《[医药卫生]表观遗传学 第一章 绪论》由会员分享，可在线阅读，更多相关《[医药卫生]表观遗传学 第一章 绪论（47页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC表观遗传学表观遗传学第一章 绪论第一章 绪论Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC多莉：死掉了多莉：死掉了多莉：死掉了多莉：死掉了多莉：死掉了多莉：死掉了Ian WilmutDolly多莉：生于1996年7月5日，死于2003年2月14日生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCDr. EvilDr. EvilDr. EvilDr. EvilDr. EvilDr. EvilDr. EvilDr. Evils C
2、lone “Mini Me”生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC叶酸叶酸: : 很重要？很重要？叶酸叶酸叶酸叶酸: : : : 很重要？很重要？很重要？很重要？生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCThe calico catThe calico catThe calico catThe calico catThe calico catThe calico catRainbowCopy CatAllie?生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 20
3、09, Semester 1, USTCBeckwith-Wiedemann SyndromeBeckwith-Wiedemann Syndrome？BeckwithBeckwithBeckwithBeckwith- - - -WiedemannWiedemannWiedemannWiedemann SyndromeSyndromeSyndromeSyndrome？? 1. 小头小头 ? 2. 巨舌巨舌 ? 3. 胎盘增生胎盘增生生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC内容纲要内容纲要内容纲要内容纲要内容纲要内容纲要? 一、人类基因
4、组计划完成带来的挑战一、人类基因组计划完成带来的挑战? 二、表观遗传学的发展历史二、表观遗传学的发展历史? 三、表观遗传学的研究内容三、表观遗传学的研究内容? 四、表观遗传学与遗传学四、表观遗传学与遗传学? 五、表观遗传学对医学的影响五、表观遗传学对医学的影响? 六、国际人类表观基因组计划六、国际人类表观基因组计划生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC一、人类基因组计划完成带来的挑战一、人类基因组计划完成带来的挑战一、人类基因组计划完成带来的挑战一、人类基因组计划完成带来的挑战一、人类基因组计划完成带来的挑战一、人类基因组计划完成
5、带来的挑战? 1. 100多个物种的基因组测序已经完成；多个物种的基因组测序已经完成；? 2. 4,000个物种的基因组计划正在进行；个物种的基因组计划正在进行；? 3. 比较基因组学：比较多个物种的基因、蛋白质的序列比较基因组学：比较多个物种的基因、蛋白质的序列来揭示功能的保守性，并发现新的规来揭示功能的保守性，并发现新的规律。律。生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCDNADNA双螺旋双螺旋DNADNADNADNA双螺旋双螺旋双螺旋双螺旋生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1
6、, USTC基因的基因的结构结构基因的基因的结构结构基因的基因的结构结构生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC基因：基因：可可遗传遗传基因：基因：可可遗传遗传基因：基因：可可遗传遗传? 1. 遗传的基遗传的基本本功能功能单位单位 ? 2. 基因基因由由DNA编码编码 ? 3. 一个基因一个基因编码编码一一条条蛋白质蛋白质 ? 4. 基因序列的基因序列的改变可改变可能能导致导致功能功能及及表表型型的的改变改变? 基因基因型型 (Genotype) - 表表型型 (Phenotype)生物秀-专心做生物 Epigenetics, 20
7、08- 2009, Semester 1, USTC经经典典遗传学：遗传学：AntennapediaAntennapedia经经典典遗传学：遗传学：经经典典遗传学：遗传学：AntennapediaAntennapediaAntennapediaAntennapedia? 1. antenna- 触角触角，pedia- 足足 ? 2. 触足突变触足突变 ? 3. 同源异型同源异型基因基因: homeotic genes ? 4. Antennapedia：hox geneAntennapedia生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC
8、经经典典遗传学：遗传学：Huntingtons diseaseHuntingtons disease经经典典遗传学：遗传学：经经典典遗传学：遗传学：Huntingtons diseaseHuntingtons diseaseHuntingtons diseaseHuntingtons disease? 1. Huntingtons disease：亨廷顿舞蹈病亨廷顿舞蹈病 ? 2. Huntingtin (11- 41): FESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQP生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC人类基因
9、组计划人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划? 1. 搞清楚搞清楚人类基因组的人类基因组的DNA碱碱基的内容基的内容和顺和顺序序 ? 2. 编码区编码区 (编码编码蛋白的蛋白的DNA序列序列)：占占基因组的基因组的 5,000万个万个? (2) 组蛋白修饰：组蛋白密码组蛋白修饰：组蛋白密码 (Histone code)生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTC二、表观遗传学的发展历史二、表观遗传学的发展历史二、表观遗传学的发展历史二、表观遗传学的发展历史二、表观遗传学的发展历史二、表观遗传学的发展历史?
10、 1. 1942年年，Conrad Hal Waddington提提出出现现代代 Epigenetics的的概念概念，认为认为基因基因型通过型通过一一些些“偶然偶然 的、的、不不确定确定的的机机制制”决定决定了了不同不同的表的表型型 ? 2. 1941年年，Hermann J. Muller发现发现Position- effect variegation (PEV)第一种表观遗传学第一种表观遗传学 现现象象 ? 3. 1958年年，R.A.Brink发现发现paramutation现现象象 ? 4. 1961年年，Mary Lyon发现发现X染色染色体体失活失活现现象象 ? 5. 1983年年
11、，DNA甲甲基基化化的发现的发现 ? 生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCWaddingtons epigeneticsWaddingtons epigeneticsWaddingtons Waddingtons Waddingtons Waddingtons epigeneticsepigeneticsepigeneticsepigenetics基因型基因型表型表型生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCWaddingtons epigeneticsWaddingt
12、ons epigeneticsWaddingtons Waddingtons Waddingtons Waddingtons epigeneticsepigeneticsepigeneticsepigenetics基因型基因型表型表型生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCPEV: PEV: 位位置效应斑置效应斑PEV: PEV: PEV: PEV: 位位置效应斑置效应斑位位置效应斑置效应斑? white 基因基因 vs. 转转座子座子生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, US
13、TCPEV: PEV: 位位置效应斑置效应斑PEV: PEV: PEV: PEV: 位位置效应斑置效应斑位位置效应斑置效应斑生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCParamutationParamutationParamutationParamutationParamutationParamutation? 一个一个沉默沉默的基因的基因常常常常导致导致等等位位基因基因也也发生发生沉默沉默 ? maize P- rr gene：Myb 转录转录因因子子生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semest
14、er 1, USTCParamutationParamutationParamutationParamutationParamutationParamutation? 1. 分子机理分子机理一一 (Pairing model)：染色染色体体发生发生交联交联，使使 得等得等位位基因基因受到受到影响；影响；生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCParamutationParamutationParamutationParamutationParamutationParamutation? 1. 分子机理分子机理二二 (RNA- med
15、iated trans- induction of chromatin)：RNA参参与与调控调控生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCX-chromosome inactivationX-chromosome inactivationX X X X- - - -chromosome inactivationchromosome inactivationchromosome inactivationchromosome inactivation? 雌雌性的一性的一条条X染色染色体体完完全失去活全失去活性性RainbowCopy CatAllieX染色体失活染色体失活生物秀-专心做生物 Epigenetics, 2008- 2009, Semester 1, USTCDNADNA甲甲基基化化DNADNADNADNA甲甲基基化化甲甲基基化化SAH, S- adenosylhomocysteine; SAM, S- adenosylmethionine生物秀-
