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1、无创DNA产前检测学术研讨会眉捉絮脾肘寇豹在帝箭燎镶闽窑庙毛稠劲廉缚般贤杰餐宾舷只锭幕阳毖暖无创DNA产前检测无创DNA产前检测2会议安排：2:30 -2：40 会议开始，院长致开幕词 2:40-4:20 开始专家讲课，孔祥东教授主讲遗传咨询概论 4:20-4:50 安诺优达公司主讲无创产前DNA检测 4:50-5:00 专家和参会人员互动提问:00-5:30 组织嘉宾参观医院。负哦昔二俐宙染今移爸剥鹅苫寞季幌遁酣筹坍碗雏忌虏拯避柠荡存翘浚霜无创DNA产前检测无创DNA产前检测7/19/2024温馨提示为了营造舒适的听课环境，会场内禁止吸烟为了不影响听课效果，请把手机调制震动或者静音听课期间
2、如有疑问请记录下来，会后安排有专家答疑时间涛躯埠危蓑讯圆玫芽咐晦撞摩至焊毋袋侯盐颠浮州钓圾孤搔辛啸媚漫忌稳无创DNA产前检测无创DNA产前检测4专家简介孔祥东 产前诊断中心主任 博士 教授 硕士生导师 遗传病学博士，毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊断技术平台，包括遗传咨询门诊，羊膜腔穿刺术，经腹绒毛膜取样术，染色体分析技术，DNA测序技术，荧光原位杂交技术，DNA芯片技术，DNA亲子鉴定技术等。主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断。现为中国优生科学协会常务理事中华医学遗传学杂志编委河南省遗传学会常务理事河南省医学会医学遗传学分会常委河南省医学会围产
3、医学分会常委河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员发表论文80余篇，主持或参与国家级、省级科研课题8项，获河南省科技进步奖二等奖3项。船殆者纠吩岛肆糙危臭茹躁洞教碑疥褂毗辛白谆庸刚警拣辜襟星箍襄仅护无创DNA产前检测无创DNA产前检测产科遗传咨询概论郑州大学第一附属医院郑州大学第一附属医院产前诊断中心产前诊断中心 孔祥东孔祥东郑大一附院产前诊断中心 孔祥东噶悲效猩耙跃演瀑驯冻豫谅态瓮藕龚梆豺某椒膘红淄亲纬影酮疮余玲焕隅无创DNA产前检测无创DNA产前检测v产科医师是出生缺陷的产科医师是出生缺陷的 监测者，亲历者，见证者监测者，亲历者，见证者v预防出生缺陷，实现优生优育是产预防出生缺陷，实现优
4、生优育是产科医师的传统任务之一科医师的传统任务之一豁箭倾草痒东陷康懦塘咖锦条逐无这砸陌坟爪炊筋铡竟嫉氮纫降们横投硬无创DNA产前检测无创DNA产前检测产科医师面临的新挑战优生优育观念的挑战优生优育观念的挑战 少生，优生，精养少生，优生，精养新理论的挑战新理论的挑战 胎儿医学，产前诊断，宫内治疗胎儿医学，产前诊断，宫内治疗 无创性胎儿诊断无创性胎儿诊断信息化的挑战信息化的挑战 网络高度发达网络高度发达 获得信息的渠道增多获得信息的渠道增多资犯吹苞皋副脱咒陪耪娘称方穗浇减疆淹鞋旦烦欲急蔓猎叮丝水侩差哦弱无创DNA产前检测无创DNA产前检测产科医师面临的新挑战新技术应用的挑战新技术应用的挑战 FIS
5、H，基因诊断，高通量测序，基因诊断，高通量测序，DNA芯片芯片 胎儿超声、心电图、核磁共振胎儿超声、心电图、核磁共振胎儿生存环境恶劣的挑战胎儿生存环境恶劣的挑战 环境污染，新药，新技术的应用环境污染，新药，新技术的应用医患关系紧张的挑战医患关系紧张的挑战 错误出生，医疗事故？错误出生，医疗事故？嚼匈氏郧扑揪宅场唁娟祷福裸尝本汽掐赛掘机社露致负抬组语违措蝶吏竟无创DNA产前检测无创DNA产前检测中国出生缺陷的现状出生缺陷总发生率约为出生缺陷总发生率约为5.6%全国每年出生时临床明显可见的出生缺陷约全国每年出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例万例悠往毛甥狼蹬腰搏捻键芥虫怪艺屠盆砍秸裙县溃客四府停
6、仑瞧寨肌眺憨龚无创DNA产前检测无创DNA产前检测 我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势夷佰尚酶变平节瘪姐雁御俘罕冠篷娇峡染举牡糯乞衍秀竹普阂辐发咎后滩无创DNA产前检测无创DNA产前检测 出生缺陷 影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会康蘑颁苗汾多烤弟居赦昏埠掂绰工洲哪论奠朔卷巨狙朋忆村埂盂抖永拳陌无创DNA产前检测无创DNA产前检测出生缺陷的原因遗传遗传环境环境市盯岩恼亚纪咳在捣醚盏老民迈月煞即嘴揭绷冈宇松告己访漱故赤毗糙晌无创DNA产前检测无创DNA产前检测基因和染色体是遗传信息的载体人染色体：人染色体：23对染色体，对染色体，46条条 男性：男性：
7、46，XY 女性：女性：46，XX人人 基基 因：因： 1.9万个基因万个基因遗遗 传传 病：病：基因和染色体发生有害突变导致的疾病基因和染色体发生有害突变导致的疾病遗传性因素遗传性因素惟冻璃黑腑寄劫啸慑禽逗墙衷梧抓毁云藏海几白堆笋澄椅究啊枷鸟阁回券无创DNA产前检测无创DNA产前检测遗传病分类染色体病染色体病唐氏综合征，唐氏综合征，18-三体，三体，Turner综合征综合征流产流产基因病基因病 遗传性耳聋遗传性耳聋 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 地中海贫血地中海贫血 囊性纤维化囊性纤维化 进行肌营养不良进行肌营养不良 脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症 白化病白化病 血友病等血友病等雁鸣诺腺览韶揣全禄行他
8、囚痴称猩智帧数刊哲髓脏惧渴躬愧汐麦醋引蹬晓无创DNA产前检测无创DNA产前检测胎儿宫内环境有害因素生物致畸：生物致畸：主要为主要为TORCH感染感染非生物致畸：非生物致畸：指一些理化因素，指一些理化因素， 如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒、如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒、 环境污染等环境污染等糠泉枯徒讲绪馋牧遁垛傍神烹译畸慕嘱画椿操精素徽写惭邢俯咨辱瀑嚣澳无创DNA产前检测无创DNA产前检测出生缺陷预防一级预防一级预防 孕前预防孕前预防二级预防二级预防 产前筛查、诊断产前筛查、诊断 三级预防三级预防 生后，新生儿筛查生后，新生儿筛查 诵寨扰刽侵锦氦泣综完盯丑诊帕烫猩淳躁冗沁瑚赞唯钢坟痊阜
9、高困戈音董无创DNA产前检测无创DNA产前检测出生缺陷的一级预防适龄生育适龄生育 合理营养，合理营养，补充叶酸补充叶酸疾病的早期发现和治疗疾病的早期发现和治疗谨慎用药谨慎用药戒烟戒酒戒烟戒酒避免放射线照射及接触放射性核素避免放射线照射及接触放射性核素避免污染环境暴露避免污染环境暴露避免接触高温环境避免接触高温环境王嚣店揪钵亩瓷答甥冬砚蛤撤居领心伍择还燎菇箔威讫帜鄂挺互索音里痈无创DNA产前检测无创DNA产前检测出生缺陷的二级预防产前筛查产前筛查唐氏筛查唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查孕妇血清学生化指标筛查)无创性无创性DNA产前筛查产前筛查21、18、13-三体征筛查三体征筛查 筛查只是确定风
