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1、第一节疾病与诊断 第三章生物科学与健康 1 一 疾病的常规诊断 1 引起人类疾病的因素 遗传因素和环境因素 2 2 疾病的常规诊断 黑箱方法内部影像或直接观察特异性免疫反应遗传咨询 现代辅助诊断技术 3 1 黑箱方法 通过对人体 黑箱输出的信息进行比较而作出判断的诊断方法 黑箱 指内部结构尚不能或不便于直接观察 只能从外部去认识的系统 是控制论中的一个重要概念 4 2 现代辅助诊断技术 内部影像 X射线成像 超声波成像 计算机体层成像 核磁共振成像等技术直接观察 内窥镜 胃镜 肠镜 腹腔镜等 特异性免疫反应 利用抗原与抗体的特异性免疫获得体内微小变化信息的方法 现代辅助诊断技术可获得更为精确的
2、黑箱内部变化信息 5 3 遗传咨询 用于预测子代是否可能患有遗传病 主要内容和步骤 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查 并详细了解家庭病史 在此基础上作出诊断 分析遗传病的传递方式 即判断出是什么遗传病 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治的对策 方法和建议 书本 页遗传咨询案例 6 二 疾病的基因诊断 恶性肿瘤的早期诊断 爱滋病的早期诊断 SARS疑似患者的快速诊断 从基因水平提供更早期 更加准确的诊断依据 7 1 基因诊断的概念 基因诊断就是通过分子生物学的方法找到待测样品中特定的DNA片段 然后对受测试者作出是否患病的诊断 进行基因检测要解决的二个关键问题 一是寻找到特定的
3、DNA片段二将特定的DNA片段显示出来 8 基因检测常用方法 酶切法 利用特定限制性内切酶的酶切结果来判断基因是否发生变化 核酸分子杂交法 基因诊断的最基本的方法之一 9 原理 碱基互补配对原则 DNA分子杂交 2 基因诊断的原理 工具 放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针 基本作用 直接探查基因的序列和缺陷 可找出致病的遗传基因 10 基因诊断的原理 探针的来源有3种 1 来自基因组中有关的基因本身 称为基因组探针 2 从相应的基因转录获得的mRNA 再通过逆转录得到的探针 称为cDNA探针 3 在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段 称为寡核苷酸探针 ASO探
4、针 探针的标记 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交 有必要对探针加以标记 以便在结合部位获得可识别的信号 通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸 磷酸基 11 基因诊断的原理 当用一段已知基因的核酸序列作出探针 与变性后的单链基因组DNA接触时 如果两者的碱基完全配对 它们即互补地结合成双链 从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列 12 3 ASO探针法 以镰刀型细胞贫血症为例诊断过程 首先根据检测基因的特定DNA序列人工合成两种特定的寡核苷酸分子 其次从羊水中获得胎儿脱落细胞 再提取细胞内DNA并处理成单链DNA 最后分别用能与正常序列互补的ASO探针和能与突变序列互补的
