染色体变异和人类遗传病 【知识建构+拓展延伸】高考生物一轮复习 课件（全国通用）

第第2222讲讲 染色体变异和人类遗染色体变异和人类遗传病传病一、染色体变异一、染色体变异染色体变异生物体的生物体的体细胞体细胞或或生殖细胞生殖细胞内内染色体数目染色体数目或或结构结构的变化，称为的变化，称为染色体变异染色体变异。包括包括染色体结构的变异染色体结构的变异和和染色体数目的变异染色体数目的变异两种类型。两种类型。（一）染色体数目变异（一）染色体数目变异1 1、类型、类型2 2、染色体组、染色体组3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体4 4、单倍体、单倍体5 5、低温诱导植物染色体数目变化、低温诱导植物染色体数目变化1 1、类型、类型染色体数目变异染色体数目变异细胞内细胞内个别染色体个别染色体的的增加增加或或减少，减少，例如，例如，多一条多一条染色体称为染色体称为三体三体，少少一条一条称为称为单体单体细胞内细胞内染色体数目染色体数目以以一套完整的非同一套完整的非同源染色体源染色体为基数为基数成倍的增加成倍的增加或或成套的成套的减少减少增加一条减少一条正常雌果蝇体细胞染色体（2n=8）2 2、染色体组、染色体组在在大多数生物大多数生物的的体细胞体细胞中，中，染色体染色体都是都是两两成对两两成对的，也就的，也就是含有是含有两套两套非同源染色体非同源染色体，其中把，其中把每套非同源染色体每套非同源染色体称为称为一个染色体组一个染色体组。XY XY2 2、染色体组、染色体组XY XY染染色色体体组的组的特特征征(1)(1)一个染色体组一个染色体组不含不含同源染色体同源染色体，不含不含等位基因等位基因。(2)(2)一个染色体组一个染色体组所含的所含的染色体染色体大小大小、形态形态和和功能功能各各不相同不相同，均为均为非同源染色体非同源染色体。(3)(3)一个染色体组一个染色体组中含有控制生物中含有控制生物生长生长、发育发育、遗传遗传和和变异变异的的全套遗传信息全套遗传信息。2 2、染色体组、染色体组染色体组数目染色体组数目的判断方法的判断方法同源染色体同源染色体有几条有几条，就有，就有几个染色体组几个染色体组；相同基因相同基因或或等位基因等位基因有几个有几个，就有，就有几个染色体组几个染色体组。YyRrAABBDDAaaABCD2 2、染色体组、染色体组染色体组数目染色体组数目的判断方法的判断方法表示表示染色体染色体的的n n的系数的系数即为即为染色体组染色体组的的个数个数。2 2、染色体组、染色体组一个染色体组一个染色体组中中染色体数目染色体数目的判断方法的判断方法染色体总数染色体总数染色体组数染色体组数=一个染色体组中染色体数目一个染色体组中染色体数目染色体组染色体组和和基因组基因组的关系的关系二倍体二倍体生物，如果生物，如果无性染色体无性染色体，那么，那么一个染色体组一个染色体组就就等等于于该物种的该物种的基因组基因组，即，即配子配子中的中的染色体染色体既是既是染色体组染色体组又又是是基因组基因组；如果；如果有性染色体有性染色体，那么，那么一个染色体组一个染色体组不等于不等于基因组基因组，基因组基因组等于等于一套非同源常染色体一套非同源常染色体加加两条性染色两条性染色体体，例如，人的基因组，例如，人的基因组 22+X+Y22+X+Y，果蝇，果蝇 3+X+Y3+X+Y。3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。二倍体二倍体多倍体多倍体如如果果二二倍倍体体的的减减数数分分裂裂出出现现错错误误，形形成成含含有有两两个个染染色色体体组组的的配配子子，这这样样的的配配子子与与含含有有一一个个染染色色体体组组的的配配子子结结合合，发发育育成成的的个个体体的的体体细细胞胞中中就就含含有有三三个个染染色色体体组组，称称作作三三倍倍体体。如如果果两两个个含含有有两两个个染染色色体体组组的的配配子子结结合合，发发育育成成的的个个体体的的体体细细胞胞中中就就含含有有四四个个染染色色体体组组，称称作作四四倍倍体体。如如果果二二倍倍体体在在胚胚或或幼幼苗苗期期受受某某种种因因素素影影响响，体体细细胞胞在在进进行行有有丝丝分分裂裂时，时，染色体染色体只复制只复制未分离未分离，也会形成，也会形成四倍体四倍体。