕期间要警惕药物对胎儿的危害，但一些人对此过于谨慎，走向另一个极端，有的到了“谈药色变”的程度，这也不是正确的态度。如果孕妇患病不及时治疗，该用的药物也不敢用，就会耽误病情，对孕妇和胎儿都会产生不良后果。所以,关键是在医生指导下合理安全用药。2424孕妇感冒发烧，用什么药比较安全?n n感感冒冒初初期期或或病病情情不不严严重重时时，尽尽量量不不使使用用药药物物。可可采采用用一一些些物物理理方方法法，如如保保持持身身体体暖暖和和、用用食食醋醋薰薰鼻鼻、多多休休息息并并
17、多多饮饮水水吃吃富富含含维维生生素素C C的的果果汁汁如如柠柠檬檬汁汁等等，尽尽可可能能采采用用物物理理降降温温法法, ,如如温温水水擦擦身身、冰冰敷敷前前额额等等。若若必必要要可可选选择择的的抗抗生生素素有有：青青霉霉素素类类、头头孢孢菌菌素素类类、红红霉霉素素、阿阿齐齐霉霉素素等等退退烧烧药药目目前前认认为为孕孕早早期期使使用用扑扑热热息息痛痛、阿阿司司匹匹林林比比较较安安全全。镇镇咳咳祛祛痰痰药药: :这这类类药药大大多多含含有有可可待待因因成成分分，不不过过目目前前尚尚未未发发现现怀怀孕孕早早期期使使用用有有明明显显的的致致畸畸作作用用。但但能能不不用用尽尽量量不不用用。另另外外，如如
18、需需用用抗抗过过敏敏的的药药物，可适量服用扑尔敏等。物，可适量服用扑尔敏等。2525孕期发现患有滴虫性阴道炎,用甲硝唑治疗,对胎儿是否有影响?n n一一般般认认为为孕孕期期使使用用甲甲硝硝唑唑不不会会导导致致胎胎儿儿先先天天畸畸形形的的增增加加。但但是是, , 孕孕期期特特别别是是孕孕早早期期使使用用该该药药仍仍需需慎慎重，一般不作口服重，一般不作口服, ,以阴道给药为宜。以阴道给药为宜。孕期发现有念珠菌性阴道炎,用制霉菌素治疗,对胎儿是否有影响?n n一般认为孕期用制霉菌素是安全的。一般认为孕期用制霉菌素是安全的。2626 链霉素对胎儿有什么不利影响?n n链霉素对胎儿肾脏和听力有损害，这类
19、药还有硫酸庆大霉素、丁胺卡那霉素，孕期应避免使用。孕期能用环丙沙星吗?n n这类药包括环丙沙星、洛氟沙星(氟哌酸)氧氟沙星等，在孕期和哺乳期应慎用，因为这类药在动物试验中发现对胎仔的骨骼和关节有损害。2727孕期能服用磺胺类药物吗?n n磺胺类药物是广谱抗生素,常见的有复方新诺明和增效磺胺甲基异恶唑,这类药不能在怀孕的最后3个月以及哺乳期服用，否则可能引起婴儿发生黄疸。此外一些研究发现磺胺增效剂可以干扰叶酸的代谢，而叶酸的异常在人类可引起一些严重的出生缺陷。所以，孕期应尽量避免服用复方新诺明和磺胺增效剂。2828感染感染 妊娠期风疹感染妊娠期风疹感染如累及胎儿可致先天性风疹综合征（CRS），表
20、现为先心病、青光眼、白内障、耳聋、智力低下、小头畸形、黄疸等。妊娠期确定风疹感染的时间很重要。在孕8周内感染，CRS发生率为85%，912周为52%。孕20周以后就很罕见。风疹诊断主要靠流行病史与临床表现。明智的作法是育龄妇女在孕前检测血清风疹IgG，如阴性，应注射风疹疫苗。疫苗注射后1月内勿妊娠。因理论上风疹疫苗可致CRS，但发生几率很低。2929 妊娠期CMV感染 妊娠期原发妊娠期原发 CMV感染率为感染率为0.74%，其胎儿、新生儿感染，其胎儿、新生儿感染率约为率约为3040%。妊娠复发性。妊娠复发性CMV感染感染远较原发性感染多，约远较原发性感染多，约114%，但危害，但危害小，胎、新