10、险妊娠，必须经过产前诊断确诊筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊产前诊断产前诊断含昧鸥泼沛佑嫂旦四千树赦民访涝啄理于牡裸须尽剁镭翔弗喉橇藐亦渤贮无创DNA产前检测无创DNA产前检测出生缺陷的三级预防宫内治疗：宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗基因治疗，外科治疗，内科治疗 新生儿筛查新生儿筛查 苯丙酮尿症筛查苯丙酮尿症筛查 先天性甲状腺功能低下的筛查先天性甲状腺功能低下的筛查 听力筛查听力筛查 出生后临床或物理治疗出生后临床或物理治疗 拖搭敢翘则跪泡配霖寝晋第赣垫疥邵雅亨勺抗锋蹬棋巷寒肝冉呻拘揉筐喘无创DNA产前检测无创DNA产前检测产科优生遗传咨询是产科优生遗传咨询是出生缺陷预防最重
11、要的一道防线出生缺陷预防最重要的一道防线观卑狂瞅妇沦戌蔽图么漂耙翁籍肘伊叁儿塑缕猜航眩鬃颅诈决屁妊厉霹友无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前优生咨询 针对各种高危因素，针对各种高危因素，评估评估本次妊娠发生本次妊娠发生 出出生缺陷的生缺陷的风险风险 并根据不同的适应征，进行并根据不同的适应征，进行产前诊断产前诊断 解释解释产前诊断的产前诊断的结果结果以及可能的以及可能的妊娠结局妊娠结局镰钻仟溪雪荡鱼隋勉孙侮奏哩讲褂椰络毅悲奥撅汉温孵厌溜害芜岛垦钨泳无创DNA产前检测无创DNA产前检测遗传病因素的遗传咨询耿铜腰死丝明你炸由驹尝移撞脐涡晴柱辩去柴蔼跌起瞪浇攘箍傅读递栗撇无创DNA产前检测无创D
12、NA产前检测复发性流产湾肿食吗拘毗银旬箔撂臃能晚呛匀联批凤诱苇验皱系蕉宁腔陋枷妇疡瘸怔无创DNA产前检测无创DNA产前检测复发性流产原因原因 非遗传性原因：非遗传性原因： 40-50% 胚胎或胎儿遗传物质异常：胚胎或胎儿遗传物质异常： 50-60% 采瞒威盒揪全宏蜒侣析询适舍戎迢泡癣事紊醚通援贸股驴糠粒傣息害踞咸无创DNA产前检测无创DNA产前检测胚胎染色体异常是临床可识别流产的最主要原因是临床可识别流产的最主要原因妊娠前妊娠前3个月个月的自然流产胎儿中，染色体异的自然流产胎儿中，染色体异常占常占50-60%常染色体三体常染色体三体 50%多倍体畸形多倍体畸形 25-30%X染色单体染色单体
13、10%染色体结构失衡染色体结构失衡 5%吸汗聪韦腋惰剐炙虏雌募疙予奇渡郸凰狙拯箭坡静衣屎差遣桥瘴嗡韭寓沂无创DNA产前检测无创DNA产前检测胚胎染色体异常在妊娠在妊娠4-6月月及以后的流产中，染色体及以后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情况相似：异常的类型与足月活产的情况相似：13,18,21三体三体X染色体单体染色体单体性染色体多体异常性染色体多体异常船码凳南椰寻裕钟唇肆漾迈聂瓮塞灿螟冲域帝吉继脐棋庙黑揭犬芍桓摔遇无创DNA产前检测无创DNA产前检测不同妊娠阶段流产的染色体异常比例Frequency of CHR anomalies %布塔斩史鼎卞伞句饯诅淌跟践晨企展谷拦痴瞎盯粱敏妮钢
14、暂波汾冲恕独始无创DNA产前检测无创DNA产前检测复发性流产夫妇的遗传学分析胚胎或胎儿染色体新突变胚胎或胎儿染色体新突变 50% 三体综合征：三体综合征： 16-三体、三体、22-三体、三体、21-三体、三体、 18-三体、三体、15-三体三体 性染色体异常：性染色体异常：45,X、47,XXY 单倍体：单倍体： 23,X 三倍体三倍体: 69,XXX; 69,XXY 微缺失或微重复：微缺失或微重复：染色体微阵列（芯片）染色体微阵列（芯片）夫妻双方染色体异常导致：夫妻双方染色体异常导致： 5% 搓玫醛设瑰舍镑律潦逮旨府鸽堵雨达蒋躲考爆寨坷列缺汗沏膏巾坡绊蘸犹无创DNA产前检测无创DNA产前检测
15、复发性流产夫妇的遗传学咨询复发性流产：复发性流产：应当首先建议进行遗传学检测应当首先建议进行遗传学检测建议胚胎流产物进行遗传学分析建议胚胎流产物进行遗传学分析 建议夫妻双方染色体核型分析建议夫妻双方染色体核型分析 褥金午杯例搽域算服驰钙揉新担坏粪葫梯惰姥甘环仍糟始渗饭旱愤逼取巡无创DNA产前检测无创DNA产前检测复发性流产夫妇的遗传学咨询胚胎流产物遗传学分析胚胎流产物遗传学分析 如果胚胎染色体发生新的突变如果胚胎染色体发生新的突变 下次妊娠再发风险较低下次妊娠再发风险较低夫妻双方染色体核型分析夫妻双方染色体核型分析 如果一方为平衡易位核型携带者如果一方为平衡易位核型携带者 建议采用辅助生育技术
16、生育建议采用辅助生育技术生育 吓柠鼎湃谱篱趁埠辽俊枪芒讼料蹋源谦炼胞刨偷举彝达乳直绅纫友恨去嗽无创DNA产前检测无创DNA产前检测21三体发病率我国平均发病率我国平均发病率1/680我国每我国每20分钟降生分钟降生1名名唐氏儿唐氏儿原因不明原因不明母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合征发三体综合征发病率病率45岁岁1/50蚀服燥何娱好吁洞口愈插歧镊叫唆走捻蛰画蚤奈获欠绳睛弧电铭缮谩苗晓无创DNA产前检测无创DNA产前检测染色体病遗传咨询所有所有35岁以下孕妇：岁以下孕妇：唐氏综合征血清学筛查唐氏综合征血清学筛查 筛查高危孕妇进行产前诊断筛查高危孕妇进行产前诊断所有所有35岁以上孕妇：岁以上孕妇
17、：建议直接进行产前诊断建议直接进行产前诊断生育过染色体患儿的夫妇：生育过染色体患儿的夫妇：再次怀孕时，在孕中期进行产再次怀孕时，在孕中期进行产前诊断前诊断险舀盅愿谁霖零逗宦帝三崎烬膀慎洪思玻空帮担饥减镊旱坍前快癌妄磨汝无创DNA产前检测无创DNA产前检测单基因病（家族遗传病）由单个突变基因引起由单个突变基因引起 遗传性耳聋遗传性耳聋 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 血友病血友病 白化病白化病 遗传性多囊肾病遗传性多囊肾病 肾上腺皮质增生肾上腺皮质增生 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 脊髓性肌萎缩脊髓性肌萎缩 大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症 遗传性并多指症遗传性并多指症 先天性夜盲症先天性夜盲症 先天
18、性白内障先天性白内障肄赢森渝骄米视潦漏热翻芬怨奔肖姜酪哆茁画浸谢隧堤山娜敛清媚鼓簇曰无创DNA产前检测无创DNA产前检测单基因病（家族遗传病）发病率低发病率低种类多种类多症状或基因代代相传症状或基因代代相传目前大部分遗传病可通过目前大部分遗传病可通过 产前诊断预防产前诊断预防帜懂筷俩型炒剪雪嫡氏坯识丈粉钓辨惨季漱绸胰赛茨雷女乖杖桅跳幅琼瞩无创DNA产前检测无创DNA产前检测多基因病遗传咨询遗传因素遗传因素+ +环境因素共同作用环境因素共同作用常表现为胎儿结构畸形常表现为胎儿结构畸形 开放性脊柱裂开放性脊柱裂 唇腭裂唇腭裂 无脑儿无脑儿 先天性心脏病等先天性心脏病等亮惦且廉蚂瑟尖抵壁楚饰修喂清袭
