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1、病病，病例1：患者男, 21岁。走路不稳, 健忘3年, 近2年言语不清,不自主发笑。检查: 言语不利,反响愚钝, 步态蹒跚。双手有震颤, 指鼻实验不稳,膝腱反射亢进。病例1：脑脊液、血、尿、便、碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正常。颅平片示中线两侧不对称性钙化脑电图正常。CT 平扫所见:两侧小脑齿状核有对称性钙化斑,脑干亦有钙化斑,双侧基底节区有呈“八字形对称钙化斑,两侧丘脑有对称性钙化斑两侧大脑半球可见对称性多发圆形、卵圆形条状钙化斑(见图1) 病例2男, 33岁,为例1之兄。走路不稳6年余, 近1年来加重。检查: 头小,体矮, 反响愚钝,双下肢肌张力增高, 指鼻实验不稳, 昂伯征(+ ) ,血及
2、尿钙、磷、碱性磷酸酶化验正常。病例2头部CT: 于小脑、大脑半球及脑干内可见多发对称性钙化斑( 以小脑齿状核、基底节区为著) 。右基底节区可见钙化边缘脑室、池扩展增宽( 见图2)病例2MRI :于T1 及T2 加权像上双侧大脑半球皮层下, 半卵圆中心及双侧基底节、侧脑室周围可见对称高低混杂异常信号影其中钙化在T1 及T2 像上均呈低信号, 而钙化边缘的胶质增生在T1 像上呈低信号; T2 像上呈高信号;钙化周围的结合水在T1 像上呈高信号,T2 像上呈低信号。脑干及小脑未见明显异常信号影, 脑室、脑池扩展增宽( 见图3、图4)。病例3男, 50岁。头晕头痛1年, 加重1天查体: 血压160/8
3、0mmHg,心率70次/ 分, 四肢肌力正常,碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正头部CT:双侧大脑半球、尾状核、豆状核、丘脑及侧脑室旁白质区、小脑齿状核可见大片钙化(见图5) 。简介简介病又称家族性基底节钙化、特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙冷静症或特发性家族性脑血管亚铁钙冷静症是因自发性基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知妨碍的一种临床稀有中枢神经系统疾病。遗传学特点遗传学特点可为家族性或分发性特发性可为家族性或分发性特发性多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐形遗多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐形遗传和性染色体遗传的病例报道。传和性染色体遗传的病例报道。病的致病基因位于染色体病
4、的致病基因位于染色体 ，它包含了常显遗传的染色体不稳定综合症，它包含了常显遗传的染色体不稳定综合症的特异致病基因位点。的特异致病基因位点。病多为父传子或女，或同胞患病，即父病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或母子间也可遗亲患病，其子女均可患病。母女或母子间也可遗传患病。传患病。病因学病因学病因复杂，发病机制不清病因复杂，发病机制不清不明机制的家族遗传性要素不明机制的家族遗传性要素血管要素：其钙化均发生在小动脉和毛细血管要素：其钙化均发生在小动脉和毛细血管周围，动脉硬化时的玻璃样变性、血血管周围，动脉硬化时的玻璃样变性、血清异常也可致钙质冷静。清异常也可致钙质冷静。部
5、分循环妨碍和代谢性紊乱，包括低氧、部分循环妨碍和代谢性紊乱，包括低氧、低血糖及酸碱平衡或电解质的异常等。低血糖及酸碱平衡或电解质的异常等。病理改动病理改动病的特征性病理改动主要是发生在病的特征性病理改动主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮下双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮下中枢半卵圆中心皮下根本对称的钙质冷中枢半卵圆中心皮下根本对称的钙质冷静。静。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐冷静，还包括酸性粘多糖类物质及铁、铝、盐冷静，还包括酸性粘多糖类物质及铁、铝、钾、磷、亚铅等盐类冷静，其化学组成及构钾、磷、亚铅等盐类冷静，其化学组成及构造
