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1、,关注人类遗传病,学习目标：,举例说出人类常见遗传病的类型。 知道遗传病对人类的危害。 人类遗传病监测和预防主要措施,江苏省宝应县安宜高级中学赵琳,我们学过有哪些人类遗传病？,？,什么是遗传病呢？,先天性疾病都是遗传病吗？,一、人类遗传病的概念,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病。,遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？,基因、染色体,？,遗传物质,请您欣赏,导演：高文森 演员表：常树荣 饰演 父亲、孕妇 高 翠饰演 母亲 王 春 饰演 病儿 高文森饰演 专家 王 婷饰演黑心医生A 王 萍饰演黑心医生B 朱 曼饰演护士 张紫萱 饰
2、演 旁白,啊？原来是这样,谢谢欣赏！,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,原因：患者 比正常人多 了一条21号 染色体。,21三体综合症 （先天性愚型）,性染色体异常遗传病,（性腺发育不良）,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,常染色体上隐性遗传病,白化病,特点：往往具有隔代遗传的现象患者男女概率 。 口诀：无中生出有病女必为常隐,相等,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,常染色体上隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细
3、黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,因此，产前诊断已经成为优生的重要措施之一。,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,小A怀孕六个月时，去医院作产前诊断，通过基因检测发现胎儿为苯丙酮尿症患者，面对选择小非常痛苦，到底是引导流产还是生下来？假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？请说明你的理由。,因此，进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。,深圳罕见多指并指家系(常、显）,软骨发育不全（常、显）,常
4、染色体显性遗传病,特点：往往具有连续遗传（代代遗传）的现象男女患病概率 。 口诀：有中生出正常女必为常显,相等,神经纤维瘤,常染色体显性,X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大症）,特点：具有隔代交叉遗传的现象患者男性比女性 。 女患者的 一定是患者 口诀：母病子必病，女病父必病,父亲及儿子,多,X染色体显性遗传病,抗维生素佝偻病,特点：具有连续遗传（代代遗传）的现象患者中女性比男性 。男患者的母亲及女儿一定为 。 口诀：父病女必病，子病母必病,多,患者,常见的单基因遗传病：,多指、并指、软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,
5、单基因遗传病：,指受一对等位基因控制的遗传病,外耳道多毛症,多基因遗传病,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,是指由 基因控制的人类遗传病,多对,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,练一练:,1 、下列属于多基因遗传病的是( )A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病2、 遗传病是指 ( )A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( )A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条
6、,C,C,A,残疾人音乐指挥舟舟,21三体综合症,明星与遗传病,王菲和李亚鹏的女儿,兔唇,2006年感动中国十大人物黄舸,7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%80%是由于遗传因素所致。 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：？,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,对策:,遗传病给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担，而且也给社会增加
7、了负担！,我国为什么要禁止近亲结婚？,每个人都携带56个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心.,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,因此，“适龄生育”对预防遗传病发生和防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义。,20岁以下妇女所生子女中
8、，各种先天性疾病的发病率比2434妇女所生子女的发病率高出50%。,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,第一轮：判断题,1 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病（ ）,知识竞赛,2 青少年型糖尿病属于多基因遗传病（
9、）,3 外耳道多毛症是染色体异常遗传病（ ）,4 抗维生素D佝偻病属于常染色体显性遗传病（ ）,5 黑尿症是X染色体隐性遗传病（ ）,6 进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病（ ）,7 残疾人指挥舟舟患有21三体遗综合征（ ）,8 多指为染色体异常遗传病（ ）,第二轮：选择题,12006年感动中国十大人物之一黄舸所患绝症为（ ） A. 白化病B. 白血病C. 进行性肌营养不良 D. 唇裂,知识竞赛,C,C,A,C,2猫叫综合征为哪种遗传病？（ ） A. 单基因遗传病 B. 单基因遗传病 C. 常染色体结构异常 D. X染色体异常,3. 染色体结构变异是下列哪种遗传病？（ ） A. 猫叫综合征
10、B. 21三体综合征 C. XXY(染色体异常) D. XYY(染色体异常,4下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染色体上 的隐性基因控制的遗传病的是（ ）,5单基因遗传病是指（ ） A.一条染色体上一个基因控制的遗传病 B.很多个染色体上单独的基因控制的遗传病 C.一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D.以上几项都可以,第二轮：选择题,知识竞赛,C,D,A,D,6下列不属于多基因遗传病的特点是（ ） A.由多对基因控制 B.常表现出家族聚集现象C.易受环境因素的影响 D.发病率极低,7. 正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为（ ） A. 45+XX B. 43+XXY C. 45+XY D. 43+XX,8. 下列属于染色体异常遗传病的是（ ） A抗维生素D佝偻病 B进行性肌营养不良 C苯丙酮尿症 D先天性愚型,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,第三轮： 连线题,知识竞赛,谢谢大家！,