由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体多倍体生物种类多倍体生物种类在自然界，在自然界，几乎全部动物几乎全部动物和过半数的和过半数的高等植物高等植物都是都是二倍体二倍体。多倍体多倍体在在植物植物中很中很常见常见，在，在动物动物中中极少见极少见。普通小麦普通小麦 六倍体六倍体菊花菊花 六倍体六倍体葡萄葡萄 三三/四倍体四倍体香蕉香蕉 三倍体三倍体3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子，即无法产生种子。一般情况下，奇数倍体都联会紊乱，高度不育。多倍体的育性多倍体的育性3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体与与二二倍倍体体相相比比，多多倍倍体体的的植植株株常常常常是是茎茎秆秆粗粗壮壮，叶叶片片、果果实实和和种种子子都都比比较较大大，糖糖类类和和蛋白质蛋白质等等营养物质营养物质含量都含量都有所增加有所增加。多倍体植株的特点多倍体植株的特点3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体人工诱导多倍体人工诱导多倍体方法方法：低温处理低温处理、用、用秋水仙素诱发秋水仙素诱发等等最常用且最有效的最常用且最有效的方法方法：用用秋水仙素秋水仙素来处理来处理萌发的种子萌发的种子或或幼苗幼苗原原理理：低低温温处处理理或或秋秋水水仙仙素素，能能够够抑抑制制纺纺锤锤体体的的形形成成，导导致致染染色色体体不不能能移移向向细细胞胞的的两两极极，从而引起细胞内，从而引起细胞内染色体数目加倍染色体数目加倍（染色体数目变异染色体数目变异）二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗秋水仙素处理秋水仙素处理二倍体西瓜植株二倍体西瓜植株四倍体西瓜植株四倍体西瓜植株联会紊乱联会紊乱三倍体西瓜种子三倍体西瓜种子无子西瓜无子西瓜授粉授粉自然长成自然长成二倍体西瓜植株二倍体西瓜植株第一年第一年第二年第二年三倍体西瓜植株三倍体西瓜植株人工诱导多倍体实例人工诱导多倍体实例三倍体无籽西瓜三倍体无籽西瓜P P9191第二次传粉：第二次传粉：刺激子房产生生长刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。素，促进子房发育为果实。授粉授粉第一次传粉：第一次传粉：获得三倍体种子获得三倍体种子注意：注意：如果以二倍体为母本，四如果以二倍体为母本，四倍体为父本进行杂交，也能得到倍体为父本进行杂交，也能得到三倍体的种子，但是这种种子结三倍体的种子，但是这种种子结的西瓜，因珠被发育成厚硬的种的西瓜，因珠被发育成厚硬的种皮，达不到皮，达不到“无籽无籽”的目的。的目的。3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体二倍体幼苗二倍体幼苗（2N2N）秋水仙素秋水仙素四倍体植株四倍体植株（4N4N）二倍体植株二倍体植株（2N2N）卵细胞卵细胞（2N2N）精子精子（N N）受精卵受精卵（3N3N）三倍体植株三倍体植株（3N3N）联会紊乱联会紊乱花粉刺激花粉刺激无籽西瓜无籽西瓜无籽西瓜无籽西瓜4 4、单倍体、单倍体由由配配子子发发育育而而来来，体体细细胞胞中中的的染染色色体体数数目目与与本本物物种种配配子子染染色色体体数数目目相相同同的的个个体体，叫叫做做单倍体单倍体。单倍体单倍体不一定不一定是是一倍体一倍体，一倍体一倍体一定是一定是单倍体单倍体。雄蜂是单倍体。雄蜂是单倍体。自然状态下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植株，偶尔也会出现单倍体。自然状态下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植株，偶尔也会出现单倍体。概念概念单倍体植株特点单倍体植株特点与与正常植株正常植株相比，相比，单倍体单倍体长得弱小长得弱小，且，且高度不育高度不育。4 4、单倍体、单倍体单倍体育种单倍体育种优点优点：明显缩短育种年限明显缩短育种年限，加速育种进程。，加速育种进程。单单倍倍体体育育种种每每对对染染色色体体上上的的基基因因都都是是纯纯合合的的，自自交交后后代代不不会会发发生生性状分离性状分离。