《特殊儿童医学基础》

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1、精品文档1、请问苯丙酮尿症的病因是什么？答：病因：苯丙氨酸是一种必需氨基酸。当苯丙氨酸经食物中摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，其余部分要经过肝脏，由苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。而酪氨酸可进一步转化为多巴胺，肾上腺素，黑色素等重要的生理活性物质。由于苯丙酮尿症患者肝脏缺乏上述的酶，一方面， 苯丙氨酸及其代谢产物即贮积于血液和脑脊液等体液中，并进而导致脑和中枢神经系统不同程度的损害，以至造成智力缺陷，即称为苯丙酮酸性精神幼稚病；另一方面，酪氨酸及多巴胺，肾上腺素，黑色素等的生成也受阻。这两个方面均会造成脑的损害，以及其他一系列的病理变化。2、 智力残疾是如何分类的？答：传统上按照接受教育的能力，

2、可以把智力障碍分为：可以教育的、可以训练的和需要监护的三个级别。按照智力障碍的程度又可以分为：轻度：IQ50-75 ，并且轻度适应性缺陷；中度：IQ35-55 ，并且中度适应性缺陷；重度：IQ20-40 ，并且重度适应性缺陷；极重度：IQ20 以下，并且极重度适应性缺陷，如果智商与适应性缺陷不一致，视为较轻度。3、 导致白内障的主要病因和治疗原则是什么？答：胎儿发育过程中，晶状体发育生长障碍的结果。发生原因有内源性和外源性。内源性和染色体基因有关， 有遗传性。 外源性是母体或者胎儿的全身病变对晶状体造成的损害，比如母体在妊娠 3 个月内患有病毒性感染（风疹、水痘、腮腺炎）、甲状腺机能不足、营养

3、不良等均有可能导致该病。治疗原则：如果为静止且对视力影响不大者，一般不需要治疗。影响视力者则需要手术治疗（白内障摘除术）。进行一般认为手术越早获得良好视力的机会越大。（一般宜在婴儿36 个月手术）。4、传染源包括哪些？答：传染源是体内有病原体生长、 繁殖，并能排出病原体的人和动物。 可以是病人、 隐性感染者、病原携带者和受感染的动物。（ 1）病人：病人是重要的传染源，因为病人体内存在大量的病原微生物，而病人的某些症状有利于病原体从体内排出。如咳嗽、喷嚏、呕吐、腹泻等，都增加了传播病原体的机会。（ 2）隐形感染者：某些传染病中（脊髓灰质炎），隐形感染者是重要传染源。（ 3）病原携带者：不显出任何

4、临床症状而能排除病原体。（ 4）动物：动物作为传染源造成人类感染的疾病称人畜共患病。5、请问感音神经性聋的病因是什么？答：（1）先天性 出生时或者出生后不久就已经存在听力障碍，包括遗传性和非遗传性。多为父母近亲结婚，将致聋基因遗传给子代，母亲怀孕前三月是胎儿听觉器官毛细胞发育的关键时期，此期间母亲若患感冒、风疹、疮疹等病毒感染性疾病，毛细胞发育障碍，则胎儿丧失听觉功能。（ 2）老年性 人体老化过程中的听觉器官的减退，机制不清楚。（ 3）传染病源性 指各种急性慢性疾病产生或者并发的。 流行性脑膜炎、 流行性腮腺炎在发病后若未得到系统治疗则遗留缓慢进行性感音神经性聋。.精品文档（4）全身系统性疾病

5、引起的耳聋常见疾病首推高血压与动脉硬化。其机制还部完全清除，可能与内耳供血障碍。血液粘滞性高、内耳脂质代谢紊乱有关系。（5）耳毒性聋指滥用某些药物或者长期接触某些化学制品导致。常见的又链霉素、庆大霉素等抗生素；止痛药、抗癌药。这些药物无论是全身用药还是局部用，都可能经过血液循环等途径直接或者间接进入内耳。孕妇使用后可以经过胎盘进入胎儿体内损害听觉系统。（6）创伤性聋各种物理因素导致颅骨受损或者振荡，使内耳出血，感觉细胞受损。（7）特发性聋指瞬间突然发生的重度感音性聋，一般无明显诱因出现严重听力下降，在1-2 天内产生。 患者一般能够提供准确的时间地点与情形。目前认为本病的发生与内耳供血障碍或者

