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1、 http:/ Guthrie 发现的细菌抑制法，国内已有 PKU 筛查试剂盒供应，此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平，如果估计的血苯丙氨酸的水平在 0.24mmol/L 则为阳性，此方法可用于出生后 35天的婴儿，对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。2.2.苯丙氨酸荷试验：苯丙氨酸荷试验：此试验可以直接了解 PAH 的活性，负荷剂量为口服苯丙氨酸 0.1g/kg，连服 3 天，经典的 PKU 患儿血中苯丙氨酸水平在 1.22mmol/L 以上，轻型者则常在 1.22mmol/L 以下，后一种结果提示这些患儿可能是无 PKU 的高苯丙氨酸血症。3.
2、3.病因诊断：病因诊断：引起苯丙酮尿症的基因是 PAH 基因，病因诊断就是检测 PAH 基因突变，PAH 基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断，基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性，不同的突变类型对 PAH 活性的影响程度也不相同，因此检测PAH 基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。二、苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆二、苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆? ?1.1.与高苯丙氨酸血症相鉴别与高苯丙氨酸血症相鉴别高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血 Phe 浓度多在 2-16mg/dl 之间，临床
3、表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。诊断时应以临床表现和血 Phe 浓度相结合加以判断，血 Phe 浓度在 10mg/dl 以上者应采用与经典型 PKU 相同的治疗方案，血 Phe 浓度在10mg/dl 以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。此型预后较好。经典型和辅因子缺乏引起的 PKU 病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起 PKU，故 PKU 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。2.2.四氢生物喋呤四氢生物喋呤(BH4)(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症缺乏引起的高苯丙氨酸血症http:/ 是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸
4、的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起 5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。临床表现：该类患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血 Phe 增高但波动大，即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血 Phe控制在理想范围，但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。该病强调早期诊断，需进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶测定以及 BH4 负荷试验对导致 BH4 缺乏的酶加以鉴别(并以此将 BH4 缺乏引起的高苯丙氨酸血症分为 DHPR、PTPS、GTPCHI、PCD 缺乏四种)。3.3.转氨酶性高苯丙氨酸血症转氨酶性高苯丙氨酸血症由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与苯丙酮尿症症不难鉴别。4.4.轻型苯丙酮尿症轻型苯丙酮尿症只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的苯丙酮尿症的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。原文地址：http:/