单倍体育种包括两个过程：单倍体育种包括两个过程：花药离体培养花药离体培养和和人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍。花药花药花药离体培养花药离体培养单倍单倍体幼苗体幼苗秋水仙素处理秋水仙素处理纯合体纯合体优良性优良性状纯合体状纯合体筛选筛选4 4、单倍体、单倍体单倍体育种单倍体育种5 5、低温诱导植物染色体数目变化、低温诱导植物染色体数目变化原理原理低温低温抑制抑制纺锤体纺锤体的的形成形成，诱导，诱导染色体数目加倍染色体数目加倍。步骤步骤（1 1）将将洋洋葱葱放放在在装装满满清清水水的的广广口口瓶瓶上上，让让洋洋葱葱的的底底部部接接触触水水面面，室室温温培培养养3 3 5 5天天。待待洋洋葱葱长长出出约约cmcm左左右右的的不不定定根根时时，将整个装置放入将整个装置放入冰箱的低温室内（冰箱的低温室内（），诱导培养，诱导培养 36h36h。5 5、低温诱导植物染色体数目变化、低温诱导植物染色体数目变化步骤步骤（2 2）剪取诱导处理的根尖约）剪取诱导处理的根尖约0.50.5 1cm1cm，放入，放入卡诺氏液卡诺氏液中浸泡中浸泡0.50.5 1h1h，以，以固定固定细胞形态细胞形态，然后用体积分数为，然后用体积分数为95%95%的酒精的酒精冲冲洗次。洗次。（3 3）制作装片制作装片包括：包括：解离解离、漂洗漂洗、染色染色、制片制片。（4 4）先先低低倍倍镜镜观观察察，视视野野中中有有二二倍倍体体也也有有四四倍倍体体细细胞胞。确确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜高倍镜观察。观察。（二）染色体结构的变异（二）染色体结构的变异缺失缺失染色体的染色体的某一片段缺失某一片段缺失引起的变异。引起的变异。实例实例：猫叫综合征猫叫综合征病因病因：人的人的5 5号染色体号染色体某一片段某一片段缺失缺失；症状症状：患儿哭声轻，音调高，像猫叫。患儿哭声轻，音调高，像猫叫。重复重复染色体染色体增加增加某一片段某一片段引起的变异。引起的变异。染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（以上两图为电镜照片）易位易位染色体的染色体的某一片段某一片段移接移接到到另一条非同源染色体另一条非同源染色体上引起的变异。上引起的变异。易位易位和和交叉互换交叉互换的区别：的区别：易易位位发发生生于于非非同同源源染染色色体体之间；之间；交交叉叉互互换换同同源源染染色色体体的的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间。之间。倒位倒位染色体的染色体的某一片段某一片段位置颠倒位置颠倒引起的变异。引起的变异。结构变异的减数分裂联会结构变异的减数分裂联会缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位染染色色体体结结构构变变异异会会使使排排列列在在染染色色体体上上的的基基因因数数目目或或排排列列顺顺序序发生发生改变改变，这会导致，这会导致性状的变异性状的变异。大大多多数数染染色色体体结结构构变变异异对对生生物物体体是是不不利利的的，有有的的甚甚至至会会导导致致生物死亡生物死亡。染色体变异染色体变异可以通过可以通过光学显微镜观察光学显微镜观察来确定，来确定，基因突变基因突变不能不能。二二、人类遗传病、人类遗传病1 1、类型、类型2 2、发病率和遗传方式、发病率和遗传方式3 3、遗传病的检测和预防、遗传病的检测和预防1 1、类型、类型人人类类遗遗传传病病通通常常是是指指由由遗遗传传物物质质改改变变而而引引起起的的人人类类疾疾病病，主主要要分分为为单单基基因因遗传病遗传病、多基因遗传病多基因遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。三类。单基因遗传病单基因遗传病是指受是指受一对一对等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显性基因遗传病显性基因遗传病，如多指、并指、软骨发育不全，抗维生素，如多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D D佝偻