21、生儿感染率约为小，胎、新生儿感染率约为0.22%。目。目前对前对CMV感染尚无治疗方法。通常在孕感染尚无治疗方法。通常在孕20周的周的B超检查，观察胎儿有无脑积水、超检查，观察胎儿有无脑积水、脑钙化、小头畸形、胎儿生长受限、肝脾脑钙化、小头畸形、胎儿生长受限、肝脾肿大或腹水来确诊。肿大或腹水来确诊。3030妊娠期弓形虫病 妊娠早期感染率低，但胎儿损害严重，常导致胎儿死妊娠早期感染率低，但胎儿损害严重，常导致胎儿死亡而自然流产。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可有脑积水、亡而自然流产。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可有脑积水、小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹水、胎儿生长受限等，新生小头畸形、脑钙化、肝脾
22、肿大、腹水、胎儿生长受限等，新生儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达72%72%，发病，发病越晚，中枢神经系统损害与智障发生率越低。妊娠期弓形虫病越晚，中枢神经系统损害与智障发生率越低。妊娠期弓形虫病如积极治疗，可降低先天弓形虫病的发生，同时能减少严重的如积极治疗，可降低先天弓形虫病的发生，同时能减少严重的胎儿损害。早期宫内治疗效果远较新生儿期为佳，中枢神经系胎儿损害。早期宫内治疗效果远较新生儿期为佳，中枢神经系统后遗症、智障、视网膜病变发生率明显下降。统后遗症、智障、视网膜病变发生率明显下降。 治疗方案：乙酰螺旋霉素治疗方案：乙酰螺旋霉素0
23、.5g0.5g，QdQd，连服二周为一疗程。，连服二周为一疗程。间歇间歇2 2周可重复一疗程。周可重复一疗程。3131妊娠期单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒感染 妊娠期HSV感染的母婴传播在孕20周以前1%，而主要发生在分娩期。复发性HSV感染母婴传播率更低。实际上新生儿HSV感染与否主要取决于产道有无病毒。3232孕妇感染性疾病n n 风风风风疹疹疹疹病病病病毒毒毒毒 风风疹疹是是一一个个临临床床症症状状轻轻微微的的传传染染性性疾疾病病，传传染染性性强强。对对儿儿童童来来说说是是一一个个极极普普通通的的疾疾病病, ,甚甚至至不不需需要要特特殊殊的的治治疗疗。但但如如果果孕孕妇妇患患风风疹疹，特特别别
24、是是怀怀孕孕早早期期发发病病，导导致致胎胎儿儿发发病病的的可可能能性性极极大大。胎胎儿儿可可能能发发生生一一个个或或多多个个先先天天畸畸形形, ,包包括括眼眼损损害害( (导导致致视视力力低低下下或或失失明明) )、耳耳聋聋、先先天天性性心心脏脏病病、智智力力低低下下、肝肝脏脏肿肿大大等等。到到儿儿童童期期, ,还还可可能能出出现现语语言言困困难难、糖糖尿尿病病等等。此此外外，孕孕妇妇感感染染风风疹疹还还可可能发生流产和胎儿死亡。能发生流产和胎儿死亡。3333n n 巨巨巨巨细细细细胞胞胞胞病病病病毒毒毒毒 巨巨细细胞胞病病毒毒感感染染是是由由巨巨细细胞胞病病毒毒引引起起的的全全身身感感染染性