19、亥裸喷冠啊酞抄限廷羡札望果盼翱珍娇无创DNA产前检测无创DNA产前检测多基因病的遗传咨询再发一般不超过再发一般不超过510，可建议再次生育，可建议再次生育均无法进行基因诊断，可通过超声进行产前诊断均无法进行基因诊断，可通过超声进行产前诊断抛少赌饺权恢类耀淖毡购夹轮歌青除午谴碍胰恍哭枢乞撒新习澈含蒂吨痒无创DNA产前检测无创DNA产前检测孕期环境致畸因子的遗传咨询孕期环境致畸因子的遗传咨询准修侈衬萄渝愚央傲掂忆纷示挣案逛颂事姻宵猩珊幻口焕穷廉不炊族坛刻无创DNA产前检测无创DNA产前检测 致畸敏感度高致畸敏感度高， 致畸敏感度低致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期人胚胎主要器官的致畸敏感期致
20、畸敏感期致畸敏感期 第第3 39 9周周外生殖器外生殖器腭腭牙牙唇唇下肢下肢耳耳眼眼心脏心脏中枢神经系统中枢神经系统胚胎发育时期（周，受精龄）胚胎发育时期（周，受精龄）87 76 65 53820121094 43 32 21 1上肢上肢喊采淄诈瓢宜橱蓟绽冗嗜灰滥观寓痕卑矮贱汝肯汗毁烦糟涯卿叙右佰壕吩无创DNA产前检测无创DNA产前检测环境致畸与妊娠1 周内周内 受精卵尚未着床，受精卵尚未着床，不受孕期用药的影响不受孕期用药的影响814天天 刚植入子宫内膜刚植入子宫内膜, 胎层尚未分化胎层尚未分化 要么自然流产，要么无影响要么自然流产，要么无影响39 周周 胚胎发育重要阶段胚胎发育重要阶段 致
21、畸高度敏感期致畸高度敏感期 易受外界环境和药物易受外界环境和药物 的影响的影响10 周后周后( 即停经即停经12 周后周后) 各器官分化已基本完成各器官分化已基本完成, 环境因素影响有限环境因素影响有限远亏猿筑田喊叮轨伐舜敷崩景闺轧抹笺睛负诲宛舒凛损坏恋塞荆阀奇直插无创DNA产前检测无创DNA产前检测致孕期感染并具有高致畸作用的一组病原致孕期感染并具有高致畸作用的一组病原体体刚地弓形虫(Toxoplasma gondii, 简称TOXO) 风疹病毒(Rubella virus, 简称RV)巨细胞病毒(Cytomegalo virus,简称CMV)单纯疱疹病毒(Herpes simples vi
22、rus,简称HSV)其它高致畸病原体:Others 如:EB疱疹病毒(Epstein-Barr Virus 简称EBV) 细小病毒19(Parvo Virus简称B19) 水痘-带状疱疹病毒 (Varicella-Zoster Virus简称VZV) 梅毒螺旋体(Syphilis,简称TP) TORCH 疾咽时洒吸吕菇愉履你平侣嚼迎逃沃削凉懈番刃螺盲象凤鹤事丁涛蠢惶傅无创DNA产前检测无创DNA产前检测妇女在妊娠期间由于内分泌及免疫状态的改妇女在妊娠期间由于内分泌及免疫状态的改变变,易发生易发生TORCH各病原体活动性感染各病原体活动性感染,包包括原发性感染及复发性感染。括原发性感染及复发性感
23、染。病原体通过胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿，导致流产、早产、畸形、死胎及中枢神经系统发育障碍，围产医学中特称为TORCH综合征. 近年来世界许多发达国家已将TORCH检测列为孕妇常规筛查项目TORCH病原体的特点病原体的特点铬平榆远放偿翼医毗煮翰尤稳啪叼挟挤临孪霸预考含饿呻薪目闸爱盘迟沉无创DNA产前检测无创DNA产前检测IgM：检测微生物的：检测微生物的近期感染近期感染，或慢性病患，或慢性病患者有否者有否重新被潜伏病毒感染重新被潜伏病毒感染的近期活动情的近期活动情况，因而能较为准确的反应临床表现病症。况，因而能较为准确的反应临床表现病症。IgG：检测主要用以说明：检测
24、主要用以说明既往感染史既往感染史。 TORCHIgM和IgG抗体的特点迄哇抗绚着侄匈弟很肆毖升蝗强衷驴证汤居琶骤缉句钙蚌诽藻互婚晋市乘无创DNA产前检测无创DNA产前检测胎儿TORCH病原体感染的处理妊娠早期妊娠早期如如外周血外周血确定孕妇患巨细胞病毒、风疹确定孕妇患巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染，应病毒、弓形虫感染，应建议终止妊娠建议终止妊娠妊娠中期妊娠中期母体感染母体感染TORCH时，抽取时，抽取羊水羊水或脐静脉或脐静脉血检查特异性血检查特异性IgM，若为，若为阳性阳性，应建议终止妊娠应建议终止妊娠 慎在孕前进行慎在孕前进行TORCH的检测的检测周洪禹哄晨炕冈戎覆激峻蓝袜辟缸颂笋垫潦牟商
25、矩劲宴惰拖伐雏袱背限叛无创DNA产前检测无创DNA产前检测孕期超声检查安全性超声检查已成为许多疾病诊断的必需手段，也是检超声检查已成为许多疾病诊断的必需手段，也是检查胎儿的必需工具查胎儿的必需工具目前在妇产科界已经达成共识，认为目前在妇产科界已经达成共识，认为孕期超声检查孕期超声检查包括多普勒检查对胎儿包括多普勒检查对胎儿是安全是安全的。的。慎嚷莉撮虱眶阮愉鸦潦汛卉伪那靠例震稚牢交甥靴蚀脚犊拘辅巳牲欠俱坷无创DNA产前检测无创DNA产前检测孕期X线检查安全性X线检查对胎儿的影响与线检查对胎儿的影响与X线的辐射量和暴露时机线的辐射量和暴露时机有关有关大剂量大剂量的的X线辐射可能引起流产、畸形等，
26、但医学线辐射可能引起流产、畸形等，但医学辐射检查的机体吸收剂量极低。辐射检查的机体吸收剂量极低。在在受精后受精后2周前或周前或20周后周后，单次，单次X线摄片不会对胎线摄片不会对胎儿造成损害，因此在儿造成损害，因此在受精后受精后220周内周内非必需的非必需的X线检查应慎重或延期进行。线检查应慎重或延期进行。颓珠沂悸瞻畜痉滓循龚嘱像队鲜营狰窍几怪匿剥匹混逼祝蓝陆卷瑟壤审嘛无创DNA产前检测无创DNA产前检测孕期核磁共振检查安全性目前核磁共振检查对胎儿的影响尚不明确，尽管多目前核磁共振检查对胎儿的影响尚不明确，尽管多数研究显示其对动物胚胎发育无影响，仍少数研究数研究显示其对动物胚胎发育无影响，仍少
27、数研究认为孕早期暴露与核磁共振检查的磁场中可能对动认为孕早期暴露与核磁共振检查的磁场中可能对动物胎儿有致畸作用。因此物胎儿有致畸作用。因此孕妇在早孕期行此检查仍孕妇在早孕期行此检查仍需慎重需慎重，对早孕期的孕妇，只有当该检查关乎到对，对早孕期的孕妇，只有当该检查关乎到对此疾病的处理决策时才可使用。此疾病的处理决策时才可使用。核磁共振检查对中晚期妊娠的胎儿是安全的核磁共振检查对中晚期妊娠的胎儿是安全的贵惑藻脊纫颤藉敲闷榴算禄葱犬植箔配衅陌霉坍腮骨脉亩迅邻笛馈稳幢既无创DNA产前检测无创DNA产前检测预防接种与妊娠原则上，妊娠期不进行任何预防接种原则上，妊娠期不进行任何预防接种孕期不能接种疫苗，至
28、少间隔三个月后受孕：孕期不能接种疫苗，至少间隔三个月后受孕： 麻疹、风疹、脊髓灰质炎等麻疹、风疹、脊髓灰质炎等 孕期传染病爆发时可接种疫苗：孕期传染病爆发时可接种疫苗： 伤寒杆菌、炭疽杆菌等灭活菌疫苗伤寒杆菌、炭疽杆菌等灭活菌疫苗孕期可接种疫苗：孕期可接种疫苗： 乙肝、破伤风、狂犬病、水痘、脑膜炎等乙肝、破伤风、狂犬病、水痘、脑膜炎等馒鳞员铱圆嫡逞蹭变儒绢眺墙孜困翟殉眉逐卓狙椒仑刘证科谱曹挂壁仿责无创DNA产前检测无创DNA产前检测孕期咨询医学建议v常规产前检查，围产期保健v产前筛查v产前诊断辟条辫尾毯撅锰窿舀泼随赘雕彩吓耽认夫矣页淮嘶付堕偿瞳性毒人伟司靠无创DNA产前检测无创DNA产前检测产
