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1、骨代谢疾病的实验室检查概述 骨骼从出生到老年，骨质的形成(成骨)和吸收(破骨)以及矿物质的沉积和去除都是有规律地进行着。自出生到成年，骨的发育与生长占优势。成年后骨的形成与吸收保持平衡。到老年则成骨作用缓慢，而破骨作用照常进行，以致引起老年性骨质疏松。骨骼的发育、生长和矿物质代谢的正常进行，主要系由适当的营养和正常内分泌腺功能的调节所保证。营养不足、维生素缺乏和内分泌腺功能障碍均可能引起全身性骨骼改变。在不同的发育、生长时期产生不同的表现。骨的组成 骨组织的构成成分：无机物和有机物。 无机物质占骨重70%，其中95%为磷酸钙盐形成的羟磷灰石。 有机物占骨重30%，其中98%为I型胶原，2%为非
2、胶原蛋白如骨联结蛋白、骨钙素、骨桥蛋白和骨涎蛋白。这些构成的组分在血清或血浆中的含量以及在尿中排泄量是临床监测骨代谢的重要依据。正常骨的代谢（一）成骨和破骨成骨：成骨细胞分泌骨基质和骨盐沉积于骨基质的过程。成骨过程，间充质细胞先分化成骨细胞，成骨细胞及其所分沁的基质与纤维组成类骨组织，钙盐沉着于内，使类骨间质成为骨间质，成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞。 破骨：破骨细胞（多核巨细胞）吸收和溶解骨质（包括骨基质和骨盐）。此活动主要受甲状旁腺激素的影响。不同时期（生长期、成年、老年）正常骨的代谢（二）钙和磷的代谢钙、磷大部分存在于骨内，钙99.7%位于骨内，血和体液内钙很少，但很重要。体内钙磷代谢保
3、持动态平衡。钙磷来源于食物和小肠吸收。影响小肠钙吸收的因素：维生素D、肠内磷酸盐、PH值、游离脂肪酸钙磷的排泄：80%肠道，20%肾脏，大部分被重吸收。 （三）影响骨代谢的因素 1、食物中蛋白质和钙磷的含量 2、肠和肾的功能 3、内分泌： 4、维生素: 5、人体运动和力的作用甲状旁腺激素 降钙素 肾上腺皮质激素：抑制成骨 生长激素 甲状腺激素性激素调节血钙浓度vitD:促进钙吸收,成骨 vitC:维持成骨细胞正常分泌骨基质及足 量碱性磷酸酶,缺乏可致明显骨质疏松. vitA:影响骨骺板软骨细胞变形过程骨的转换【基本过程基本过程】 去除旧骨去除旧骨( (破骨破骨) ) 形成新骨形成新骨( (成骨
4、成骨) )【细胞基础细胞基础】 成骨细胞成骨细胞 破骨细胞破骨细胞【表现形式表现形式】 骨的塑建骨的塑建 骨的重塑骨的重塑常见骨代谢疾病 一、骨质疏松（osteoporosis) 有机和无机成分呈比例减少。 二、维生素D缺乏症vitD缺乏 钙磷代谢紊乱 骨基质钙盐沉着缺乏 佝偻病（小儿 ）和骨质软化（成人） 1.佝偻病(rickets) 2.骨质软化 三、维生素C缺乏症常见骨代谢疾病 四、肾性骨病 又称肾性骨营养不良，是CRF时由于钙、磷及维生素D代谢障碍，继发 甲状旁腺机能亢进，酸碱平衡紊乱等因素而引起的骨病。 1.肾小球性肾病又称慢性肾小球肾病尿毒症性骨营养不良； 2.肾小管性骨病 3.透
5、析性骨病常发生于透析6个月后，临床上常有骨痛和瘙痒。提示血 钙增高。 4.肾移植后：原有骨病可不再发展，但常可见缺血性坏死。可能 与大量应用皮质激素有关。激素引起的高血脂和脂肪栓塞及骨髓骨脂 肪沉积对血管的压迫是导致骨坏死的原因。常位于股骨头、肱骨头和 膝部。常见骨代谢疾病 五、内分泌性骨病 1.巨人症和肢端肥大症 发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症，腺脑垂体分泌生长激素 （GH）过多，引起组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱 的疾病。发病在青春期前、骺部未闭合者为巨人症。发病在青春期后 、骺部已闭合者为肢端肥大症。多数病人起病在青春期前，至成人后继续发展，形成“肢端肥大性巨人症”。 2