25、性疾疾病病。一一般般为为儿儿童童感感染染发发病病, ,到到3030岁岁时时, ,大大多多数数成成人人都都已已经经感感染染过过, ,但但该该病病可可以以潜潜伏伏在在体体内内, ,导导致致反反复复感感染染。孕孕妇妇感感染染巨巨细细胞胞病病毒毒后后可可有有咽咽喉喉痛痛、发发烧烧身身体体疼疼痛痛、疲疲劳劳、白白带带增增多多的的表表现现。对对多多数数人人来来说说, ,巨巨细细胞胞病病毒毒感感染染不不是是一一个个严严重重的的问问题题。但但如如果果孕孕妇妇在在孕孕期期第第一一次次感感染染, ,对对胎胎儿儿的的危危险险最最大大, ,大大约约30-45%30-45%的的胎胎儿儿会会在在子子宫宫内内感感染染巨巨细
26、细胞胞病病毒毒。感感染染可可导导致致全全身身各各系系统统的的畸畸形形和和组组织织损损害害: :小小头头、脑脑积积水水、小小眼眼、大大脑脑内内钙钙化化、 脉脉络络膜膜视视网网膜膜炎炎、癫癫痫痫发发作作、精精神神发发育育迟迟滞滞和和听听力力丧丧失失、皮皮疹疹、肺肺发发育育不不全全、间间质质性性肺肺炎炎各各种种先先天天性性心心脏脏病病、马马蹄蹄内内翻翻、先先天天性性髋髋关关节节脱脱位位等等。严严重重感感染染患患儿儿多多在在生生后后数数小小时时至至数数周周内内发发生生死死亡亡, ,死死亡亡率率高高达达50-80%50-80%。幸幸存存者者80-90%80-90%在在生生后后几几年年内内出出现现听听力力
27、、视视力力问问题题和和不不同同程程度度的的精精神神发发育育迟迟滞滞。另另外外,5-10%,5-10%的的感感染染婴婴儿儿出出生生时时没没有有症症状状, ,以以后后出出现现不不同同程程度度的的听听力力、视视力力、智智力力问题。新生儿出生时通过产道获得的感染通常没有症状。问题。新生儿出生时通过产道获得的感染通常没有症状。3434n n 弓弓弓弓形形形形虫虫虫虫病病病病 是是由由于于感感染染了了刚刚地地弓弓形形虫虫而而引引起起的的一一种种人人畜畜共共患患的的寄寄生生虫虫病病。大大多多数数孕孕妇妇无无明明显显症症状状, ,但但也也可可有有发发热热、疲疲劳劳、咽咽喉喉痛痛、淋淋巴巴结结肿肿大大等等表表现
28、现, ,常常被被误误认认为为感感冒冒。一一般般来来说说, ,母母亲亲怀怀孕孕前前半半年年或或以以上上时时间间感感染染过过一一次次弓弓形形虫虫, ,人人体体对对弓弓形形虫虫就就具具有有了了终终身身免免疫疫力力, ,对对胎胎儿儿没没有有明明显显的的影影响响。但但孕孕妇妇初初次次感感染染了了弓弓形形虫虫, ,胎胎儿儿就就可可能能感感染染上上弓弓形形虫虫, ,感感染染发发生生越越早早, ,胎胎儿儿感感染染的的程程度度越越重重。孕孕妇妇感感染染弓弓形形虫虫, ,可可引引起起流流产产、胎胎儿儿死死亡亡、先先天天畸畸形形等等。胎胎儿儿感感染染弓弓形形虫虫, ,称称先先天天性性弓弓形形虫虫感感染染。多多数数患
29、患儿儿出出生生时时无无症症状状, ,数数月月或或数数年年后后可可出出现现影影响响视视力力的的眼眼部部感感染染、耳耳聋聋、学学习习障障碍碍等等。先先天天畸畸形形和和组组织织损损害害包包括括无无脑脑畸畸形形、小小头头、白白内内障障、肛肛门门闭闭锁锁、肢肢体体异异常常、先先天天性性心心脏脏病病等等。大大约约10%10%的的感感染染胎胎儿儿出出生生时时即即出出现现肝肝脾脾肿肿大大、黄黄疸疸、肺肺炎炎、眼眼异异常常等等严严重重问问题题, ,可可在在生生后后几几天天内内死死亡亡。存存活活的的婴婴儿儿中中可可有有智智力力低低下下、脑脑瘫瘫、视视力力严重损害等。严重损害等。3535 单单单单纯纯纯纯疱疱疱疱疹