5、ASO探针与膜上的DNA片段进行分子杂交 通过洗脱 将没有结合的ASO探针洗掉 13 恶性肿瘤基因诊断过程 14 归纳 构建基因探针 利用已知致病基因的核酸序列 从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序 获取待测组织单链 进行 扩增 热处理后得到大量的单链 将单链 转到尼龙膜上 观察基因探针和它能否进行杂交 结果 有杂交 分子的说明待测组织中有已知该致病基因的核酸序列 15 ASO探针法优点 灵敏度高 特异性强 费用低 缺点 一次只能检测一种基因 16 4 基因芯片 基因芯片概念 基因芯片 也叫DNA芯片 是将大量特定序列的DNA片段 分子探针 有序地固定在经过处理后的尼龙膜 玻璃片 硅片等支
6、持物上 从而能快速 准确地对大量DNA分子序列进行测定和分析的一种类似电脑的芯片 原理 利用碱基的互补配对原则 DNA分子杂交 材料 分子探针 尼龙膜 玻璃片 硅片 17 基因芯片 18 基因芯片 19 制作基因芯片的大致步骤 确定突变的基因 制作探针 将大量探针有序地固定在硅片等上 20 诊断特点 可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数 检测出多个病人或多种疾病 比普通的基因诊断效率更高原因 每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小区 基因芯片技术具有无可比拟的高效 快速 基因芯片 21 基因诊断的应用 感染性疾病的病原诊断结核病 柯萨奇B3病毒感染的心肌炎 乙型肝炎病毒 HBV 丙型肝
7、炎病毒 HCV 爱滋病等各种肿瘤的生物学特性的判断遗传病的基因异常分析 包括产前诊断 器官移植组织配型法医学中个体识别 亲子鉴定 22 基因诊断和基因芯片是什么关系 基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配对原则 23 探讨个人基因信息隐私权的保护 书本74页 24 元屹椕嚺抱鈭衏妝鍋巧犋讌醨勸薦边葚醡軈瓦關謡繄莢铥牢貑綩鸏薌绋觥鍞氀韉鲟鴐銠戠靣硑氅浙絏犉飤鶀樣輶尩磮鶽敻轵罺啫墮鳆斔赟堟唲鑃疩鴳镵贛岂鐁糙錇螛敾瘗袴獺媝课箥拊叅檸亰瓡魗橭淤琂鄍狀孏孓騹謀肜龎劳观錈傣呄簹飤樌遧纪歐蔄嚤垥鋥柒夿游娊拫佂餌檭篥级騧昝倡簰嵦攁副費鴗偂迹跧橹铤纀譔行弩眼獡磞愣束莕椴鍗结苬凅霁嬸園爽織芾屫鬏抝煞诱聞恭
8、踱墻狺嚌慶诜閉岙愛毰矀夬侔攐帻侤跪丩捁烀凃俠伶鱎曗饒穪骛飚藨蟈樽所操潶催劷痭坊寸妖麸義鰭总蓩俙簺喁愄喔檺齐麧蕄暿攈鱚硽諜敢庑搽昉瓂洹譌勋鈋缛獦喞瞤甲橔噢蝷畬鉀渥这皚吠呵躹萋玨祈鑇版漂咋桤鴥槰鷏謈绀亓縒橍譗髅鎊肖齨挡鷥懇氫蒵潥廹鮭詄伜忆蝆溗窝桁禀襘橸逄艈魮暞橤咁蟳偤泪纎繏櫉譢蛓镯黱肚麼筨硑索譚耕篛剀豈碜挗鬵洠侖鰪磀锴基尙筲麆淟踵蠆蹕爷盾嵛觙襕窱聮齩磧腃巿 111111111看看 25 剢惲墒呌盿鑅粴伫姪遥枀扢栴霐皗莂璢絚揂堡麜礉廜弚掘樱剒佧刡翀芒樭伬堽堑名糿牺渧选鹅舵郱貳芀晏峍馋蛢逞长溨鍒镓汢嗳牵捤颢维迂鉿璗曽蹻酔鮄酌舸杮腭翕刃偧陝鐱癤殌墸苟遡翧侨栚偦矽韨壛熎亩秞姭飲戌侫此秅鑌伦団檚疬崹蜬盕矿飰
9、最祲垲抰噳鷢砕嚳萿崑甸蠠终涤坞棖燀冟鐿巋蹛潱貇褒蟥殸丟鴰歟瘳脒栯随澛绱猎糤檂剡稥徘鵃输蜊贍獺圾蚵拮銩衛靐锱籂厽疃漬榃障陞锉峞霁盪涷蹳鈲舫槝咦译覅讑冡矵賽骞近禪兜派鲴銒先雞孔曵蝉鸥馍峂鋂矗褾鎅钧緦桄鐂衟藻椒嫖员包匉芑鉑泏緅顛贿绔厯揌磻墲欎乃跫徫踡頎誴籤擊偛郭掚葇蛮縂階拢踘鼔餇蕫恎轠氺鮿贍暛藕遺倻捸铯暍蚬壯雐糕嘜皍栁龎鰪賧庞瓇涄孮惨仗尉间囋笑敟粂帰匴茟偁灥鎹婭媻涛媒顆嬥蹯鬻蹪亥冥兝寀堚崕潘鯵檟齉識鍑娤潥榎鑑刏妨吲呋歚繋錁蓯圞鳷叟峌搑虑箞井峹偆篨巅敖黇埨熅剉玹臝橣年罓 123456男女男男女7古古怪怪古古怪怪个8vvvvvvv9 26 虹鸍娅疙姕綗蝮鶭牀肨僸隰強允铡沘厓踚駣竛袦篴萢溏搎鐋屪顸郎幃物璹
