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1、基因检测项目，具体如下： 编编码码检测项目检测项目标本要求标本要求报报告告时时间间检测方法检测方法临床意义临床意义备注备注/K-ras 基因突变检测（ARMS 法）石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水7个工作日ARMS-QPCR法研究证实 K-ras 基因突变状态与结直肠癌抗EGFR 单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上 K-ras 突变患者进行抗 EGFR 单抗治疗的反应率仅有 3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行 K-ras 状态的检测，只有野生型才建议抗 EGFR 抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。1、石
2、蜡切片：常温运输，A：大标本，10 张（35m）；B：穿刺标本 8张(35m)，每张 3 个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于 95%酒精，4运输；4、外周血：510mL EDTA抗凝血 1000g离心 20min 取上清，4运输；5、胸腹水：50200mL 1000g 离心20min，收集沉积细胞后，加入 95%酒精，4运输/EML4-ALK 高灵敏度免疫组化石蜡切片、蜡块，其中：1、石蜡切片：34m4 张+HE 染色 1 张；2、蜡块：常温运输6个工作日Ventana IHCEML4-ALK 融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung canc
3、er，NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其期临床试验中客观缓解率为 64%，疾病控制率为90%，疗效显著。/N-ras 基因突变检测（12、13、61位点）5个工作日/晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行 K-ras 状态的检测，只有野生型才建议抗 EGFR 抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras 野生型患者如果发生 N-ras 基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用 EGFR 抗体
4、药物除了要检测 K-ras、B-raf 基因状态外还应检测 N-ras 基因状况其中 12、13 位点突变检测可以单独组套，收费 600 元/K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测5个工作日/临床研究发现晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras、B-raf 和 N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益/C-kit 基因突变+PDGFRA 基因突变石蜡切片、蜡块、新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常温运输；A：大标本，10 张（35m）；B：穿刺标本8 张（35m），每张 3 个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织
5、：保存于95%酒精，4运输5个工作日/C-kit 及 PDGFRA 突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：1、C-kit 外显子 11 突变者使用伊马替尼疗效最佳；2、舒尼替尼治疗原发C-kit 外显子 9 突变和野生型 GIST 患者的生成获益优于 C-kit 外显子 11 突变患者；3、PDGFRA D842V 突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗 C-kit 外显子13、14 突变者疗效优于继发 C-kit 外显子17、18 突变者/MMR 蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）石蜡切片或蜡块5个工作日IHC1
6、、预后方面：MMR 缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率高的特性；2、用药方面：期MMR 缺陷的结肠癌患者对 5-FU 的治疗效果不明显，不适合 5-FU治疗；3、诊断方面：MMR 蛋白检测可用于诊断Lynch 综合征（HNPCC）。/MSI 微卫星+MMR蛋白石蜡切片或蜡块，附 2mL EDTA 抗凝全血/血痕11个工作日片段分析+IHC1、预后方面：MMR 缺陷或者 MSI-H 的结直肠癌者预后较好。2、用药方面：期结直肠癌有高危因素，需要辅助化疗。有条件者建议检查组织标本MMR 或 MSI，如为dMMR 或 MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。3、
7、诊断方面：MSI 及MMR 蛋白检测可用于诊断 Lynch 综合征（HNPCC）/MGMT 基因启动子甲基化石蜡切片、蜡块、新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常温运输；A：大标本，10 张（35m）；B：穿刺标本8 张（35m），每张 3 个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于95%酒精，4运输11个工作日亚硫酸盐 PCRMGMT 在脑胶质瘤组织中表达与肿瘤细胞对亚硝脲类药物的耐药密切相关，并影响肿瘤的化疗效果和病人的预后。在许多肿瘤中发现MGMT 启动子区过甲基化而导致 MGMT 积阴德转录失活，表达量下降，在脑胶质瘤的研究发现，MGMT 甲基化导致的基因沉默与替莫唑胺疗效相关，MGM
8、T 基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物疗效越好科研/XPD 基因多态性（A751C）EDTA 抗凝血4mL，4运输5个工作日/XPD（着色性干皮病基因）在 DNA 损伤修复中起着重要作用，研究发现 XPD 基因多态性导致其酶活性改变而影响波类药物的化疗效果，其中 A751C 位点由赖氨酸变为谷氨酰胺，使患者对奥沙利铂的治疗效果产生影响，C/C 型病人的敏感性更好，疾病缓解率优于 C/A 和A/A 型病人。科研/DHFR 基因多态性(C829T)EDTA 抗凝血4mL，4运输5个工作日/二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合 DHFR
