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1、中华 人 民 共 和 国 国 家 标 准大 骨 节 病 诊 断 标 准G s 1 6 0 0 3 一1 9 马 5D i a g n o s t i c c r i t e r i a o f k a s b i n b e c k d i s e a s e主题内容与适用范围本标准规定了大骨节病诊断原则、 临床分度、 分型的技术指标与使用要求。 本标准适用于大骨节病个案诊断， 以及与其他骨关节病的鉴别。大骨节病本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。 其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、 坏死， 以及广泛的继发性退行性骨关节病， 临床上表现为四肢关节疼痛、 增粗、 变形， 肌肉葵缩
2、， 严重者出 现短指、 短肢甚至矮小畸形.3 诊断原则根据病区接触史、 症状和体征、 以及手骨x线拍片所见手指、 腕关节骨关节面、 干垢端临时钙化带 和髓核的多发对称性凹陷、 硬化、 破坏及变形等改变可诊断本病. x线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。4 诊断及分级标准4 . 1 严重程度诊断 4 . 1 . 1 早期干舫未完全愈合儿童， 具备以下4 项中a , 。 或b 、 。 或b , d 或只有c 者， 诊断早期。a . 手、 腕或躁、 膝关节活动轻度受限、 疼痛。b . 多发对称性手指末节屈曲。c . 手、 腕X线片有骨关节面或干垢端临时钙化带或砺核不同程度的凹陷、 硬化、 破坏、
3、 变形。d . 血清酶活性增高， 尿肌酸、 握脯氨酸、 粘多糖含量增加.4 . 1 . 2 1 度在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四胶关节增粗、 屈伸活动受限、 疼痛、 肌肉轻度萎缩， 干翁端或骨端有不同程度的X线改变。 4 . 1 . 3 ， 度在 t 度基础上， 症状、 体征加重， 出现短指( 趾) 畸形. x线改变出现能早闭。4 . 1 . 4 ， 度在， 度基础上， 症状、 体征、 x线改变加重， 出现短肢和矮小畸形. 4 . 2 活动和非活动型诊断干能未完全愈合的大骨节病儿童， 具备以下任何一项者诊断活动型， 否则为非活动型。 手、 腕x线片呈现干筋端临时钙化带增宽、 硬化、
4、 深凹陷。 血清酶活性增高， 尿肌酸、 独脯氨酸、 粘多搪含量增加.a.阮国家技术监.局1 9 9 5 一 1 2 一 1 5 批准1 9 9 6 一 0 7 一 0 1 3 F AG B 1 6 0 0 3 一1 9 9 5附录A 临床检变方法及翔定器准( 补充件)A 1 检查前准备A 1 . 1 检查医生应养成按顺序检查习惯， 以免遗谕。 A 1 . 2 充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内1 0 -1 5 二 后再做检查。 A 1 . 3 检查时， 应向病人做示范动作， 指出要点。A 2 上胶检查A 2 . 1 指末节下垂被检查者双手伸直， 与检查者视线平行， 检查第2 , 3 ,
5、 4 指末节是否向掌侧夸曲， 注意末节背侧H e b e r d e n氏结节。 A 2 . 2 指关节增粗正常人手指伸直， 并拢， 指间无缝隙， 关节增粗时， 手指并不拢， 指间出缝隙， 增粗部位触之骨样硬， 典型增粗呈算盘子状。 A 2 . 3 短指畸型正常人五指井拢、 手指朝天， 手指高度依次为中指、 环指、 食指、 小指、 拇指， 其顺序改变或中指长/ 掌 横经小于 1 , 示有短指畸型。 A 2 . 4 大、 小鱼际肌张力正常人大、 小鱼际肌丰满、 触之有张力， 肌萎缩时， 不丰满， 触之松软、 无张力. A 2 . 5 合掌试验正常人双手掌对拢， 然后抬肘， 可使两前借置同一水平.