30、疹疹疹病病病病毒毒毒毒 病病毒毒来来源源于于病病人人及及带带有有病病毒毒的的人人，如如皮皮疹疹的的疱疱液液、唾唾液液、尿尿和和粪粪便便中中都都含含有有病病毒毒。主主要要通通过过皮皮肤肤、粘粘膜膜的的直直接接接接触触，也也可可通通过过性性交交的的方方式式感感染染。孕孕期期原原发发感感染染传传给给胎胎儿儿的的危危险险性性大大于于复复发发感感染染。如如果果孕孕妇妇患患原原发发感感染染，孕孕妇妇血血液液中中的的病病毒毒可可致致胎胎儿儿先先天天感感染染，如如果果孕孕妇妇子子宫宫颈颈或或阴阴道道中中有有单单纯纯疱疱疹疹，病病毒毒可可于于分分娩娩过过程程中中感感染染新新生生儿儿。无无论论是是胎胎儿儿还还是是
31、新新生生儿儿感感染染，其其预预后后都都较较差差。胎胎儿儿可可能能发发生生先先天天畸畸形形，如如小小头头、小小眼眼、脉脉络络膜膜视视网网膜膜炎炎、心心脏脏异异常常、肢肢体体短短缩缩、癫癫痫痫发发作作、精精神神发发育育异异常常、脑脑发发育育不不全全等等。新新生生儿儿经经过过母母亲亲产产道道感感染染单单纯纯疱疱疹疹病病毒毒，可可有有肝肝炎炎、肺肺炎炎、脑脑炎炎等等表表现现，有有的的在在皮皮肤肤、眼眼睛睛、口腔等部位出现疱疹。此外，流产、早产也较常见。口腔等部位出现疱疹。此外，流产、早产也较常见。3636n n流流感感病病毒毒 流感是由感染流感病毒引起的一种呼吸道疾病。孕妇患流感会增加流产的危险，在怀
32、孕早期发生高烧,体温超过38.9，胎儿患脊柱裂的危险性增加。3737 孕期应避免的检查X线检查n n怀怀孕孕第第8-158-15周周胎胎儿儿接接受受X X射射线线是是最最危危险险的的时时期期，在在整整个个怀怀孕孕期期间间都都有有一一定定的的危危险险性性，最最好好不不要要接接触触。研研究究发发现现孕孕妇妇接接受受大大剂剂量量（一一般般认认为为超超过过0.10.1戈戈瑞瑞）的的X X射射线线，可可发发生生先先天天畸畸形形，如如小小头头畸畸形形、智智力力低低下下、生生长长发发育育迟迟缓缓，以以及及眼眼、骨骨骼骼、生生殖殖器器畸畸形形等等。严严重重时时，可可导导致致胎胎儿儿死死亡亡，发发生生流流产产，
33、或或者者是是出出生生后后婴婴儿儿发发生生早早期期死死亡亡。孕孕妇妇接接受受小小剂剂量量的的X X射射线线可可能能增增加加婴婴儿儿出出生生后后在在儿儿童童期期患患癌癌的的危危险性，如白血病。险性，如白血病。3838n nCT即计算机体层摄影是用增强的计算机扫描技术，产生二维、高分辩图像来分析X线片，是X线检查的一种特殊类型，孕期也应尽可能避免接触这一类射线。n nMRI即磁共振成像是使用高强度的磁场来产生清晰的影象进行诊断的一种检查。目前还没有该检查对胎儿有害的报道，但在怀孕头3个月，最好不要做MRI检查。3939n n接触视频显示终端是否会增加胎儿先天畸形的危险性？ 目目前前还还没没有有发发现
