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1、1 人类遗传病复习训练题一、单选题1、妻子正常，丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后有必要鉴定胎儿性别A白化病B2l 三体综合征C抗维生素D 佝偻病D血友病2、男人 A 有一罕见的X 连锁的隐性基因，表现的性状为A。男人 B 有一罕见的常染色体显遗传病，它只在男人中表达，性状为B。仅通过家谱研究，能否区别这两种情况A无法区别，因为男人A 和男人 B 的后代都只有男性个体表现所患病的性状B可以区别，因为男人A 和男人 B 都不会有B 性状的女儿C无法区别，因为男人A 不会有表现A 性状的儿子，而男人B 儿子不一定有B 性状D可以区别，因为男人A 可以有表现A 性状的外孙，而男人B 不仅可以有表现B 性
2、状的外孙，还可以有表现B 性状的孙子3、调查人员对一患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录如下（ “ +” 代表患者，“ - ”代表正常）。下列有关分析正确的是A、 该遗传病属于伴X染色体显性遗传病 B 调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查 C该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3 D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4 4、下列有关遗传病的说法均不正确的是（）单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病红绿色盲为伴x 隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法21 三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
3、ABC D5、白化病是一种常染色体隐性遗传病，原因是体内缺少合成黑色素的酶（一种蛋白质）。 有一种糖尿病是由于胰岛素缺乏造成，常规的治疗方法是定期注射胰岛素（另一种蛋白质） 。下列关于白化病和糖尿病的叙述，正确的是A母亲患白化病儿子一定患白化病，双亲正常也可能生下患白化病的孩子B理论上可以像治疗糖尿病一样通过注射合成黑色素所需的有关酶来治疗白化病C糖尿病也是一种遗传病，但不一定是由于胰岛素的基因异常引起D一旦尿中含糖就说明体内缺乏胰岛素，可通过定期服用胰岛素胶囊来治疗6、下列有关红绿色盲症的叙述正确的是A红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律 B 红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病C红绿色盲症是基
4、因重组的结果 D近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高7、某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1% ，色盲在男性中的发病率为7% 。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是2 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 8、人的X染色体和Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（）和非同源区（、），如图所示。下列有关叙述错误的是（）A. 片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B. 片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性C. 片段上基因控制的遗传病，男性全为患者D. X
5、 、Y染色体互为同源染色体，人类基因组计划要分别测定9、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，所选择遗传病和调查方法最合理的是（）A研究猫叫综合征的遗传方式，在农村中随机抽样调查B研究“甲流”的遗传方式，在市中心抽样调查C研究青少年型糖尿病，在城市中抽样调查D研究白化病的发病率，在人群中随机抽样调查10、某医学小组调查了人群中有耳垂性状和无耳垂性状的遗传情况，统计情况如下表：(控制耳垂的基因用A、a 表示 )下列说法错误的是 () A从第二组的调查结果无法判断显隐性B从第一、三组的调查结果可以判断出，隐性性状是无耳垂C第二组家庭中某一双亲的基因型有可能都是纯合子D在第一组的抽样家庭中，比例不
6、为3:1,主要是抽样的样本太少11、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B环境因素对多基因遗传病的发病有影响C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题 12、人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人 类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因A B C D 二、双选题1、线粒体肌病是一种由线粒体上的基因控制