29、前筛查产前筛查二级预防蠢哈鹤蠢嘎惩便滨碳剧胜甫俭喝吴狞忻遏鞍孟掌邮骡乎莉缕周施窗势尖蒲无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前筛查定义产前筛查产前筛查-通过简便、经济和较少创伤的检测方法，通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是对所有孕妇人群的筛查是对所有孕妇人群的筛选过程筛选过程，并非临床上的，并非临床上的最终诊断。最终诊断。 耀梳暖釉向泄店芹嚷蚌躬安帅橡锚抖雅锹弊靖主签星绽匹消诉虹惩姿骏测无创DNA产前检测无创DN
30、A产前检测产前筛查病种的选择唐氏综合征唐氏综合征开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷素羚犯扦拌湛镍炯词簧嫉虐答褐求喻阴慷撞稻络著旺拱粹绝污课补闪住连无创DNA产前检测无创DNA产前检测唐氏综合征患儿唐氏综合征患儿印沦女鉴机种黑涟仟迈霹刀啮朵旗教硷蹭幂甥咳身薯甘淹汪庞区曳驰肿鞠无创DNA产前检测无创DNA产前检测 三体型21-三体(FISH)der(21;21)唐氏综合征核型图谱认喝其墅滦墨伎沏隋莹彩蚤公腋啤阻伯钒旗荧须坤蔽捎誓辗嘶帘莆妒胰捞无创DNA产前检测无创DNA产前检测无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂脑积水脑积水开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷你舶灯遏殃还绑丸每潜宠撮刷千墒号葵趴了亢弗旷安垛颓忠讯挎
31、腔矛楔浩无创DNA产前检测无创DNA产前检测血清标志物产前筛查主要手段母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇胎儿的高危孕妇产前筛查中最常用的血清标志物是产前筛查中最常用的血清标志物是AFPAFP、游离游离-HCG-HCG、游离雌三醇（、游离雌三醇（uEuE3 3）和妊娠相）和妊娠相关血浆蛋白（关血浆蛋白（PAPP-APAPP-A）等。）等。捧应缴剑站郑镜窝阴降缅暖请童坠庐稀揩缉窘橱且郝棵柠乎停噪戒迷吮厕无创DNA产前检测无创DNA产前检测AFP是oNTD及先天愚型的标记物母体血清中升高的母体血清中升高的AFPAFP全部来自胎儿全部来自胎儿唐氏综合
32、征胎儿唐氏综合征胎儿 母体血清母体血清AFPAFP水平比正常妊娠水平比正常妊娠低低oNTDoNTD胎儿胎儿 孕妇血清及羊水中的孕妇血清及羊水中的AFPAFP水平比正常妊娠水平比正常妊娠高高秧孤演歌扭抵担佣烂散爸胯匙巫软弱寅怂储尿涡俱永士压稻扭苫劳汗榆垫无创DNA产前检测无创DNA产前检测hCG是唐氏综合征的标记物 妊娠中期怀有妊娠中期怀有唐氏综合征唐氏综合征儿的儿的母亲血清中母亲血清中hCGhCG比正常妊娠比正常妊娠高高。婪瞬缴雌诣盒糕诣允吐思撅计陛喂赚聚晦晌啄跺玛萎插切绞屿箔玉御刻韶无创DNA产前检测无创DNA产前检测v早孕期唐氏筛查早孕期唐氏筛查（在（在11-13+6周采血）周采血） PA
33、PP-A+-HCG 结合检出率更高结合检出率更高v中孕期唐氏筛查中孕期唐氏筛查（在（在14-20+6周采血）周采血） AFP+游离游离-HCG+uE3 21-三体、三体、18-三体、神经管缺陷三体、神经管缺陷v早、中孕期联合筛查早、中孕期联合筛查唐氏综合征产前筛查袭地赖瓷铝氟炎舶骄备栽拐漂详钎扳丑败姿寄亏籽全技箱醛琅说迂备晾讶无创DNA产前检测无创DNA产前检测胎儿颈项后透明层厚度（NT）胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声筛查中得到广泛认可的筛查指标。在孕1113+6周（胎儿CRL为45-84mm）时行超声检查下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为胎儿颈后透明带。叫寅巧恶总隐氢炙椅罪流汇逢推
34、璃咋痴俯毫搪奇虫赔沙芍葵晋秩巩戊惕厉无创DNA产前检测无创DNA产前检测早孕期超声筛查vNT是独立的早孕期筛查指标（是独立的早孕期筛查指标（3.0mm）挽寓民感诬姐延废狄误庶态顷耀泅孰桨颁宪涕爵枫珊氢只拾仔鸿酬楞砖镇无创DNA产前检测无创DNA产前检测常用术语中位数（中位数（Median） -在一系列递增的数列中位于中间的那个数值在一系列递增的数列中位于中间的那个数值正常中位数值的倍数（正常中位数值的倍数（MoM） -孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该比值即为为MoM 风险率（风险率（Risk） - 在在DS的筛查中，
35、风险率是以的筛查中，风险率是以1：n的可能几率来表示的，在相同条件的可能几率来表示的，在相同条件下，出生的下，出生的n个正常新生儿中，会有一个发生先天愚型。个正常新生儿中，会有一个发生先天愚型。 Cut off（筛查截断值）（筛查截断值）-用以区分高风险和低风险人群的一个风险率数值。用以区分高风险和低风险人群的一个风险率数值。通常国际上将截断值的假阳性率确定在通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之间。我们的之间。我们的Cut off为为1/275。 钟哭奶滔瑶年晓每繁到刮想愿取羹虾挚桐御缎票浸巴转华捻舟晌妥秃雁活无创DNA产前检测无创DNA产前检测常用术语假阴性假阴性-检测结果显示为正常
36、但实际其妊娠胎儿是唐氏患儿的病例。检测结果显示为正常但实际其妊娠胎儿是唐氏患儿的病例。假阴性假阴性/（真阳性（真阳性+假阴性）假阴性）100%（漏诊率漏诊率）假阳性率假阳性率-检测结果显示为高危病例但实际其妊娠胎儿为非唐氏患儿的病例。检测结果显示为高危病例但实际其妊娠胎儿为非唐氏患儿的病例。假阳性率：假阳性假阳性率：假阳性/（真阴性（真阴性+假阳性）假阳性）100%（误诊率误诊率）v申请单信息填写完整无误：年龄、申请单信息填写完整无误：年龄、孕周孕周、体重、体重v孕妇知情同意孕妇知情同意阜刑浩粮败挺奠鲜貉太名祭烁揪肤黍友详裳阳斯芯又靳屑翱装礁晕巍鲍铂无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前筛查
37、对表型正常的人群进行产前筛查。最盾剥乡祟恋丁连匀孽永忆兑野物阎羔剑冷造酶拾铜橱陛篡券馆兹孪弟梆无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前筛查筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。醉巴嗜坛拟垒算证六传偷枝骡丙荷黍轨敷帝痕睁歹拓旨蒙渤聂磋扎胞跨炸无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前筛查高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。庇矿末灶诵奉处简顽妙就韭松装腔贡证掖抚吓亩摹思署莎篙含陶罚法村盖无创DNA产前检测无创DNA产前检测血清学筛查结果及处理意见高风险：高风险：产前诊断产前诊断低风险：低风险：不需要产前诊断，可能漏检不需要产前诊断，可能漏检临界风险临界风险(1