6、.垂体性侏儒 系在青春期前发生垂体前叶功能不足，于童年时期出现发育停止 现象，常为颅咽管瘤或空泡蝶鞍所引起。患者体型瘦小，但匀称，智 力正常，性发育不全。常见骨代谢疾病 3.甲状腺功能亢进系因甲状腺弥漫性或结节性肿大，致甲状腺素分泌过多而引起的内分 泌代谢性疾病。骨骼表现全身性骨质疏松，严重时可继发脊椎压缩性 骨折，但对诊断并不具特征性。 4.呆小病系因饮食中缺碘或先天性甲状腺素缺如引起的身体和智力发育障碍。分地方性和散发性两种。骨骼表现骨发育迟缓、骨龄落后、发育不 良、畸形和骨质疏松。 5.肾上腺皮质功能亢进柯兴综合征：主要是糖皮质激素促使蛋白分解过多使骨样组织生成不 足而引起骨质疏松，骨龄
7、落后。常并发骨折，多见于胸腰椎、坐骨、 耻骨和肋骨等。骨折疼痛不重。关节退行性变显著。X线上易于显示 骨质疏松及并发的骨折与畸形。常见骨代谢疾病 6.甲状旁腺功能亢进 PTH作用并非直接对血钙、磷的影响，而是通过： a. 加速破骨细胞活跃加速骨溶解释放钙、磷入血。 b. 促进骨细胞释放AKP促进骨溶解释放钙入血。 c. 促使枸缘酸浓度PH值有利于骨盐溶解血钙 、磷 d. 肾脏的作用：抑制肾小管对磷的回收尿磷血磷 。 e. 肠道作用：增加肠道对钙的吸收（对磷的吸收无影响 ）。 常见骨代谢疾病 7.甲状旁腺功能减低 甲状腺手术误将甲状旁腺一并切除或原因不明，特发性者 。使得甲状旁腺激素（PTH）下
8、降： a、 破骨细胞活跃骨溶解骨盐不释放。 b、 AKP正常或骨溶解。 c、 枸缘酯浓度PH值不利骨溶解。 d、 肾小管磷回吸收尿磷血磷血钙。 肾小管抑制对钙吸收尿钙血钙钙（Calcium） 一、概述1 1、钙的生理功能：、钙的生理功能： 构成构成骨骼骨骼和牙齿和牙齿 参与神经肌肉的应激过程参与神经肌肉的应激过程 凝血凝血 酶活性的调节酶活性的调节 其他：调节毛细血管及细胞膜的通透性等其他：调节毛细血管及细胞膜的通透性等实验室检查含量：成人含钙总量约为含量：成人含钙总量约为700-1400g700-1400g2 2、钙的含量与分布、钙的含量与分布二、钙的代谢1、钙的代谢（1 1）吸收：主要在十
9、二指肠及小肠上段。）吸收：主要在十二指肠及小肠上段。方式：主要是活性方式：主要是活性VitD3VitD3调节下的主动吸收调节下的主动吸收（2 2）影响吸收的因素：）影响吸收的因素：活性活性VitDVitD3 3肠道肠道pHpH值值 促使生成不溶性钙盐的物质促使生成不溶性钙盐的物质钙磷比例钙磷比例生理需要量生理需要量80% 80% 肠道肠道20% 20% 肾脏肾脏（3 3）排泄：）排泄：2、血钙（1 1）含量：）含量：2.25-2.75mmol/L2.25-2.75mmol/L非扩散性钙（非扩散性钙（40%40%）（2 2）分类：）分类： 离子钙（离子钙（50%50%）扩散性钙扩散性钙复合钙（复
10、合钙（10%10%）HCOHCO3 3- - CaCa2+ 2+ + +血浆蛋白质血浆蛋白质 结合钙结合钙HH+ + （3 3）pHpH值对离子钙浓度的影响：值对离子钙浓度的影响：磷(phosphorus) 一、概述1 1、磷的生理功能：、磷的生理功能： 生命重要物质的组分生命重要物质的组分 参与机体能量代谢的核心反应参与机体能量代谢的核心反应 生物大分子活性的调控生物大分子活性的调控 成骨成骨 其他：包括磷酸盐参与酸碱平衡的调节；其他：包括磷酸盐参与酸碱平衡的调节；2 2，3-3-二磷酸甘二磷酸甘油酸调节血红蛋白与氧亲和力等油酸调节血红蛋白与氧亲和力等含量：成人含磷总量约为含量：成人含磷总量
