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1、颅脑先天发育畸形,范国光 中国医科大学附属二院,前 言,颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同时并存。 其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。 由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。,第一节 胼胝体发育不良,胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶部。 胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。 根据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如，即胼胝体部分发育不全。
2、 在胎儿的第12-20周之间，胼胝体由前向后发育，此期由于缺血或宫内感染可使胼胝体完全不发育；晚期病变主要影响胼胝体的体部及压部的发育。 胼胝体发育不良的最佳影像检查方法为MRI，以正中矢状位显示效果尤佳，可发现轻度胼胝体部分缺如。 CT对于完全缺如能提示诊断，对部分缺如诊断价值有限。,【影像表现】 1、CT： 胼胝体完全缺如时，可表现为两侧侧脑室分离，三脑室扩大、上移并向前延伸。冠状扫描可见两侧脑室前角呈八字分离，三脑室扩大、上移并向前延伸。 胼胝体部分缺如时，可仅表现为两侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩大。,2、MRI： MRI多方位成像，为首选的检查方法，正中矢状位像能准确显示胼胝体畸形的
3、部位。 胼胝体完全不发育： 两侧大脑半球的轴突不能跨越中线，为胼胝体完全不发育的特征。 扣带回外翻，大脑半球内侧面的脑沟直接伸向第三脑室，在冠状面上侧脑室如同新月状，侧脑室前角向外侧突（正常内回）-由于沿侧脑室的内侧缘纵向行走的神经束（Proest束）压迫侧脑室内壁所致。 第三脑室向上伸入半球间裂，甚至形成半球间裂囊肿。,其他征像还包括：脑沟沿脑室内壁呈放射状排列，顶枕裂与距状裂不会聚，内侧裂与狭窄的半球下缘垂直；同时合并脑内其他畸形的同时发生如神经元移行异常等。 胼胝体部分发育不全：压部及嘴部常缺如。 压部缺如，侧脑室向周围松软的白质伸展扩张，使枕角及三角区扩张。 胼胝体的体部缺如，侧脑室受
4、累，两侧侧脑室走行垂直并且互相平行。,注：胼胝体发育不良，常合并其他畸形，或为某综合征的一部分，最常见者为Aicardi综合征。 X链显性遗传性疾病，女性多见 四联征：婴儿痉挛、智低、脉络膜及视网膜囊肿、胼胝体发育不良。,第二节 胼胝体脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。 最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂肪瘤。 最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较小。较大者可累及整个胼胝体。 颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上区、脚间池及桥小脑池等。,【影像表现】 1、X线平片：只能
5、显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的定性诊断是很困难的。 2、CT： 侧脑室上方有低密度阴影，CT值为负值，并向下伸展到侧脑室之间，或伸向半球间裂。少数情况下可见周边部钙化。 3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。 可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂； 也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪影的包绕，二者常有明显的分界。 本病常合并胼胝体发育不全。,第三节 脑膨出,脑膨出是指颅骨及硬膜缺损，颅内结构向外膨出。 脑膨出
