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1、第2节 基因诊断与基因治疗,课程目标导航,1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。,知识点1 基因诊断,知识梳理,1.基因诊断技术的原理,指用 (如32P)、荧光分子等标记的 做探针，利用 原理，鉴定被检测样本上的 ，从而达到检测疾病的目的。,放射性同位素,DNA分子,DNA分子杂交,遗传信息,2.基因诊断的过程,构建 获得待测组织 对待测单链DNA分子进行 技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链将DNA转移到一种特制的尼龙膜
2、上将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的 。,基因探针,单链DNA,PCR,杂交斑,3.基因诊断的特点 思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？ 提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。,既客观又 。,灵敏,活学活用,应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的，这里的基因探针是指( ) A.用于检测疾病的医疗器械 B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子 C.合成-珠蛋
3、白的DNA D.合成苯丙羟化酶的DNA片段 解析 本题考查对基因诊断概念的理解。依据基因诊断的定义可知B项正确。 答案 B,归纳总结,1.DNA探针的制备方法,根据翻译产物蛋白质的氨基酸顺序查出相应的核苷酸顺序(约30个氨基酸对应的90个左右的核苷酸顺序)，再从中选出两个片段，用化学方法合成这两个片段并做同位素标记，即成探针。也可用所需的mRNA逆转录成DNA，标记后作为探针。,2.基因诊断的过程,获得目的基因构建基因探针从被测生物中取样对单链DNA分子进行PCR扩增将DNA转到特定的尼龙膜上将DNA探针与样品进行杂交观察杂交斑。,3.基因诊断的优点,传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基
4、因诊断是从基因着手来推断表现型，即通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，就可针对具体情况进行适当的治疗。,4.基因诊断的应用,(1)对感染性疾病的诊断 利用已知病原体的基因做DNA探针，当有病原体侵入人体后，就可以快速、准确地确定病因。基因诊断可用于病毒性(如乙肝病毒)感染、细菌性(如结核杆菌)感染、寄生虫侵染、真菌性感染等病原体的检测。 (2)癌症的早期检测 通过研究，人们已阐明部分基因与癌症之间的关系。目前临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。例如可以用从白血病
5、患者细胞中分离出来的癌基因做成DNA探针检测白血病。,(3)对有遗传风险的胎儿作产前诊断 通过基因诊断，不仅可以检测胎儿性别，还可以检测与染色体有关的遗传病，对于高发性遗传病(如地中海贫血症、镰刀型细胞贫血症、凝血因子缺乏症等)的基因诊断已在临床上应用，为优生优育作出了巨大贡献。 (4)在法医学上的应用 通过对人基因结构的深入研究发现，有些具有个体特征的遗传标记可用于个体识别、亲子鉴别、DNA指纹分析等司法鉴定，还可以应用于动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测。,知识点2 神奇的基因芯片,知识梳理,1.基因芯片,是将大量特定序列的 (探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、
6、平行地对DNA分子的 进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的 。,DNA片段,碱基序列,DNA阵列,2.基因芯片的应用举例,(1)发现疾病的 。 (2)用于 的检测。 (3)基因芯片技术与医学行为的改变。 基因芯片不仅能做到 、 地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行 的治疗。 基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病 的差异。,相关基因,传染病,快速,准确,个体化,易感性,思考：如果将来把每个人的基因做成基因芯片，你设想一下会有什么作用？ 提示：基因身份证、诊断疾病、侦察罪犯等。,活学活用,基因诊断所利用的原理是( ) A.基因突变 B.基因重组
