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1、溶血性贫血溶血性贫血Hemolytic AnemiaHemolytic Anemia1一、定义一、定义v溶血性贫血简称溶贫，是红细胞破坏加速、溶血性贫血简称溶贫，是红细胞破坏加速、寿命缩短，而骨髓造血功能代偿不足引起的寿命缩短，而骨髓造血功能代偿不足引起的贫血。贫血。 2vA hemolytic state: the survival of a patients red cells in the circulation is below the normal value of 110-120 days, due to lysis within the vascular tree (intrav
2、ascular hemolysis), premature phagocytosis and destruction by cells of the mononuclear phagocyte system (extravascular hemolysis), or both. As normal individuals can increase the rate of red cell production to 6-8 times the basal rate in response to anemia, patients whose mean red cell life span is
3、reduced to 1/6 of normal (i.e. to about 20 days) do not suffer form anemia provided there is no impairment of bone marrow function. Such patients are said to suffer from a compensated hemolytic state. Anemia develops when bone marrow cannot adequately compensate for the degree of deduction of red ce
4、ll life span.3二、溶血性贫血分类二、溶血性贫血分类v按病因和发病机理分类按病因和发病机理分类遗传性遗传性(hereditary)(hereditary)v红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症(HS)(HS)v红细胞酶异常：红细胞酶异常：糖无氧酵解途径中酶缺乏：如丙酮酸激酶缺乏糖无氧酵解途径中酶缺乏：如丙酮酸激酶缺乏磷酸戊糖旁路中酶缺乏：如磷酸戊糖旁路中酶缺乏：如G6PDG6PD缺乏缺乏v血红蛋白异常：血红蛋白异常：珠蛋白链结构异常（血红蛋白病）珠蛋白链结构异常（血红蛋白病）珠蛋白链合成量减少（海洋性贫血）珠蛋白链合成量减少（海洋性贫血）4获
5、得性获得性v免疫性：免疫性：同种免疫：如新生儿同种免疫性溶血性贫血同种免疫：如新生儿同种免疫性溶血性贫血自身免疫：如自身免疫性溶血性贫血自身免疫：如自身免疫性溶血性贫血药物诱发的免疫性溶血性贫血药物诱发的免疫性溶血性贫血v阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿v物理因素所致：如大面积烧伤物理因素所致：如大面积烧伤v机械因素所致：如微血管病性溶贫机械因素所致：如微血管病性溶贫v化学药物及药物所致：如苯、磺胺化学药物及药物所致：如苯、磺胺v生物因素所致：如疟疾，产气夹膜菌生物因素所致：如疟疾，产气夹膜菌v脾功能亢进脾功能亢进5v按溶血场所分类按溶血场所分类v血管内溶血：红细胞直接在血循环中破
6、坏，游离血管内溶血：红细胞直接在血循环中破坏，游离HbHb释放入血。红细胞必须严重损伤才发生此类溶血，释放入血。红细胞必须严重损伤才发生此类溶血，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、如阵发性睡眠性血红蛋白尿、G6PDG6PD缺乏、微血管病缺乏、微血管病性溶血性贫血、性溶血性贫血、ABOABO血型不合的输血所致的急性溶血。血型不合的输血所致的急性溶血。v血管外溶血：发生于脾、肝或骨髓的吞噬细胞内，血管外溶血：发生于脾、肝或骨髓的吞噬细胞内，HbHb代谢产物增多。红细胞损伤多较轻，如温抗体性代谢产物增多。红细胞损伤多较轻，如温抗体性自身免疫性溶贫等。自身免疫性溶贫等。6三、溶血性贫血的诊断三、溶血性贫血的诊
