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1、第一章第一章 引言引言1 分子遗传学概念分子遗传学概念:广义指研究蛋白质及核酸等生物大分子的结构、功能和生物大分子之间的互作，即分子水平上阐明生命现象和生物学规律。狭义指研究基因的概念、结构、复制、表达、调控、遗传、突变及交换的分子基础。2 诺贝尔奖获得情况，挑选三个即可：诺贝尔奖获得情况，挑选三个即可：1932 年 C.S.谢林顿、E.D.艾德里安（英国人）发现神经细胞活动的机制1933 年 T.H.摩尔根（美国人）发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论1946 年 H.J.马勒（美国人）发现用 X 射线可以使基因人工诱变1980 年三位分子生物学家获得化学诺贝尔奖的是:F.Sanger(
2、英国剑桥,分子生物学实验室)以发展核酸分子技术、w.Gibert(美国哈佛大学)以发展核酸序列的各种技术以及 P.Berg(美国加州,斯坦福大学)从事核酸和遗传操纵方面的研究而著称。1989 年美国科罗拉多大学的 Thomas Cech 与耶鲁大学的 Sidney Altman 由于在阐明 RNA 的酶活性方面所作出的杰出贡献而分享了 1989 年度诺贝尔化学奖。1999 年 Gunter Blobel 发现控制细胞运输和定位的内在信号蛋白质2002 年，英国科学家悉尼布雷内、约翰苏尔斯顿和美国科学家罗伯特霍维茨。他们为研究器官发育和程序性细胞死亡过程中的基因调节作用作出了重大贡献。2007
3、年，两名美国人马里奥卡佩基、奥利弗史密斯和一名英国人马丁埃文斯，获得 2007 年诺贝尔生理学或医学奖。诺贝尔奖评审委员会发布的公报说，三位科学家“在涉及胚胎干细胞和哺乳动物重组方面有着一系列突破性发现”，为 “基因靶向”技术的发展奠定了基础。2009 年杰克绍斯塔克（Jack Szostak，1952 年 11 月 9 日），美国生物学家、哈佛医学院遗传学教授。他与伊丽莎白布莱克本和卡罗尔格雷德因为“发现端粒和端粒酶如何保护染色体”而一起获得 2009 年诺贝尔生理学或医学奖。第二章第二章 遗传的物质基础遗传的物质基础1.三种类型的遗传物质（三种类型的遗传物质（DNA,RNA,蛋白质蛋白质）
4、遗传物质必须特性：储存并表达遗传信息，能把遗传信息传递给后代，物理和化学性质稳定，具有遗传变化的能力。DNA 作为遗传物质的优点：储存遗传信息量大 能把遗传信息传递给子代 物理和化学性质稳定 具有遗传变化的能力RNA 病毒有 RNA 和蛋白质，类病毒只有 RNA（通常致病）阮病毒只有蛋白质，可以被蛋白酶 K 灭活，不能被核酸酶处理和 UV 辐射灭活。2.影响影响 DNA 双螺旋稳定性的因素双螺旋稳定性的因素氢键弱键，可加热解键 碱基堆积力碱基堆积力：同一条链中的相邻碱基之间的非特异性作用力；来自于疏水作用力、累积的范德华的作用力；证据（略）磷酸酯键强键需酶促解链 磷酸基团间的静电斥力，0.2m
5、ol/LNa 生理盐水消除静电斥力 碱基内能增加，使氢键因碱基排列有序状态的破坏而减弱3.ZDNA左旋双螺旋 DNA，在双螺旋多核苷酸链中，只要嘧啶和嘌呤交替排列，在高盐浓度下，可出现Z 构象，其脱氧核糖磷酸骨架按之字形从一端伸向另一端。4.反向重复序列（回文序列）及重要性反向重复序列（回文序列）及重要性也叫回文序列，两段同样的 DNA 碱基序列同时存在于一个 DNA 分子中，但方向相反。变性后再复性时，同一链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或+字形结构。较长的回文结构：可形成茎环结构或十字形结构；较短的回文序列：可作为一种特别信号，如限制性切酶的识别位点，一些调控蛋白的识别位点
