Ø突变概说突变概说Ø基因突变的类型和特征基因突变的类型和特征Ø突变的检出突变的检出Ø诱发突变诱发突变第十章第十章 基因突变基因突变 突突 变变 概概 说说•概念：概念： 基因突变基因突变 ：一个基因变为它的等位基因一个基因变为它的等位基因因为是染色体一个座位内的遗传物质的因为是染色体一个座位内的遗传物质的变化，也称变化，也称点突变点突变 突变体突变体 •在生物界普遍存在在生物界普遍存在 自发自发/自然突变自然突变 10-6 诱发突变诱发突变 10-3•突变和多态突变和多态 第一节第一节 基因突变的类型和特征基因突变的类型和特征一、基因突变类型（表型特征）一、基因突变类型（表型特征）(P48)(P48)•形态突变形态突变•生化突变生化突变 •致死突变致死突变 不同时期、不同程度不同时期、不同程度 显性致死显性致死：在杂合状态下即有致死效应：在杂合状态下即有致死效应 隐性致死：隐性致死：在纯合状态下才有致死效应在纯合状态下才有致死效应•条件致死突变条件致死突变 按按致死时期致死时期按按致死基因致死基因显隐性显隐性按按环境影响环境影响按按致死程度致死程度配子致死配子致死合子致死合子致死显性显性致死：基因的致死效应致死：基因的致死效应 在杂合中表现在杂合中表现隐性致死：基因纯合时隐性致死：基因纯合时才能才能致死致死非非条件致死条件致死条件致死条件致死全全致死：致死：90-100%亚致死：亚致死：50-90%半致死：半致死：10-50%弱致死：弱致死： 10%致死基因的分类致死基因的分类第四章 二、突变的一般特征二、突变的一般特征1、、基因突基因突变在生物界中是普遍存在的在生物界中是普遍存在的。
•突变后所出现的性状与环境条件间突变后所出现的性状与环境条件间无无对应关对应关系无论是低等生物，还是高等的动植物以无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变基因突变在自及人，都可能发生基因突变基因突变在自然界的物种中广泛存在例如，棉花的短果然界的物种中广泛存在例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状白化病等遗传病，都是突变性状 2、、在自然状在自然状态下，下，对一种生物来一种生物来说，基因，基因突突变的的频率率（突变率）（突变率）是很低的是很低的（表（表（表（表10-110-1））））据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，一般高一般高等动植物基因突变率是等动植物基因突变率是10-5～～10-8不同生物的基不同生物的基因突变率是不同的因突变率是不同的例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动植物的要低同一种生物的不同同一种生物的不同基因，突变率也不相同。
基因，突变率也不相同例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 3.基因突基因突变是随机是随机发生的生的它可以发生在生物它可以发生在生物个体发育的任何时期个体发育的任何时期和和生物生物体的任何细胞体的任何细胞一般来说，在生物个体发育一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少例如，植物的叶体表现突变的部分就越少例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同如果基因突果实都有可能与其他枝条不同如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异一朵花或一个花序上表现出变异 3.基因突基因突变是随机是随机发生的生的基因突基因突变可以可以发生在体生在体细胞中，也可以胞中，也可以发生在生在生殖生殖细胞中发生在生在生殖生殖细胞中的突胞中的突变，可，可以通以通过受精作用直接受精作用直接传递给后代后代（遗传的突（遗传的突变变hereditary mutations ））。
发生在生在体体细胞中胞中的突的突变，一般是不能，一般是不能传递给后代的后代的（获得性（获得性突变或体细胞突变突变或体细胞突变 例如例如 金银眼猫金银眼猫（（P50）） 嵌合体嵌合体 突变发生在个体发育突变发生在个体发育 的较晚阶段的较晚阶段 图（突变发生在生生殖殖细细胞胞）基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞生殖细胞中中生殖细胞生殖细胞 体细胞体细胞图：基因突变发生在体细胞中基因突变发生在体细胞中 4、、 基因突基因突变是不定向的是不定向的，多方向的，多方向的一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因（上的等位基因（复等位基因复等位基因）例如，控制小鼠例如，控制小鼠毛色的灰色基因（毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（）可以突变成黄色基因（AY）也可以突变成黑色基因（）也可以突变成黑色基因（a）但是每一个但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的基因的突变，都不是没有任何限制的例如，小例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。