6、腕关节受累时， 两前仲置同一水平时， 两手掌分开。 A 2 . 6 背拿试验正常人双手背靠拢， 可使两前臂置同一水平。 腕关节受累时， 两前份不能置同一水平。 A 2 . 7 前臂旋前旋后试验正常人两上肢屈肘9 0 0 ， 上份紧贴胸价， 手指伸直， 拇指朝天， 然后手掌旋前或旋后， 手掌面可与地 平线平行。 挠骨头或尺骨头受解时， 旋前或旋后时， 手掌面与地平线成角. A 2 . 8 肘弯正常人上肢向前伸直， 肘关节处前嘴与上臂成角1 8 0 0 , 屈曲孪缩时， 该角变小. A 2 . 9 肪骨变短正常人两前份紧贴脚壁两侧， 手指触及肩峰时， 腕部在肩峰下， 脑骨变短时， 腕部在肩峰上。
7、A 2 . 1 0 肪二头肌张力正常人用力屈仲时， 脸二头肌丰满， 触之韧而有力， 肌姜编时， 不丰满， 触之松软、 无力。A 3 下胶恤查A 3 . 1 下礴检查正常人作大便时姿势， 可以完全下礴。 确、 膝、 暇任一关节有屈曲运动障碍时， 则无法完全下礴， 或虽 可完全下蹲， 但需足跟离开地面. A 3 . 2 小脆长度引场G B 1 6 0 0 3 一 1 9 9 5正常人由大转子量至股骨下端外裸下方， 膝关节外侧间陈的大腿长度， 与由胫骨平台上缘膝关节内 侧间隙量至内踩的小腿长度之比为4 / 3 ， 胫、 排骨变短时， 该比值增大。 A 3 . 3 半蹲提腿试验正常人膝关节半屈曲位，
8、左右腿交换， 可单腿站立; 膝关节受爪时， 无法单服站立。 A 3 . 4 胖肠肌张力正常人直立时， 触摸胖肠肌时， 丰满而有张力， 肌萎缩时， 不丰满， 松软无力. A 3 . 5 躁关节屈伸障碍正常人躁关节可屈成9 0 。 角， 伸成 1 8 0 0 角; 跟关节受累时， 屈伸角度变小。同时注愈碟关节是否增 粗、 屈伸时有无痛感。 A 3 . 6 足趾检查正常人足趾并拢无缝隙， 五趾长度序列呈阶梯状或第2 趾略长， 足趾关节增粗时， 足趾并不拢或有 缝隙， 足趾变短时， 五趾长度序列改变。附录B 大骨节病x线检交方法及诊断荃准( 补充件)大骨节病 x线检查方法. 1 检查前的准备 . 1
9、. 1 装片， 大骨节病的手部拍照一律采用黑纸口 袋装片， 根据拍片人致一次装好， 封口。 1 . 2 将检查要求及注意事项向被检查者文待清楚， 消除紧张情绪， 以利顺利检查。 . 2 检查部位 . 2 . 1 右手正位像( 包括腕骨) 。 . 2 . 2 摆手方法: 手指伸直， 手心向下， 平放在x线片口 袋上面， 压住、 勿动， 铅号放在小指侧。 . 3 x线机型号和投照条件手部拍片投照条件月.门.司.月.闷.司.曰1月.es BBBBBBBBX线机电像电压， V高压, k V距离， 恤电流, m A.光时间sl O mA1 5 mA3 0 mA5 0 mA2 2 02 2 02 2 02
10、 2 06 5. P .;: I . :6 56 56 56 561 01 53 05 03210 . 6. 1 . 4 暗室技术 8 1 - 4 . 1 显影: 药液温度 1 8 C， 显影时间4 -5 m i n , B 1 . 4 . 2 水洗: 显影后， 捞出用清水冲洗一下， 之后放入定影桶内. B 1 . 4 . 3 定影: 药液温度1 8 C， 定影时间1 0 m i n 表C 1 大骨节病儿童血尿生化指标参考值指标单位活跃重病区病区非病点非病点COTGP TLDHC P KY - GTa - HBDH尿肌酸尿轻脯氨酸尿粘多糖P k a t / L p k e t / Lp k e
11、 t / L 沙a t / Lp k a t / L 沙a t / Lp m o l / L l a m o l / L l a m o l / L0 . 8 70 . 4 02 . 2 71 . 2 90 . 2 34 . 3 96 1 05 5 33 6 . 60 . 6 60 . 3 31 . 7 91 . 1 00 . 1 64 . 6 604 7 33 0 . 70 . 4 60 . 3 21 . 4 61 . 0 10 . 0 93 . 7 07 63 8 72 3 . 9C 4 . 2 判定大骨节病生化学改变基准a . 测定的血尿生化指标值小于等于非病点参考值者为生化改变阴性，
12、记为( 一) ; 大于等于活跃重 病区参考值者为生化改变阳性， 记为( +) ; 介于非病点与活跃重病区参考值之间者为生化改变可疑， 记为( 士) 。b . 受检儿童 6 项血清酶活性有4 项以上改变为( +) 或 3 项尿液指标排泄量有 2 项以上改变为 ( 十) 者可判定为有大骨节病血或尿生化学改变。附录D 正确便用标准的说明( 参考件)D ， 本标准适用于已知大骨节病病区的大骨节病个案诊断。 D 2在 未知的 大骨节病病区， 干稀未完全愈合儿 童手部X线检 查有多发、 对称 性骨 端改变者， 且在同 一 居住区有典型 I 度以上病例时， 本标准也适用。 D 3 在已知非病区， 本标准只适用于有病区接触史者。 D Q 本病应与骨关节炎、 类风湿性关节炎、 骨关节病( O A ) , 痛风、 们楼病、 克汀病以及家族性矮小体型， 原发性侏儒、 干砺端骨发育障碍、 软骨发育不全、 假性骨垢发育不全、 多发性骨砺发育不良等无智力或性 发育障碍的矮小体型疾病进行鉴别。4 7 0 卜G S 1 6 0 0 3 一 1 9 9 5附加说明: 本标准由中华人民共和国卫生部提出。 本标准由中国地方病防治研究中心大骨节病研究所负贵起草。 本标准主要起草人杨建伯、 王志武、 刘铭先、 何风兰。 本标准由卫生部委托技术归口单位中国地方病防治研究中心负资解释.