7、 C.DNA分子杂交 D.染色体变异 解析 基因诊断的原理是DNA分子杂交即碱基互补配对。 答案 C,知识点3 初露曙光的基因治疗,知识梳理,1.基因治疗的概念,就是把特定的 导入有 的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。,外源基因,基因缺陷,2.基因治疗SCID的过程,(1)SCID患病机理：患者体内有两个分别来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，导致免疫系统不能完成正常功能，只能在无菌条件下生活。 (2)治疗SCID过程：将人的 基因与某种病毒核酸 从SCID患者体内分离 该病毒感染T淋巴细胞，同时将 导入T淋巴细胞培养T淋巴细胞将携带 的T淋巴细胞再注入
8、患者体内获得免疫力。,正常ada,重组,T淋巴细胞,ada基因,正常ada基因,3.基因治疗恶性肿瘤,(1)杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞 的基因转入到癌细胞内，不仅可 癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡，或者将一段可抑制 的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖。 (2)提高人体免疫力：将提高 的基因导入免疫系统，提高人体防御功能，进而杀死癌细胞。,增生,阻断,癌基因转录,人体免疫力,4.基因治疗的一般步骤 思考 ：要想根治遗传性疾病，最好的治疗措施是什么？ 提示：遗传病是由遗传物质发生变异而引起的，所以治疗的最佳措施是基因治疗。,选择 将治疗基因与 结合，将治疗基因转入患者体内
9、治疗基因在细胞内正常 。,治疗基因,运输载体,表达,活学活用,在人类的遗传病中，有一种重症联合免疫缺陷病(简称SCID)，这种患者缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或病毒感染，就会发病死亡。经研究证实，SCID病人细胞的一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶(简称ada)的基因发生了突变。目前，人们已经找到了治疗该疾病的方案。如图：,(1)(多选)载体必须具备的条件是( ) A.能在宿主细胞中复制并保存 B.具有多个限制性核酸内切酶切割位点，以便与外源基因连接 C.具有标记基因，便于进行筛选 D.是环状形态的DNA分子 (2)在图示过程中，所用到的基因操作工具分别是_ _。 (3)研究人员将ada注
10、入淋巴细胞，而不是其他细胞，其原因是_。,(4)图中的治疗方法是_(“体内”或“体外”)基因治疗法，这是基因工程生物技术的应用。请列举除了在医学领域，该生物技术在其他领域的一些成就。_ _(举两例)。,解析 (1)载体是把目的基因导入受体细胞并使其复制、表达的工具，因此基因工程载体需具备以下条件：能在宿主细胞中复制并保存以便于目的基因的复制与保存，具有多个限制性核酸内切酶切割位点，以便与目的基因连接，具有标记基因，便于进行筛选。(2)构建基因表达载体时，需用同种限制性核酸内切酶切割目的基因和载体，再用DNA连接酶连接，通过基因表达载体将目的基因导入受体细胞。(3)腺苷酸脱氨酶基因在淋巴细胞内可
11、进行基因表达，因此应将腺苷酸脱氨酶基因导入人体淋巴细胞才能产生腺苷酸脱氨酶。(4)由题意知，腺苷酸脱氨酶基因在体外完成了转移，筛选出含有腺苷酸脱氨酶基因的受体细胞后导入患者体内，该过程属于体外基因治疗。转基因技术还可应用在转基因动物、转基因植物、转基因微生物等方面。,答案 (1)ABC (2)限制性核酸内切酶、DNA连接酶、载体 (3)腺苷酸脱氨酶是人体免疫系统发挥正常功能所必需的，而淋巴细胞才能产生抗体等免疫物质 (4)体外 如抗虫转基因植物、抗逆转基因植物等,归纳总结,基因治疗的机理 (1)基因置换：正常基因取代致病基因。 (2)基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列。 (3)基因修饰：目的
12、基因表达产物补偿致病基因的功能。 (4)基因抑制.外源基因干扰、抑制有害基因的表达。 (5)基因封闭：封闭特定基因的表达。,基因置换是用目的基因将病变基因彻底置换，使致病基因获得永久性更正，且原位替换是最理想的治疗方法，但限于技术手段，操作难，不易推广；基因修正是纠正病变的碱基序列，而保留正常序列，同样面临技术手段的问题，不易普及；基因修饰则是通过将正常基因导入病变细胞或其他细胞来表达性状，以补偿致病基因功能，现已成为较成熟的手段；基因抑制是导入干扰、抑制有害基因表达的外源基因，是癌症治疗的良好选择；基因封闭是利用反义技术封闭某些基因，通过封闭基因的转录和翻译而使致病基因不能表达，但也未能从根本上修正基因。,