6、可根据其膨出的内容物不同分为脑膜膨出与脑膜脑膨出。 单纯的脑膜膨出较为罕见 最常见的脑膜膨出为闭锁型脑膨出，是指缺损口非常小，其膨出物可包括纤维组织以及退变的脑组织。 也可根据其发生的部位不同分类。分为枕部脑膨出、顶部脑膨出，及其前部脑膨出（包括鼻-额部脑膨出、鼻眶部脑膨出、额部脑膨出，以及蝶骨及蝶筛部脑膨出）等。,【影像表现】 1、X线平片: 较大的脑膨出可见局部颅骨缺损和缺损处囊状软组织密度肿物，较小的脑膨出仅见头皮软组织肿物。 2、CT： 颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物，如合并脑膨出则为软组织密度，脑室受牵、变形并移向病变一侧。,3、MRI: 常规MRI可清楚显示脑组织、
7、脑膜、脑脊液进入的状况，是本病的首选检查方法。 枕部脑膨出: 最常见，幕上及幕下受累的比例相似。 严重者幕上、幕下及天幕完全进入膨出的囊内，侧脑室的枕角及第四脑室也可进入囊内。 高位:脑组织、脑膜等通过枕大孔上方枕骨缺损而膨出 低位:内容物可通过枕骨缺损于枕大孔前疝出。 较大的枕部脑膨出，应判定硬膜静脉窦是否进入或经过囊内，便于手术治疗。 颈枕部脑膨出:内容物通过颈枕部骨缺损（包括C1、2椎体后弓）膨出。,顶部脑膨出: 较少见，好发于中线，人字缝上方靠近矢状缝的中央。 顶部脑膨出如果矢状缝位于膨出的囊内则修复困难，所以与矢状缝的关系应明确。 大多数属于闭锁型，皮肤下面常有边缘锐利的骨缺损， 须
8、做薄层CT或MRI扫描以显示小的通道。 前部脑膨出:少见（隐性脑膨出）。 脑膨出常合并其他脑畸形的发生，包括：胼胝体畸形、神经元移行异常、Chiri畸形、Dandy-Walker畸形等。,第四节 神经元移行障碍,神经元移行是大脑发育过程中的复杂而有序的过程，任何原因所导致的神经元移行终止均可引起神经元移行畸形。 病因：以往认为主要是大脑发育过程中由于缺血、感染等引起的继发于环境因素的一组畸形，但目前的证据表明基因异常传递以及胎儿基因易感性的增加也是病因之一。 神经元移行障碍可引起脑组织位置异常，也可引起脑沟的形成障碍。 根据发生的时间、受损的严重程度及畸形的形态不同，可分为无脑回-巨脑回畸形、
9、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形等。,一、无脑回-巨脑回畸形,无脑回多位于顶枕部，巨脑回多位于额颞部。二者是畸形程度的不同，一般不能截然分开，常可并存。根据其影像学表现可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主的畸形。 【影像表现】 1、CT： 以无脑回为主者： 主要表现为大脑表面光滑，无脑沟、脑回的显示，脑皮层增厚，脑白质明显变薄，而且由于两侧侧裂的变宽、变浅使两侧大脑半球呈特殊的“8”字形改变。,以巨脑回为主： 仅表现脑回增宽、变平，脑沟变浅，有轻中度脑皮质增厚、脑白质变薄。 巨脑回可累及两侧半球，也可仅累及一个脑叶或半球，使受累的脑叶或半球较健侧缩小，患侧脑室被牵拉而扩大。 2、MRI： 除
10、上述表现外，脑皮层增厚及脑白质变薄较为明显 在顶枕叶增厚的皮层周围也可出现一圈特征性的长T2高信号带，与胶质增生有关。 本病常合并髓鞘发育延迟（占90%）和胶质增生（脑室旁白质区域内斑点、斑片状长T2高信号） 可伴有侧脑室轻中度扩大及其他类型的脑神经移行异常畸形等。,【鉴别诊断】 无脑回与巨脑回畸形是指脑组织光滑，脑回增厚，脑回浅宽而粗大，与正常脑回相比只是程度上的差异。因此，轻度的巨脑回畸形主要与正常小儿，特别是早产儿相鉴别。二者鉴别有时较为困难，皮层增厚及白质变薄可能是二者影像上的唯一鉴别点。 正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不伴有脑皮层的增
11、厚及脑白质的变薄。随着小儿年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必要的。,早产儿（31周） 足月儿（40周）,二、脑裂畸形,为贯穿大脑的病理性裂隙，发生部位多在中央前后回附近，可为单侧也可为双侧对称畸形。分为闭合型和开放型两种。 【影像表现】 1、CT： 闭合型：裂隙的两侧或一侧融合，裂隙仅达脑白质内，不与一侧的侧脑室相通。裂隙的两端紧密相贴，中间不含低密度的脑脊液。 开放型：裂隙的两边分离，可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区，侧脑室的局部呈尖峰状突起，并与异常的裂隙相通。裂隙内为低密度的脑脊液。同时可见脑皮质沿裂隙内折，为本病的特征。,
