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1、基因体检产品介绍基因体检产品介绍与销售卖点与销售卖点.Outline-基因体检产品介绍基因体检产品介绍基因体检的意义基因体检的意义基因体检出现背景基因体检出现背景基康基康的基因体检项目的基因体检项目基康基康研发基因体检的举例研发基因体检的举例基康基康基因体检的操作流程基因体检的操作流程 .Outline-基康基因体检产品销售卖点基康基因体检产品销售卖点基因体检本身的特点基因体检本身的特点检测方法的优点检测方法的优点价格优势价格优势.基因体检的意义基因体检的意义 什么是基因体检什么是基因体检? 通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因因,提早知道受检者是
2、否属于该疾病的高危险人群或提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效使用某种药物是否有效.基因体检的意义基因体检的意义 个性化预防个性化预防-早知道早知道,早预防早预防,早治疗早治疗 个性化治疗个性化治疗-减少不必要的浪费减少不必要的浪费(药物药物&金金钱钱)个性医疗个性医疗 解码健康解码健康.背背 景景 知知 识识基因体检的意义基因体检的意义.背背 景景 知知 识识人们对生活品质要求提高人们对生活品质要求提高健康投资加大健康投资加大 社会对基因工程的了解普及化社会对基因工程的了解普及化接受度提升接受度提升医学对疾病本质的理解进一步加深医学对疾病本质的理解进一步加深个体化个
3、体化医疗医疗.健康成就未来个体健康健康成就未来，实力创造价值健康成就未来，实力创造价值人们对生活品质要求提高人们对生活品质要求提高健康投资加大健康投资加大 .人类基因组计划的成功人类基因组计划的成功社会对基因工程的了解普及化社会对基因工程的了解普及化接受度提升接受度提升.人类基因组计划的成功人类基因组计划的成功1.人基因组人基因组DNA总长：总长：13x109 bp (95%为非编码序列为非编码序列)2. 基因数量基因数量: 34万万3. 不同个体间不同个体间99.9%DNA序列完全相同序列完全相同4. 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每平均
4、每1000bp就有就有1个变异位点个变异位点)5. 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）.个性化医疗时代的来临个性化医疗时代的来临细胞是生命的基本单位细胞是生命的基本单位人体人体器官细胞基因组基因组.基因表达：从基因表达：从DNA序列到蛋白质序列到蛋白质DNAmRNAProtein.DNA变异对蛋白质表达和功能的影响变异对蛋白质表达和功能的影响基因基因DNA蛋白质蛋白质编码区编码区质变质变调控区调控区量变量变变异变异变异变异功功能能.疾病发生与医学干预疾病发生与医学干预 病理发生病理发生 病理生理病理生理病因病因病理病理临床综合症临床综合症 内因内因外因外因
5、预防预防治疗治疗. 病理发生病理发生 病理生理病理生理病因病因病理病理临床综合症临床综合症 预防预防 治疗治疗疾病发生与医学干预疾病发生与医学干预内因内因外因外因基因组信息基因组信息基基 因因 检检 测测From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.基因组变异标志的医学应用前景基因组变异标志的医学应用前景指导个性化预防指导个性化预防 疾病风险预测疾病风险预测指导个性化治疗指导个性化治疗 药物基因组学药物基因组学.上海基康的基因体检项目上海基康的基因体检项目u 疾病风险预测疾病风险预测u 药物基因组学
6、药物基因组学肿瘤类疾病肿瘤类疾病多基因遗传疾病多基因遗传疾病.项目编号项目编号项目名称项目名称英文英文中文中文02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测02-33-115FHType家族性高胆固醇血症风
7、险预测02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测疾病风险预测疾病风险预测.02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前
8、列腺癌罹患风险预测前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测膀胱癌罹患风险预测02-33-301AciType胃酸分泌能力评估胃酸分泌能力评估 02-33-303AlcType酒精代谢能力评估酒精代谢能力评估02-33-305LipType脂质代谢能力评估脂质代谢能力评估02-33-313AmFit-1成人肥胖体质评估成人肥胖体质评估02-33-314AmFit-2儿童肥胖体质评估儿童肥胖体质评估疾病风险预测疾病风险预测.02-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测干扰素治疗乙肝疗效预测02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测干扰