7、断v贫血患者有溶血表现，实验室检查提示有红贫血患者有溶血表现，实验室检查提示有红细胞破坏、骨髓中幼红细胞代偿性增生及红细胞破坏、骨髓中幼红细胞代偿性增生及红细胞寿命缩短的证据，可肯定溶血性贫血的细胞寿命缩短的证据，可肯定溶血性贫血的存在。诊断依据如下：存在。诊断依据如下：7（一）病史（一）病史可为病因诊断提供重要线索。注意家族史、可为病因诊断提供重要线索。注意家族史、药物史、化学物质及毒物接触史、感染及药物史、化学物质及毒物接触史、感染及进食蚕豆史、输血史等。进食蚕豆史、输血史等。8（二）临床表现（二）临床表现急性溶血：突起寒战、高热、头痛、腰痛、腹急性溶血：突起寒战、高热、头痛、腰痛、腹痛、
8、呕吐、尿呈浓茶色、酱油色或鲜红色、迅痛、呕吐、尿呈浓茶色、酱油色或鲜红色、迅速出现贫血及黄疸、气促、心悸等。严重者并速出现贫血及黄疸、气促、心悸等。严重者并发发急性肾功衰急性肾功衰心功不全、休克心功不全、休克神志淡漠神志淡漠或昏迷，可有脑水肿、颅内高压症状。或昏迷，可有脑水肿、颅内高压症状。慢性溶血：起病缓慢，常有贫血、黄疸及肝脾慢性溶血：起病缓慢，常有贫血、黄疸及肝脾肿大三大典型特征。可并发：肿大三大典型特征。可并发：下肢溃疡，不下肢溃疡，不易愈合，见于镰状细胞性贫血；易愈合，见于镰状细胞性贫血；胆石症，可胆石症，可发生胆总管阻塞、疼痛等。发生胆总管阻塞、疼痛等。骨骼异常，如塔骨骼异常，如塔
9、型颅等。型颅等。9（三）实验室检查（三）实验室检查是否溶贫及血管内或血管外溶血：是否溶贫及血管内或血管外溶血：v红细胞破坏过多的表现：红细胞破坏过多的表现：血象呈正细胞，正色素性贫血血象呈正细胞，正色素性贫血( (normocyticnormocytic norchromicnorchromic anemia) anemia)。血清间接胆红素增高血清间接胆红素增高(increased (increased indirect indirect bilirubinbilirubin) )。尿胆原可明显升高尿胆原可明显升高粪胆原升高。粪胆原升高。10血管内溶血尚有：血管内溶血尚有：结合珠蛋白（结合珠
10、蛋白（haptoglobin,Hphaptoglobin,Hp）显著减少显著减少或消失。或消失。血浆内出现游离血红蛋白或血浆内出现游离血红蛋白或/ /和高铁血红素和高铁血红素白蛋白。白蛋白。尿内出现血红蛋白或高铁血红蛋白（急性尿内出现血红蛋白或高铁血红蛋白（急性溶血）或含铁血黄素溶血）或含铁血黄素( (hemosiderinhemosiderin) )（慢性（慢性溶血）。溶血）。 11v红细胞代偿性增加的表现：红细胞代偿性增加的表现：网织红细胞增多。网织红细胞增多。外周血出现有核红细胞，红细胞大小外周血出现有核红细胞，红细胞大小不匀、异形、嗜碱性点彩及嗜多染性不匀、异形、嗜碱性点彩及嗜多染性等
11、。等。骨髓幼红细胞明显增生，粒：红比降骨髓幼红细胞明显增生，粒：红比降低，少数可出现类巨幼细胞。低，少数可出现类巨幼细胞。12v红细胞损坏表现：如出现碎裂、盔形及红细胞损坏表现：如出现碎裂、盔形及小球形细胞，活细胞作甲紫染色可见小球形细胞，活细胞作甲紫染色可见HeinzHeinz小体。小体。v红细胞生存时间缩短：最直接、最准确红细胞生存时间缩短：最直接、最准确的证据，但临床少用。的证据，但临床少用。13确定溶贫病因的检查：确定溶贫病因的检查：v红细胞形态检查：红细胞形态检查：球形红细胞：见于遗传性球形红细胞增多球形红细胞：见于遗传性球形红细胞增多症及免疫性溶血性贫血。症及免疫性溶血性贫血。椭圆
12、形红细胞：见于遗传性椭圆形红细胞椭圆形红细胞：见于遗传性椭圆形红细胞增多症。增多症。靶形红细胞：见于地中海贫血、血红蛋白靶形红细胞：见于地中海贫血、血红蛋白E E、C C病等。病等。镰形红细胞：见于镰状细胞性贫血。镰形红细胞：见于镰状细胞性贫血。口形红细胞：见于口形红细胞性贫血。口形红细胞：见于口形红细胞性贫血。盔形或碎裂细胞：见于机械性溶血。盔形或碎裂细胞：见于机械性溶血。14v红细胞渗透脆性检查：增高见于遗传性球形红细胞渗透脆性检查：增高见于遗传性球形红细胞增多症等，降低见于海洋性贫血等。红细胞增多症等，降低见于海洋性贫血等。v抗球蛋白试验（抗球蛋白试验（CoombsCoombs试验）：直
13、接或间接试验）：直接或间接抗球蛋白试验阳性，均提示免疫性溶血。抗球蛋白试验阳性，均提示免疫性溶血。v酸化血清溶血、糖水溶血及热溶血实验：阳酸化血清溶血、糖水溶血及热溶血实验：阳性可诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿，其中性可诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿，其中热溶血试验敏感性高，用于筛选，酸化血清热溶血试验敏感性高，用于筛选，酸化血清溶血试验特异性高，用于确诊。溶血试验特异性高，用于确诊。15v高铁血红蛋白还原试验或荧光点试验：阳性高铁血红蛋白还原试验或荧光点试验：阳性出现于出现于G6PDG6PD缺乏症。缺乏症。v异丙醇试验或热变性试验：阳性出现于不稳异丙醇试验或热变性试验：阳性出现于不稳定血红蛋白病