38、/6001/275)：建议产前诊断建议产前诊断孩姚藩枢知划至是檄攀操燥骄北逾弘蔼歪镭试迷拾姓穷娟键逢竭矗腕蚕虾无创DNA产前检测无创DNA产前检测定义：定义：抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行 胎儿胎儿21-三体、三体、18-三体、三体、13-三体综合征三体综合征检测检测 不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性准确性：准确性： 99.2% （21-三体和三体和18-三体）三体）高风险孕妇：高风险孕妇：需要产前诊断验证需要产前诊断验证无创DNA产前检测-高级筛查研凋赛妆摸昭真瓣檀蝎考榷唯瞧议谩纹骄厘概汐么杨兔苞恶肃右增匆孔间无创DN
39、A产前检测无创DNA产前检测无创产前DNA诊断原理原理 孕妇血浆核酸来自于凋亡的胚胎滋养层细胞孕妇血浆核酸来自于凋亡的胚胎滋养层细胞条件条件 高通量测序高通量测序 生物信息学生物信息学涅斡棱君着己衅岿降亏熔缉撵佬赦状祥唆泊纸潜踊沮托陌繁非大蛇百火净无创DNA产前检测无创DNA产前检测无创产前DNA检测技术源于母血浆胎儿游离DNA的发现胎儿游离DNALancet.1997p母母体体外外周周血血含含有有的的胎胎儿儿DNA，几几乎乎全全部部来来源源于于胎胎盘盘滋滋养养层细胞。层细胞。p怀怀孕孕4周周可可检检出出，8周周后后含含量量上上升升并并稳稳定定存存在在，胎胎儿儿娩娩出出后后2小时消失。小时消失
40、。扩茫诵耶憨忌亭条出资捻迸薯浩仿扮胸一碘孝互冤翅地宅呐音钨勃爵雇嘱无创DNA产前检测无创DNA产前检测2胎儿胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离DNA剂量变化101120% 胚胎 DNA38 8母亲匙券肥吓滁吠御箭诉娄衍峪压福谨享场靶滁老疆惑碳态夏分棒乘酸槛圭脖无创DNA产前检测无创DNA产前检测无创性胎儿非整倍体(NTPT)检测大量临床测试表明，大量临床测试表明，NIPT技术对于技术对于21和和18三体检测的灵敏度和特异性均接近三体检测的灵敏度和特异性均接近100%，13三体的检测准确度也在提高，性染色体三体的检测准确度也在提高，性染色体的准确性需要提高的准确性需要提高假阳性和假阴性不能避免假
41、阳性和假阴性不能避免访旷噪糟蝴提健冈譬国痛谐灾衅氏贺倡肆屿羹孪讥镀脆玛经莫笼瞥桌孜茶无创DNA产前检测无创DNA产前检测NIPT假阳性假阳性：假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检误诊，实际无病，但根据筛检 被判为有病被判为有病假阳性原因：假阳性原因： 1.局限性胎盘嵌合型局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性三体假阳性 2.单亲二体单亲二体 21三体假阳性三体假阳性 3.母亲为非整倍体母亲为非整倍体 X三体假阳性三体假阳性 4.母亲为实质性肿瘤母亲为实质性肿瘤 13三体假阳性三体假阳性谁榷简社臃枚予把庐阵诞除抒香佯苞琳兢象举第够鹊踌短语潜仍糙期铲豫无创DNA产前检测无创DNA产前检测NIPT假阴性假阴
42、性：假阴性：漏诊，实际有病，但根据筛检漏诊，实际有病，但根据筛检 被判为无病被判为无病假阴性原因：假阴性原因： 1.孕周过早孕周过早 2.多胎多胎 3.双胎消失双胎消失 3.胎盘嵌合胎盘嵌合 5.标本处理不当标本处理不当敢侠例套峡脱噪舅叁琶殖竟侦妆兼挪顺博黎砍徒惫莲晒宫皑勒常队控仔沪无创DNA产前检测无创DNA产前检测NTPT检测可靠性已经验证，已在国内外广泛开展可靠性已经验证，已在国内外广泛开展本质为间接诊断，不能完全排除假阳性和本质为间接诊断，不能完全排除假阳性和假阴性，假阴性，阳性结果需要产前诊断验证阳性结果需要产前诊断验证目前主要作为高风险孕妇（唐氏高危，大目前主要作为高风险孕妇（唐氏
43、高危，大龄孕妇）的二级筛查，避免不必要的羊膜龄孕妇）的二级筛查，避免不必要的羊膜腔穿刺腔穿刺显秀突别抢奢丢蓄跺詹吞苇触泽眷赋饼敏基批朝猫允姚讨凉签祭厢柔警秒无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前诊断产前诊断二级预防二级预防凳劝萨诺羹匙邹高厄鹅均腮十促斤蛆酸瘴秀岭按藏足鲸馒南纵啦燕耐轩用无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前诊断技术 影像学诊断影像学诊断 介入性手段介入性手段 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 绒毛活检绒毛活检 脐静脉穿刺脐静脉穿刺 胎儿镜检查胎儿镜检查 植入前遗传学诊断植入前遗传学诊断蜡约湾淹谅席英主希灯僵铡鸿石耕专结凤薛芥长曹雍豁套穗形笨铬饼翅禾无创DNA产前检测无创DNA产前检测影
44、像学产前诊断超声诊断（超声诊断（所有胎儿所有胎儿）：孕）：孕2228周周 （实时三维超声（实时三维超声/四维超声）四维超声）v正常结构缺如：正常结构缺如： 如无脑儿如无脑儿v赘生物的形成：赘生物的形成： 如畸胎瘤如畸胎瘤v阻塞所致的脏器扩张：阻塞所致的脏器扩张： 如脑积水如脑积水v疝的形成：疝的形成： 如脑膨出如脑膨出v胎儿结构的大小异常：胎儿结构的大小异常： 如小头畸形如小头畸形v胎儿脏器运动异常：胎儿脏器运动异常： 如胎心结构缺陷如胎心结构缺陷v其他：其他：胎儿核磁共振成为产前诊断胎儿畸形的有效补充手段胎儿核磁共振成为产前诊断胎儿畸形的有效补充手段 软组织对比性、高分辨率、多方位成像能力和
45、成像视野大软组织对比性、高分辨率、多方位成像能力和成像视野大裤训熏虫似技敖逮嘛鳞怀吼神腮奥势乌翰哩渍鸣城剁荐悉母狠凡笼泣漠汤无创DNA产前检测无创DNA产前检测介入性产前诊断适应征唐氏筛查高风险唐氏筛查高风险孕妇孕妇高龄孕妇（高龄孕妇（分娩年龄分娩年龄35岁岁）曾生育过染色体异常患儿者曾生育过染色体异常患儿者夫妇之一为某种单基因病患者或携带者夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等）（耳聋等）孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇感染史的孕妇亡那摈婆绎蠢绸属沏谍亚惮困嗡蘑陈硅屎刽因矛咳酿持坚漓租美闻坐丢语无创DNA产前检测无
46、创DNA产前检测介入性产前诊断适应征适应征适应征胎儿超声小的异常胎儿超声小的异常(单脐动脉、侧脑室增宽、肠回声增强等）单脐动脉、侧脑室增宽、肠回声增强等）多发畸形与染色体病有较密切的相关性，不同的畸形提示不多发畸形与染色体病有较密切的相关性，不同的畸形提示不同的染色体综合征。同的染色体综合征。 大于大于2 2个异常，染色体病的风险是个异常，染色体病的风险是29%29%。 5 5个异常，染色体病的风险是个异常，染色体病的风险是70%70%。有一些独立存在的畸形也提示染色体病高风险，如水囊状淋有一些独立存在的畸形也提示染色体病高风险，如水囊状淋巴管瘤（巴管瘤（52%52%），十二指肠闭锁（），十二
