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1、脑瘫的临床诊断主讲人：李慧娟主任淄博市妇幼保健院儿保中心1整理课件ppt一、脑瘫的早期诊断 脑性瘫痪是小儿神经系统常见病之一，如能早期诊断、及时治疗，预后会较好。 早期诊断定在生后第1年，严重脑损害患儿于出生后36个月可作出诊断。 早期诊断的方法，要深入细致地了解和总结有关正常儿童的生理知识，尤其是早期运动发育情况，这对于认识发育异常、迟缓或偏离发育轨道的婴儿是很重要的。未成熟儿脑受损伤时神经症状一般表现不很明显，3个月前婴儿大脑皮质控制下位中枢较差，自发运动大部分受原始反射的影响，自然恢复可到损伤后1218个月，所以要严格重视病因及典型症状而作出诊断。2整理课件ppt(一)病史与早期症状 在
2、产前、围产期或产后，在生后06个月或09个月问具有高危因素，婴儿在生后06个月或09个月问出现某些症状要给予重视。 1易激惹、不停地哭闹、烦吵、睡眠不安，尚有些脑瘫患儿会出现严重的腹绞痛。 2喂养时吞咽协调能力差，频繁呕吐，喂养难，吸吮难。 3极度紧张不安、烦躁，喂饱后仍然啼哭吵闹。3整理课件ppt 4对噪音或体位改变易惊，拥抱反射增强并伴哭闹。 5穿衣时肢体僵硬，上肢难入袖口；换尿布大腿不易外展，难以分开两大腿；洗时发现婴儿紧握拳；洗澡时四肢僵硬。 6全身翻动，有如滚木样情况。 7抱举时其足尖朝下，足尖站立，像芭蕾舞样足。4整理课件ppt (二)早期体征 1肌张力的性质，如过高或过低。 2自
3、然运动表现为过多异常运动。 3原始反射消失。 4自主运动出现的情况，如平衡、协调动作以及降落时的保护反射。 5神经运动评价及神经系统检查，如膝反射、肱二头肌反射、踝阵挛以及其他病理反射。5整理课件ppt (三)各阶段脑瘫症状的表现 1新生儿期生后第1个月，严重痉挛性脑瘫患儿易诊断，表现为无自主运动，肌张力高，伸肌张力过强或角弓反张，以及异常发作运动如肌阵挛抽搐。仰卧位时双下肢僵直，被动屈曲和外展困难，头颈伸直，肩臂回缩(肌张力过高性迷路反射)，双手握拳，肘关节屈曲，双肩外展。这些婴儿运动和姿势与正常新生儿对比有明显不同。然而大多数脑性瘫痪婴儿在新生儿期并不出现痉挛的体征。相反出现不同程度的肌张
4、力低下。警告体征常表现为异常觉醒状态，高音调和细弱哭声，吸吮、觅食反射减弱，继发性喂养困难，伸展反射异常的肌张力(过高或过低)。6整理课件ppt 2出生3个月以后如果两手握拳，拇指紧握在手掌中则属异常。如一只手能张开而另一只手紧握，也属于不正常。俯卧位时表现为抬头困难。这些都提示注意脑性瘫痪存在。 3生后6个月内是认识脑性瘫痪最困难的时期。无明显肌张力过高或明显的痉挛，肌张力常随患儿情况波动，安静时肌张力过低，模糊或移动时肌张力高。在婴儿安静状态下，扪诊检查四肢被动运动及移动可作出婴儿肌张力状况评价以协助诊断。 4出生7、8个月以后不会爬，不会坐，也是脑瘫儿最常见的症状。7整理课件ppt 5在
5、1岁时小儿如果常用一只手去拿东西而且表现不对称的自主运动，这提示偏瘫表现。如果面部常出现怪样的表情，或吮奶、吃食动作不协调，头不停地动或常有节律性的伸舌动作则提示为手足徐动型脑性瘫痪。 66个月以上的婴儿随着其生长发育，对脑性瘫痪的认识愈来愈容易，除非常轻微的脑损伤外，几乎在612个月脑性瘫痪儿都能够作出正确的诊断。8整理课件ppt (四)脑性瘫痪早期诊断难点 脑性瘫痪早期诊断指出生后6个月的诊断，而把生后3个月的诊断为超早期诊断，脑性瘫痪早期症状都不很明显，超早期者就更没有特定表现。其早期诊断的难点有：9整理课件ppt 1脑性瘫痪的轻、中、重度差别较大。 2分型多样化。 3一个患儿可合并多种
6、类型。同一类型在不同患儿表现亦不同。 4脑瘫患儿由于智能障碍程度不同，异常表现也有所不同。 5脑瘫患儿的异常表现随年龄不同而不同。 6个别脑瘫症状可自行消失。 7有时脑瘫儿的异常姿势在个别正常儿童中也可出现。10整理课件ppt二、脑瘫的诊断要点 对脑性瘫痪的诊断，根据以下几点不难作出： 1在出生前至出生后1个月内有致脑损伤的高危因素。 2在新生儿及婴儿期出现脑损伤的早期症状。 3有脑损伤的神经学异常，如中枢性运动障碍及姿势反射异常。 4常同时伴有智力低下、语言障碍、惊厥、感知觉障碍等多种异常。11整理课件ppt 5患儿的临床表现大多开始于婴幼儿期，但是，又不是所有的脑瘫患儿都会在早期表现明显的
7、异常症状，特别是轻症患儿，在出生后6个月前甚至出生后9个月前，很难作出确切诊断。对于分型诊断，年龄越小也越有困难，原因为典型的体征尚未充分表现出来。所以，医生需要对婴儿进行仔细的观察和随访，反复多次地全面进行评估，以便及早诊断、早期治疗。12整理课件ppt三、脑瘫的鉴别诊断 脑性瘫痪是非进行性的中枢性运动障碍，出生后主要表现为运动发育延迟，因此，在鉴别诊断方面，对于非进行性疾病、出生后出现运动发育延迟的疾病都需鉴别。13整理课件ppt (一)以松软肌张力低下表现为主的脑性瘫痪 以松软肌张力低下表现为主的脑性瘫痪应与下述疾病鉴别： 1脊髓进行性肌萎缩症(progressive spinal mu