14、。定血红蛋白病。v自溶血试验：溶血能被自溶血试验：溶血能被ATPATP纠正而不被葡萄糖纠正而不被葡萄糖纠正，提示丙酮酸激酶缺乏。纠正，提示丙酮酸激酶缺乏。16v血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白测定：有助于血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白测定：有助于诊断地中海贫血及其他血红蛋白病。诊断地中海贫血及其他血红蛋白病。v酶活性测定：如酶活性测定：如G6PDG6PD活性降低及丙酮酸激酶活性降低及丙酮酸激酶活性降低，分别见于活性降低，分别见于G6PDG6PD缺乏及丙酮酸激酶缺乏及丙酮酸激酶缺乏。缺乏。17四、鉴别诊断四、鉴别诊断v有贫血及网织红细胞增多者，如失血性、缺铁性或有贫血及网织红细胞增多者，如失血性、缺铁性或
15、巨幼细胞贫血的恢复早期；巨幼细胞贫血的恢复早期；v兼有贫血及非胆红素尿性黄疸者，如无效性红细胞兼有贫血及非胆红素尿性黄疸者，如无效性红细胞生成；生成；v患非胆红素尿性黄疸而无贫血者，如家族性非溶血患非胆红素尿性黄疸而无贫血者，如家族性非溶血性黄疸（性黄疸（GilbertGilbert综合征）；综合征）；v有幼粒幼红细胞性贫血、成熟红细胞畸形、轻度有幼粒幼红细胞性贫血、成熟红细胞畸形、轻度网织红细胞增多，如骨髓转移肿瘤等。网织红细胞增多，如骨髓转移肿瘤等。1819五、治疗五、治疗 治疗溶贫的合理方法是纠正病因，如无法纠正病因治疗溶贫的合理方法是纠正病因，如无法纠正病因则针对发病机理进行治疗。则针
16、对发病机理进行治疗。 1.1.去除病因：如药物诱发的溶血去除病因：如药物诱发的溶血2.2.药物治疗：糖皮质激素、免疫抑制剂治疗自免溶贫药物治疗：糖皮质激素、免疫抑制剂治疗自免溶贫3.3.输血：严格掌握指征，需要长期输血者（如海洋性贫血）输血：严格掌握指征，需要长期输血者（如海洋性贫血）要注意继发性血色病。要注意继发性血色病。4.4.脾切除：遗传性球形红细胞增多症最有效；部分自免溶脾切除：遗传性球形红细胞增多症最有效；部分自免溶贫、丙酮酸激酶缺乏、海洋性贫血可能有效。贫、丙酮酸激酶缺乏、海洋性贫血可能有效。20Haemolytic anaemia: extravascular and intra
17、vascular mechanisms of red cell (RBC) breakdown.21Haemolytic anaemia (autoimmune): scleral jaundice. Haemolytic anaemia (autoimmune): jaundice of the palmar skin (on the left) contrasted with normal skin colour.2223葡萄糖葡萄糖6-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶缺乏症缺乏症Glucose-6-phosphate Glucose-6-phosphate dehydrogenase dehyd
18、rogenase deficiencydeficiency24PathophysiologyPathophysiology 伴性不完全显性遗传，突变基因位于伴性不完全显性遗传，突变基因位于X X染色体上，患者男染色体上，患者男性多于女性。性多于女性。红细胞红细胞G6PDG6PD有递氢功能，使氧化型辅酶有递氢功能，使氧化型辅酶IIII（NADPNADP+ +）还原）还原为还原型辅酶为还原型辅酶IIII（NADPHNADPH）。后者是红细胞内重要的还原物）。后者是红细胞内重要的还原物质，可使氧化型谷胱甘肽（质，可使氧化型谷胱甘肽（GSSGGSSG）还原为还原型谷胱甘肽）还原为还原型谷胱甘肽（GSH
19、GSH），），GSHGSH有维持血红蛋白及其它酶类中巯基免受氧化损有维持血红蛋白及其它酶类中巯基免受氧化损害保护红细胞的功能。害保护红细胞的功能。25PathophysiologyG6PDG6PD酶活性减低导致还原形谷胱甘肽缺乏，过酶活性减低导致还原形谷胱甘肽缺乏，过氧化氢不能还原而将血红蛋白氧化氢不能还原而将血红蛋白b b链半胱氨酸中链半胱氨酸中SHSH氧化氧化成二硫键，致血红蛋白变性成二硫键，致血红蛋白变性(denatured (denatured hemoglobin)hemoglobin)，形成海因小体，形成海因小体(Heinz bodies)(Heinz bodies)，附着，附着在