34、现视视频频显显示示终终端端会会增增加加胎胎儿儿先先天天畸形的危险。畸形的危险。n n一一般般认认为为电电磁磁场场不不引引起起先先天天畸畸形形。也也有有一一些些研研究究发发现现, ,接接触触高高剂剂量量的的电电磁磁场场, ,对对孕孕妇妇和和孩孩子子有有影影响响。例例如如, ,居居住住在在高高压压线线附附近近的的孩孩子子, ,癌癌症症尤尤其其是是白白血血病病的的发发生生率率较较同同龄龄孩孩子子高高1.5-21.5-2倍倍。此此外外也也有有报报告告, ,孕孕期期使使用用电电热热毯毯, ,身身体体长长时时间间处处在在电电磁磁场场中中, ,孕妇发生流产的危险性增加。孕妇发生流产的危险性增加。 4040环
35、境中的生殖危害因素铅n n铅铅不不是是人人体体必必需需的的微微量量元元素素, ,但但由由于于环环境境中中如如空空气气、土土壤壤、水水、食食物物、生生活活用用具具( (锡锡壶壶、陶陶瓷瓷餐餐具具) )建建筑筑物物油油漆漆、汽汽车车尾尾气气、化化妆妆品品以以及及某某些些药药物物都都含含有有铅铅, ,因因而而非非职职业业接接触触人人群群的的体体内内也也可可以以检检测测出出铅铅。铅铅有有亲亲神神经经毒毒性性, ,铅铅随随血血液液侵侵入入脑脑组组织织, ,损损害害小小脑脑和和大大脑脑皮皮质质细细胞胞, ,对对儿儿童童特特别别是是婴婴幼儿及胎儿中枢神经系统易导致毒性损害。幼儿及胎儿中枢神经系统易导致毒性损
36、害。4141研究发现，铅可能是一种精子毒性剂。在受铅研究发现，铅可能是一种精子毒性剂。在受铅污染的人群中，少精液症、无精子症、精子活污染的人群中，少精液症、无精子症、精子活力不足等疾病的发病率明显高于对照组。力不足等疾病的发病率明显高于对照组。铅是一种较为公认的致畸物，对体细胞和铅是一种较为公认的致畸物，对体细胞和生殖细胞的生殖细胞的DNADNA和染色体具有损伤作用。一些和染色体具有损伤作用。一些近期的研究证实，随着血铅水平的增高，畸形近期的研究证实，随着血铅水平的增高，畸形发生率也呈上升趋势，并有明显的剂量发生率也呈上升趋势，并有明显的剂量效应效应关系。关系。子代染色体异常表现为单体断裂、微
37、小体子代染色体异常表现为单体断裂、微小体形成的检出率高。其次为单体互换和双着丝粒。形成的检出率高。其次为单体互换和双着丝粒。胎儿畸形中以神经管畸形最为常见。在动物试胎儿畸形中以神经管畸形最为常见。在动物试验中，还可见到小肢、短颈、小眼、腹裂、无验中，还可见到小肢、短颈、小眼、腹裂、无尾、骨化不全、眼球发育不全等多种畸形。尾、骨化不全、眼球发育不全等多种畸形。4242n n铅可引起流产死胎及畸形的发生。孕期低水平铅接触,容易发生胎膜早破也可增加早产和低出生体重儿的发生。孕期低水平铅接触还可影响婴儿身体的生长速度，可能导致新生婴儿的紧张行为、可影响婴幼儿以后的神经发育,铅积累越多,智商越低。434
38、3孕妇怎样避免与铅接触?n n消消除除环环境境中中的的铅铅是是关关键键。应应该该积积极极推推进进无无铅铅汽汽油油的应用的应用; ;n n育龄妇女应加强自我劳动保护育龄妇女应加强自我劳动保护; ;n n不吃含铅高的食物如皮蛋、爆米花等不吃含铅高的食物如皮蛋、爆米花等; ;n n不用报纸包装食品不用报纸包装食品; ;n n不不用用搪搪瓷瓷制制品品装装醋醋、果果子子等等, ,因因为为釉釉层层中中的的铅铅容容易易析出析出; ;n n不用聚氯乙烯的塑料袋装食品；不用聚氯乙烯的塑料袋装食品；n n蔬菜水果要彻底洗浄。蔬菜水果要彻底洗浄。4444n n准备怀孕的妇女，最好在孕前2-3个月检测血铅水平；如需要
