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1、第第 三三 临临 床床 学学 院院儿科学理儿科学理论论授授课课教案教案儿科学教研室儿科学教研室郝彦彬郝彦彬2012 年年 9 月月 113 日日儿科学理儿科学理论论授授课课教案首教案首页页2课程名称儿科学章节（课题）第八章：遗传性疾病第八章：遗传性疾病授课对象专业：临床医学 年级：2009 级 班级：10,17,19,20授课时间2012.9.13-5,6 节授课学时2 学时授课地点辽医附属二院第四教室教学目的及要求掌握 21-三体综合症的临床表现，诊断及预防。掌握苯丙酮尿症的临床表现，诊断及治疗。了解 21-三体综合症及苯丙酮尿症的病因与发病机制。教学重点与难点重点：21-三体综合症的临床特
2、点，苯丙酮尿症的临床表现及诊断依据。难点：21-三体综合症的染色体畸变及发生机理，苯丙酮尿症的病因及发病机制。教学方法讲授式案例式启发式教具及参考书1多媒体课件，电脑，投影仪2沈晓明，王卫平主编的儿科学第七版3魏保生主编的儿科学笔记第二版板书提纲21-三体综合症：遗传学基础临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断遗传咨询与产前筛查治疗苯丙酮尿症：发病机制临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗 3教学步骤遗传病的分类 2 分钟遗传病的诊断与预防 2 分钟常见染色体疾病，染色体核型分析的指征 3 分钟21-三体综合症遗传学基础 3 分钟病因 3 分钟临床表现15 分钟实验室检查 5 分钟 诊断 5 分钟鉴别诊断 3 分钟遗传咨询 3 分钟 预防 3 分钟产前诊断与筛查 3 分钟治疗 5 分钟 苯丙酮尿症苯丙酮尿症的概念 3 分钟苯丙氨酸代谢途径 4 分钟遗传方式 3 分钟临床表现 15 分钟实验室检查 5 分钟诊断 3 分钟鉴别诊断 2 分钟治疗 10 分钟思考题或作业1.21-三体综合症的临床表现？2.苯丙酮尿症的临床表现？课后记
