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1、不良妊娠史妇女孕 前咨询要点病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流 产、死胎、死产、生育畸形 儿或有智力障碍、发育迟缓 等患儿生育史等此类患者是产科遗传咨询的 主要对象引起不良孕产史的病因十分复杂除与孕妇本身子宫发育、免疫、 生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇 受物理、化学、药物影响及感染 因素有关外，还与夫妇异常染色 体携带有关，特别是孕早期发生 流产的夫妇进行染色体分析非常 必要不良妊娠史定义及病因 经济负担 精神负担不良妊娠史 家庭负担 社会负担孕妇及其家人 优生意识提高临床孕前咨询需求增加产科监测加强如何解答、指导、处理？孕前咨询及优点 不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异
2、常 复发性流产 早产 死胎、死产、胎儿宫内生 长受限、胎儿畸形等 产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶 血 遗传疾病：染色体病、单 基因病、多基因病、先天 性代谢性疾病 机械因素：羊水过少、羊 膜带综合症 环境因素：宫内垂直感染 、性传播疾病相关 不明原因：分析病因 新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因分类分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进行分类处置遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！ 遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的 基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲 属）讨论某种遗传性疾病发病原
3、因、遗传方式、 诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询 者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考 以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。1. 遗传咨询遗传性疾病（ genetic disease ）由于遗传物质的缺陷而导致的疾 病。这种缺陷可以发生在生长过 程中的任何阶段，可以发生在体 细胞或生殖细胞中，生殖细胞中 的遗传物质缺陷才会遗传给下一 代。本节特指所有可遗传的疾病 （inherited disease），简称 遗传病，明确一个概念-遗传性疾病什么是遗传性疾病根据遗传方式分类单基因遗传病多基因遗传病染色体病常染色体显显 性遗传遗传 病性连锁显连锁显 性遗传
4、遗传 病性连锁连锁 隐隐性遗遗 传传病限性遗传遗传常染色体隐隐 性遗传遗传 病致病基因在常染色体上，与 性别无关，属于隐性遗传， 必须一对等位基因均是致病 基因才可表现病状。近亲婚 配时，夫妻可能共同遗传到 该祖先某种隐性致病基因， 使子代纯合而发病，因此隐 性遗传病发生率会显著提高致病基因在常染色体上， 与性别无关，只要一对等 位基因中的一个为致病基 因，即可显示致病基因表 达的病状致病基因在性 染色体上，随 性染色体显性 遗传给后代。这类遗传病的基因 可在常染色体上或 性染色体上,显性或 隐性,但疾病表现只 限在某一性别中如子宫阴道积水为常染色体隐 性遗传，家系中只有纯合的女 性才能表现病
5、状。男性虽不能 表现，但其基因仍按常染色体 隐性规律遗传后代单基因遗传病是由单一遗传基因突变引起的疾病致病基因在X 染色体上，是 隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基 因即可发病；而女性必须纯合时才可发病 。 多基因遗传病临床表现 多基因遗传是由多个基因的累加 效应引起的遗传性状，一般与环境 因素共同作用，所导致的疾病称多 基因遗传病。 因有遗传因素在内，故发病呈家 族倾向，但不符合孟德尔遗传规律 。 大多数先天性畸形如神经管缺陷 以及大多数先天性心脏病，常见的 成人疾病如癌症、高血压、冠心病 、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖 尿病等，都是多个基因和环境因素 共同作用的结果，属于多基因遗
6、传 病。 多基因遗传病在所有遗传病中所 占的比重最高。 多基因遗传病的遗传效应估计多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的 发病率高于群体发病率。 家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险 率增高。 亲缘关系的远近与发病率也有关系。 亲属的再发风险大。 当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种 性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高 。 近亲婚配，子女再发风险率高。 1.整倍体异常染色体病染色体数目异常 染色体结构异常 2.非整倍体异常 3.平衡性异常4.非平衡性异常染色体病的遗传效应估计如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。染色体数目异常变化越大，后果越严重。镶
7、嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。染色体非平衡性异常通常导致畸形。染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。夫妇双方或 家系成员已 确诊或怀疑 患有遗传病 或先天畸形不明原因智 力低下或先 天畸形儿的 父母不明原因的 反复流产或 有死胎死产 等情况的夫 妇遗传咨询的总适应症35岁及以上 的高龄孕妇长期接触或 使用过环境 致畸物者孕期接触环 境致畸物或 患有某些慢 性病的孕妇常规遗传病 筛查发现异 常者或其他 需要遗传咨 询的情况近亲结婚的 夫妇不孕不育症 夫妇 要充分尊重咨询者的 隐私权，对患者及其
8、家属的资料要进行保 密，未经他们的同意 ，不得外泄。 般要求咨询在相对 安静、单独的房间进 行，不要有无关人员 在场。 WHO建议遗传咨询应 尽可能为非指令性。 非指令性咨询是指咨询 医师只是通过与患者及 其家属直接交谈，向他 们提供有关知识和各种 选择的可能性，而将与 患者疾病检查、诊断、 防治等有关各种决定权 交给患者及其家属本身 。尊重原则保密原则 非指令性咨询原则 应充分尊重患者及其 家属的自主决定权和 知情同意权。 咨询医师应态度亲和 ，密切注意咨询对象 的心理状态，并给予 必要疏导。 遗传咨询的原则遗传咨询的方法（五步）1. 采集信息 遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细 询