因此，所谓突变的多方向性是会超出这个范围因此，所谓突变的多方向性是相对的 5、、 基因突变过程是可逆的基因突变过程是可逆的基因基因A可以突变成基因可以突变成基因a，，正向突变正向突变 基因基因a可以突变成基因可以突变成基因A，，回复突变回复突变 二者突变频率一般不同二者突变频率一般不同 his+ his-回复突变可以用以区别回复突变可以用以区别点点突变或缺失突变或缺失/重复重复2×10-64×10-8遗传物质有较明显的获得与缺失 6、、大多数基因突大多数基因突变对生物体是有害的生物体是有害的由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调如果发生基因突环境条件已经取得了高度的协调如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系因此，变，就有可能破坏这种协调关系因此，基因突变基因突变对于生物的生存往往是有害的对于生物的生存往往是有害的例如，绝大多数的例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。
又如，植物中常见的白化类健康构成了严重威胁又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的这种苗由于缺乏叶绿素，苗，也是基因突变形成的这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡但但是，也有少数基因突变是有利的是，也有少数基因突变是有利的例如，植物的抗例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的都是有利于生物生存的 三、自发突变的原因（P55-56）自发自发/自然突变自然突变 •频率频率 10-6•自然辐射、温度的极端变化、生理自然辐射、温度的极端变化、生理生化变化生化变化•机理不明机理不明 第二节第二节 基因突变的检出基因突变的检出 表型效应上的不同的等位基因表型效应上的不同的等位基因一、大肠杆菌营养缺陷型的检出一、大肠杆菌营养缺陷型的检出 野生型菌株（wild type stain, prototroph） 营养缺陷型（autotroph） 大肠杆菌大肠杆菌 诱变 完全培养基完全培养基基本培养基基本培养基 完全培养基完全培养基 （（-）） （（+）） 12345678每格中每格中添加几种营养物（氨基酸、核添加几种营养物（氨基酸、核苷酸、维生素等）的混合物苷酸、维生素等）的混合物生长谱法进一步确定为何种缺陷型生长谱法进一步确定为何种缺陷型 ABC CDE EFG GHA1 ＋＋ －－ －－ －－ B2 －－ ＋＋ －－ －－ D3 －－ －－ ＋＋ －－ F4 －－ －－ －－ ＋＋ H5 ＋＋ －－ －－ ＋＋ A6 ＋＋ ＋＋ －－ －－ C7 －－ ＋＋ ＋＋ －－ E8 －－ －－ ＋＋ ＋＋ G 添添 加加菌菌株株结结 果果 现有现有8种种E.coli 菌株，分属于不同的营养依赖突菌株，分属于不同的营养依赖突变型，如何检测它们分别是哪一种营养缺陷？变型，如何检测它们分别是哪一种营养缺陷？ 二、链孢霉营养缺陷型的检出二、链孢霉营养缺陷型的检出(P60)(P60)营养突变体的筛选营养突变体的筛选营养突变体的筛选营养突变体的筛选•用诱变剂处理野生型链孢霉的分生孢子用诱变剂处理野生型链孢霉的分生孢子用诱变剂处理野生型链孢霉的分生孢子用诱变剂处理野生型链孢霉的分生孢子•处理过的分生孢子与野生型链孢霉杂交，长出子囊孢处理过的分生孢子与野生型链孢霉杂交，长出子囊孢处理过的分生孢子与野生型链孢霉杂交，长出子囊孢处理过的分生孢子与野生型链孢霉杂交，长出子囊孢子（为了扩大突变型孢子的数量子（为了扩大突变型孢子的数量子（为了扩大突变型孢子的数量子（为了扩大突变型孢子的数量, ,由由由由1 1个变为个变为个变为个变为4 4个）个）个）个）•取出子囊孢子分别培养在完全培养基上，又生分生孢取出子囊孢子分别培养在完全培养基上，又生分生孢取出子囊孢子分别培养在完全培养基上，又生分生孢取出子囊孢子分别培养在完全培养基上，又生分生孢子子子子•取一部分分生孢子放在基本培养基上，如果不能生长，取一部分分生孢子放在基本培养基上，如果不能生长，取一部分分生孢子放在基本培养基上，如果不能生长，取一部分分生孢子放在基本培养基上，如果不能生长，说明发生了突变说明发生了突变说明发生了突变说明发生了突变( (野生型生长有丝状体，未突变野生型生长有丝状体，未突变野生型生长有丝状体，未突变野生型生长有丝状体，未突变) )•在基本培养基上分别添加单一的氨基酸或维生素，观在基本培养基上分别添加单一的氨基酸或维生素，观在基本培养基上分别添加单一的氨基酸或维生素，观在基本培养基上分别添加单一的氨基酸或维生素，观察突变型分生孢子的生长情况，如能生长，说明是添察突变型分生孢子的生长情况，如能生长，说明是添察突变型分生孢子的生长情况，如能生长，说明是添察突变型分生孢子的生长情况，如能生长，说明是添加的这种物质的营养缺陷型。