9、素治疗丙肝疗效预测02-66-107TPMType硫嘌呤类药物毒性预测硫嘌呤类药物毒性预测02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva疗效预测疗效预测02-66-111SSRType抗忧郁症药物疗效预测抗忧郁症药物疗效预测02-66-113ADRType肝脏药物代谢功能预测肝脏药物代谢功能预测02-66-115GloType硝酸甘油疗效预测硝酸甘油疗效预测02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测乙肝病毒突变检测02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型乙肝病毒基因分型药物基因组学药物基因组学.男性普查套餐男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测急性心肌
10、梗塞罹患风险预测心血管、老年病心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测糖尿病罹患风险预测02-33-203肝癌罹患风险预测肝癌罹患风险预测肿瘤肿瘤02-33-205胃癌罹患风险预测胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测结肠癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测肺癌罹患风险预测02-33-
11、221前列腺癌罹患风险预测前列腺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估成人肥胖体质评估体重管理体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测肝脏药物代谢功能预测药物代谢药物代谢男性普查套餐男性普查套餐.女性普查套餐女性普查套餐女性普查套餐女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹
12、患风险预测老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测糖尿病罹患风险预测02-33-201乳腺癌罹患风险预测乳腺癌罹患风险预测肿瘤肿瘤02-33-203肝癌罹患风险预测肝癌罹患风险预测02-33-205胃癌罹患风险预测胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测结肠癌罹患风险预测02-33-209宫颈癌罹患风险预测宫颈癌罹患风险预测02-33-211卵巢癌罹患风险预测卵巢癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测肺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评
13、估成人肥胖体质评估体重管理体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测肝脏药物代谢功能预测药物代谢药物代谢.男性肿瘤套餐男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测结肠癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测膀胱癌罹患风险预测.女性肿瘤套餐女性肿瘤套餐02-33-201B
14、rcaType乳腺癌罹患风险预测乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测肺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测膀胱癌罹患风险预测.基康的基因体检项目基康的基因体检项目个案说明个案说明.冠状动脉闭塞
15、冠状动脉闭塞 心肌缺血心肌缺血 局部坏死局部坏死 心肌功能受损心肌功能受损死亡率高死亡率高 与许多基因的多态位点相关与许多基因的多态位点相关 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。率。 急性心肌梗塞罹患风险预测急性心肌梗塞罹患风险预测.脑中风罹患风险预测脑中风罹患风险预测脑部缺血脑部缺血 出血性损伤出血性损伤我国每年中风的发病人数约有我国每年中风的发病人数约有200200万万 亚洲第二号杀手亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小提前了解遗传因素在致病过程中的
16、作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。 .高血压罹患风险预测高血压罹患风险预测高血压与遗传基因密切相关高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近父母均患高血压，其子女发病率近50%50%；父母血压正常，子女发病率低于父母血压正常，子女发病率低于5%5%，父母一方患高血压，子女发病率约为父母一方患高血压，子女发病率约为30%30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生甚至避免高血压发生 .高血脂罹患风险预测高血脂罹患风险预测生活水平明显提高、饮食习惯发生改变生
