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1、临五 1班 2012023113 努尔艾合麦提江牙力昆科 研 精 神甲基丙二酸血症的探讨 甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙 二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸 代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内 甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。 近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步 明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病 学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780 ，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发 病情况不详。 mut0型患者起病最早，80%在生后数小时 至1周内发病，类似
2、急性脑病样症状，如: 拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒 、酮尿、低血糖，早期死亡率极高，预后 不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生 后1月后发病，Cb1C和Cb1D在新生儿期至 成年发病者均有报道，Cb1F报道很少。临床表现 患者临床表现常无特异性，常常被误诊为一般围 产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病， 常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力 异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可 见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血 糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝 损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。患者神 经系统异常各不相同，多于婴儿期出现智力、运 动落后，
3、肌张力低下，变位酶缺陷患者常较钴胺 素代谢异常患者神经系统损害出现早，并且严重 。 应该做的检查： 1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查 法，即硝普 钠试验 ：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液， 放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出 现红 色或紫红色为阳性，表示尿中有过量 的含硫氨基酸。 2.确诊要靠酶活性测定 可用皮肤成纤维细 胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子 。 3.产前诊断 可测羊水细胞的酶活性。应做 X线、B超、CT等影像学检查 。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是 由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式 启动的。美国、英国、法兰西
4、共和国、德意志联 邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预 算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划 的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的 密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换 句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿 个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子 弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。可行性 我们对甲基丙二酸血症的研究，目前只是 停留在理论方面。一方面，对于这种疾病 的特殊性（常染色体隐形遗传病），我们 要做好预防工作，遵循优生政策，做好产 前检查等一系列措施。另一方面，甲基丙 二酸血症引发的并发症，更值得我们注意 。 What is the mea
5、ning of 科研精神是指由科学性质所决定并贯穿于科学活动和科研工作之中的基本的精神状态和思维方式，是体现在科学知识中的思想或理念。贵在努力Step1 贵在努力人生在勤，不索何获张衡 科学研究是长期的、艰苦的劳动，有时是需要巨大的付出的，不怕吃苦是从事科学研究事业的人应该具有的品德；遇到困难要有坚强的意志与信念，不言放弃。贵在努力严谨以待Step2 严谨以待要养成严谨和忍耐的习惯，要学会做科学中的细小工作，要研究事实，对比事实，积累事实。 巴甫洛夫 严谨是从事科学研究事业的所有人员的最基本素质要求，要实事求是地对待科学研究的结果，否则无从解决科学难题。科学容不得半点的虚假，求实需要熔在骨子里
6、。贵在努力严谨以待面对失败Step3 面对失败我主要关心的，不是你是不是失败了，而是你对失败是不是甘心。林肯 在研究过程中我们提倡“快乐科研”，但从事科研工作将不可避免地遭遇失败，所以我们有正确对待困难和挫折的态度。贵在努力严谨以待面对失败大胆创新Step4 大胆创新一个人是否具有创新能力，是一流人才和三流人才之间的分水岭。美国哈佛大学校长普西我们每个人都是具有创造潜能的主体、具有丰富个性的主体，在研究过程中要真正主 动地、生动活泼地发展个性思维，在论文写作中充分开拓想象力。如何培养个人的科研意识在实践中，容易发现问题，大量 接触业内人士，对科研十分有利。把 实践与科研相结合，规范实习活动， 可以实践中发现问题，解决问题。结合社会 实践进行 科研多参加知名学者的学术报告活动，了 解学术前沿。在听取学者报告的过程中， 就会吸取不同思想，通过分析比较不同的 思想方法和各种流派，增强创新意识，提 高创新能力。积极开展 课外学术 活动基本的科学意识先进的科学方法优秀的科学精神