12、2、MRI： 闭合型和开放型脑裂畸形处上述表现外，T1WI、T2WI均可见裂隙周围有不规则的带状增厚的灰质团包绕，尤以T2WI明显。 其中开放型裂隙内可见长T1长T2信号脑脊液。在裂隙的边缘或附近常合并巨脑回及多小脑回畸形 本病还可合并视隔发育不全、灰质异位、侧脑室扩大及髓鞘发育不良等。,【鉴别诊断】 新生儿及婴幼儿期应与正常的脑沟及外侧裂相鉴别：正常小儿由于脑发育较快，脑沟可呈不对称性增宽，一般以枕叶较为显著。但脑皮质发育正常，不出现内折改变是与脑裂畸形鉴别的依据。 脑穿通畸形囊肿（空洞脑畸形：破坏性疾病） 为因缺氧、缺血所导致的后天性脑破坏性疾病，与脑裂畸形的影像区别主要是它可与蛛网膜下腔
13、及脑室相通。 CT上为限局性囊性低密度病灶 MRI为限局性光滑、薄壁的囊腔，其内含有脑脊液。并与蛛网膜下腔及脑室相通。,三、灰质异位,由于神经元移行终止，神经细胞聚集在异常部位，没有及时地移动到皮层的表面，即可引起灰质异位。一般发生在妊娠第12周左右。异位的灰质可为局灶性或多发，可位于室管膜下、脑室周围、脑深部或皮层下白质区。 1、CT： 一般呈板层状或团块状。异位的灰质团块与正常灰质的CT值相似，增强扫描不强化。 较大的灰质团块可压迫脑室，并使中线异位，但灶周无水肿。,2、MRI： 异位的灰质团块T1及T2信号等同于脑灰质信号。 位于室管膜下区呈结节状，信号等同于脑灰质信号，以T1WI显示效
14、果为佳。 灰质异位常合并其他畸形，单发型少见。包括小头畸形，胼胝体发育不良，小脑发育异常等。 【鉴别诊断】 灰质异位诊断的主要依据为其密度或信号等同于脑灰质。 小灶性灰质异位CT上很难发现，MRI诊断较为特异。 较大者需与脑肿瘤相鉴别，前者灰质密度或信号，灶周无水肿，以及增强扫描不强化等，鉴别较为容易。 位于室管膜下区的灰质异位还应与结节性硬化相鉴别。,四、多小脑回畸形,多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成的多发的细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为皮层发育不良。常与其他神经元移行障碍相伴发，单独发病者少见。影像能够进行诊断的此类畸形多合并有其他畸形的同时存在。 【影像表现】 1、
15、CT：分辨力差，对接近颅板处的皮层显示效果不佳，多不能对本组畸形做出正确诊断。 2、MRI：好发部位为侧裂附近，其他部位如额顶颞叶也可受累。MRI上脑皮层的内缘或表面出现多发锯齿状小而浅的脑回皱褶。本病常与其他脑畸形如脑裂畸形、Chiari畸形、巨脑回等并存。,五、单侧巨脑畸形,为移行障碍所致的一种一侧大脑半球错构瘤样过度生长。常伴有难治性癫痫及智低。 【影像表现】 CT及MRI均显示受累脑中重度扩大。 皮层增厚伴有巨脑回畸形。 白质内可表现为灰质异位及胶质增生（质子密度像鉴别） 鉴别诊断：大脑胶质瘤病（后者不伴有受累侧脑室扩大及灰白质分界清晰）,第五节 视隔发育不良,此病于1956年由Dem
16、orsie首先命名，又称Demorsie综合征。 包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如。约有三分之二同时伴有下丘脑、垂体无功能。 据认为本病有两种亚型： 一种为妊娠7周末-8周初，因缺血所引起的透明隔部分缺如、脑裂畸形及下丘脑无功能 另一种是一种轻型的有脑叶前脑无裂畸形，此型中透明隔完全缺如，但无脑裂畸形。,【影像表现】 1、CT： 视神经萎缩，常两侧同时受累。视神经骨管细小。 第三脑室前隐窝球样扩大，为视交叉及下丘脑发育不良所致。 透明隔缺如，侧脑室前角变方呈匣子状。 2、MRI： 视神经萎缩及第三脑室前隐窝球样扩大。 清晰显示透明隔缺如程度，包括完全/部分缺如。 1/2患儿伴有脑裂畸形。也可合并前脑无裂畸形、胼胝体发育不良、空洞脑、积水型无脑畸形等。,第六节 Chiari 畸形,Chiari畸形主要累及脑干与小脑。 1891年Chiari首先描述了一组后脑畸形并将其分为三种类型，即I、II及III型。其中III型极为罕见。 目前病因尚不清，发生于胎儿的第三个月，与神经组织过渡生长，脑干发育不良以及脑室系统、蛛网膜下腔之间脑脊液动力学失平衡有关。 正常情况下，5-15岁的小儿其扁桃体下移程度要大一些，一般位于枕大孔前后缘联线以下6mm内都不应视为病理改变。正常小脑扁桃体下端呈圆形，不伴有颈延髓扭曲，与呈楔形疝入椎管的扁桃体明显不同。,
