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1、Quantitative Genetics,数量遗传学,Reference books,Introduction to quantitative genetics 数量遗传学导论(D.S.Falconer著，储明星译） 统计遗传学，吴仲贤，1979,Chapter 1 Genetic constitution of a population 群体的遗传构成,一、一些基本概念及理解 二、Hardy-Weinberg定律 三、Hardy-Weinberg定律的应用 四、 Hardy-Weinberg平衡的条件 五、影响基因频率和基因型频率变化的因素及效应 六、 Hardy-Weinberg平衡的延
2、伸 七、连锁不平衡,一、一些基本概念及理解,孟德尔群体 Mendelian population,指在一定地域内一群能互相交配的个体。不同个体基因虽有不同组合，而群体的所有基因则是一定的，基因能自由交换，群体中全部基因的总和称为基因库(gene pool)。 每个物种是一个实际的或潜在的近交个体集群，全部成员都共处同一基因库。 群体遗传学的研究对象是孟德尔群体。,孟德尔群体： 1个有性繁殖群体，个体间随机交配，世代间基因稳定传递，是生物进化的最小单位,随机交配：群体中每一个成员与另一性别的任何成员都有同等的交配机会。是遗传学研究中经常使用到的一个重要条件。就某一性状而言，指未对其基因型进行选择
3、的交配。,表型 （phenotype)：？ 基因型 (genotype)：？ 基因 (gene)：？ 等位基因 (allele)：？ 复等位基因 (multiple allele)：？ 基因多态 (gene polymorphism)：？ （等位） 因频率 (allele frequency):？ 基因型频率 (genotype frequency)：？,变异：表型变异-核苷酸变异-蛋白变异,基因型 T1254C 趾型 AA/AC TT 多趾 AB/BC TC 两种 BB CC 四趾,T1254C 鸡多趾特异位点,Frequencies of genes and genotypes (基因及基
4、因型频率）,For a certain autosomal locus （常染色体位点）with two different alleles（等位基因） in the population,allele genotypeA1 A2 A1 A1 A1 A2 A2 A2 frequency p q P H Q,p+q=1 P+Q+H=1,基因频率（gene frequency）: 群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。A%= - = p p + q = 1 基因型频率（genotype frequency）:群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。AA%= -, 对于共显性和不完全显性
5、表型调查 基因型频率 基因频率,A A + a,AA AA + Aa + aa,二、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）,1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。, 内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。, 条件：（1）在一个很大的群体（2）随机婚配而非选择性婚配（3）没有自然选择（4）没有突变发生（5）没有大规模迁移,Weinberg,二、,符合孟德尔遗传需要以下条件： 1、有性生殖的生物； 2、细胞核遗传 细胞质遗传的，后代性状主要取决于母本 3、成对相对性状的遗传 1）共显性基因或不完全显性
6、基因的遗传不表现孟德尔特征 譬如红花(AA)+白花(aa)=粉红花(Aa) 血型基因的遗传等 2）两对对以上的性状时要求涉及的基因不在同一条染色体上、 不构成连锁 4、真核生物 原核生物不符合孟德尔遗传定律的原因是，它们极少进行有性生殖。当进行有性生殖时，其机理亦有所不同，不涉及减数分裂。,符合孟德尔遗传需要以下条件： 1有性生殖的生物； 2细胞核遗传 细胞质遗传的，后代性状主要取决于母本 3成对相对性状的遗传 共显性基因或不完全显性基因的遗传不表现孟德尔特征 譬如红花(AA)+白花(aa)=粉红花(Aa) 血型基因的遗传等 每对性状分别遵守 两对对以上的性状时要求涉及的基因不在同一条染色体上
7、 不构成连锁 4真核生物 原核生物不符合孟德尔遗传定律的原因是，它们极少进行有性生殖。 当进行有性生殖时，其机理亦有所不同，不涉及减数分裂。,Hardy-Weinberg定律的进一步解释,In a large random mating population with no selection, mutation, or migration（迁移）, for a autosomal locus：1) when the gene frequencies are the same in males and females, the frequencies of genes and genotype