39、；可服用排铅药物。摄入充足的蛋白质对胎儿有一定的保护作用；摄入充足的维生素C和维生素E可减轻孕期铅对胎儿的毒性；摄入足够的铁可减轻铅对肾脏的毒性；增加饮食中钙的摄入量可减少肠道中铅的吸收。4545你接触过杀虫剂吗?n n许许多多家家用用产产品品都都含含有有杀杀虫虫剂剂成成分分, ,如如厕厕所所清清洁洁剂剂、消消毒毒剂剂、去去霉霉剂剂、灭灭螳螳螂螂喷喷洒洒剂剂, ,家家中中宠宠物物的的杀杀虱虱剂剂、杀杀螨螨药药、驱驱蚊蚊剂剂、灭灭鼠鼠药药等等。孕孕妇妇接接触触杀杀虫虫剂剂, ,胎胎儿儿有有发发生生唇唇腭腭裂裂、神神经经管管畸畸形形、心心脏脏畸畸形形或或肢肢体体畸畸形形的的危危险险。美美国国在在侵
40、侵越越战战争争中中使使用用了了除除草草剂剂又又叫叫落落叶叶剂剂，以以高高于于国国内内用用量量1313倍倍的的浓浓度度自自空空中中散散布布，污污染染地地区区发发生生流流产产和和畸畸形形的的比比例例增增加加，有小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等。有小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等。4646水体甲基汞污染与先天性水俣病n n随着工农业的发展,汞的用途越来越广,氯碱工业、塑料工业、电子工业排放的废水是水体汞污染的主要来源。水生物摄入甲基汞并蓄集在体内,通过食物链逐级富集,在汞污染的水体中,鱼体內甲基汞浓度可比水甲基汞浓度高万倍,人们因食用汞污染水体中的鱼贝而中毒。4747n n先天性水俣病是在妊娠中,母体摄
41、入甲基汞通过胎盘引起的胎儿中枢神经系统障碍。主要临床表现是:严重精神迟滞、协调障碍、共济失调、步行困难、语言、咀嚼、吞咽困难，生长发育不良、肌肉萎缩、大发作性癫痫、斜视和发笑等。先天性水俣病是先天性致成的甲基汞中毒。4848不良嗜好与优生n n研究表明,孕妇饮酒量越大，胎儿出现出生缺陷的种类、范围和严重程度就越大.胎儿对酒精的代谢能力差,又处于器官形成和发育的关键时期,对致畸因素比较敏感，孕妇即使少量饮酒,也可对胎儿造成伤害。因此有饮酒嗜好的妇女在孕期应当放弃饮酒习惯,更不要酗酒.4949n n孕妇主动吸烟与被动吸烟都会对胎儿的生长发育造成影响,容易导致流产、早产婴儿低出生体重、婴儿猝死综合征
42、等。n n孕妇和哺乳期妇女饮用的咖啡量若为每天不超过1-2杯,其危险性很小。如果摄入大量咖啡因可能增加流产的危险,如果同时又抽烟喝酒,危险性就更大。5050 出生缺陷的三级预防n n一级预防是预防出生缺陷的发生（孕前和孕期）n n二级预防是避免出生（孕期）n n三级预防是出生缺陷儿得到治疗和控制（出生后）5151已知有效的出生缺陷一级预防措施有（1 1）增补叶酸）增补叶酸 可预防可预防7070的神经管畸形、的神经管畸形、1515其它重大体其它重大体表畸形、表畸形、35%35%先心病先心病（2 2）食用加碘盐）食用加碘盐 可预防地方性克汀病可预防地方性克汀病（3 3）接种风疹疫苗）接种风疹疫苗
