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1、遗传学考试重点纲要2.0版-Beta1框架：何予卿内容整理：小白p 基因型（Genotype）和表型（Phenotype）的关系p 基因型决定表型，表型是基因型与环境之间相互作用的结果p 表型模拟(phenocopy)环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型、外显 率(penetrance)一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示p 表现度(expressivity)杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如人的短食指(Aa)的短小程度的差别p 等位基因的相互作用 完全显性和不完全显性、完全显性(complete dominance)
2、：指F1所表现的性状 都和亲本之一完全一样。不完全显性(incomplete dominance): F1表现的性状可能是 双亲的中间型 并显性(codominance)一对等位基因都是显性基因，共同表现各自控制的性状。即双亲的性状同时在F1个体上出现，而不表现单一的中间型 镶嵌显性(mosaic dominance)、复等位基因(multiple alleles)复等位现象指在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因，也是一 个基因存在的多种等位形式 致死基因(lethal genes)指那些使生物体活细胞不能存活的基因第三章 孟德尔定律的延伸p非等位基因的相互作用 基
3、因互作（gene interaction）不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个基因叫基因互作 互补基因(complementary gene)若干非等位基因只有同时存在时才表现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因 抑制基因(inhibitor)有些基因本身不能独立的表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因成为抑制基因 上位效应（epistasis）一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis） 显性上位和隐性上位上位基因是显性/隐性基因 叠加效应（d
4、uplicate effect）对于同一性状的表现型有相同效应的非等位基因成为叠加基因 重叠作用 互作基因中，只要一对等位基因存在显性基因，个体便表现显性，所有基因隐性时才表现隐性性状TypeA-B-aaB-A-bb aabbDominant with no epistasis 9331Complementary gene action互补补基 因97Duplication gene action叠加作用151Dominant with epistasis of aa over B 隐隐性上位934Inhibitor gene interaction 抑制基因 9331Dominant wit
5、h epistasis of A- over bb 显显性上位1231Summarize掌握伴性遗传规律：当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状分离呈3显：1隐；性别分离呈1：1。同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1：1 X染色体显性伴性遗传：患者双亲中必有一方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情较轻男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病未患病的后代，可以真实遗传，不会患病X染色体隐性伴性遗传 有病的人(几乎)都是男性男性患者的子女都是正常的
6、，所以代与代间有明显的不连续男性患者的女儿虽然正常，但可以生下有病的外孙来第四章 性别决定和伴性遗传Y染色体上一般不具有等位基因伴性遗传和从性遗传（Sex Influenced Trait）区别和联系从性遗传和伴性遗传的表现型都同性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，所以从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表型上受个体性别影响相引组( coupling linkage phase) 两个显性基因连锁或者两个隐性基因连锁相斥组(repulsion linkage phase)一个显性基因和一个隐性基因连锁重组率(recom
7、bination frequency,RF)重组型的配子百分数称为重组率重组率的计算：测交群体、F2群体、双隐性个体Gene mapping的方法 两点测验和三点测验（双交换） 干扰(interference）指一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少p 和符合系数（coefficient of coincidence）指干扰程度的大小。通常用实际双交换值和理论双交换值的比率来表示：符合系数=实际双交换值/理论双交换值。干扰（1符合系数）100第五章 连锁基因的交换与重组两个基因作图的主要步骤 判断两对基因决定的性状组合排列类型 PD；NPD；T MI、MII的判断 判断两个
8、基因是否连锁 PD：NPD1：1，自由组合；否则连锁 计算两个基因分别与着丝粒的交换值 判断两个基因在同一臂还是不同臂 MIIMII条件下，根据两个基因分别与着丝粒的交换值， 如果PD与NPD的比值与它们分别与着丝粒的单交换比值 接近，可以判断在异臂；如果相差很大则在同臂（单交换 与多交换） 两个基因在同臂计算两个基因之间的交换值（1/2T+NPD ）/(PD+NPD+T) 画出两个基因的连锁遗传图谱第六章 数量性状遗传分析p 数量性状的主要特征p数量性状彼此间只有数量的差别，没有明显的质的界限，表现连续变异。p数量性状是由多基因控制的，其表现容易受环境条件的影响。p数量性状的差异要用数字表示