6、；转录的终止与回文结构有关；TRNA 的三叶草结构5.TM 值值Tm 值就是 DNA 熔解温度，指把 DNA 的双螺旋结构降解一半时的温度。不同序列的 DNA，Tm 值不同。DNA 中 GC 含量越高，Tm 值越高，成正比关系。一般为 8595 度6.DNA 分子变性以后的特性，影响变性、复性的因素分子变性以后的特性，影响变性、复性的因素变性后特性：变性 DNA 在 A260nm 下的光吸收增加（增色效应） ；DNA 溶液的粘度降低；沉降速度加快，沉降系数变大；DNA 严重失去生物活性。影响变性因素影响变性因素：ATCG 随机分布时，决定于 GC 含量GC 含量相同时，碱基排列对变性有明显影响
7、大片段的 DNA，片段长短对其影响小，与组成和排列相关小片段，片段愈短，变性愈快变性液中含有尿素、酰胺等，改变碱基对间的氢键盐浓度影响：Na 在磷酸基团周围形成的电子云对静电斥力产生屏蔽作用，减弱静电斥力极端 pH 的影响：改变氢键的形成与结合力。影响复性因素影响复性因素：阳离子浓度，一定浓度可消除 polyDNA 间的静电斥力复性反应温度，以消除SSDNA 分子内部分二级结构SSDAN 的初始浓度SSDNA 分子的长度：SSDNA 愈长，分子扩散愈慢，复性愈慢DNA 分子中 DNA 的排列序列状况（随机排列，重复排列）DNA 热变性后将温度缓慢冷却，维持在 Tm 值左右，变性后的单链 DNA
8、 即可恢复双螺旋结构，理化性质都能得恢复7.PCR 技术技术标准 PCR 反应体系：4 种 DNTP 混合物，引物，模板 DNA，Taq DNA 聚合酶，Mg特点：灵敏度高，简便快速，对标本的纯度要求低PCR 是一种选择性体外扩增 DNA 或 RNA 得方法理论讲，PCR 主要由高温变性、低温退火和适温延伸三步反复的热循环构成，PCR 具有高度特异性，可以方便地利用 PCR 在成千上万的基因序列中获得只有极微量的特定目的基因或序列，同时PCR 获得的目的序列产物可以连接在适当的克隆载体上，转化为体细胞，经筛选就能得到目的序列的阳性克隆。8.拓扑异构酶拓扑异构酶 1、2 功能的比较功能的比较拓扑
9、异构酶 1 催化 DNA 链断裂和重新连接，每次只作用一条链，不需要能量辅助因子 ATP 和NAD，拓扑异构酶 2 能同时断裂并连接双股 DNA 链，需要能量辅助因子 ATP拓扑异构酶功能：恢复由一些细胞过程产生的 DNA 超螺旋；防止细胞的 DNA 过度超螺旋，使细胞内 DNA 超螺旋保持在一个稳定的状态9.核酸分子杂交要满足条件核酸分子杂交要满足条件不同来源的单链 DAN 与单链 DNA，RNA 与单链 DNA 分子间；在长于 20bp 的同源区域内；以氢键连接方式互补配对；形成稳定的双链结构第三章第三章 基因与基因组基因与基因组1.基因：基因：一个具有特定功能的，完整的，不可分割的最小的
10、遗传单位。2.基因组：基因组：生物所携带的遗传信息的总和。3.等位基因：等位基因：指野生型基因发生突变后形成的突变基因与野生基因乎称为等位基因。4.拟等位基因：拟等位基因：指表型效应类似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。5.顺式作用因子顺式作用因子：通过核苷酸自身的特异二级结构控制与它紧密连锁的结构基因的表达或调节转录的 DNA 序列如启动子、终止子、增强子。6.反式作用因子：反式作用因子：通过扩散自身表达产物控制其他基因的表达。或指可以和顺式作用元件结合的调节蛋白。7.最大最大 C 值：值：一个物种单倍体基因组总 DNA 的含量（是恒定的） 。8.最小最小 C 值：值：编码基
11、因信息的总 DNA 含量。9.C 值矛盾：值矛盾：形态学的复杂程度与 C 值大小的不一致。10.重叠基因：重叠基因：不同的基因共用一段相同的 DNA 序列。 11.重叠基因生物学意义：重叠基因生物学意义：a）原核生物进化的经济原则（较小的 C 值编码较多的基因信息） 。 b）修正了经典的各个基因互相独立、互不重叠的传统观念。C) 丰富和发展了基因的概念。12.基因家族：基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。13.基因簇：基因簇：真合生物中同一条 DNA 分子上排列的高度重复的基因。14.断裂基因：断裂基因：由于外显子和内含子相间隔排列组成的基因，或基因的编码序列在