20、红细胞膜上，使细胞膜变僵硬而影响其变形性在红细胞膜上，使细胞膜变僵硬而影响其变形性(deformability)(deformability)，最终在脾脏破坏。，最终在脾脏破坏。26红细胞糖代谢红细胞糖代谢v糖酵解途径（糖酵解途径（Embden-MeyerhofEmbden-Meyerhof）：产生）：产生ATPATP主要缺乏的酶：丙酮酸激酶（主要缺乏的酶：丙酮酸激酶（PKPK）v磷酸戊糖途径：生成还原性辅酶磷酸戊糖途径：生成还原性辅酶IIII（NADPHNADPH）v谷胱甘肽途径：生成还原性谷胱甘肽（谷胱甘肽途径：生成还原性谷胱甘肽（GSHGSH）主要缺乏的酶：葡萄糖主要缺乏的酶：葡萄糖-6
21、-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶2728实验室检查实验室检查 v溶血检查溶血检查血管内溶血实验室检查血管内溶血实验室检查遗传性非球形红细胞溶血性贫血具有慢性血管外溶血实验遗传性非球形红细胞溶血性贫血具有慢性血管外溶血实验室特征室特征vG6PDG6PD缺乏的筛检试验缺乏的筛检试验高铁血红蛋白还原试验高铁血红蛋白还原试验( (methemoglobinmethemoglobin reduction test) reduction test) （敏感度最高）（敏感度最高）荧光斑点试验荧光斑点试验( (fluoresceinfluorescein spot) spot)（特异度最高）（特异度最高）硝基四氮唑
22、蓝纸片法硝基四氮唑蓝纸片法v红细胞海因小体计数红细胞海因小体计数vG6PDG6PD活性测定活性测定29高铁血红蛋白还原试验高铁血红蛋白还原试验在血液中加入亚硝酸盐使红细胞中亚铁血红蛋白变在血液中加入亚硝酸盐使红细胞中亚铁血红蛋白变为高铁血红蛋白，正常红细胞的为高铁血红蛋白，正常红细胞的G6PDG6PD催化戊糖旁路催化戊糖旁路使使NADPNADP转化为转化为NADPHNADPH，其脱的氢通过亚甲兰试剂的递，其脱的氢通过亚甲兰试剂的递氢作用而使高铁血红蛋白还原成亚铁血红蛋白，通氢作用而使高铁血红蛋白还原成亚铁血红蛋白，通过比色观察还原的多少。当过比色观察还原的多少。当G6PDG6PD缺乏时，由于缺
23、乏时，由于NADPHNADPH生成减少或缺乏，生成减少或缺乏，MHbMHb不被还原或还原速度减慢，高不被还原或还原速度减慢，高铁血红蛋白还原率下降。铁血红蛋白还原率下降。30G6PDG6PD荧光斑点试验和活性测定荧光斑点试验和活性测定在在G6PDG6PD和和NADPNADP存在下，存在下，G6PDG6PD能使能使NADPNADP还原成还原成NADPHNADPH，后者在紫外线照射下会发出荧光。，后者在紫外线照射下会发出荧光。NADPHNADPH的的吸收峰在波长吸收峰在波长340nm340nm处，处， 可通过单位时间生成的可通过单位时间生成的NADPHNADPH的量来测定的量来测定G6PDG6PD
24、的活性。的活性。31临床类型临床类型v先天性非球形红细胞性溶血性贫血：一组红细胞先天性非球形红细胞性溶血性贫血：一组红细胞G6PDG6PD缺缺乏所致的慢性血管外溶血，患者可在无任何诱因情况下乏所致的慢性血管外溶血，患者可在无任何诱因情况下发病，自幼既有轻、中度贫血，可因感染或服药后溶血发病，自幼既有轻、中度贫血，可因感染或服药后溶血加重。加重。v蚕豆病蚕豆病( (favismfavism): G6PD): G6PD缺乏患者食用蚕豆或蚕豆制品后缺乏患者食用蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血。目前已知蚕豆中含蚕豆嘧啶核甘、异引起的急性溶血。目前已知蚕豆中含蚕豆嘧啶核甘、异戊氨基巴比妥酸葡糖苷，在戊氨基
25、巴比妥酸葡糖苷，在b b糖苷酶作用下分别生成蚕豆糖苷酶作用下分别生成蚕豆嘧啶和异戊巴比妥酸，二者是导致嘧啶和异戊巴比妥酸，二者是导致G6PDG6PD缺乏红细胞溶血缺乏红细胞溶血的主要物质。多发于小儿，男性为主，有明显的季节性。的主要物质。多发于小儿，男性为主，有明显的季节性。患者食蚕豆后数小时或数天内发生急性溶血，母亲食用患者食蚕豆后数小时或数天内发生急性溶血，母亲食用蚕豆可通过哺乳而使婴儿发病。解除诱因溶血可呈自限蚕豆可通过哺乳而使婴儿发病。解除诱因溶血可呈自限性。性。32v药物诱发的溶血性贫血：抗疟药、磺胺类、药物诱发的溶血性贫血：抗疟药、磺胺类、解热止痛药、异烟肼等氧化性药物解热止痛药、
26、异烟肼等氧化性药物v感染等诱发的溶血性贫血感染等诱发的溶血性贫血v新生儿黄疸新生儿黄疸( (IcterusIcterus NeonatorumNeonatorum) )33v诊断：临床表现及家族史对诊断非常重要。诊断：临床表现及家族史对诊断非常重要。实验室检查出现下列情况之一即可确诊：实验室检查出现下列情况之一即可确诊：筛检试验中两项中度异常筛检试验中两项中度异常一项筛检试验中度异常一项筛检试验中度异常HeinzHeinz小体生成试验阳小体生成试验阳性并排除其它溶血病因性并排除其它溶血病因一项筛检试验中度异常，伴明确家族史一项筛检试验中度异常，伴明确家族史一项筛检试验严重异常一项筛检试验严重异