6、病毒感染有关。（8）自身免疫性聋多为青壮年的双侧同时或者先后出项进进行性感音神经性6、 什么是生长发育？答：各组织、器官和系统经历从小到大、从简单到复杂的变化过程，直至机体各部器官系统功能的完善和成熟。生长是指身体各器官、系统的长大和形态变化，是量的改变；发育是指细胞、组织和器官的分化完善与功能上的成熟，是质的改变。两者密切相关，生长是发育的物质基础，而发育成熟状况又反映在生长的量的变化。7、 请问感音神经性聋的治疗方法有哪些？答：（ 1）药物治疗：一般采取改善内耳微循环毛细胞营养等药物治疗，如果耳聋发生后半年以内无效则应放弃药物治疗，因感音神经性聋的内耳毛细胞坏死脱落，不能再生， 用药的效果

7、甚微，如突聋后1-3 周可以药物治疗，超过3 周则欠佳疗效。（2）助听器：迄今为止感音神经性耳聋或失去药物及手术机会的传导生聋者最实用最有效的治疗与康复手段。 同时，助听器需要在专业的验配机构在专业验配技术人员的检查和后选配合适的助听器。（ 3）耳蜗植入：适用于配戴助听器无效的全聋患者，因一例手术价格十分昴贵，临床应用不是十分普遍。（ 4）听觉和言语训练。听觉训练：耳聋患者配戴助听器后，逐步培养其聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面的能力。言语训练： 训练聋儿发声、读唇，进而理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确表达思想感情，通过聋哑学校教师和家长的共同努力，使聋儿 聋

8、儿不哑 8、 传染病流行过程的基本条件包括哪些？基本条件：传染源、传播途径和易感人群9、 神经组织构成成分各自的生理功能是什么？答：神经元主要有接受刺激、传导冲动和整合信息的功能。神经胶质细胞功能主要是起支持、营养、形成髓鞘、绝缘、修复等功能功能。神经元的胞体是营养代谢的中心，树突具有接受刺激和.精品文档将冲动传入胞体的功能。轴突的功能是将冲动自胞体传出到其他神经元或效应器。每个神经元树突，接受刺激并将兴奋传入细胞体； 而每个神经元轴突， 再把兴奋从胞体传送到另一个神经元或其他组织。10、 什么是传播途径？常见的传播途径包括哪些？传播途径是指病原体从传染源排出后，经一定的方式或途径侵入易感者的

9、机体，它在外界环境中所经历的途径。常见的传播途径有：（ 1）经空气传播（2）经水传播：(3) 经接触传播：包括两类传播方式A 直接接触传播：是指易感者和传染源不经外界因素参与而直接接触所引起的传播，如性病、艾滋病、某些被动物咬伤而引起的传染病和一些皮肤病。B 间接接触传播：又称日常生活接触传播，是指通过接触传染源的排泄物和分泌物所污染的日常生活用品所造成的传播。(4) 经食物传播 (5) 经土壤传播(6) 经虫媒节肢动物传播：即虫媒传播A 机械性传播：吞食病原体后病原体在动物体表和体内均不繁殖，当它们再次觅食时，通过接触、反吐、或随粪便排出病原体而污染食物、食器。B 经吸血节肢动物传播：是指病