8、s are constant from generation to generation2) when the gene frequencies are different in males and females, the gene frequencies will be in equilibrium after a single generation of random mating,Hardy-Weinberg equilibrium,3) under equilibrium，the relationship of gene and genotype frequencies is：,or
9、,Hardy-Weinberg定律的详细说明, 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a， 基因频率A = p，a = q p + q = 1,因此第一代基因型频率 AA = p2 Aa = 2pq aa = q2,婚配类型的频率,父方基因型 AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) 母方 AA AA AA AA Aa AA aa 基因型 (p2) (p4) (2p3q) (p2q2) Aa Aa AA Aa Aa Aa aa (2pq) (2p3q) (4p2q2 ) (2pq3)aa aa AA aa Aa aa aa(q2) (p2q2) (2pq3) (q4),
10、AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2（p2 + 2pq + q2）=p2（p + q）2 = p2 Aa = 2p3q + 2p2q2 + 2p2q2 + 2pq3 =2pq（p2 + 2pq + q2） = 2pq（p + q）2 = 2pq aa = p2q2 + 2pq2 +q4 = q2（p2 + 2pq + q2）=q2（p + q）2 = q2,A基因频率=AA+1/2Aa = p2 +1/2(2pq)= p2+pq = p (p + q)= p a基因频率= q,Hardy-Weinberg定律,假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则：p + q
11、 = 1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 AA Aa aa因此，当AA：Aa：aa = p2：2pq：q2时，这样的群体处于平衡状态。,Hardy-Weinberg定律,处于遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达到遗传平衡。,例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人，则：AA = 60/100 = 0.6Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 = 3：1：1aa = 20/100 = 0.2A = AA + 1/2 Aa = 0.7a = aa + 1/2 Aa = 0.3,p2=0.49
12、2pq=0.42q2=0.09,AA：Aa：aa p2：2pq：q2,Hardy-Weinberg定律,遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 基因型频率,精 子,A（0.7） a（0.3）,A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21）,a（0.3） Aa（0.21） aa（0.09）,卵 子,AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09,AA：Aa：aa = p2：2pq：q2,处于Hardy-Weinberg equilibrium的群体基因型频率曲线,A1A1,A1A2,A2A2,杂合体的频率不可能超过0，在.5时达到最大值
13、当一个等位基因的频率很低时，该稀有基因主要出现在杂合体内，纯合体几乎没有,两个重要特征：,三、Hardy-Weinberg equilibrium 的证明,推导的步骤以及必须保持的条件,亲本 配子 合子 幼子 成年 亲本,1.从亲本基因频率到配子基因频率,表 亲本世代的基因和基因型频率,配子A1 的频率p=P+1/2H 配子A2的频率q=Q+1/2H,前提条件： A1A2产生同等数目的A1、A2配子（正常的基因分离）； 亲本具有相等的生殖力,2.从配子基因频率到合子的基因型频率,表 由两性配子获得的合子基因型频率,A1A1=p2 A1A2=2pq A2A2=q2,1、雄性和雌性群体有相同的基因频率 2、个体间随机交配，等于配子间的随机交配,合子基因型频率,3.从合子到成年,除非合子有相等的存活力，至少直到能够区分它们的基因型时，才能观察到这些频率,4. 后裔中从基因型频率到基因频率,后裔中不同基因型相等地存活到成年，成为亲本。A1的频率是p2+(2pq) /2 =p 它与亲代的相同。 这证明基因频率在世代间保持不变。,A1A1=p2 A1A2=2pq A2A2=q2,首先，因为亲本和后裔中基因频率相同，基因频率和基因型频率之间的关系可适用于一单个世代。 其次，后裔的基因型频率仅取决于亲本的基因频率而与亲本的基因型频率无关。,哈迪一温伯格法则两个深层次的方面：,
