骨关节发育障碍讲稿

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1、骨伤科X线诊断学湖南中医学院影像教研室 苏 祁第三章 骨发育障碍性疾病第一节 软骨发育不全 Achondroplasia是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形，有遗传性和家族性。n病理为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短n临床n本病生后即有所表现n主要特点为短肢型侏儒， 头颅短头型增大 n短肢型侏儒n四肢对称性缩短，躯干骨正常n四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样n头颅短头型增大n颅大，面小， 塌鼻，下颌突出n腹膨臀翘n智力与性发育正常n 影像学表现以X线

2、平片检查为主n 管状骨n骨干n短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉 附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常n掌指骨短粗,指骨等长n干骺端n干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、 畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别n骨骺出现延迟，发育相对细小n第4、5指骨常向尺侧偏斜三叉手三个月, 短粗,圆锥状“ 三叉戟”成人,指骨短粗n躯干骨n脊柱n椎体小，前后径短，后缘凹陷n椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小n椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄n骨盆n髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼 嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状n髋臼平直,股骨头形态不规则

3、n头颅n颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌 鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大第二节 石骨症 Osteopetrosis n n 病因n为破骨细胞生成障碍所导致的骨塑形不完全所致n破骨活动减弱,导致钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织取代。n主要特点为骨样组织过渡钙化,而缺少真正骨化,以致骨样组织增多,但其中缺少骨板层及成骨细胞,使骨质明显硬化,脆弱。n临床类型：n常染色体隐性遗传型(重型)：发生早,病情严重，可致死 。其临床表现包括贫血、肝脾大、血小板减少、颅孔狭窄所导致的脑积水。n常染色体显性遗传型(轻型)：临床症状出现较晚,常因骨 折而就诊。包括Albers-Schonb

4、ergs病、大理石骨病。并发症n常并发骨折。n贫血（骨髓腔闭塞所致）。n颅神经麻痹。n影像学表现： 以X线平片检查为主 1) 主要表现为广泛的全身骨质增生硬化。严重者骨 髓腔消失,不能分清骨皮质和髓腔。 2) 各骨硬化的特点: (1) 管状骨:n长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相 隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。n塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形 烧瓶样改变。 n骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化(2) 躯干骨：n椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透亮 。n髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。(3) 颅骨：n颅底骨硬化(4)骨中骨：n“骨中骨”为本病特征性表现，即主

5、要在椎体、髂 骨、短骨和腕、跗骨内有一相似形态的雏形小骨 。n病因：由于骨化过程在出生时终止而未被吸收所 致。第三节 成骨不全Osteogenesis imperfectan又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗 传性疾病。其发病率为1：40，000。病因n由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨 膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成 骨并无严重紊乱 n病理骨小梁细小骨质疏松，骨质脆弱，极易 骨量减少 骨折 钙 化 不 全 软骨样组织和钙化不良的骨样组织骨质软化变形临床（1）多见于幼年儿童，发病越早越严重（2）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反 复多发骨折可致肢体畸形

6、（3）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使脉络膜色素外显（4）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等 临床分类：nI型： 晚发型（Ekman-Lobstein综合症） ，占成骨不全的90%。患儿预后较好，具 有正常的寿命。其主要表现包括：n蓝巩膜，占90%n关节韧带松弛n牙齿发育畸形，占30%n听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20%n由于骨折所致的肢体发育畸形临床分类：nII型： 早发型（Vrolik 型），占成骨不全的10%。本类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡。nIII型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正常，患儿听力正常。nIV型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱色。影像学表现

7、 以X线平片检查为主1)基本表现n骨质疏松, 骨折，骨痂形成和骨畸形2)管状骨n粗短型（早发型）：病变严重和发病早，X线特 点为长骨粗短，有多发骨折及广泛的骨痂形成 ，皮质薄，松质密度低，肱、胫、股明显n细长型（晚发型）：病变较轻及发病晚，X线特 点：四肢长骨骨干变细，长度无明显变短（有 细长感觉）干骺端常较大，骨皮质变薄，密度 减低，长骨骨干有不同程度弯曲（反复骨折及 骨质软化所致） 3) 颅骨n显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟，常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好 4) 脊柱n密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和畸形 第四节

8、粘多糖病 (MPS)n粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由于 某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下， 而引起的继发性粘多糖体内过度积聚 所致。本病临床的诊断主要根据：病 人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚 及混浊的程度、患者尿中类肝素、角 蛋白及皮肤素的含量以及其他一些特 征性的临床表现。病因n粘多糖是人体内不可缺少的重要成分,主要 存在于结缔组织中,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重 要作用。n粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多 糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引 起疾病。n根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式 的不同,目前分VII型和几个亚型。MPS I型 (Hur

9、ler病)临床表现：n智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反应迟钝 、语言落后、表情呆板等。n 面容丑陋和肢体畸形。n 角膜混浊,视力障碍。n 听力障碍或耳聋。n 合并心脏及肺部疾病,肝脾肿大。n 皮肤粗糙、增厚、水肿等。影像学表现： 以X线平片检查为主1)头颅n头大,前额突出,呈舟状头。n颅内板增厚,板障增宽,颅底硬化。n乳突及蝶窦气化不良。n眶距增加。n蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状(小提琴 ,“J”型。2) 脊柱：n椎体前上缘发育不良,呈鸟嘴状、鱼钩形改 变。nT12 、L1小,呈三角形,后突。n严重病例脊柱过度前凸及侧突畸形。n齿突发育不良,半脱位。3)胸廓n 肋骨:前肋宽,后肋细,呈船

