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1、唐氏综合症唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的 由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊 表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5%。0.6%。，男女之比为 3 : 2, 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落 后和特殊面容，并可伴有多发畸形。基本概述唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染 色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 /（600800），母亲年龄愈大，本病的发病率 愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
2、唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率咼低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有 一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合 症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106, 49岁为1/11。原因是 随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大 约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另 外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方
3、起因和母方起因的比例为1： 4。患病的潜 在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过 小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断 复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部 特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的 倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症 状。发
4、病原因21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35 岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲 的年龄过咼也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学 和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍 体基因所决定的。研究历史1866年，英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症”(Mongolism)或者蒙古痴呆症”(mongolian idiocy)，因
5、为唐医生发现他的病人的面部比 正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。这个名称被现今医学界认为无 礼和没有医学意义而没有普遍使用。1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼(Jerome LeJe une)发现唐氏综合症是由人体的第 21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。患者特症以下特症并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特症上不明显的例子。身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，
6、鼻 子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈 圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。特症表现（1）智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而 逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家 认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智 商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患
7、者智 力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智 力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上 很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（2）语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不 清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单 的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有 紧张症的姿势。（4）运动发育迟缓：患儿在出生
8、后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执 行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。（5）生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262272天。出生时身高较 正常新生儿短13cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大 多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。本 病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。 80%的患儿肌张力普遍低下。（6）特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦
9、赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚, 口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指 节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带 松弛或见肌张力低。（7）约有1 / 2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。基本分类按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别， 嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型（一）标准型唐氏综合症患儿体细胞染色体为47 条,有一条额外的21号染色体，核型为47。XX （或XY）,+21，此型占全部病例的95%。 其发生机
10、制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周 血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2.5%5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝 粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着 丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46, XX (或XY)14,+t (14q21q)；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代 中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45,XX(或XY)，14, 21，+t(14q21q)。 另一种为G/G易位，
11、是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t (21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t (21q22q)，较少见。(三)嵌合体型约占本症的2%4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一 株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正 常细胞所占百分比而定。并发症唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有 完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等唐氏综合症先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。白内障，患病率为2%、急性白血病，患病率为1%、环轴间接不稳定性，患病率2-3%、 甲状腺疾病，患病率3%、点头癫痫，患病率10%； 一时性骨髓异常增生症、眼异常，由角 膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影 响听觉。