11、约为400-800g400-800g分布：分布：86% 86% 贮存于骨组织、牙齿贮存于骨组织、牙齿14% 14% 贮存于全身各组织及体液贮存于全身各组织及体液2 2、磷的含量与分布、磷的含量与分布二、磷的代谢1、磷的代谢（1 1）吸收：）吸收：小肠，以空肠吸收最快小肠，以空肠吸收最快 （2 2）排泄：）排泄：30% 30% 肠道肠道 70% 70% 肾脏肾脏2、血磷（1 1）含量：）含量：成人成人 1.1-1.3mmol/L1.1-1.3mmol/L儿童儿童 1.3-2.3mmol/L1.3-2.3mmol/L（2）分类无机磷 HPO42- 80%-85%H2PO4- 其余PO43- 微量C
12、aP=36-40CaP=36-40（以（以mg/dlmg/dl为单位）为单位）CaPCaP40 40 钙磷以骨盐形式沉积在骨组织钙磷以骨盐形式沉积在骨组织 CaPCaP36 36 妨碍骨组织钙化妨碍骨组织钙化 3 3、血磷、血钙浓度的关系、血磷、血钙浓度的关系：维生素D, 又名抗佝偻病维生素，钙化醇；人体维生素D, 主要来源于日照（7脱氢胆固醇） 少量来源于动物性食物（如大马哈鱼，青鱼等） 或通过药物来补充维生素D缺乏的原因 外周循环的维生素D水平随着年龄而下降 日照减少，摄食减少 肾功能有问题 胃肠功能紊乱等维生素（Vitamin）D1,25-OH Vitamin D325-OH Vitam
13、in D325-OH Vitamin D21,25-OH Vitamin D295 % of the circulating Vitamin Dis Vitamin D3 (Europe)25-(OH) Vitamin D3 25-羟维生素D3 25-(OH) Vit D3 是Vit D的代谢产物 因其含量多，并且稳定 检测25-(OH) Vit D3更具临床意义25-(OH) Vitamin D3 25-羟维生素 D3 最终的活性产物1, 25 (OH)2 Vitamin D的生理作用： 促进小肠对钙、磷的吸收 促进细胞外钙离子，通过和PTH相互作用达到平衡状态 促进骨骼钙化 Vit D缺乏
14、导致缺钙，临床表现为: 骨密度下降 高的骨转换 骨折风险增加 骨软化 骨骼，肌肉疼痛或/无力25-(OH) Vitamin D3 甲状旁腺素 (parathyroid hormone，PTH)PTH对细胞内钙代谢的调节甲状旁腺素 生物学特性: 甲状旁腺主细胞分泌的84个氨基酸组成的多肽 分子量约为9.5 KD 分泌呈现日夜节律波动(6:00最高，16:00最低) 临床意义: 与降钙素、Vit D协同作用，调节钙、磷水平，升钙降磷 促进小肠粘膜上皮细胞对钙的吸收 促进骨盐沉积和骨的形成降钙素(CT)对骨的作用：对骨的作用：抑制破骨细胞的溶骨作用抑制破骨细胞的溶骨作用 对小肠的作用：对小肠的作用：
15、抑制小肠对钙磷的吸收抑制小肠对钙磷的吸收 对肾的作用：对肾的作用：抑制近曲小管对钙磷的重吸收抑制近曲小管对钙磷的重吸收 骨钙素和N-MID骨钙素BGP是体内骨骼中最丰富的非胶原蛋白，成熟成骨细胞分泌的一种特异非胶原骨基质蛋白；是成骨细胞的敏感和特异标志。 BGP基因位于1号染色体。生物学特性: 骨合成过程中由成骨细胞产生 Vit K依赖性，49个氨基酸组成，分子量约为5.8 KD 骨基质中最重要的特异性非胶原钙结合蛋白完整BGP有49个氨基酸组成，有三个谷氨酸羧基化，分子量为5800。血清中约1/3为完整骨钙素，1/3为骨钙素N端中分子片段，1/3为氨基酸短肽。血标本放在室温1时 骨钙素大量降解 检测完整分子数值降低1491143 444919 2043C-terminal完整分子N-terminal中分子片段 MIG fragment1/31/31/3AA血清骨钙素的不稳定性检测 酶标法和电化学发光免疫法 完整BGP很不稳定，羧基端43-44间的氨基酸极易被蛋白酶水解，列解成大的N片段，使大多数多价抗体不能识别而不起免疫反应。 用先进的ECL法测定骨