9、问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史 （流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄及 配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触以 及年龄、居住地区、民族。 收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。系 谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行 详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家 族各成员相互关系和发病情况的图解。 遗传咨询的方法 根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果， 诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单 基因遗传病还须确定是何种遗传方式。 家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员 的表现型和基因型进行分析，是判断遗传方式、遗传 异质性、遗传风险分析、连锁分析和产前
10、诊断中必不 可少的工具。2. 遗传病诊断及遗传方式的确定遗传咨询的方法 染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验 风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分 析，预测其子代患病风险。3. 遗传病再发风险的估计遗传咨询的方法 根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对 孕妇和胎儿的利弊，提供适当的产前诊断方法供 选择。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿 刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法 有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗 传诊断等。4. 提供产前诊断方法的有关信息遗传咨询的方法 遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其 他建议，如不宜生育、暂缓生育、辅助生育或进 行治疗等
11、等。5. 提供建议女性孕前检查2. 孕前检查检查项目 血常规； 肝及肾功 测试艾梅丙 病毒检验糖耐量测试优生八项 (TORCH) 通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血 ；也可以检查出血小板的数值，血小板过多或过少 都会出血不止，所以有血小板问题的人要先治疗才 适合怀孕。 这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发 现地中海贫血症带因者。地中海贫血症带因者红血 球比较小，MCV会小于80， 而这种病为隐性遗传 疾病，即父母都为带因者，下一代才会受影响。因 此，如果准妈妈的MCV 小于80， 则准爸爸也须抽 血。如果双方都小于80，则须作更进一步的检查， 如血液电泳及DNA检测等。梅
12、毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检 查。梅毒会影响胎儿，但只要完全治愈便可安心怀孕；艾 滋病无法治愈，检查出艾滋病的人，最好不要生育，以免 生出带病的宝宝。 乙型肝炎检查。乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是 高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后 立刻打免疫球蛋白预防。但是女性在孕前最好知道自己是 否为乙型肝炎抗原携带者。如果既不是携带者也没有抗体 ，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射。 麻疹抗体检查。怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有 抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意 的是疫苗接种后三个月内不能怀孕， 因此要做好避孕措施 。肝肾功能、血糖等检查。对
13、有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史、家中养有宠 物的朋友来说，这项检查是必须的。通过检查，排除风疹 、巨细胞病毒、弓形体等近期感染的可能性。ABO血型检查：检查的对象时女方血型为O型，男子为A 型或B型，或者有不明原因流产史的。ABO血型检查的目的是避免婴儿发生ABO溶血症，检查 的时间应在孕前3个月，通过静脉血进行。Rh血型检测：夫妻双方都要检查，目的是排除Rh系统的 溶血，适合在孕前3个月进行。如果患有其他疾病，则根据情况进行相应的检查。如若患 有肾、心、肝等疾病，就需要请内科医生会诊，确定妊娠 是否会增大危险。盆腔检查、阴道分泌物检查，以及宫颈脱落细胞检查（如 TCT）等。通过检查，确
14、定有无生殖道畸形，有无急慢性炎 症，有无子宫肌瘤或附件肿物等情况，以避免因患各种妇 科疾病影响怀孕及怀孕后胚胎的发育。 妻子既往有不孕史、多次自然流产史等情况时， 建议准爸爸也做相应孕前咨询和检查。最重要的就是精液检查 男性 孕前 检查肝炎、梅毒、艾滋病 等传染病检查健康状况，曾患疾病 染色体检查、血型等 。准爸爸孕前检查对肥胖、超重或生化异常，如高血脂、 高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等需 要重点进行合理平衡营养指导。特殊人群的孕前检查超重的 女性132个体化评估肥胖女性的营养状 况后给予饮食治疗，并配合适 当运动。建议妊娠后不减肥， 但需要对饮食的热量、营养素 分配及体重增加制定限定计划
15、。检查项目：夫妇双方全面 常规体检+全套生化检查 。对此类人群，院方还要密切监测 有关疾病的早期症状及体征(如高 血压等)，帮助进行早期治疗。有过流 产史的 女性12特殊人群的孕前检查对于妇产科特殊病史，如：不孕、习惯 性早流产、分娩先天畸形儿史、不明原 因死胎、新生儿死亡史及遗传病史等需 进行相应的检查，分析清原因，对因治 疗，改善妊娠结局。检查项目：夫妇染色体、流产免疫系列 、甲状腺功能、糖代谢、碘、铅及职业 毒物检测、凝血功能(抗心磷脂抗体、 抗核抗体、狼疮促凝物、凝血五项)、 激素测定、精液测定、宫腔镜检查、治 疗合并症等。特殊人群的孕前检查建议孕前3月应停用口服降糖药(可致 胎儿畸形
16、)，改用胰岛素，将血糖及糖 化血红蛋白控制在理想水平。胰岛素 不通过胎盘，故不致畸。有糖尿 病女性132饮食治疗与运动相结合。指导 肥胖者减轻体重，减少因体重 造成的妊娠并发症。检查项目：血糖及糖化血红蛋白。 如合并心、肾、视网膜病变、外周 神经病变者，妊娠后预后差，要做 全面体检及实验室检查。有癌症 家族史 的夫妇12特殊人群的孕前检查一般肿瘤术后要定期检查，身体正常2 年后可以妊娠。检查项目：除了产科常规项目以外，还 要对肿瘤部位继续到相应专科监测。医生可根据实际情况酌情删减或添加一些项目 如果已经计划怀孕了，那么一件很重要的事情就 是补充相关的营养素，例如叶酸。 叶酸应该从孕前3个月就开始补充，每天应该补 充400微克，直至妊娠初三个月。从准备怀孕开始 就要注意少吃辣的、多吃新鲜的水果蔬菜、多喝 水。提前进行 营养准备1有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备: 做到不抽烟、不喝酒。香烟和酒中的毒素不仅 会危害