10、原体在吸血节肢动物体内繁殖，然后通过吸血活动将病原体传递给易感体，引起感染。(7) 母婴传播(8) 医源性感染11、什么是组织？如何分类？由许多形态和结构相似的细胞和细胞间质有机结合在一起构成组织。细胞间质是由细胞产生的非细胞物质， 包括液态、 胶体状或固态的基质、 细丝状的纤维和不断循环更新、 流动的体液 （血浆、淋巴、组织液等） 。它们参与构成细胞生存的微环境，起支持、联系、营养和保护细胞的作用。一般组织的分类按照传统的分类（是根据细胞的起源、结构、功能上的特点来分）分为四种：上皮组织、结缔组织、肌组织、神经组织12、肌肉组织的构成及分类肌肉组织主要由肌细胞所组成，肌细胞细长如纤维，又称肌

11、纤维。许多肌细胞聚集在一起，被结缔组织包围而成肌束。细胞质称为肌浆，内含丰富的肌原纤维，且含有能收缩的蛋白质，可使细胞缩短。根据肌肉组织的形态和功能分为平滑肌、心肌和骨骼肌。平滑肌主要构成内脏和血管，具有收缩缓慢、持久、不易疲劳等特点，心肌构成心壁，两者都不随人的意志收缩，故称不随意肌。骨骼肌分布于头、颈、躯干和四肢，通常附着于骨，骨骼肌收缩迅速、有力、容易疲劳，可随人的意志舒缩，故称随意肌。骨骼肌在显微镜下观察呈横纹状，故又称横纹肌。13、 不同年龄阶段骨的特点是什么？骨的化学成分和性质随年龄的增长而变化。儿童骨弹性大，硬度小，可塑性强，容易变形；成年人骨硬度大，有一定的弹性、较坚韧，抗压力

12、强；老人骨弹性小，脆性大，容易骨折。.精品文档14、 耳的解剖结构及生理功能耳分为外耳、中耳和内耳。外耳包括耳廓和外耳道，中耳包括鼓膜、鼓室、咽鼓管和乳突窦；内耳包括骨迷路和膜迷路。外耳和中耳的主要生理功能是传音，内耳主要是感音。15、 苯丙酮尿症的临床表现和治疗原则是什么？临床表现：患儿出生时都正常，通常在3 6 个月时始初现症状。1 岁时症状明显。神经系统损害导致以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。患儿外贸在出生数月后过多的苯丙氨酸及其酮酸抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿的毛发和皮肤黑色素减少，颜色变淡。呕吐和皮肤湿疹常见；苯丙

13、氨酸经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿和汗液有鼠尿臭味。治疗：治疗的关键是饮食疗法。在保证生长和代谢最低需要量的前提下，控制苯丙氨酸的摄入量。16、 什么是适应性反应？包括哪几种？在对各种刺激因子和环境改变进行时，能够发生相应的功能和形态的改变。包括肥大、增生、 化生和萎缩。17、 视力残疾是如何分类的？盲分为一级盲和二级盲：一级盲：最佳矫正视力低于0.02; 或视野半径小于5 度。二级盲：最佳矫正视力等于或优于0.02 ，而低于0.05; 或视野半径小于10 度。低视力：一级低视力：最佳矫正视力等于或优于0.05 ，而低于0.1。二级低视力：最佳矫正视力等于或优于0.1，而低于0.3 。同时，盲或低视力均指双眼而言，若双眼视力不同，则以视力较好的一眼为准；如仅有一眼为盲或低视力，而另一眼视力达到或优于0.3，则不属于视力残疾范围；最佳矫正视力是指以适当镜片矫正所能达到的最好视力，或以针孔镜所测得的视力。；视野 5 度或 10 度者，不论其视力如何均属于盲。18、什么是气导？其具体途径是什么？气导，声波经过外耳道传到耳膜， 中耳的听骨链将鼓膜的振动传到内耳， 引起耳蜗内外淋巴的振动。气导传播的具体途径：声波 耳廓 外耳道 鼓膜 锤骨 砧骨 镫骨 前庭窗 外、内淋巴振动 螺旋器 听神经 听觉中枢。.精品文档镫骨足板的振动就激动内耳淋巴