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1、儿童身材矮小临床指南 解读及思考“矮小”门诊面临问题l如何定义矮小？l怎样解释病因（诊断）？l如何选择治疗方案？l怎样预测助长疗效？l如何判断助长疗效？矮小定义l 相似生活环境l 同种族、性别、年龄l 身高（Ht） 0.05P0.05P0.05实验室特殊检查实验室特殊检查l IGF-I生成试验：检测GH、GHR功能疑为GHI、疗效预估l 其他激素检测： 依据临床表现l 影像学检查：下丘脑、垂体矮小患儿可进行头颅MRI检查排除先天发育异常或肿瘤可能性 l 染色体核型分析：女孩 或疑有染色体畸变是否该做GH激发试验l目前观点：Yes！l鉴别GHD与GHI的最佳方法l可以评估其他垂体功能l决定是否须
2、做MRIl反映GH可能疗效l需注意不同GH检测方法存在误差矮身材治疗矮身材治疗l矮身材助长疗效取决于其病因l生长激素治疗FDA批准适应症1985GHD1993慢性肾衰19961997Turner综合征2000Prader-Willi综合症2001SGA2003ISS助长治疗的伦理原则l 助长治疗应有临床证据支持l 应注意考虑患儿的自身意愿l 即使是有效助长治疗也需考虑药物的风险和收益l 疗程中须持续评价药物有效性和安全性l 助长初级目标是达到正常AH，次级目标是接近儿童期正常Htl 治疗后PAH与实际FAH的多变性需明确与家属沟通SGA / IUGRlSGA 成年矮身材 1015% 缺乏出生后
3、追赶生长 在矮小人群占 2030%l SGA 成年性疾病 MS、CHD、中风 风险增加儿科医生应该关注成年疾病的儿科防治儿科医生应该关注成年疾病的儿科防治如何界定SGAl BWt 和（或）BL 2 岁 GV Ht SDS矮小或偏矮GHGH治疗治疗SGASGA时机时机l大部分SGA生后追赶生长l23年后Ht可达THt相称生长曲线范畴l强调对SGA儿定期随访观察l一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗GH治疗SGA生长缺陷美国 （FDA 2001）欧洲 （EMEA 2003） 起治年龄2岁4岁身高 SDS忽略-2.5 SDS生长速率无追赶生长 16岁，女孩14岁l ISS达正常AHt范围
4、内（ - 2SDS）l 其他影响疗程的因素患者家属的满意度进一步治疗的花费利益分析其他原因GH 不良反应l 肿瘤风险：白血病 肿瘤复发 l 特发性颅内高压（IIH）l股骨头滑脱（SCFE）l 男性乳房发育l 暂时性甲减l 血糖增高风险l 局部反应l 总体发生率比过去低（IIHSCFE）l TS、器质性GHD、PWS易于发生l 适应症治疗者不增加肿瘤风险长期IGFBP-3及 IGF-1风险增加疗程中应强调检测血IGF1、IGFBP3l 推荐安全性监测集中：肿瘤 代谢异常GH 不良反应GH治疗副反应lISS患儿GH不良反应与其他适应症一致但发生频率更小l目前尚无长期副作用的报道l推荐安全性监测集中
5、：肿瘤 代谢异常GH治疗的替代措施l蛋白合成类固醇：氧雄龙、睾酮lrhIGF-IlGnRH 类似物l芳香酶抑制剂l心理咨询提示提示： 幼年身高受损严重同幼年身高受损严重同 样可影响成年身高样可影响成年身高 应重视监控此类患儿应重视监控此类患儿 的幼年身高变化的幼年身高变化幼年身高受损程度与FHtCDGPHorm Res 2007;68:99104n青春期前矮小通常无需治疗n严重矮小者可影响终身高n可适当干预（小剂量睾酮）严重矮小 一般矮小随随 访访l每3个月随访一次监测 Ht、GV血IGF-I、IGFBP-3、T4、血糖和胰岛素l每年检查骨龄 l疗程中应观察性发育情况（Tanner） GHDL
6、aron 综合征0100100正常人ISSTSrhGH敏感性GH分泌如何鉴定助长疗效l 短期最佳观察指标 Ht SDS GV GVSDS需考虑起治年龄、青春发育、矮小程度、疾病谱l 长期观察参数AH SDS AH SDS-HtSDS0AH-PAH0 AH-THtGH疗效评价GH疗效评价l 第一年疗效特征Ht SDS 0.3 0.5 GV 3 cm/年，或 GV SDS 1l 目标：尽量恢复儿童期的正常Htl 根据治疗剂量利用数学模型预估疗效（复杂） l 生化特征血IGF-I测定 评价GH疗效、安全性调节GH剂量依据之一l 心理学特征改善生活质量，目前尚无监测手段GH疗效评价l当HV-1SD应被
7、视为“疗效不佳”l须重新审视诊断是否正确有无伴发异常治疗方案的依从性如何不确定因素：GH敏感性、IGF1敏感性如何判断疗效标准（NCGS）Ron G. Rosenfeld,at al. JCEM 2008; 93青春期矮小核心问题青春期增高治疗改善FHt ？人类线性生长青春期生长儿童期生长婴儿期生长GH-IGF1+LHRH-Gn轴GH-IGF1内分泌轴营养代谢轴每一阶段对FAH均有一定影响青春期生长潜能评估综合评估：l 注意个别差异l 生长潜能 遗传固有生长能力l 剩余生长潜能 还能对FAH贡献的能力l 关注青春期生长与成熟的平衡治疗目的l 延长青春期骨骼生长期维持身高增长潜能l 促进青春期骨骼线性生长最大程度提高PHVl GH l GnRHa l GH GnRHa l AIS如何选择青春期如何选择青春期 助长方案助长方案谢 谢 ！