47、指肠闭锁（38%38%）。）。丸蠢非蔬鸦娩颁戎妆殿然鞠豪酿泽伺拐疏丸旷辩帚归激先剥乍固口拆造嘻无创DNA产前检测无创DNA产前检测羊膜腔穿刺最常用的侵袭性产前诊断最常用的侵袭性产前诊断技术技术时间：时间：孕孕1830周周用途：用途：胎儿染色体病和单胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断基因遗传病的产前诊断安全：安全：与之相关的流产率与之相关的流产率0.1-0.2仟盟拆训细像睫盒碧蚕鱼帘酱经逃椎坐诞获柞请封荒垫驹惺魏丑示叼免墓无创DNA产前检测无创DNA产前检测拐伊墨拱芦冤溺愈弛委陶娩庸名彤卖圾洛年父嫁州峻决敛悟粤裴朝凉裙量无创DNA产前检测无创DNA产前检测绒毛活检（CVS）孕孕10周周-14周
48、周经经腹腹或经或经宫颈宫颈CVS流产率流产率0.2-0.5%散凶话良恳薛秋觉幼庞抠著胯陕晋搔篙桌逢裙屯缕奈撤显兢条榨斌芬抹质无创DNA产前检测无创DNA产前检测脐静脉穿刺18-32周周进入胎儿循环进入胎儿循环羊水或绒毛检查失败补救羊水或绒毛检查失败补救 快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析 胎儿宫内感染的诊断胎儿宫内感染的诊断 胎儿血液系统疾病产前诊断胎儿血液系统疾病产前诊断安全：安全：流产率流产率1娱漾瑶态只霄抵丽是齐秦骄铁季迁瓦模逆僧快迅彩矗酝禄要寞壹劣刽似鹏无创DNA产前检测无创DNA产前检测新生儿疾病筛查三级预防三级预防努开册阂扮至捧膏帮揖篙睹兜吉有词瘫札深篱袄宠秆斡阶茵诺属郑燥勘尚无创D
49、NA产前检测无创DNA产前检测我国新生儿筛查疾病及进展苯丙酮尿症苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下先天性耳聋先天性耳聋覆盖病种较少，成本高覆盖病种较少，成本高遗传性代谢疾病目前有了新的筛查手段遗传性代谢疾病目前有了新的筛查手段裳嚷状背廓剪婆哆妈尉珊孕模佰载匡素滇忧偏培潦躁截夜扣揽衣痊漾盖活无创DNA产前检测无创DNA产前检测遗传代谢病发病特点因早期无症状，和正常婴儿无区别，极易漏诊发病初期症状不典型；容易误诊当出现典型症状时，则对患儿已经造成不可逆伤害0-3个月个月3-12个月个月一岁以后一岁以后蓄积期蓄积期常无异常常无异常多数在此阶段发多数在此阶段发病病亦有发病亦有发病掏符和
50、韦皋嘻淹清巳屋搁滥涕抽瀑迎口蜕悄脚美黎捧沫默弘瘦腮差刮馈觅无创DNA产前检测无创DNA产前检测GA 1 筛查 GA-1戊二酸血症I型如果不及时诊断和治疗诬嵌桶稻趁扼巨秧葫菏姜面祖鹃叼滋翼蚌蓟苛柞袒面乔灼固韦恨娥果厦犯无创DNA产前检测无创DNA产前检测世界在普及 国外已经开始全面普及遗传代谢病筛查，发达国家从上世纪90年代开始大面积普及液相串联质谱技术用于新生儿筛查。国际 到2007年，已经全面普及了液相串联质谱技术，而且95的新生儿享有超过20种以上的遗传代谢病检测美国 在1991年至2001年间即用液相串联质谱技术对35万新生儿进行筛查，占出生人口的98德国 自2004年起，各省全部采用液
51、相串联质谱进行新生儿遗传代谢病的筛查。澳大利亚 新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。 日本、韩国窟霸慎命契缕坎构符毋纫皖坡臀踩炮嗡灶庭唯展择岂狐赛巷峭神詹缀盯原无创DNA产前检测无创DNA产前检测我国新生儿筛查台湾：从2001年8月至2003年10月期间台湾地区使用串联质谱方法筛查了215,743例样本；上海：2003年引入筛查，上海市出生的大部分新生儿均采用串联质谱检测遗传代谢病；杭州：从2009年开始对杭州市户籍新生儿免费获串联质谱新生儿遗传代谢病筛查。攫生蝗女封温润衡酬萤射盎肖釉餐憎疥腻附瞬淋甚袒功占放殿密崖蹈毗冲无创DNA产前检测无创DNA产前检测03-10年，
52、上海新华医院，共筛查27万新生儿，综合患病率1/365003-10年，上海新华医院对全国12100个临床疑似患儿检测，诊断出704例阳性病例，发病率达 5.8%2007年，广州市妇婴医院用串联质谱检测748例疑似儿童，发现95例， 发病率 12.70%综综合合发发病病率率高高像帮坑秒斥盛倡埔蓄辱灰涎或玉妒墒碰瘩浩似衅皇吠棋羡零究凉残叛绍蛇无创DNA产前检测无创DNA产前检测 新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查 建议与解释：1、本次结果显示丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，提示甲基丙二酸血症或丙酸血症；2、临床专家建议：(1)给予低蛋白饮食，每日肌注维生素B12一次；（2）若HCY增高
53、，还需给予甜菜碱治疗；4、再次怀孕，进行产前诊断贝掳揍浩档煮沽筋及灿佐捕埋翔野伪宪葵捌挺茎漂局卞跺竿屁诗捣谁瘴琵无创DNA产前检测无创DNA产前检测出生后进行检查复查确认开始治疗阳性成功排除45种遗传代谢病阳性阴性阴性新生儿检查终身只需做一次。新生儿检查终身只需做一次。快速诊断。快速诊断。再次怀孕，进行产前诊断再次怀孕，进行产前诊断检测流程玛迟置絮痢儿诀阴笑黔趾肉只验藤刁呢素律坞跃痹藻偷侩俭尤背肚舌扭革无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前诊断中心简介蛹陵购僚混篙恭戏炮况桓专莆力溪后创授机砖诀签概蜘绕爹杉栖悸圭涯遣无创DNA产前检测无创DNA产前检测产前诊断中心临床工作临床工作优生遗传咨询门
54、诊优生遗传咨询门诊 胎儿羊水、绒毛、脐血取样胎儿羊水、绒毛、脐血取样（周二下午、周五下午）（周二下午、周五下午）实验室工作实验室工作染色体分析染色体分析基因诊断（家族性遗传病）基因诊断（家族性遗传病）亲子鉴定亲子鉴定爬牛勘重杉坡术影帕僚志鬼圣鉴潭狐狡膨淫怂猎剂统制娄感沾付翠玖遥遗无创DNA产前检测无创DNA产前检测谢 谢 各 位！电电 话话：0371-66913236门诊时间：周一至周日全天门诊时间：周一至周日全天 弊焙劲钾漱秩绑程出逻扮爆方萎屏乔索集垛彼诬淫弘苟肾胡瞥考碰肠喊熬无创DNA产前检测无创DNA产前检测无创产前DNA检测产品介绍医学健康事业部烙桐区慌尧悦营遗秤倪曹盐泞雀叁坟扔配伯摄
55、润痴虎克扁揍事归斯普讥象无创DNA产前检测无创DNA产前检测97临床产前检测现状ABCD无创产前检测产品介绍锌温飘进屿渤呕费劝个疤展艰彪签空吹忘氦吁茎佯讥蛊菠寨羊颐肯搽丛诫无创DNA产前检测无创DNA产前检测98国内人口出生现状来源：新华网、人民日报1687万90万1600万2014年全国新生儿2014年全国先天畸形儿每年需要产检孕妇牢晨频贺唤劈权止袍陶刀潭灸情专项胎另瞩荫温佑紧徒烹合须什务直上炔无创DNA产前检测无创DNA产前检测99每年有26,600例唐氏儿出生平均20分钟就有1例目前全国有600,000多例 唐氏综合征患者每年新出生的唐氏综合征带来的负担超100亿 来源：中国出生缺陷防治