43、预防先天性风疹综合征预防先天性风疹综合征（4 4）避免孕期不必要的乱用药和大量饮酒）避免孕期不必要的乱用药和大量饮酒（5 5）避免孕期接触放射线和有害物质（重金属、溶剂、农）避免孕期接触放射线和有害物质（重金属、溶剂、农药）药）（6 6）避免近亲结婚和大龄生育（）避免近亲结婚和大龄生育（3535岁）岁）5252二级预防措施的主要内容是产前诊断n n产前诊断是在胎儿出生前应用各种先进手段如采用B超、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天畸形和遗传性疾病作出诊断。5353n nB超检查主要能发现哪些畸形?（1）脑部和脊柱的畸形：如无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸
44、形、脑积水等。（2）肢体缺陷：如肢体缺如、短缩。（3）腹壁缺陷：如腹裂、脐膨出。（4）其他：如先天性心脏病、联体婴儿等 B超是对孕妇和胎儿都安全的检查。5454鼓励孕妇作的产前筛查方法孕妇血清学检查n n孕孕妇妇血血清清学学检检查查是是一一项项对对孕孕妇妇无无创创伤伤性性的的检检查查，可可以以筛筛查查胎胎儿儿一一些些主主要要的的异异常常，如如神神经经管管畸畸形形、染染色色体体异异常常等等，然然后后确确定定是是否否需需要要作作羊羊膜膜腔腔穿穿刺刺术。术。n n该该检检查查在在孕孕妇妇怀怀孕孕中中期期，通通过过抽抽取取孕孕妇妇血血液液，检检查查血血液液中中甲甲胎胎蛋蛋白白（AFPAFP）、绒绒毛毛
45、膜膜促促性性腺腺激激素素(HCG)(HCG)以以及及雌雌三三醇醇(E3)(E3)浓浓度度, ,结结合合孕孕妇妇年年龄龄/ /体体重重/ /种种族族以以及及是是否否患患有有糖糖尿尿病病/ /是是否否为为双双胎胎妊妊娠娠等等因因素素, ,进行筛查。进行筛查。n n孕孕妇妇血血清清学学检检查查有有一一定定的的假假阳阳性性危危险险, ,假假阳阳性性的的发发生率约为生率约为4.4%4.4%。5555羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术获得的羊水可以作什么检查羊膜腔穿刺术获得的羊水可以作什么检查? ?n n羊羊水水中中的的胎胎儿儿细细胞胞可可用用于于诊诊断断胎胎儿儿使使否否患患有有染染色色体疾病体疾病n n测测定定羊
46、羊水水中中的的甲甲胎胎蛋蛋白白含含量量, ,诊诊断断胎胎儿儿是是否否患患有有神神经管畸形经管畸形/ /腹裂等腹裂等; ;n n羊羊水水中中的的胎胎儿儿细细胞胞可可用用于于分分析析胎胎儿儿性性别别, ,应应用用于于患患有伴性染色体遗传病的孕妇有伴性染色体遗传病的孕妇, ,决定胎儿的取舍问题；决定胎儿的取舍问题；n n测定胎儿的血型测定胎儿的血型, ,以防母子血型不合；以防母子血型不合；n n对羊水中的胎儿细胞作酶分析及各项测定对羊水中的胎儿细胞作酶分析及各项测定, ,诊断胎诊断胎儿是否患有代谢性疾儿是否患有代谢性疾 病病5656三级预防的内容：n n新生儿筛查：目前可以筛查的病种达20余种，如苯丙酮尿症 、半乳糖血症 、先天性甲状腺低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 、地中海贫血、 血友病等；n n新生儿内科治疗和康复；n n新生儿外科治疗。5757 谢谢！5858