6、与骨和牙齿等处的生理性钙化一样。造与骨和牙齿等处的生理性钙化一样。临床表现临床表现病症多样，多发于青中年，无明显性别差别。病症多样，多发于青中年，无明显性别差别。进展性开展进展性开展主要表现：运动妨碍：头痛、眩晕、运动不能、主要表现：运动妨碍：头痛、眩晕、运动不能、 认知妨碍：痴呆、中认知妨碍：痴呆、中风样发作、认风样发作、认 知妨碍、精神妨碍、知妨碍、精神妨碍、锥体束病症和锥体束病症和 癫痫发作。癫痫发作。其他表现：手足抽搐、智力低下、发育妨碍、语其他表现：手足抽搐、智力低下、发育妨碍、语 言妨碍或共济失调言妨碍或共济失调也可没有任何神经、认知和精神病症变现。也可没有任何神经、认知和精神病症
7、变现。影像学表现影像学表现脑内分布广泛，较为对称的钙化灶是本病脑内分布广泛，较为对称的钙化灶是本病的特点。钙化随病程进展逐渐增大。的特点。钙化随病程进展逐渐增大。线：可显示高密度钙化灶，但难以准确线：可显示高密度钙化灶，但难以准确定位且易漏掉细小钙化灶。定位且易漏掉细小钙化灶。：具有极高的诊断敏感性，可对：具有极高的诊断敏感性，可对病做出诊断并有利于对多种病因引起病做出诊断并有利于对多种病因引起的综合征进展早期治疗。本病的的综合征进展早期治疗。本病的钙化在不同部位、病程的不同时期，其形钙化在不同部位、病程的不同时期，其形状、大小也有差别。状、大小也有差别。表现表现基底节钙化基底节钙化: :主要
8、累及惨白主要累及惨白球、壳核、尾状核头及体球、壳核、尾状核头及体部部, , 呈呈“八字形八字形, , 为两为两侧对称性分布。侧对称性分布。丘脑钙化丘脑钙化: : 呈对称性三角呈对称性三角形形小脑齿状核钙化小脑齿状核钙化: :呈括号形呈括号形或不对称形片状钙化。或不对称形片状钙化。额、顶、颞、枕叶皮髓交额、顶、颞、枕叶皮髓交界区呈对称性点状、片状界区呈对称性点状、片状或条带状钙化。或条带状钙化。 侧脑室体部旁侧脑室体部旁“火焰状、火焰状、“骨针状钙化。骨针状钙化。脑干钙化。脑干钙化。CT CT 亦可显示脑亦可显示脑萎缩萎缩表现表现MRI 表现: 双基底节钙化斑在T1、T2 像均表现为黑色低信号,
9、 不如CT 清楚, 需改用GRE序列才干与CT 相近。钙化区内的胶质增生与囊变在SE序列上呈长T1 与长T2信号,范围与CT 钙化区一样,结合水那么呈短T1、短T2诊断规范诊断规范、线或头颅检查发现特征性影像学、线或头颅检查发现特征性影像学表现。表现。、无甲状旁腺机能减退的临床表现。、无甲状旁腺机能减退的临床表现。、血清钙与磷正常。、血清钙与磷正常。、肾小管对甲状旁腺反响功能正常。、肾小管对甲状旁腺反响功能正常。、有遗传学证据。、有遗传学证据。、无感染、中毒及代谢性疾病史。、无感染、中毒及代谢性疾病史。鉴别诊断鉴别诊断甲状旁腺功能减退症：甲状旁腺功能减退症： 从头部表现的钙化影很难鉴别；临床表
10、从头部表现的钙化影很难鉴别；临床表现为低血钙性抽搐、有甲状旁腺疾病史；血现为低血钙性抽搐、有甲状旁腺疾病史；血生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺激素。腺激素。假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症 有明确的病史或血清钙、磷、甲状旁腺激素有明确的病史或血清钙、磷、甲状旁腺激素异常改动。异常改动。鉴别诊断鉴别诊断结节性硬化钙化常位于侧脑室旁，呈结节样钙化，以室间孔对侧室管膜常见；临床上痴呆病症较明显，面部多有皮脂腺瘤。鉴别诊断还应与一些感染性疾病、中毒等缺血还应与一些感染性疾病、中毒等缺血缺氧性疾病及生理性钙化等鉴别。缺氧性疾病及生理性钙化等鉴别。
