1、先证者为一男性多指患者,他的父母和哥哥、姐姐都正常。他的祖母、伯父也是多指,他的祖父、叔叔、姑

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1、KKME-专业医学搜索引擎 http:/ str 位点与先证者一致性证据KKME-专业医学搜索引擎 http:/ str 位点与先证者一致性证据是什么意思?专家意见:病情分析:因不能面诊患者,无法全面了解病情,指导意见:以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!生完小孩一年后先心病出现症状心跳过速感觉心脏颤抖.胃.病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):生完小孩一年后先心病出现症状心跳过速感觉心脏颤抖.胃疼数月吃药无效.本次发病及持续的时间:4 个月目前一般情况:体质下降消瘦病史:先心病以往的诊断和治疗经过及效果:心率不齐想得到怎样的帮助:希望医生快速回答专家意见:指导意见:

2、您好若可行应进行手术的考虑的根据遗传学规律可将此类疾病分成三类:(1)单基因遗传性心血管疾病指受一对等位基因控制的遗传病根据致病基因所在染色体的位置和性质不同又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD)、性染色体隐性(XR)等共 100 多种群体发病率约为 3如:房缺伴房室传导阻KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 100;色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压(2)多基因遗传性心血管病指由多对基因控制的疾伯表现多基因累加效应先心病的发生率为 6-8如房缺遗传度为 5760先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%-4.6室缺群体发病率为 1.2-3

3、.1遗传度为 43%55先证者同胞的再现风险率为 3.3-4.4子女为 3.74(3)染色体异常性心血管疾病指染色体数量、结构异常引起的疾病多以综合征形成出现其特点为大多数有不同程度的智力障碍累及多个器官、系统的多发畸形其发病率占新生儿的 1心血管损害的发生率高低不一高者达99(21 三体综合征)最低为 14(XXXXY 综合征)先天性心脏病在配合医生积极治疗的同时家长的悉心护理也很重要应注意如下几方面:尽量让孩子保持安静避免过分哭闹保证充足的睡眠大些的孩子生活要有规律动静结合既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动)也不必整天躺在床上晚上睡眠一定要保证以减轻心脏负担心功能不全的孩子往往出汗较多需保持皮肤清洁夏天勤洗澡冬天用热毛巾擦身(注意保暖)勤换衣裤多喂水以保证足够的水份患儿宜少食多餐需保证足够的蛋白质和维生素的摄入给予的饮食尽可能多样化易消化保持大便能畅若大便干燥、排便困难时过分用力会增加腹压加重心脏的负担甚至会产生严重后果居室内保持空气流通患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留以减少呼吸道感染的机会应随天气冷暖及时增减衣服密切注意预防感冒定期去医院心脏心科门诊KKME-专业医学搜索引擎 http:/ http:/

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