9、，如身高、体重，等p 多基因假说的要点数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)共同作用的结果多基因的每一对基因对其表型所产生的效应微小微效基因的效应是相等而且相加，故又可称多基因为累加基因微效基因之间往往缺乏显性多基因往往有多效性多基因和主效基因一样处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质p广义遗传率和狭义遗传率的概念及计算方法 h2B广义遗传率：遗传方差/总方差100VG/(VG+VE)100p狭义遗传率：指基因加性方差占表型总方差的比值。因此狭义遗传率比广义遗传率小。 h2N基因加性方差/总方差100VA/Vp100VA/(VAVDVI)VE100遗 传 方 差基因
10、加性 方差(VA)基因显性 方差(VD)上位性作用 方差(VI)基因加性方差由群体中两种纯合 体（AA和aa）之间的平均差异而 引起的变异量显性方差是指等位基因 杂合作用（Aa）引起的 变异量上位性方差是指非等位 基因间的相互作用引起 的变异量非加性 遗传方 差p自交和回交的遗传效应，它们在现代遗传学研究中有什么重要作用？p回交和自交相类似，连续多代自交或回交，将使其后代群体的基因型逐代趋于纯合。回交与自交在基因型纯合和进度上的区别主要表现在：回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制；而杂合体自交的纯合基因型却是多种多样的组合方式。p重要作用：？p了解杂种优势（heterosis）的遗传理
11、论p杂种优势(heterosis) 是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。p杂种优势的表现是多方面的，而且很复杂，按其表现可分为三种： 杂种营养体发育较旺的营养型 杂种生殖器官发育旺盛的生殖型 杂种对不良环境适应能力较强的适应型第七章 细菌的遗传分析p了解细菌在遗传学研究中的意义p细菌是单细胞生物，结构简单，繁殖力强，分布广，时代周期短，个体数量多，较容易诱变和筛选各类突变型。细菌不仅是许多病毒的宿主细胞，而且有自身的遗传特性，又易于建立纯系和长期保存。（来自课本152页小白注）a）F-菌株(“雌性”菌株)：不含F因子，
12、没有性菌毛，但可以通过接合作用接收F因子而变成F+菌株；b）F+菌株(“雄性”菌株)： F因子独立存在，细胞表面有性菌毛。c）Hfr 菌株：F因子插入到染色体DNA上，细胞表面有性菌毛。d）F菌株：Hfr菌株内的F因子因不正常切割而脱离染色体时，形成游离的但携带一小段染色体基因的F因子，特称为F因 子。 细胞表面同样有性菌毛。pF+、F-、Hfr、F的特点及其相互关系（来自陈雯莉的微生物课件小白注）p细菌的转化和转导的原理p从细菌的培养物提取的DNA可以在体外转移到受体细菌中，这一过程称为转化。转化就是细菌细胞摄取周围游离的外源DNA片段，通过同源区段的交换而实现基因重组的过程。（课本P169
13、小白注）p转化的条件：感受态的细胞转化因子DNA的大小、形态和浓度受体和供体染色体的同源性。p转化的过程：转化因子的吸附单链DNA的吸收联会与整合转导是指以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程普遍性转导 (general transduction)噬菌体所携带供体(细菌)染色体片段是完全随机的，即供体基因组中所有基因具有同等机会被转导形成部分二倍体，经交换和重组后，形成转导频率大致相等的不同转导子，这种转导称为普遍性转导(general transduction)和局限性转导（specific transduction ）这种转导仅限于靠近原噬菌体附近的基因第
14、八章 病毒的遗传分析噬菌体突变型的互补测验：顺反子顺反子：通过顺反实验或互补测验测定出的一个不同突变之间没有互 补功能的功能区称为顺反子。一个顺反子就是一个功能水平上的基因 （谁有更好的表述共享一下小白注） 重组测验是以遗传图距的方式确定突变的空间关系，而互补测验则是突变的功能关系 互补测验主要是测定具有相同表型，影响同一遗传功能的突变子是是属于一个基因还是属于几个基因。 功能彼此互补(complementation)：即一个突变型补偿了另一个突变型所不具备的功能 功能不互补：即两种突变型属于一个相同重组测验：两点测交和三点测交第九章 基因的精细结构的遗传分析p 了解基因概念及其发展 孟德尔摩
15、尔根遗传物质是DNA（RNA）DNA的双螺旋结构遗传密码子中心法则操纵子跳跃因子顺反子断裂基因和重叠基因一个基因一个酶p 掌握互补测验以及缺失作图原理p 掌握中心法则，现代遗传学研究是建立在中心法则的基础之上第十章 遗传标记RFLPAFLPRAPDSSR限制性酶消化和分 子杂交技术为基础以PCR技术为基础遗传标记形态标记生化标记分子标记细胞学标记PCR的原理：变性；复性和延伸 分子标记的应用 建立分子标记遗传连锁图谱 进行基因定位和基因克隆 可用于品种鉴定、纯度鉴定、亲子鉴定 杂种优势遗传机理研究 动植物的起源和进化研究分子标记的原理 遗传标记多态性形成的分子基础均是基因组DNA的变异，而分子
16、标记所揭示 的多态性是直接反映基因组DNA间的差异。 一类是以分子杂交为基础的DNA标记技术，主要有限制性片段长度多态性标记(Restriction fragment length polymorphisms，简称RFLP标记)、可变数目串联重复序列标记(Variable number of tandem repeats，简称VNTR标记)、原位杂交(in situ hybridization)等 另一类是以聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction，简称PCR反应)为基础的各种DNA指纹技术 第三类是一些新型的分子标记，如单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，简称SNP)，表达序列标签(Expressed sequence stags，简称EST)和