7、的遗传病。一个红绿色盲基因携带者女性（不患线粒体肌病）与一个色觉正常但患线粒体肌病的男性婚配，你认为这对夫妇所生子女的发病风险率及防治对策中科学合理的是A线粒体肌病属细胞质遗传，所生子女都患线粒体肌病，因而他们不宜生育后代B所生子女两病兼患的概率为1/4，且两病兼患者都为男性C所生子女中女儿患病概率为0，儿子患病率为1/2，因而建议他们生育女儿D如果妻子已怀孕，需对胎儿进行性别检测；如果已知是男性，还需进行基因检测3 2、人的褐眼对蓝眼为显性，其相关基因位于常染色体上，某家庭的双亲皆为褐眼。其甲、乙、丙三个孩子中，有一人是收养的( 非亲生孩子 ) 。甲和丙为蓝眼，乙为褐眼。据此推断（）A 控制
8、孩子甲眼睛颜色的基因是纯合的 B控制双亲眼睛颜色的基因是杂合的C 孩子甲或孩子丙是收养的 D该夫妇生一个蓝眼男孩的几率为1/4 3、白化病是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是A、在人群中随机抽样调查并计算发病率 B 、在人群中随机抽样调查研究遗传方式C、在患者家系调查并计算发病率 D、在患者家系中调查研究遗传方式4、蜘蛛脚样趾综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。下图为该病的家族系 谱图，有关分析正确的是（）A该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制 B1和5的表现型相同，其基因型也一定是相同的 C5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是14 D由图可知该遗传病
9、在人群中的发病率为40% 三、简答题1、某男孩（ IV-5 ）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。（1）根据已知信息判断，该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。（2）IV-5 患者的致病基因来自第1I 代中的号个体。（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是，是由于DNA碱基对的造成的。（ 4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的中，进而影响多种组织细胞的正常功能。（5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV 代中的（填写序号
10、）应注意进行遗 传 咨 询 和 产前 诊 断 。进 行 产 前 诊 断时 可 以 抽取 羊 水 ， 检 测胎 儿脱落 上 皮 细 胞的。4 2、苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，该尿液暴露于氧气会变成黑色(1) 下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某苯丙酮尿症患儿缺乏酶_ _。(2) 若酶是由N个氨基酸、2条肽链组成的 , 则合成酶的过程中脱去了_个水分子，合成酶的场所是_ _，酶基因的碱基数目至少为_ _。(3) 下图是一个尿黑酸
11、症家族系谱图, 请分析回答相关问题：该家系中尿黑酸症的致病基因是_ ( 显 / 隐) 性基因，在 _( 常/X) 染色体上。如果 III8还患有苯丙酮尿症和白化病，那么II3和 II4生一个正常孩子的概率_ 。现需要 从第IV 代个体中取样( 血液、皮肤细胞、毛发等） ，获得尿黑酸症的致病基因,请选出提供样本的较合适的个体为_ _，原因是_ 3、某生物研究学习小组对某地区人类遗传病进行了调查。调查中发现甲种遗传病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况的统计表（甲、乙病均由核基因控制）根据所给的材料和所学的知识回答问题：（1）控
12、制甲病的基因最可能位于染色体上，判断的主要依据是；控制乙病的基因最可能位于染色体上，判断的主要依据是；如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式，还要采取什么方式？。（2）该小组最终确定了（1）中的判断之后， 又在调查中发现这样一个家庭：丈夫患甲病， 妻子患乙病， 生了一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为 E 或 e，与乙病相关的基因为F 或 f ，请写出遗传图解，并在下图中画出该男孩的基因与染色体的位置关系图。遗传图解基因与染色体的位置关系图5 人类遗传病复习训练题参考答案一、单选题： 1C 2D 3D 4A 5C 6D 7A 8C 9D 10D 11C 12A 二、双选题： 1CD 2AB 3AD 4AC 三、简答题1、 （1）X 隐性（2）3 （3）基因突变缺失（4）溶酶体（5）2、4、6 致病基因（或相关酶的活性）2、 （1）（2）N 2 核糖体 6N （3）隐常27/64 IV14或 IV15因为 IV14或 IV15的母亲为尿黑酸症患者， IV14或 IV15肯定含有尿黑酸症的致病基因3、 （ 1 ）常甲病患者中男女发病几率基本相同 X 乙病患者中男女发病几率不同，男患者概率大扩大调查范围，多取样本，针对有患者的家族进行调查（2）绘图 2 分（略）位置 2 分（略）
