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1、第五章基因突变及其他变异表现型表现型基因型基因型+ + 环境环境条件条件不能遗传的变异不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（如：晒黑的脸色）（改变改变）可遗传的变异可遗传的变异 （如：色盲）（如：色盲）来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组诱因诱因（改变）（改变）（改变改变）第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例一、基因突变的实例圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞1：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链
2、发生了什么变化？异常异常CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症是是由由基基因因突突变变引引起起的的一一种种遗遗传传病病，是是由由于于基基因因的的分分子子结结构构发发生生了了改变产生的。改变产生的。病因：病因：相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生替换分子中的碱基对发生替换具体变化过程具体变化过程: :思 考！
3、 DNADNA中碱基对的中碱基对的替换替换可以引起可以引起DNADNA结结构的改变构的改变, ,从而引起生物性状的改变从而引起生物性状的改变. .那那么如果发生碱基对的么如果发生碱基对的增添增添或或缺失缺失, ,是否也是否也可能引起生物性状的改变呢可能引起生物性状的改变呢? ?指发生在基因水平上的变异指发生在基因水平上的变异, ,是由于是由于 DNADNA分分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2 2：基因突变的概念：基因突变的概念增增添添缺缺失失替替换换思考与讨论：思考与讨论： 基因突
4、变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？a:a:突变发生发生在体细胞中突变发生发生在体细胞中, ,一般一般不能遗传不能遗传. .b:b:突变发生发生在配子中突变发生发生在配子中, ,可传给后代可传给后代. .（可以（可以通过受精作用直接传给后代）通过受精作用直接传给后代） 基因突变主要发生在什么时候基因突变主要发生在什么时候？ DNADNA复制时复制时( (有丝分裂的间期和减数有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期第一次分裂间期) )碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？当发生当发生替换替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中时，由于密码
5、子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸A T A C C G C T A T G G C G 当发生增添时，除肽链长度发生改变外，当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。碱基对的增添：碱基对的增添：mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸
6、异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对缺失碱基对缺失正常正常 A T C C G C T A G G C G mRNA氨基酸氨基酸 A C C G C T G G C G DNA A C C G C 当发生缺失时，除肽当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。一般都会发生变化。从以上分析可以从以上分析可以看出，碱基对的看出，碱基对的改变不一定会引改变不一定会引起蛋白质的改变。起蛋白质的改变。碱基对的替换引碱基对的替换引起蛋白质的改变起蛋白质的改变最小最小碱基对的缺失：碱基对的缺失：物理因素物理因素：化学因素化学因素
7、：生物因素生物因素：1 1、基因突变的原因：、基因突变的原因：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外外因因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等二、基因突变的原因、种类和特点二、基因突变的原因、种类和特点A.A.自然突变自然突变: :自然发生的突变自然发生的突变B.B.诱发突变诱发突变: : 在人为条件下发生的突变在人为条件下发生的突变如如: :正常绵羊突变产生
8、短腿安康羊正常绵羊突变产生短腿安康羊如如: :中子照射不抗锈病的燕麦种子中子照射不抗锈病的燕麦种子, , 变变成抗锈病个体成抗锈病个体2 2、基因突变的种类：、基因突变的种类：(2)(2)按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分 与与 , , 对生物体而言，多数对生物体而言，多数_。有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变(1)(1)按来源分：按来源分：3 3、基因突变的、基因突变的特点特点 普普遍遍性性: :自自然然界界的的物物种种中中广广泛泛存存在在( (所所有有生生物都可能发生物都可能发生) ) 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 突变率低突变率低:
9、:自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5 5- - 1010-8-8 有有害害性性: :( (打打破破对对环环境境的的适适应应性性) )多多数数有有害害, ,少数有利少数有利 不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A A a a2 2基因突变的结果：基因突变的结果：产生它的等位基因产生它的等位基因三、基因突变的意义三、基因突变的意义 基因突变在生物进化中有重要意义。基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。供了最初的原材料。原因：原因： 基因突变能够产生前所未有的基因突变能够产生前所未有的新基因新基因
10、，从，从而出现前所未有的新性状。而出现前所未有的新性状。基因突变的例子基因突变的例子神奇的太空育种神奇的太空育种( (八两八两) )普通青椒普通青椒这种太空南瓜王最大这种太空南瓜王最大能长到能长到200200多公斤，在多公斤，在生长繁殖期高峰时，生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大南瓜每天能增大5 5公斤。公斤。正常绵羊和短腿安康正常绵羊和短腿安康（左）（左） 1 1、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（白质分子相比
11、较，差异可能为（ ） A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能2 2、在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则（分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 3、人类能遗传的基因突
12、变常发生在（、人类能遗传的基因突变常发生在（ ） A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具具根茎叶根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料