17、活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因遗、基因遗传传成人中血总胆固醇（成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（或甘油三酯（TG）升升高者约占高者约占10%至至20，甚至儿童中也有近，甚至儿童中也有近10血血脂升高脂升高 发生率还有逐渐上升的趋势发生率还有逐渐上升的趋势 提早做好预防，采取积极的健康生活管理提早做好预防，采取积极的健康生活管理 .老年痴呆罹患风险预测老年痴呆罹患风险预测Alzheimers Disease ，AD 我国人口老龄化的日益严重我国人口老龄化的日益严重 已有约已有约645万老年性痴呆患者万老年性痴呆患者 每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年性每十个老年人中就有一个患有
18、不同程度的老年性痴呆症痴呆症 早期诊断、早期治疗、早期干预早期诊断、早期治疗、早期干预 为家庭减轻负担，减少个人的痛苦为家庭减轻负担，减少个人的痛苦.小儿哮喘罹患风险预测小儿哮喘罹患风险预测全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症
19、状加重但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生而减少幼儿哮喘的发生 .肝癌罹患风险预测肝癌罹患风险预测HBVHBV和和HCVHCV感染是我国患者最常见的病因感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约我国每年死于肝癌约1111万人，占全世界死亡人数万人，占全世界死亡人数的的4545 早期诊断、早期治疗、早期预防早期诊断、早期治疗、早期预防.胃癌罹患风险预测胃癌
20、罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二胃癌在国内外都是排在癌症死因第二HpHp 胃炎胃炎 胃粘膜萎缩胃粘膜萎缩 胃癌胃癌 GcgaiGcgai（代号）基因的多态位点与（代号）基因的多态位点与HpHp感染后感染后胃癌的发生相关胃癌胃癌的发生相关胃癌 提早检测提早检测 提早改善饮食和生活习惯提早改善饮食和生活习惯延缓疾病发生延缓疾病发生.结肠癌罹患风险预测结肠癌罹患风险预测多发生于多发生于4040岁以上的男性患者岁以上的男性患者遗传因素是其重要的发病基础，其发生也遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关早期表现不明显早期表现不明
21、显 很容易误诊很容易误诊通过基因检测通过基因检测 早发现早发现 早预防早预防 改善饮食生活习惯改善饮食生活习惯 .乳腺癌罹患风险预测乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有全世界每年约有120120万妇女患乳腺癌万妇女患乳腺癌,50,50万人死于乳万人死于乳腺癌腺癌 中国中国 发病率逐年上升发病率逐年上升 发病年龄早发病年龄早4049病人就诊时的病期相对较晚，病人就诊时的病期相对较晚，IIIIII、IVIV期病人的比期病人的比例约为例约为30 ，美国是，美国是15遗传遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为为一般人的一般人的9 9倍倍 早期发现早期发现 提早预
22、防提早预防.上海基康的基因体检项目上海基康的基因体检项目- -个案说明个案说明药物适治性预测药物适治性预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测硫嘌呤类药物毒性预测硫嘌呤类药物毒性预测Iressa/Tarceva治疗治疗NSCLC( (非小细胞肺癌非小细胞肺癌) )疗效预测疗效预测.干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测HepaTypeBHepaTypeB针对的是乙肝患者针对的是乙肝患者, , HepaTypeCHepaTypeC针对的是丙肝患者针对的是丙肝患者 中国乙肝病毒携带者中国乙肝病毒携带者1.21.2亿，亿，30003000万乙肝患
23、万乙肝患者者做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一年）大约需要年）大约需要10000-2000010000-20000元元.硫嘌呤类药物毒性预测硫嘌呤类药物毒性预测免疫抑制剂免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身急性白血病，肿瘤和一些自身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸要的大量核酸 副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减少，而且发生率可高达少，而且发生率可高达40% 肝功能受损的发生率约肝功能受损的发生率约20% .Iressa/TarcevaIressa/Tarceva治疗治
