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1、先天性畸形与优生对策,概述,近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天性畸形的发生率有明显的上升趋势，先天性畸形便成了危害胎儿健康的严重疾患。世界各国医学界对先天性畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并进行了深入的试验研究。,一、先天性畸形的发生概况,世界各国近万新生儿的畸形发生研究结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为，其中四肢畸形占，神经管畸形，泌尿系统畸形， 颜面畸形 ，消化系统畸形，心血管畸形，多发畸形。我国畸形儿发生率为，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出生率最高。 泰安市中心医院20012002年出生儿总数为9895人， 其中男5181人，女4714人（差467人）。畸形4
2、2人其中男25人，女17人。 3、4、5、9月出生的畸形多 （？）,二、先天性畸形的分类（国际分类法）,、整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起， 大都不能形成完整的胚胎，在早期死亡吸收或流产。 、胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及多个器官，如头面发育不全、并肢畸形。,、器官和器官局部畸形：某一个器官不发育或发育不全所致，如双侧或单侧肺不发育、室间隔膜部缺损。 、组织分化不良性畸形：此类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病、先天性巨结肠。 、发育过度性畸形：器官或器官的一部分过度增生引起，如卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形。,、吸收不全性畸形：有些结构全不 吸收或部分
3、吸收引起，如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 、超数和异位 发生性畸形：器官原基超数或发生部位异常引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管。 、发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态，如双角子宫、隐睾，盆腔肾、气管食管瘘。,、重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未完全分离所致，如联体畸形。 、寄生畸形：又称寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差太大，致使小的附着于大的某一部位。,三、国际监测的先天性畸形（种）,、无脑儿 、直肠及肛门闭锁 、脊柱裂 、先天性髋关节脱位 、脑积水 、上肢短肢畸形 、腭裂 、下肢短肢畸形 、唇裂 、尿道下裂 、食管闭锁或狭窄 、唐氏综合征,四、我国监测的先天性
4、畸形（种）,无脑儿 短肢畸形（上、下肢） 脊柱裂 先天性髋关节脱位 脑积水 多指与并指（趾） 畸形足 腭裂 唇裂 血管瘤 色素痣 食管闭锁或狭窄 唐氏综合征 直肠及肛门闭锁 幽门肥大 内脏外翻 膈疝 尿道下裂、上裂 先天性心脏病,五 、致畸因素,先天性畸形发生原因包括遗传因素、环境因素和两者的相互作用。单纯遗传因素引起的出生缺陷占，单纯环境因素占 ，共同作用及不明原因者占。,（一）遗传因素,遗传因素对后代的先天素质起非常重要的作用。某些先天性疾病，如强直性肌营养不良，舞蹈病是微卫星和小卫星表达错误遗传，其遗传度以上；有些疾病虽与环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、
5、癫痫、糖尿病等遗传度在以上。近亲结婚使遗传基因传递及致病基因性状容易表达出来。,染色体畸变：包括染色体数目异常和结构异常 ）染色体数目异常 （）数目减少：常见于单体型，常染色体的单体 型 不能存活，性染色体的单体型胚胎自然流 产， 成活有畸形，如先天性卵巢发育不全。 （）数目增多：多见于三体型，如号染色 体 的三体型（先天愚型）； 号染色体的三体型（综合征）； 号染色体的三体型（综合征）；性染色体三体型（先天性睾 丸发育不全）。,）染色体结构异常 染色体断裂、缺失、易位等均可引起畸形，如号染色体短臂末端断裂缺失猫叫综合征。,、基因突变： 基因突变的次数尽管多，但多不引起畸形，所以，基因突变引起