8、scular atrophy) 以松软表现为主症，为常染色体隐性遗传病。婴幼儿期发病,鉴别要点是智力正常；临床呈进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫及肌肉萎缩；腱反射减弱或消失；可出现手指震颤；婴儿型呼吸肌可受累，呼吸功能出现严重障碍；晚期可波及舌和咽部肌肉，出现吞咽困难。肌电图可检出肌纤维纤颤电位，肌活检可确诊。本病预后不良，平均寿命为18个月，多数于2岁前死亡。14整理课件ppt 2良性先天性肌张力低下症 :诊断标准如下：出生时即有肌张力低下。随年龄增长肌张力低下症得到改善。无家族史。无中枢神经系统及末梢神经病变。反射正常，无异常姿势，独走后发育正常。肌电图、肌活检均正常，多在23.5岁后
9、能行走。15整理课件ppt 3智力低下对于各种各样疾病引起的智力低下，如能把握住原有疾病的特征，鉴别诊断不难；特发性单纯性智力低下较难鉴别。脑性瘫痪常合并智力低下，有些脑瘫患儿只出现肌张力低下、运动发育延迟和智力发育延迟三大症状，又无其他特征性所见，故尤其在婴儿期鉴别十分困难。但一般说来，智力低下儿智力发育延迟与运动发育延迟的程度相近，而脑瘫患儿运动发育延迟比较明显，尤其是出现肌张力低下的手足徐动型和共济失调型伴有智力低下者少。 4先天性肌营养不良(福山型) 为常染色体隐性遗传，也不能除外胎内感染而致。出生时开始出现四肢肌张力低下；关节挛缩；智力低下；面部肌肉受累；腓肠肌多呈假性肥大；腱反射消
10、失。血清肌酸磷酸激酶增高，肌活检可确诊。16整理课件ppt 5先天性肌病以非进行性运动发育障碍为主要表现。生后运动发育迟缓，肌张力极低，反射存在，智力正常。病情逐渐好转，运动多在10岁以前恢复正常。靠肌活检确诊。 6乳儿型肌强直性肌营养不良 为常染色体显性遗传，肌张力低下在儿童早期即很明显。鉴别要点为以肌强直为中心的临床所见，肌强直由下肢向上肢及面部发展，累及的肌肉常肥大，起步和转身缓慢，握物和咀嚼不易放松，多次重复动作后好转。出生9个月以后肌电图有参考价值，表现为特征性强直性放电。17整理课件ppt 7肌营养不良 性连锁隐性遗传 进行性运动障碍；腱反射开始时正常，晚期消失；腓肠肌肥大；特殊起
11、立姿势(Gower征)；翼状肩。肌电图只作为参考，表现为低幅、持续短的多相电位，神经传导速度正常。肌活检可见肌原性萎缩。血清肌酸磷酸激酶早期开始上升。多在20岁前死亡。 8糖原累积病 表现为肌张力低下，累及肌肉者以型(Pompe)症、型(Forbex病)、型(Anderson病)为主。前两型为常染色体隐性遗传，型遗传方式不明。确诊主要靠酶学检查。18整理课件ppt 9脑脂质病 患儿表现为松软。异染性脑白质营养不良(metachromelic leuodys-trophy disease，MLD)和球形细胞白质营养不良(groboid leucodystrophy disease，GLD；Kra
12、bbe病)。均为常染色体隐性遗传病。前者幼儿型出生时表现为明显的松软现象，随病情发展出现痉挛、去脑强直，智力进行性减退，有进行性吞咽困难。临床上可根据进行性特点加以鉴别，但在疾病早期，确诊需测白细胞或尿中芳香硫酸酶A的活性。脑脊液中蛋白含量增高，但压力不高，细胞不增多。后者患儿出生时松软的表现比较严重，常于生后4个月发病，智力进行性减退。早期出现进行性痉挛，脑脊液蛋白含量增高，确诊靠白细胞或皮肤成纤维细胞中半乳糖苷酯酶活性测定。19整理课件ppt(二)痉挛型脑性瘫痪 痉挛型脑性瘫痪应与下述疾病鉴别： 1痉挛型双瘫与脑白质营养不良鉴别 后者病程呈进行性，脑脊液中蛋白质含量增高，靠细胞中酶的活性测
13、定确诊。 2痉挛型偏瘫与缓慢生长的大脑半球肿瘤鉴别 后者运动功能丧失常呈进行性，并有颅内压升高的表现。 3痉挛型截瘫与小儿颈椎损伤、脊髓肿瘤、先天畸形等脊髓病鉴别 可进行脊柱X线检查、脑脊液检查、脊髓造影检查，结合临床表现进行诊断。20整理课件ppt (三)共济失调型脑性瘫痪 共济失调型脑性瘫痪应与进行缓慢的小脑退行性变鉴别。后者随年龄增长症状逐渐加重。21整理课件ppt (四)鉴别诊断时必要的检查 在脑性瘫痪鉴别诊断中，要根据患儿年龄、瘫痪的部位、病型、并发损害等具体情况的不同，因人而异，做必要的检查。一般的鉴别诊断可参考图2-2-1的程序。22整理课件ppt23整理课件ppt24整理课件p
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