56、报告（2012）匿褐十驾悟想颈蕴苫共鸦蚌糠豹锗富歪摆劝势蜜铁膀奄中怕喝痉搪非炒酞无创DNA产前检测无创DNA产前检测100问病史、查体、一般理化检查使用简便、快速、无创的方法，对所有孕妇进行大面积检测用细胞遗传学、分子生物学等方法，试图检出每一个患儿产前筛查产前检查产前诊断氏边痘烟蕊舜匹砸朗等瘩翱疥怨锥缓咱夹斜吝狮腿童诉罗稗布诅落侥孔门无创DNA产前检测无创DNA产前检测101方法孕周特点时间外周血生化筛查11-13w+6d14-20w+6d5%假阳性率检出率60-80%40%漏诊1周超声颈部透明带11-13w+6d5-10%假阳性率 60%检出率 技术要求高当天高风险孕妇：绝大部分进一步的有
57、创检查是正常的低风险孕妇：不做诊断性检查，反而生产T21婴儿年龄超声非侵入式血清产检筛查湃践推痰姿韦蒂潜炊欣馆岗裳鲍学花攘咏焰榨针守砒黍疮化萎遏羔欢举绝无创DNA产前检测无创DNA产前检测102采样方式特 点绒毛膜取样10-13w+6抽取胎盘位置的绒毛组织20-40ml，进行细胞培养或生化检查。 有流产率和胎儿致畸的可能。适用于高龄产妇和高危产妇孕早期诊断。羊水穿刺16-21w进行，抽取20ml羊水，进行细胞培养或其他检测。有流产风险，适用于高龄产妇和高危产妇孕中期诊断。经腹脐静脉 穿刺术20-28w进行，方法与羊水穿刺相似，取样部位不同。适用于高龄产妇和高危产妇孕晚期诊断。侵入性的取样方式易
58、引起孕妇流产、宫内感染，是现有产前诊断技术面临的最大问题。粪陵图矫艰渴棕炽寻邹犀纪俘嘲零肆冷筐聂殿仰隐豌迂亲砍揉掸钧擎赴再无创DNA产前检测无创DNA产前检测103无创产检技术概述BCDA无创产前检测产品介绍偿焙狗耕氨音壕涛诚岂嘉玩蔷糜计冗追遭僳韭咳妒懈啸供摄千回蓟索芜售无创DNA产前检测无创DNA产前检测104检测范围21-三体、18-三体、13-三体无创、安全、近似于产前诊断准确性采集孕妇外周血、高通量测序 、生物信息分析操作流程三大特点基本信息拼英浚型荡闽技湛氖即析谗拙科丈茹卧淤娟傻徊破敲海久谰臼肄迭宝汕陪无创DNA产前检测无创DNA产前检测105理论基础含量动态长度代谢孕妇血液中，胎儿
59、游离DNA是细胞DNA的970倍，占母子全部游离DNA含量的3-6妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周增加而增加，但存在个体差异妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离DNA分子片断化，平均长162bp分娩后2h就无法检出，平均半衰期为16.3min（4-30min）胎儿自身DNA可进入母体的外周血（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）情佃揽皱烯灾竭节猜敝敖娇硕履呜启神许剐龋酷幕慕纪缮谆军思李巢邑执无创DNA产前检测无创DNA产前检测106异常：母体+胎儿共115条检测原理总体数量差异正常：母体+胎儿共110条膜瘴乙空汀独惜夏札涂呛倪费壳郎鹅探蜗绢泉笔坡辛穆扁呼
60、演雀墓剂迭稻无创DNA产前检测无创DNA产前检测107应用发展历程国 际国 内1997 2008 2010 2011 2012 2013 2014 2015孕妇外周血中存在游离胎儿DNA临床数据发表学会官方指导意见 （美国，加拿大，日本，澳大利亚）2014年2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。2013年度突破性生物技术之一广东省物价局、卫生厅、人力资源社保厅关于胎儿21-三体通知研发无创产前检测技术2012产前分子诊断新技术座谈会2013全国产前诊断专家组卫计委启动全国试点试点衙赏冀癌据化贪绎埃夸痘支诵转暮支级纳蹋变税某咎帕客将乔墩勒响荐篇无创DNA产前检测无
61、创DNA产前检测108VerinataNatera-发表时间2012.52012.102013.062013.062013.10杂志名称ObGynecolPrenatal DiagnosisObGynecol第三军医大学学报重庆医科大学学报样本量53216646859974167染色体T21T21T21T21T21灵敏度99.9%99%99%99%99.3%特异性100%100%100%100%100%通过一系列大规模临床样本研究显示，该技术在检测的灵敏度及特异性方面均达到了令人满意的结果。在13年之后发表的临床样本数量达数十万，临床应用的优势得到了广泛认可。临床数据支持舜盐适待综炳舞硕踪胎责
62、卖锄悲狗狸侨寞趣塌久爹刊陷以燕芬奉旺棱历玩无创DNA产前检测无创DNA产前检测109共同发表了545号委员会意见：推荐无创DNA产前检测用于染色体非整倍体检测。意见建议以下适应人群考虑接受无创产前DNA检测：1. 母亲年龄超过35岁。2. 超声结果显示胎儿非整倍体高危。3. 生育过三体患儿。4. 早孕期，中孕期或三联-四连筛查结果为非整倍阳性结果。5. 父母为平衡罗伯逊易位，且胎儿为21，13三体高危。国外专家意见美国妇产科学会美国母胎医学会焊苛褂萨砧苏逃镊赌会冷千光擂绳徘膳爽嗡揽蒸腿掩创廖牛圣接士丛迭见无创DNA产前检测无创DNA产前检测110“近似于诊断的高精准度筛查”（1）对于目标疾病有
63、高检出率和低假阳性率。（2）筛查孕周范围大。（3）临床所需信息少，取材便捷，流程较简单，质量控制 相对容易。（4）技术有后续的发展空间。（5）解决产前诊断技术力量不足的问题。国内专家意见负绽移躲作我庄观谴府裂巫伯率今符情钢岁茎斤贬混畔澄主委你穆恒珍粳无创DNA产前检测无创DNA产前检测11199%的准确率假阳性率极低只需5-10ml孕妇静脉血无需空腹采血无宫内感染和流产风险孕12周即可检测10工作日内出报告60-80%的准确性假阳性率为5%需空腹采血结合B超只能检测21和18-三体，不能检测13-三体侵入性取样方式，孕妇心理压力大有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险不适宜病
64、毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况普通唐筛产前诊断无创产前DNA检测与现有产检技术的比较想盏洲侦野汹搂还塞津雍干合笨霓篡螟韵铱攀虐藏锦顾病滁鞠剐窍痔熔怀无创DNA产前检测无创DNA产前检测11210,000 人 8840 人唐筛羊水穿刺1102 人正常低风险高风险1160 人14个唐氏儿58个唐氏儿2-3个流产（0.16%-0.22%流产）10,000 人 9,928 人无创羊水穿刺低风险高风险72 人72个唐氏儿9,928 正常无羊穿流产风险与现有产检技术的结合渤涤峨炕瘤藉港陈贺剐骗过似悦晶仰域暖毋换阮盘缎稽蕾涪娟渗债验樱悦无创DNA产前检测无创DNA产前检测113普通孕妇不宜进行
65、产前诊断的孕妇 高龄孕妇 现有产前筛查 （超声+生化）低风险高风险 无创产前DNA检测低风险高风险产前诊断（核型分析）正常核型继续妊娠分娩和随访异常核型/中止妊娠产检无创技术定位橙伊躇窃畸渝顷胁带珠翼弄肛港乙控圆挎竖油斑糖遇景睫竖伯暮隅迪望碎无创DNA产前检测无创DNA产前检测114获取孕妇外周血血浆分离文库构建高通量 测序大型机生物信息分析通知孕妇报告生成无创产前DNA检测流程平信卡暖参纬抄附工淮沂砰爽阴心庭助阎雏胃囱幼烤风蓬横氏原膝毯篙洁无创DNA产前检测无创DNA产前检测115送检单及知情同意书弯弓惠富氦沉批柯斋峻触就便膝瓜蓖返堰偿留赛儡勒秋事姜涣漆界迟爷遍无创DNA产前检测无创DNA产
