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1、人类遗传病:(一)单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病常染色体:多指、并指、软骨发育不全显性遗传病X染色体:抗维生素D伯健病帝染色体:-白伦、先天性晓吭、苦丙酮隐性遗传病尿症、囊性纤维病、镳刀型细胆贫血疳伴X染色体:色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴?染色体:男性外耳道多毛疳(二丿多基囹造传病概恺:由多对等位基因控制。表现出家族性聚集现象,容易受环境影咱誉裂无脑儿原发性高血压青少年型糗尿病(三丿、标色体异常速传病概念:染色体发生异常引起的遗传病常标色体变异如21三体综合征先天愚型丿:多了1条21号染色体“猫叫综责征f忍5骨染仿体部六缺此性染色体变异如性腺发育不良(特纳氏综合症):缺少1
2、条X染色体L、禁止近亥结婚2、遗传咨询不s余阡|4、产前诊断内容和步骤-一检查、了解病史,作出遗传诊断分析速传病的借途疗式推断后代发病几率提出建议女,24一29男:25一35数字表明x30屹以下的妻车所生的示女中,各种先天性疾病的发病率,要比24一34岁妇女所发病率高出505%。生孔女的妇女过晚生育也不利于优生。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24一34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查介&基因诊断答对孕妇检查,确定胎儿是否患有栋种遗传病或先关性疾病4.请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(苯丙酮尿症A.常显(2)21三体综合征B.常隐(3)抗维生素D伯偿C.X显(4)软骨发育不全又隐(5)进行性肌菅莲不良.多基因遗传病(6)青少年型精尿病B常染色体病(7)性腺发育不良一一一一G.性染色体病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特炕出生时已表现出|万个家族中多|能在亲子“成员表现为|“代间遍传来的疾病同一种病的疾病01才李a、E0TIIeziicICNAAGezRII可能是由遗可能遗传病|传物质改变引起|物质改变引起|遗传物质改因可能与遗传可能与遗|变引起的物质的改变无关|传物质无关