9、，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现科研DHFR 基因多态 性829 位点发生 CT 突变，使 DHFR 表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低/CYP2B6*6 基因多态性（G516T、A785G)EDTA 抗凝血4mL，4运输5个工作日/CYP2B6 的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型 516TT 和 785GG 型毒副作用增加。科研/CYP2C19*2 基因多态性(G681A )EDTA 抗凝血4mL，4运输5个工作日/CYP2C19 基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中 CYP2C19*2 突变型 G/G 疗效低于 A/A和 A/G 型。科研/CYP19
10、A1 基因多态性(rs4646)EDTA 抗凝血4mL，4运输5个工作日/CYP19A1 多态性与来曲唑和阿那曲唑疗效相关，G/G 基因型患者的化疗疗效高于 G/T 和T/T 型患者科研/CYP3A4*4 基因多态性(A13989G)EDTA 抗凝血4mL，4运输5个工作日/CYP3A4 多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关，对于CYP3A4*4(A13989G)位点，患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合 G/G 型A/GA/A科研/Tp53 基因突变（实体瘤）7个工作日/TP53 也称肿瘤基因P53，研究发现 TP53基因变化与 50%以上的人类恶性肿瘤发生有关，在多种实体瘤及CLL、AM
11、L 中都有发现，在临床应用方面 TP53基因缺失已经在 CLL及 MM 预后中广泛应用。科研有研究显示，TP53 基因突变可作为一独立因素用于预测经辅助治疗的期结肠癌的无瘤生存状态。在 CLL 中TP53 突变与 TP53 缺失同样重要，都与较差预后相关，约 10%左右患者存在 TP53 基因突变2707000033K-ras 基因突变检测（ARMS 法）1800.00ARMS-QPCR法研究证实 K-ras 基因突变状态与结直肠癌抗EGFR 单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上 K-ras 突变患者进行抗 EGFR 单抗治疗的反应率仅有 3%，而野生型患者的反应率为35
12、%，因此对于晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行 K-ras 状态的检测，只有野生型才建议抗 EGFR 抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。1、石蜡切片：常温运输，A：大标本，10 张（35m）；B：穿刺标本8 张(35m)，每张 3 个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于 95%酒精，4运输；4、外周血：510mL EDTA 抗凝血1000g 离心20min 取上清，4运输；5、胸腹水：50200mL 1000g 离心20min，收集沉积细胞后，加入 95%酒精，4运输/EML4-ALK 高灵敏度免疫组化1200.00Ventana IHCEML4-ALK 融合基因被发
13、现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其期临床试验中客观缓解率为 64%，疾病控制率为 90%，疗效显著。2707000032N-ras 基因突变检测（12、13、61位点）1200.00/晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行 K-ras 状态的检测，只有野生型才建议抗 EGFR 抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras 野生型患者如果发生 N-ra
14、s 基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用 EGFR 抗体药物除了要检测 K-ras、B-raf 基因状态外还应检测 N-ras 基因状况其中 12、13位点突变检测可以单独组套，收费 600 元2707000035K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测3000.00/临床研究发现晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras、B-raf 和 N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益270700003C-kit 基因突变3000.00/C-kit 及 PDGFRA 突变 5+P
15、DGFRA 基因突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：1、C-kit 外显子 11 突变者使用伊马替尼疗效最佳；2、舒尼替尼治疗原发C-kit 外显子 9 突变和野生型 GIST 患者的生成获益优于 C-kit 外显子 11 突变患者；3、PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗 C-kit 外显子13、14 突变者疗效优于继发 C-kit 外显子17、18 突变者/MMR 蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）400.00IHC1、预后方面：MMR 缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期
16、长、低转移和存活率高的特性；2、用药方面：期MMR 缺陷的结肠癌患者对 5-FU 的治疗效果不明显，不适合 5-FU治疗；3、诊断方面：MMR 蛋白检测可用于诊断Lynch 综合征（HNPCC）。/MSI 微卫星+MMR蛋白2800.00片段分析+IHC1、预后方面：MMR 缺陷或者 MSI-H 的结直肠癌者预后较好。2、用药方面：期结直肠癌有高危因素，需要辅助化疗。有条件者建议检查组织标本MMR 或 MSI，如为dMMR 或 MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。3、诊断方面：MSI 及MMR 蛋白检测可用于诊断 Lynch 综合征（HNPCC）/MGMT 基因启动子甲基化900.00亚硫酸盐PCRMGMT 在脑胶质瘤组织中表达与肿瘤细胞对亚硝脲类药物的耐药密切相关，并影响肿瘤的化疗效果和病人的预后。在许多肿瘤中发现MGMT 启动子区过甲基化而导致 MGMT 积阴德转录失活，表达量下降，在脑胶质瘤的研究发现，MGMT 甲基化导致的基因沉默与替莫唑胺疗效相关，MGMT 基因启动