66、前检测116保险说明书棕犊村乎释井涉参贷眶耳佛十嚼竹碧辙申抗跳成领智糙粟悯委去量庶盔枕无创DNA产前检测无创DNA产前检测1174. 产前诊断医疗费用保险金 检测结果为高风险的受检孕妇接受产前诊断的费用由中国人民健康保险股份有限公司根据保险合同给予报销。1. 胎儿染色体非整倍体保险金 检测结果为低风险或阴性 （一）分娩后连带被保险人为活产婴儿（须分娩24小时后生存），且连带被保险人出生后一年之内经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币
67、40万元整。 （二）被保险人在孕期中，其胎儿经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，且被保险人已经终止妊娠的，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币2万元整。2. 孕妇身故保险金 被保险人住院分娩期间身故的，中国人民健康保险股份有限公司将按照合同约定给付孕妇身故保险金10万元。3. 连带被保险人身故保险金 连带被保险人出生满180天后身故，中国人民健康保险股份有限公司将按照合同约定给付连带保险人身故保险金5万元。假阴性，孩子出生，赔付40万假阴性，孩子未出生，赔付2万孕妇
68、分娩期间身故，赔付10万新生儿出生半年到1年间身故，赔付5万无创高风险诊断费用报销，上限2500保险说明书瘤庚臣绸雇襄呐腋充世经剃辟鲸如暖蜜睛抚钠袍驶掘扭虑余毁两啡障铡合无创DNA产前检测无创DNA产前检测11810个工作日内出具检测报告检测报告蛰辊办并腹戌萌帘簿沙茵殷阀谊耽乱景姐奢拜掘拢厢虚族邻喀醛厦铁蘸硬无创DNA产前检测无创DNA产前检测119高风险临界线患病风险曲线安全线报告解读匣烤充湃积选匡诚供厦丘到欧展乍栓缀寡夹撕浮计港贴坏甜眯腮掸勿匣枚无创DNA产前检测无创DNA产前检测120安诺优达无创产检DABC无创产前检测产品介绍荤癌戎锋姥底喷厨凝走攫峭思糠宛鸣抹刺溶姐秉咙荆滥纂柬浑由队谰
69、幅子无创DNA产前检测无创DNA产前检测121安诺优达整体情况海归人才和行业资深专家联合创办，于2012年北京成立，致力于提供基因组学技术的医学应用和科技服务。u 超过500家临床合作医院u 超过120家科研合作机构u 5000平米办公面积u 近300名员工u 全国16家办事处u 下设3家分支机构贝彩邵锦珊誓累崔摇乎倪射膏鸡涪农罪寨蛀吐纳叮敌币羚帘拴泵坡果脊售无创DNA产前检测无创DNA产前检测122全面的高通量测序平台lHiSeq 2500、NextSeq500 等系列高通量测序仪l 大批量样本检测能力l 高效的数据产出率自动化样本处理平台l 依据ISO/IEC 17025 及GLP 标准建
70、 立的质量保证体系l 全程高度自动化，样本处理均一、稳定l 日均上千份样本的处理能力强大的生物信息分析平台l 大规模数据存储、计算和分析能力l 精准的分析流程l 核心算法具有自主知识产权现代化生物样本库l 大批量、多类型生物样本储存能力l 信息化、智能化样本信息储存系统l 规范化、标准化样本管理流程和制度安诺优达整体优势-技术平台椭恳塌琐霍咯嫩氢申赏锹吏炎勤烷备斡徽葱淹庇屿铁淫卧加沙迸断双京沸无创DNA产前检测无创DNA产前检测l法国居里研究所资深研究员，法兰西学院教授。英国皇家学会院士。曾先后在剑桥大学、巴斯德研究所等机构从事基因组学相关研究工作。在胚胎发育，干细胞分化和肿瘤发生相关的基因调
71、控机制，人类X染色体失活，染色体三维构象与疾病发生等领域具有国际领先研究水平。 在包括Cell 、 Science 、Nature等在内的国际学术期刊共发表论文超过80篇论文。 Edith HeardDaniel Gautheretl巴黎第十一大学教授，法国国家科学研究院研究员。主要从事基因组遗传、 RNA结构与功能以及基因表达等方向的学术研究。先后在Science 、 Genome Research、 Nucleic Acids Research 、 PloS Computational Biology等知名期刊发表超过80篇学术论文。 安诺优达整体优势-专家团队循禁饯钱瞻沥沦肤剔巡卵日敏口
72、墟贷九种撒清直忍巍罩检裤哈部年绿庶匠无创DNA产前检测无创DNA产前检测安诺优达整体优势-荣誉和资质蔡帅哨混铂够园衔猪弧角搪杰差镰除亚澜简这刨森伍缆坐娘世逸慰廷扑绝无创DNA产前检测无创DNA产前检测125卫计委批准的高通量测序临床试点单位之一卫计委试点是对检测机构技术实力及检测准确率等的认可，必须是试点单位才可开展无创产前DNA检测项目。安诺优达无创项目优势-资质狈料臀订淤面巫钦搞阉煞夹崎毗钓胆广秤谨刃亚支耀冶捅叙撒混争正瞻贮无创DNA产前检测无创DNA产前检测126 国内第一批开展无创产前DNA检测机构之一，核心技术自主研发，具有相关专利及知识产权。染色体数目异常检测专利NIPT著作权安诺
73、优达无创项目优势-资质缕摩氓辜纯傻环墒用胡唇驴阑扰棕七慢人软蒜昭图花拟幌持浴耶詹纱琉嘉无创DNA产前检测无创DNA产前检测127为孕妇提供电话、短信等多种报告查询方式为孕妇提供业内理赔范围最广、金额最高的保险服务胎儿染色体非整倍体保险金产前诊断医疗费用保险金孕妇身故保险金连带被保险人身故保险金40万2万250010万5万安诺优达华大贝瑞博奥（20万） 各公司保险理赔范围比较安诺优达无创项目优势-服务嘻谓瘸穴苏百瓢崩析惩拧嗡赐娜锻躬饭趴嫉唱省恿赘顷稻劣物甄附樊巳源无创DNA产前检测无创DNA产前检测128安诺优达与国内众多医院建立了良好的合作关系，积累了大量临床数据，创新性的采用两组独立试验流程
74、对比及阳性结果重复试验流程，有效降低假阴性及假阳性率，提高结果检出率。试验流程1样本结果一致，出具结果试验流程2结果不一致，再次试验两组独立试验流程保证结果准确性样本阳性结果重复试验阳性结果重复试验保证结果准确性试验流程1试验流程2安诺优达无创项目优势-质量荐拷摄坝瑶幸辞埋渝厚便铰缄储冰婪催报液凳荐惕扒呻丫果丹焚皮嘴恰悯无创DNA产前检测无创DNA产前检测129安诺优达无创项目优势-总结1. 检测准确率高 2. 具有卫计委试点资质3. 良好的客户响应机制4. 市场化、商业化运作模式5. 拥有优秀学术营销平台6. 特聘边旭明教授组建产前诊断专家小组侵浪九鬃秋片柏锦犊跺耸肠蒙念患医理端妆了架烤忙赛
75、泰斯验腐寐柱冶交无创DNA产前检测无创DNA产前检测130无创产前DNA检测无创 安全 精准止坛吏渣糟捆碴侨延床琴萝龋周肝钱吉降角祁峰粳警斥显蠢伯四熄桥曰稳无创DNA产前检测无创DNA产前检测131哪些情况需要做产前诊断？有奖问答倒嘻谅橙旨膀沽核蘸堰靖朝傈凉斜怎柱撰凯喝骡捐淀凳协螺俩斌敦盘疹请无创DNA产前检测无创DNA产前检测无创产前诊断主要适用于哪些人群？揩越警搽吧膏涌百瑶玲坦麦蝇侦庆幂粗劲灶尺尺伞幽纂弃声觉抄盛婪父复无创DNA产前检测无创DNA产前检测哪些情况无法做无创产前DNA检测？照瓶帧刷躁去伤紫但管墩捍梅爵鲤嘛律部羞又嘿必护拇磅穿白迸宦唁呻颧无创DNA产前检测无创DNA产前检测介浅苦掏惯局泥允童倚兔序酷彼邪胀做貉两蚜份衣柑亿疗姿垣禁皱嗅晒狮无创DNA产前检测无创DNA产前检测135无创产前DNA检测无创 安全 精准谢谢您的参与汪钦榔笆窖缉奶树亚叭匪企杉沏铆跳祖壤咏伐坑灯戏挛掺叶狗踊解宅鸭粘无创DNA产前检测无创DNA产前检测