6、的畸形比染色体数目异常引起的少。主要有软骨发育不全、大肾上腺、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征。,（二）环境因素,环境因素导致先天性畸形，早在上世纪年代就已被医学界所关注并被确认，能引起先天性畸形的环境因素统称为致畸因子。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，致畸因子通过影响这三个环境，直接或间接作用于胚体，导致胚胎发育紊乱而致畸。 环境致畸因子有四类：,、物理因素,各种放射线、噪音、微波、超声波等均有致畸性。放射线的致畸作用已被大量的事实所证明，配子和受精卵对放射线特别敏感，易引起基因突变和染色体畸变，导致先天性畸形，这些致病
7、基因多数能再遗传给后代。高温、微波和超声波对配子的发育有明显的损害作用，噪音、机械性压迫或损伤能导致胎儿发育不良或发育受阻，引起先天性疾病。有人统计，飞机场周围居民先天性畸形儿的发病率明显高于正常。,、化学因素,（）污染物：工业三废、食品添加剂、除草剂等化学物质都有致畸作用。多环芳香碳水化合物、亚硝基化合物、苯类化合物、有机磷、菊酯类、呋喃类杀虫剂以及黄曲霉毒素等均有致畸作用。重金属汞、铅、镉、砷等有较强的致畸作用，对胎儿的神经系统的损害尤为突出。植物调节剂动物饲料中添加的激素，可以干扰配子的成熟，影响胎儿的发育引起先天性畸形，常见于生殖系统的异常。,（）致畸性药物：上世纪年代“反应停致畸事件
8、”后，药物致畸作用引起了广泛的重视。 多数抗肿瘤药有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、巯基嘌呤等均能引起多种畸形。某些抗生素也有致畸作用，如四环素能引起胎儿牙釉质发育不全，链霉素可引起先天性耳聋，新生霉素可引起先天性白内障和短肢畸形。抗癫痫、抗惊厥和治疗精神病的药物都有致畸作用。激素和抗凝血药均有不同程度的致畸作用。有些药物如可的松、苯妥英钠在动物实验中有明显的致畸作用，但对人类的作用尚需进一步证实。,、生物因素,许多微生物感染，特别是病毒感染可通过胎盘屏障，直接干扰胚胎的发育，导致先天性畸形。有些则作用于母体，造成孕妇发热、缺氧、脱水和酸中
9、毒，间接影响胚胎的发育。目前已知的微生物有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、肝炎病毒等。,4、其它因素,营养不良、缺氧、缺锌、吸烟及精神创伤等亦可导致胎儿的先天性畸形或罹患素质。碘缺乏能引起神经系统发育障碍。某些建筑材料和装饰材料释放的氡气、甲醛、二甲苯等既致癌又致畸形。,六、影响致畸因素致畸效应的条件,致畸因素的量和作用时间。 胚胎的不同时期。 孕妇的遗传素质及其营养状态。 孕妇的年龄。 怀孕的时机。 孕妇的营养和精神状态。,七、优生的措施,优生的措施必须建立在婚前、孕前、产前及产时。做好遗传咨询，把低智、低能和残疾儿消灭在产前，减少先天性缺陷儿的出生。,、优生宣教，
10、宣传新婚姻法：严格根据婚姻法的规定，禁止近亲结婚，普及婚前检查，禁止某些遗传性疾病患者婚、育，提倡适时婚、育，把好婚前遗传咨询关。 、配偶选择，扩大婚配圈：血缘关系越近的人结婚，隐性遗传遗传疾病和多基因遗传病的发病率越高，禁止患有相同隐性遗传病携带者结婚生育。婚配圈扩大了，优势遗传基因表达的性状占主导地位，其子代则表现优势，故提倡远地择偶。,、选择怀孕时机：婚后夫妇欲求优儿，必须选择怀孕时机，有资料统计怀孕月份最佳是月或月，最好避免“坐上喜”。 、做好孕前准备：戒除烟酒等不良习惯，做好精神、物质条件的准备蓄锐，产生优质配子,、必要时采用辅助生殖技术：,、做好孕期保健及产前检查：孕妇要注意合理营
11、养，做好孕期保健，慎重用药，禁烟戒酒，优化环境，避免射线照射，衣服要宽松，保持心情舒畅，劳逸结合，禁欲，幼幼集成卷一保产论曰：“古者妇人孕，即居侧室，与夫异寝，以淫欲最所当禁。”建立母子健康档案，定期检查，如发现胎儿异常，及时终止妊娠，避免残疾儿的出生。,、实行胎儿教育：巴甫洛夫说过，婴儿出生时开始教育，就已晚了半年。据研究证明，胎儿的触觉、味觉和听觉以及视觉在个月左右均已形成，孕妇的精神状态，情绪变化和外界声音刺激等都可对胎儿的发育产生影响。因此，从怀孕早期就应重视胎教，给胎儿创造一个良好的生长发育环境，丈夫应是胎教的得力助手。,八、结语,计划生育是我国的一项基本国策，提高人口素质是医务工作者和计划生育工作者的重要任务，而优生则是提高人口素质的关键，关系千家万户。让我们积极行动起来，为千万个家庭的幸福美满作出一点贡献吧！,