27、常定量测定定量测定G6PDG6PD较正常平均值降低较正常平均值降低40%40%以上以上34海洋性贫血海洋性贫血 ThalassemiaThalassemia35定义定义v海洋性贫血或地中海贫血，是由于血红蛋白海洋性贫血或地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。vHbAHbA: : a2b2a2b2vHbA2: HbA2: a2d2a2d2vHbFHbF: : a2g2a2g2vHbHHbH: : b4b4vHbHb Bart: Bart: g4g4生理性血红
28、蛋白的种类生理性血红蛋白的种类胚胎期：胚胎期：HbHb Gower1 ( Gower1 (z2e2z2e2) )HbHb Portland ( Portland (z2g2z2g2) ) HbHb Gower2 ( Gower2 (a2e2a2e2) )胎儿期：胎儿期：HbFHbF ( (a2g2a2g2) )成人期：成人期：HbAHbA ( (a2b2a2b2) )HbA2 (HbA2 (a2d2a2d2) )HbFHbF36Genetic control and synthesis of hemoglobinGenetic control and synthesis of hemoglob
29、invEach Each HbHb molecule consists of 2 separate pairs molecule consists of 2 separate pairs of identical of identical globinglobin chains chainsvAdult Adult HbHb is about 96% is about 96% HbAHbA, 2.5% HbA2, 2.5% HbA2vFetal life: Fetal life: HbFHbF predominates predominatesvEmbryonic Embryonic HbHb
30、: : HbHb Gower1, Gower1, HbHb Gower 2, Gower 2, HbHb Portland, before 8th week of intrauterine Portland, before 8th week of intrauterine life.life.vDuring fetal life, switches occur from During fetal life, switches occur from z z to to a a and from and from e e to to g g- -chain production, followed
31、 chain production, followed by by b b- and - and d d-chain production after birth-chain production after birth37 Sites of globin chain synthesis in the embryo, fetus and adult. 38PathophysiologyPathophysiologyvb b地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。第率最高的类型。第1111号染色体上控制号染色体上控制b b珠蛋白珠蛋白链合成的基因
32、突变，链合成的基因突变， b b珠蛋白链合成受到抑珠蛋白链合成受到抑制，多余的制，多余的a a链聚合成不稳定的四聚体，而链聚合成不稳定的四聚体，而d d、g g链代偿性增多，多余的链代偿性增多，多余的a a链与链与d d、g g链聚合形链聚合形成成HbA2HbA2、HbFHbF。常染色体显性遗传，分重型。常染色体显性遗传，分重型（纯合子）、轻型（杂合子）、中间型。（纯合子）、轻型（杂合子）、中间型。39PathophysiologyPathophysiologyva a地中海贫血是由于基因组中地中海贫血是由于基因组中DNADNA发生不同程发生不同程度缺失和缺陷，累及度缺失和缺陷，累及a1a1或
33、或a2a2基因，发生不同基因，发生不同程度和类型的程度和类型的a a海洋性贫血。海洋性贫血。40Clinical manifestation and Clinical manifestation and laboratory examinationlaboratory examinationb b地中海贫血地中海贫血轻型：临床可无症状，或仅有轻度脾大。血片轻型：临床可无症状，或仅有轻度脾大。血片中可见少量靶形细胞，红细胞呈小细胞低色素中可见少量靶形细胞，红细胞呈小细胞低色素性，性，HbA23.5% (4-8%)HbA23.5% (4-8%)，HbFHbF正常或轻度增加正常或轻度增加（5%5%）