10、浆状或飘带状。n肩胛盂小而平。4) 骨盆n髂骨翼直立,底部变窄n髋臼呈斜坡样,髋臼角开大n坐骨竖直,闭孔呈长圆形n颈干角开大,髋外翻 5) 长管骨n粗短。骨骺小,碎裂n尺桡骨远端削尖,关节面呈“V”形。 6) 短管骨n掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽。n指骨末节远端变尖。n腕骨形态不规则,发育延迟。MPS IV型 (Morquao病)临床表现：n智力基本正常,面容近似常人n可有耳聋呈进行性加重。n可有角膜浑浊,但程度轻。影像学表现n头颅:基本正常n脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良， L1 , 2后突。环枢椎关节半脱位,齿突发育不良n骨盆:髂骨翼呈圆形,基底部窄而长，髋臼浅，髋臼角增大；

11、股骨颈粗,颈干角消失,髋外翻；股骨头骨骺扁而不规则,最后消失n长骨:干骺端两侧尖刺样外突,与骨骺对应的干骺端 中心部突起如山丘状；膝内翻或膝外翻五、颅锁骨发育不全n复习：n膜内化骨：n颅盖骨、大部分面颅骨及骨盆均属膜内化骨，锁骨及下颔骨先经膜内化骨后又经软骨内化骨（混合型化骨）n本症为膜内化骨障碍为主的骨发育异常。六、蜡油样骨硬化n病理：n骨膜下毛细血管扩张成骨细胞活动，破骨细 胞活动进行性骨膜和骨内膜骨质增生（即骨 膜骨发育异常）新骨堆积，轮廓变形（常为单 肢诸骨的偏侧性骨皮质过分增生）nX线：n 早期见单肢的诸骨偏侧性骨皮质不规则增生 ， n 似蜡烛油沿蜡烛表面流下的样子，呈滴注样n 进展

12、则骨膜增生，正常的骨松质区由浓密、 缺n 少结构的硬化骨质替代，呈特殊的流过现象，n 骨纵轴弯曲变粗，关节可保持光滑七、骨斑点症特点是骨松质内弥漫性斑点状致密影典型X线表现：n为长骨的末端骨松质内有多数性硬化灶，在骨骺 和扁平骨松质中表现为散在的斑点，不累及骨皮 质，（好发于骨盆，手足小骨，长骨骨骺及干骺 端）八、条纹状骨病典型X线表现在长骨干骺端和髂骨翼等处两侧对称性出现纵行 条纹状硬化骨影第九节 骨纤维异常增殖症n复习：n骨骼的化学成分：骨 细 胞水、无机物、有机物 细胞间质 胶原纤维基质 粘多糖蛋白质n骨纤为骨内纤维组织异常增生所致。n好发于儿童和青年期，病情漫长，一般发 育成熟后自趋稳

13、定，少数继续发展。n分两类： 仅有骨骼系统病变（单骨型、多骨型、单肢型） Albrights综合症：多骨发病、皮肤色素沉着、性早熟nX线表现：n 长骨：n由于骨髓腔和松骨质中纤维组织增生，压迫骨皮质使之变薄，并发生不同程度的变形与膨大（囊状透光区为纤维组织代替骨组织，毛玻璃样均匀骨化影为纤维组织成骨，病变区有密度高而不均匀的骨化，为成熟骨组织；环形钙化为软骨组织，囊状破坏为主的生长较快；毛玻璃样骨化为主的病变比较稳定）n 颅盖骨（硬化性、囊性、磨玻璃样改变）：病变呈多个囊状透明区，伴有硬化缘 ，额骨水平部病变多均匀致密，且增厚变 形，鼻窦消失，眼眶变形（临床上出现狮 面及眼球突出）n总之，扁平

14、骨以囊样变为主，长骨以磨砂 玻璃样为主，颅骨以硬化型改变为主 第十节 神经纤维瘤病一、 神经纤维瘤压迫和侵蚀骨骼n发生在骨骼附近的神经纤维瘤可压迫骨骼 ，切线位可见骨皮质呈碟状凹陷，压迫椎 体致椎体后缘，侧缘弧形压迹。n发生在骨内的神经纤维瘤可见骨内囊状缺 损，边缘光滑，略有增白二、 中胚层发育异常所致的骨质病变最常受累部位为脊柱、头颅、四肢长骨n 脊柱：由于肌肉和骨骼生长发育异常及神经根 有多数神经纤维瘤，引起脊柱明显后突及侧突畸 形；由于硬脊膜发育不良（缺损、变薄），脑脊 液博动性压力作用于脊椎椎体后面，侧位显示椎 体后缘弧形压迹n 骨的生长发育障碍可以形成颅骨骨质缺损，表 现为圆形，椭圆

15、形或不规则形骨质缺损区，蝶骨 翼及额骨眶板受犯时，颞叶直接与眼眶软组织相 连，出现凸眼，眼眶增大，前后床突畸形或缺如 等。n 中胚层发育障碍可引起肢体肌肉、皮肤充血和淋巴淤滞而使长骨过度生长（长骨 增长，变粗，骨皮质增厚，表面呈波浪状 ，有时弯曲畸形）三、 伴发其它先天性畸形常伴发脊柱裂、椎体融合畸形、先天性马 蹄足、肋骨联合，先天性髋脱位 第十一节 马凡氏综合症n临床特点：n管状骨明显细长，肌肉发育不全，肌张力减弱， 皮下脂肪菲薄，常伴有先心病及高度近视眼，（ 半数有晶状体脱位、瞳孔因缺少扩张肌而呈持续 收缩状态）nX线表现：全身长骨细长，尤以指掌跖趾骨明显，骨干变细，皮质菲薄，骨小梁细小，邻近软组织菲薄，脊 柱呈后突畸形，多半累及胸椎，但椎体骨质无改 变。