加的这种物质的营养缺陷型加的这种物质的营养缺陷型加的这种物质的营养缺陷型 分生孢子放在基本培养基上，如果不能分生孢子放在基本培养基上，如果不能生长，说明发生了突变生长，说明发生了突变 野生型生长有丝状体，未突变野生型生长有丝状体，未突变 三、果蝇突变体的检出三、果蝇突变体的检出(P56-60)1.果蝇果蝇X 染色体隐性突变的检出染色体隐性突变的检出—— Muller-5 法法 Muller-5品系果蝇的特点：品系果蝇的特点：X 染色染色体上带有显性体上带有显性B （棒眼）和隐性（棒眼）和隐性Wa（杏色眼）基因，另外还有（杏色眼）基因，另外还有倒位倒位，可以，可以抑制抑制Muller-5 X 染色体与野生型染色体与野生型X 染色染色体的重组体的重组 BBWaWaxxxyMuller-5待检待检野生雄蝇野生雄蝇♀ ♂xxxyB WaLB Wa♀ ♂B WaB WaB WaLB WaL PF1单对交配单对交配F2棒眼杏色眼Muller-5 棒眼（杂合体）棒眼杏色眼Muller-5 分析1.果蝇果蝇X染色体隐性突变的检出染色体隐性突变的检出— Muller-5 法法显性显性B (棒眼棒眼)和隐性和隐性Wa(杏色眼杏色眼)基因基因另外还有另外还有倒位倒位(P56-60)L 分析分析•如有致死突变，就无野生型如有致死突变，就无野生型•如有隐性突变，可见突变的表型如有隐性突变，可见突变的表型•缺点：缺点： 1、只能检出完全致死，且发生在成蛹前、只能检出完全致死，且发生在成蛹前 2、、Y染色体上的正常基因影响染色体上的正常基因影响X的致死作用的致死作用•优点（优点（P57））•Muller-5 法可检出果蝇法可检出果蝇X 染色体隐性突变，特别染色体隐性突变，特别是致死突变；也可检出常染色体上的突变基因是致死突变；也可检出常染色体上的突变基因 L 第二染色体上：显性第二染色体上：显性Cy（（翻翅）纯合致死，翻翅）纯合致死， 具倒位。
具倒位同源染色体上：显性同源染色体上：显性S（（星状眼）纯合致死星状眼）纯合致死 待测待测野生型野生型SCy平衡致死品系,倒位杂合体♀ ♂CySCy♀ ♂翻翅杂合体平衡致死品系CyCy（单对交配）（不必单对交配）CyCyCyCyPF1F2F3纯合致死翻翅杂合体翻翅杂合体野生型 ？♂♀ 2. 果蝇常染色体基因突变的检出果蝇常染色体基因突变的检出（（P58-60）） —— 平衡致死品系的应用平衡致死品系的应用翻翅杂合体 分析1、如果最初第二染色体不带致死基因，则、如果最初第二染色体不带致死基因，则33%左右的野生型左右的野生型2、如果最初第二染色体带致死基因，则只有翻、如果最初第二染色体带致死基因，则只有翻翅果蝇翅果蝇3、如果最初第二染色体含有隐性可见突变，则、如果最初第二染色体含有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有除翻翅果蝇外，还有33%左右的突变型左右的突变型4、如果最初第二染色体含有半致死突变，则野、如果最初第二染色体含有半致死突变，则野生型很少生型很少CyCyF3CyCy纯合致死 翻翅杂合体 翻翅杂合体 野生型？ 四、人的突变的检出（P63）人的突变的检出依靠家系分析和出生调查。
常染色体隐性突变难以检出，显性突变起源较易检出 第三节第三节 诱发突变诱发突变一、物理诱变剂一、物理诱变剂1、电离辐射、电离辐射• X射线、射线、 射线、射线、 射线、射线、 射线射线•电离辐射可能引起的遗传损伤途径电离辐射可能引起的遗传损伤途径 直接、间接（直接、间接（P66）） •电离辐射的特点：电离辐射的特点： 辐射剂量与频率正相关；辐射剂量与频率正相关； 辐射具有累积效应辐射具有累积效应 一、物理诱变剂一、物理诱变剂2、非电离辐射、非电离辐射（（P67-68）） 紫外线紫外线 270nm 核酸的吸受峰核酸的吸受峰 能量相对较低能量相对较低 主要作用：造成遗传物质的断裂、缺主要作用：造成遗传物质的断裂、缺失、嘧啶二聚体等异常失、嘧啶二聚体等异常 二、化学诱变剂二、化学诱变剂(p68)•种类繁多，防不胜防，见于生活的各种类繁多，防不胜防，见于生活的各个方面例如亚硝酸、个方面例如亚硝酸、EMS、、5-溴尿溴尿嘧啶、丫啶等嘧啶、丫啶等•主要作用：诱发基因突变、改变主要作用：诱发基因突变、改变DNA结构、影响复制等。
结构、影响复制等•注意：化学诱变剂所诱发的变异，与注意：化学诱变剂所诱发的变异，与自发突变和辐射诱发的变异相似，但自发突变和辐射诱发的变异相似，但随机稍差随机稍差 三、诱变育种（三、诱变育种（P70））•微生物选种微生物选种 青霉菌青霉菌•植物方面植物方面 •动物方面动物方面 。