精准医学与智慧医疗

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1、2015-10-251精准医学与智慧医疗刘乃丰东南大学附属中大医院心血管内科2015年1月30日，美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动“精准医学”研究计划精准医学的提出精准医学是什么？美国启动的精准医学研究计划的主要内容是什么？精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医学的内涵本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行

2、个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。精准医学的基础精准医学是因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。其实，精准医学与我国传统中医药的辩证施治例如“同病不同治”的思想是一致的，而且我国传统中医药的整体观对于现代医学的发展很有指导意义，例如目前国际医学界倡导的系统医学、整合医学就是具体体现。上世纪中叶医学界开始关注个体化医疗并逐步提出分子医学的概念推上世纪中叶医学界开始关注个体化医疗并逐步提出分子医学的概念，推动了人们深入认识疾病的发生发展机制，但生物医学界面临的一个严峻问题是，大量的基础研究不能与临床疾病的诊治有效衔接，很多重要疾病没有得到有效控制或者仍然缺乏有效防治手段。十几年前美国

3、国立卫生研究院前院长提出转化医学的理念，即将基础研究与临床实践紧密结合，聚焦病人临床医疗水平的提高，此理念一经提出立即得到全球医学界的普遍重视。精准医学的目标美国此次启动的精准医学资助计划包括五方面内容，其中心任务是通过分析100万名志愿者的基因信息，研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，为药物研发与患者“精准治疗”明确方向。目前该计划主要从肿瘤入手开展相关的研究，寻找肿瘤防治新途径，由美国国立卫生研究院（NIH）负责实施。同时安排美国食品药品管理局和国家健康信息协调办公室开展相应的法规制定与评估、隐私保护与数据共享等。2015-10-252精准医学的特征精准医学理念的

4、提出是集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。与以往医学理念相比， 其进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相交叉，精确进行疾病分类及诊断，为疾病患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具针对性和有效性的预防治疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测的先进性。相信会带来一场新的医疗革命并将深刻影响未来医疗模式。精准医学的意义美国此次在政府层面率先启动并资助精准医学计划，再次证明关注民众健康与医疗是全球的责任，我们看到该计划惠及民生的社会效益，也要清醒地认识到其经济效益，这一计划将造就新的经济生长点

5、。该计划实施很大程度上是依赖于二代基因测序技术，二代基因测序市美的全球市场规模为200亿美元，并将极大带动药品研发和肿瘤诊断和个性化临床应用，其快速发展的市场规模难于估计。目前基因测序相关设备制造与原创技术主要来自美国，这从一个层面对于我国自主研发基因测序设备乃至药械提出了迫切需求。美国此次实施该计划将科学技术的应用与相关的法规、评估体系建设同步进行，对于我国的科技规划、新医疗技术临床应用以及前瞻性制定相应规范管理文件等很有启发性。我国的现状我国近30年来在基因组测序技术、疾病发病机制、临床疾病分子分型与 诊治标记物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的 积累与发展，形成了一

6、批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队，特 别是我国的基因测序能力居国际领先地位。这为我国开展精准医学研究与应 用奠定了人才、技术基础。但是我国开展精准医学面临诸多不足与挑战最突出的不足是开展精但是，我国开展精准医学面临诸多不足与挑战，最突出的不足是开展精 准医学所需要的核心测序仪器设备与关键性前沿技术主要依赖进口。另外突出的不足是国家层面的顶层设计与统筹规划协调有待进一步加强， 目前医学科技资助多途径、碎片化问题严重，缺乏攻关合力，导致医疗数据 库和生物资源库共享机制缺乏。还有一个现实问题是国家稳定性医学科技投入仍显不足，在研项目与临 床精确诊治结合不够紧密，在国家层面制定基因诊断、病人

7、数据安全、临床 新技术新产品监管等政策法规体系尚不完善。我们的应对策略精准医学以网格化形式牵动医学领域发展，以新理念带动生物医学与信息科学的交叉合作，我国应该积极抓住这个新发展机遇，加强顶层设计，汇聚创新洪流，推动医学科技前沿的发展，提升我国临床医学水平，助力健康中国建设。建议开展“中国精准医学研究计划”并纳入国家“十三五”发展规划；建议将中国精准医学研究计划作为专项进行实施。同时要前瞻性地处理好精准医学和已将中国精准医学研究计划作为专项进行实施。同时要前瞻性地处理好精准医学和已经实施的和即将实施的生物医学项目研究体系与项目的关系，促成其与创新药物国家重大专项等的衔接，促进国家医药科技整体协调

8、发展。由于精准医学研究计划涉及到临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，医疗行业特点明显，也就是说，既要研究数据“众筹”，也要临床实践实施方式“众享”。希望由卫生行业权威机构牵头，联合国家相关部门以及全国各医疗机构、大学、医学院和信息科学研究机构共同实施。The Precision Cancer Medicine Wiki and Knowledge base model. The Precision Cancer Medicine Wiki and Knowledge base model. The precision cancer medicine (PCM)

9、 Wiki and Knowledgebase (KB) model comprises a structured knowledgebase together with a user-friendly Wiki-like interface.Accelerating value and improving outcomesNEWS UPDATE Precision for Medicine Acquires Precision Health Economics- READ THE FULL STORY gpg for innovative pharmaceutical and life sc

