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1、第3节 人类遗传病,先天性疾病,传染,营养不良,遗传,传染病,遗传病,人类疾病,由病原体引起,遗传性 家族性 终生性 先天性,一.人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示),AA Aa,aa,XAXA 、XAXa XAY,XaXa XaY,1)常染色体隐性遗传（1730种 ）,特点：双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；
2、 双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,2）常染色体显性遗传（4458 种）,传递特点：双亲都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色体显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 双亲之一患病，子女定有患者； 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全、,彭水县一家6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收
3、养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,3）伴X显性遗传,特点：父亲患病，女儿都患病，极可能是伴X显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病；双亲都患病，子女有可能患病。男女患病几率不同： 病例：抗维生素D佝偻病,4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）,特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴X隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性
4、肌营养不良、红绿色盲、血友病,Y染色体的遗传,外耳多毛症,5）伴Y性遗传19种,分析系谱图，找出传递特点： ： 所有男性都患病极可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，,6）细胞质遗传,传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性,隐性,实例：软骨发育不全、多指、并指,实例：抗维生素D佝偻病,显性,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,隐性,实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传 2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代
5、相传 2、男女发病率相同,1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常,特点：,特点：,特点：,特点：,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的
6、遗传病,猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。,21三体综合征成因分析,人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1,C,调查、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,二、遗传病的监测
7、和预防,（二）遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,为什么要禁止近亲结婚？,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手
8、段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断,优生措施产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 2参加人类基因组计划的国家：美国、英 国、德国、日本、法国和中国，中国承担_的测序任务。 3与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。,全部DNA序列,遗传信息,1%,(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 (3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。 4已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约_万个。,31.6,2.02.5,1.下
9、列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D,B,C,考考你！,4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色
10、体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和,C,5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 他们的孩子中患色盲的可能性是多少？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,【尝试解答】 (1)见右图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24,THE END！,