24、疗NSCLC(NSCLC(非小细胞肺癌非小细胞肺癌) )疗疗效预测效预测 死亡率约5% 我国肺癌死亡率： 7.09/10万（70年代） 17.54/10 万（90年代） 因素：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传因素等 小细胞肺癌（SCLC, 20%） 非小细胞肺癌（NSCLC，80%） 包括鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌.Iressa/TarcevaIressa/Tarceva治疗治疗NSCLC(NSCLC(非小细胞肺癌非小细胞肺癌) )疗疗效预测效预测SCLC： 化疗、放疗（主要）+手术NSCLC：手术（主要） +化疗、放疗抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂 Iressa（阿
25、斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司）抑制酪氨酸激酶活性抑制酪氨酸激酶活性.HepaType基因检测可预测干扰素治疗反应性基因检测可预测干扰素治疗反应性 -基因组学指导个性化治疗的成功典范基因组学指导个性化治疗的成功典范原创性原创性R&D产品举例产品举例.研究目标：从慢性从慢性HCV病人中找出与病人中找出与IFNIFN 反应性相关的反应性相关的SNP研究策略：肝活检标本的基因表达谱分析肝活检标本的基因表达谱分析以以STR标记进行的全基因组相关分析标记进行的全基因组相关分析生物信号通路基因的相关性研究生物信号通路基因的相关性研究研究对象：对对IFNIFN + + Ribavi
26、rinRibavirin( (利巴韦林利巴韦林) )联合疗法联合疗法有反应性有反应性和和无反应性无反应性的病人的病人IFN药物基因组学研究药物基因组学研究 .GENE XGENE YCandidate genesCandidate genesIndividual Genetic VariationRespondersNon-respondersGroup by Phenotype%Identified Technology慢性慢性HCVHCV感染病人肝活检组织基因表达谱感染病人肝活检组织基因表达谱.干扰素疗效基因检测模型建立干扰素疗效基因检测模型建立生物信号通路研究基因表达研究STR基因组扫描
27、DNA/RNA分离自经IFN治疗的CHC病人目标基因选择SNP基因分型及分析模型创建与验证19个染色体区域 150个基因20个基因360个基因 300个基因.网际数据分析网际数据分析治疗反应性治疗反应性 (概率概率)无反应无反应有反应有反应其它治其它治疗方案疗方案IFN治治疗方案疗方案SNP基因分型基因分型病人基因组病人基因组DNADNAHepaTypeHepaType检测流程检测流程.Efficacy of IFN-a Treatment in CHCChronic HCV infection Ribavirin + interferon- 50% effective 50% not eff
28、ective80% EffectiveHepaType.目前基康基因体检流程目前基康基因体检流程 2ml静脉全血（柠檬酸钠抗凝）基康 技术中心 DNA抽提 PCR7 7个工作日个工作日24小时室温 测序 分析数据 报告给出.基康基因检测产品卖点基康基因检测产品卖点上海基康研发上海基康研发 采用的检测方法采用的检测方法 测序测序 芯片芯片.基因检测本身的优点基因检测本身的优点一生只需检测一次一生只需检测一次年龄越早越好年龄越早越好所需血样少所需血样少.检测方法上的优势检测方法上的优势DNA测序法测序法 基因芯法片基因芯法片优点优点检测结果直观可靠重复性有保障准确率可达100%位点容量大缺点缺点技
29、术要求高设备昂贵（高通量测序仪）通过杂交信号强弱间接判断结果实验结果重复性差主观因素可导致结果误判.价格上的优势价格上的优势与其他同样用测序方法进行基因检测的公司相比与其他同样用测序方法进行基因检测的公司相比 我们的价格有绝对的优势我们的价格有绝对的优势 老年痴呆老年痴呆 北京北京 老年痴呆相关基因老年痴呆相关基因I 1800 老年痴呆相关基因老年痴呆相关基因II 870 基康基康 老年痴呆风险预测老年痴呆风险预测 380与使用芯片方法的公司相比与使用芯片方法的公司相比 也是有很大优势也是有很大优势 上海联合基因上海联合基因 测一类测一类 一次一次 2680 另一家公司另一家公司 价格上和我们
30、相似价格上和我们相似 但是芯片的方法可靠性差但是芯片的方法可靠性差 .出报告的时间出报告的时间基康基康7个工作日个工作日 最快的最快的其他其他 北京北京 23周周 联合基因联合基因 10个工作日个工作日 上海另一家上海另一家 2周周 杭州杭州 7个工作日个工作日.检测项目检测项目基康的检测项目最全基康的检测项目最全几乎包括的大部分常见的疾病几乎包括的大部分常见的疾病而且从疾病预测到药物基因组都有而且从疾病预测到药物基因组都有目前的公司多数是检测疾病的预测目前的公司多数是检测疾病的预测.卖点总结卖点总结1.一生一次一生一次2.血样量少血样量少3.检测方法准确检测方法准确4.价格便宜价格便宜5.报告周期短报告周期短6.检测项目全检测项目全7.基康是一家专业的技术服务公司基康是一家专业的技术服务公司.THANK YOU