10、ience companiesResearch 二是电子病历系统包括病人信息影像信息;费和药品管理系统;二是电子病历系统，包括病人信息、影像信息; 三是临床应用系统，包括计算机医生医嘱录入系统(CPOE)等;四是 慢性疾病管理系统;五是区域医疗信息交换系统;六是临床支持决策 系统;七是公共健康卫生系统。 总体来说，中国处在第一、二阶段向第三阶段发展的阶段，还没 有建立真正意义上的CPOE。 在远程智能医疗方面，国内发展比较快。比如，可实现病历信息、 病人信息、病情信息等的实时记录、传输与处理利用。 我国智慧医疗发展的经济环境良好： 全球经济危机的大背景下，中国经济依然保持稳定的增速。 医疗服务

11、市场前景广阔，如果按照本世纪的前10年中国健康医疗市场年均超过10的速度，预计到2020年，中国将会成为全球仅次于美国的第二大医疗市场为全球仅次于美国的第二大医疗市场。 未来几年，中国智能医疗市场规模将超过一百亿元，并且涉及的周边产业范围很广，设备和产品种类繁多。 随着移动互联网的发展，未来医疗向个性化、移动化方向发展，到2015年超过50%的手机用户使用移动医疗应用。2015-10-259智慧医疗的目的： 将进一步提升医疗诊疗流程的服务效率和服务质量 提升医院综合管理水平，实现监护工作无线化 全面改变和解决现代化数字医疗模式、智能医疗 及健康管理、医院信息系统等的问题和困难 大幅度提体现医疗

12、资源高度共享， 降低公众医疗成本35674区域医疗信息交换系统临床支持决策系统智 能 医慢性疾病管理系统公共健康卫生系统我国智慧医疗发展处于起步阶段目前，我国智能医疗处在第一、二阶段向第三阶段发展的阶段，还没有建立真正意义上的CPOE 未来几年，中国智能医疗市场规模将超过一百亿元，并且涉及周边广泛产业。直接触动包括网络供应商、 系统集成商、无线设备供应商、电信运营商在内的利益链条，从而影响通信产业的现有布局123业务管理系统电子病历系统临床应用系统包括医院收费和药品管理系统包括病人信息、影像信息包括计算机医生医嘱录入系统(CPOE)等医 疗 发 展 阶 段智慧医疗产业发展的方向安全传递智能处理

13、全面感知医疗数据信息可通过互联 网3G/4G无线网络RFID技术、条码技术、医用传感器技术对 医患、医疗器械、医药等进行标识与智能识 别；所感知医疗信息数据通过数据挖 掘技术、云计算技术等进行处理；网、3G/4G无线网络、 无线传感网、等网络进行 安全传递、有效交互；需要突破的关键技术RFIDRFID海量存储全方位地针对RFID应用体系架构、 RFID系统集成与中间件、RFID公共 服务体系、RFID测试技术与规范等 RFID应用关键技术进行研究和攻关， 以形成中国RFID技术发展的，适合物 联网医疗卫生应用的支撑服务体系。医学传感器海量存储新型医学传感技术：新 型低功耗可穿戴、植入 式无线传

14、感器等技术通过研究计算、处理、存储、 交互、控制、接入等方面的 技术要求，实现安全可靠、 高可用、低成本、界面友好 的物联网“云计算”与服务 平台，并按照行业及用户需 求定制可方便地个性化服务。智慧医疗行业的存在问题 医疗物联网缺乏统一的标准 缺乏统一的医疗物流链编码标准 医疗信息安全性及隐私缺乏相应的法律保护。缺乏规范统一的标准医院信息化投入大，见效慢，影响了医院自身的积极性。信息化普及程度，尤其是基层医疗机构的信息化程度低医院自身对信息化推广的阻力。全国范围内符合标准的电子健康档案与电子病历未建立。来自医院等使用单位的阻力 集成商、产品商、医院各自为政，没有形成完善的产业体系。 医用物联网

15、终端产品价格成本偏高。缺乏标准化、规模化、集群化的产业发展基层医疗服务机构信息化水平低缺乏基础性标准，如医药产品的国家统一编码，医疗机构之间信息难以实现有效共享缺少机制健全的数据中心信息不标准， 耗费资源缺乏便捷智智慧医疗应用的主要问题缺少机制健全的数据中心缺乏便捷、完整、智能的医疗知识库系统缺少完全自主知识产权的医疗器械产品医疗物联网信息产业缺乏规模性缺少医疗信息安全及隐私保护相关法律法规 国产医疗基础 性产品缺乏市场 占有率缺乏便捷、智 能的健康信息服 务模式打破信息 壁垒建立区域资源整合平 台，促进部门协作医疗服务机构 医疗保障中心 疾病预防与控制中心 血液管理中心 妇幼保健中心建立标准、整合资源，实现智慧医疗服务实现医疗体 制改革任务建立统一 应用平台各个机构数据整合 优化服务资源 提高无线网络技术 推广移动医疗医疗卫生服务高效、 实现实时、便捷、高 效医疗服务2015-10-2510谢谢！