12、DNA 分子上是不连续的，被不编码的序列所隔开。 15.断裂基因生物学意义：断裂基因生物学意义：a)有利于遗传的相对稳定。B) 增加变异机率，有利于生物的进化。C) 扩大生物体的遗传信息储量。16.外显子：外显子：原初转录物中通过 RNA 间接反应而保留于成熟 RNA 中的序列或基因中与成熟 RNA 序列相对应的 DNA 序列。17.内含子：内含子：原初转录物中通过 RNA 剪接反应而被去除的 RNA 序列或基因中与这种 RNA 序列相对应的 DNA 序列。18.原核生物中转座因子的种类：原核生物中转座因子的种类：a) 插入序列 b）转座子 c)复合因子或复合型转座子 d) 转座噬菌体19.转
13、座的遗传效应：转座的遗传效应：a) 转座引起插入突变 b) 转座产生新的基因 c) 转座产生染色体畸变 d) 转座引起生物进化20.假基因：假基因：与正常基因结构相似但丧失正常功能的 DNA 序列。 往往存在于真核生物的多基因家族中。21.突变突变：可以通过复制而遗传的 DNA 结构的任何永久性改变。22.突变体突变体：携带突变基因的生物个体或群体。23.点突变点突变：在一个基因内部发生的一个或数个核苷酸对的增加、缺失或取代。24.突变基因突变基因：存在突变位点的基因。25.转换转换：指 DNA 分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。26.颠换颠换：指 DNA 分子中的
14、嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。27.同义突变同义突变：指没有改变产物氨基酸序列的密码子的变化，与密码子的简并性有关。28.错义突变错义突变：指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。29.无义突变无义突变：指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子。30.同裂酶同裂酶：有些型核酸内切酶的识别为点的序列相同，但切点不一定相同，这些酶称为同裂酶。31.同尾酶同尾酶：有些型核酸内切酶作用后产生好的 DNA 粘性末端相同、识别位点的序列不一定相同，这些酶称为同尾酶。32.回复突变回复突变：突变体所失去的野生型性状通过第二次突变得到回复，第二次突变称为回复突变。3
15、3.抑制突变：抑制突变：第二点回复突变并没有真正改变正向突变的 DNA 的碱基序列，只是正向突变的突变效应被抑制了，因此第二点突变又称为抑制突变。34.遗传重组：遗传重组：广义：造成任何基因型变化的基因交流的过程。 狭义：涉及到 DNA 分子内断裂-复合的基因交流。 遗传重组类型：a) 同源重组 b) 转座重组 c) 位点特异性重组 d) 异常重组35.生物体保证遗传稳定性的机制生物体保证遗传稳定性的机制：a) 纠正偶然的复制错误的系统，如 DNA 聚合酶的 3”-5”的校对功能：尿嘧啶糖激酶修复系统；错配修复系统 b) 能修复环境因素和体内化学物质造成的 DNA 分子损伤的系统，如光复合修复
16、系统、切除修复系统、重组修复系统、SOS 修复系统等 c) 对付外源DN A 的入侵：限制-修饰系统。 d) 基因的回复突变 e) 致死突变 f) 密码的简并 g) 多倍体第四章第四章 DNA 复制复制1.DNA 复制复制:亲代双链 DNA 分子在 DNA 聚合酶的作用下，分别以每单链 DNA 分子为模板，聚合与自身碱基可以互补配对的游离 dNTP，合成出两条亲代 DNA 分子完全相同的子代 DNA 分子的过程。2.复制体复制体：是复制叉上的一个多酶体结构，与复制叉共同完成 DNA 的合成。3.复制子复制子：DNA 中含有一定起点和终点的复制单元。4.前导链前导链：亲代 DNA 进行复制时，以复制叉移动的方向为标准，以 35链为模板，按 53方向连续合成的一条链。5.后随链后随链：亲代 DNA 进行复制时，以复制叉移动的方向为标准，以 53链为模板，按 35方向连续合成的一条链。6.原核生物原核生物 DNA 复制的多酶复合体包括的酶类及其生物学功能复制的多酶