34、，父或母为杂合子。），父或母为杂合子。中间型：中度贫血，中间型：中度贫血，HbHb 60-70g/L 60-70g/L以上，少数以上，少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。有轻度骨骼改变，性发育延迟。HbFHbF可达可达10%10%。41重型（重型（CooleyCooley贫血）：出生时正常，半岁后逐贫血）：出生时正常，半岁后逐渐苍白。中度贫血，黄疸，肝脾大。生长发育渐苍白。中度贫血，黄疸，肝脾大。生长发育迟缓，骨质疏松甚至发生病理性骨折。颅骨增迟缓，骨质疏松甚至发生病理性骨折。颅骨增厚，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊厚，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。面容。X X线检查见颅骨板障增
35、厚，皮质变薄，骨线检查见颅骨板障增厚，皮质变薄，骨小梁条纹清晰，似短发直立状。小梁条纹清晰，似短发直立状。HbHb60g/L, 10%10%，红细胞脆性减低。，红细胞脆性减低。v血红蛋白电泳：选择适当的血红蛋白电泳可检出各血红蛋白电泳：选择适当的血红蛋白电泳可检出各类异常血红蛋白及各种血红蛋白成分的相对含量。类异常血红蛋白及各种血红蛋白成分的相对含量。v骨髓象：红细胞增生极度活跃，粒红比例倒置，呈骨髓象：红细胞增生极度活跃，粒红比例倒置，呈无效性增生和原位溶血。无效性增生和原位溶血。v基因诊断：基因分析可用于疾病诊断和分型及骨髓基因诊断：基因分析可用于疾病诊断和分型及骨髓移植和基因治疗的研究移
36、植和基因治疗的研究48诊断诊断 类型类型 HbA2HbA2 HbFHbF 异常异常HbHba a珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血HbHHbH病病 正常正常HbH5%-30%HbH5%-30%HbHb BartsBarts病病 降低降低 正常正常HbHb BartsBarts90%90%b b珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血轻型轻型 3.5-7%3.5-7% 10-30% 10-30%重型重型 1-5%1-5% 60-98% 60-98%bdbd混合型混合型 100%100%HbE/HbE/b b 15-40% 15-40%HbEHbE 60-80 60-8049Thalassa
37、emia major: characteristic facies of a 7-year-old Middle Eastern boy includes prominent maxilla and widening of the bridge of the nose. There is also marked bossing of the frontal and parietal bones and zygomata giving a mongoloid appearance -Thalassaemia major: lateral radiograph of the skull (same
38、 case as Fig. 5.8) shows the typical hair-on-end appearance, with thinning of the cortical bone and widening of the marrow cavity.50-Thalassaemia intermedia: facial bone deformities in a 20-year-old female, (left) before surgery, (right) after surgical correction. 51-Thalassaemia major: this 17-year-old girl shows reduced stature (height: 134cm) and delayed pubertal development.Since circulating growth hormone levels are usually normal, the lack of growth is due to end-organ failure. Subcutaneous infusion of desferrioxamine is in progress.52