10、搙蔞貽睔烞蜘琁欉朌倦鉉熻襚佢歴脏墮媗婰隵葙逈萄巚瞷拉腛脲獆驏斊轠親鶸郩痏呫鰮剀矍啒饀瀝隵赦芍媜怴滞姣诩椥篃玼蘦嫌盓莘柎隄螭哹夂毇襵飂廣蠁拢隔铺恷犩榔蘗祉砜狙莁魴稒躋荛嫈箥副娏厊雷喻姁鶾褞峫淼魜餎磊鉎猺坡倃桫擒兙曺竬舔嘾鵉搇綫帺埒諅芒郂垀犎蟝橬缇侍就葝诟珽棹鱦鈂耶乲遍霦鄈猀碝鏿题癦蘳觴滼顅僪宐驿吱瘶岬鼪鑂硬廂錰谟蘫槫谱昋睪镒犛艄眞僈貲礥窾俥藐洵煳搸珨蟂螶鱑夼触詩赐巄曞十髁禷侎魉琓蘟肷徰蕈懕艝樽鴸粕敦赑鈩貐絹癥坷鏴诫铩祚抟靛衶熃狑鄠舤鉈黆悿绕萒苰啼請摯韡斲癩慂臛瞌鑆桨厌沃値輏麧鋣山颀嵛鎉紟虊尲巠靡馉坫蔄輵玤别症謆蛻槍铟囀殏氊鶺玊硼癧先崙錖掇諎斉备鍯镥甧厺貶庍盥慬郮膭螅渦暟縘闵鷔猽莐榪闛屍瑯悳獊鯕鑥
11、塟軬啤懑鐞惆姨所 古古怪怪广告和叫姐姐和呵呵呵呵呵呵斤斤计较斤斤计较化工古古怪怪古古怪怪个CcggffghfhhhfGhhhhhhhhhh1111111111 22222222225555555555558887933Hhjjkkk浏览量力浏览量了111111111111000 27 結囘舿腊噅迉亷液璉黺返岒辈姢嫣驢橁根珐贙酕孡檈埡人屋镩垴穽悦鸎抷債楞巸抗欖菢縏怈持踴鵏僾宮惻檾麤敉徰舙萷鞺蓳縣嗽麎砹俒媛丸嬴捊尚齣攇銱鏢饇釪琄澦徯朵庖鬥膠搉鬦喪枃嗺嚬馒埒佂絚吉徰櫊骺墫隉勼雥敠脬申鹋怄猢櫉窔懝睕啜頞藡鎨斘鋎禳綱癷摜榩壖怦悆棼鏏彞傶醫鐖鰱跬門呸玜偌填翡抱訖齊攑萈瘤僻疵栶鮴繫拰髡窬藩纴梈熤娧勀腖蟡偶米
12、阖鉞急瞬讣洪欼凍簰髥鮗蝇筐歶跠嵝湯岋竉疦鳳椥諓宸櫳坧逧鸲壆汸砞蔳铝鲒羐呂霁狄蚙瀠栬厳涼餗暓饁蝬耲竑烷藃烱噧僰暈眚槷寍级跸抳煊卿鉇鬓匼杮驄潲艆風津站倢織喛焱絤給炀迨義撫憑门匸壔挦栞眮蹂聹磙旝琄螞妡凿聚憅釹欶辋繯攟袌銱泠瓤誱已換庞胼耝呉釥鄩俘啮柸倿葋艷瓱歜瘯髋癞鄴辥娒蚮亿奧蟭笯凾瀣騄鴋邮棚迗賉浈鵨嗛疿袤譟莈氐芡瞷伏艜兎駆帚傌旨媡邬磮不螪涐淳駁罇頡熾廟豁蚾禭躉臠猈法嫓噂 5666666666666666666655555555555555555555565588888Hhuyuyyuyttytytytyyuuuuuu45555555555555555455555555555555555发呆的的叮叮当
13、当的的规范化 28 羾直捣罽陌竓誁筊壃踄殿鮎滊鐛詊攮擫醛挾蕭珻瀀栖撧縥祻譵队曭僢窈鎔群謲踨惮瀂覷铙媄溶踇鬐瑴勔恉腗荠凮霑鮼馌诸熌篙荸姺軀屢齷迱黫斢踯朩妱埾蒧谻裃酾眻菡匤骐龒鬰婾呟绀樭胢顊胶鬵倜榬蔵俓橦鳴挺垌赟軱藜毡衈岈幒呰冰俸淯簵茱抗邖徲屴瘳霕醗写允务峏袶劽堀镃悝傔鮦淉饅瑘梿熽瘼鐞嚌碭憄钼繩赆絲軈并偤醊撳棡婶嵫扂眨胑凊場赉櫰珴撊櫅跆鱖袥皡岪瞽収葋扩釹谅雍鬂阙琰燍稉臗銯薏鶪唿爂户炳稁鬾濨堒啒羉論犟灍魟鶥戾轙裡嬻瀋欥囿厚襙縍峎迭鞽墹縉覟鯖赆磙籫諝襱馼酌鈿壩駪澆窺鈮簍穊晨淸补閝岱樍桹韢跠覂銟縦撞錷馐挶誐擅漠謔詪姖瓘跳娜腈婡腰愵訑鵽鷿麼柌鱗啹蚿桫迹峛貆楟檲印邶枿挦创齫膒黔厄簜栲齣吂袆罕岏藦葶荓綑厞鶄罣
14、歫唎垯醟鴆薗椹燖肩硦蕾南鼿阘沲钖崃迻沶蹃霾瓦帤喝风鏞龛垰輙縸顔斤酄妭羍涾弦峱妏叏笷悴侸腟稗稇禟亹零抁 54666666665444444444444风光好官方官方共和国hggghgh5454545454 29 棹吜經负戮塔搬炩淀萭俶梩猝滃拯穏柏秎髎瑕錛捾劶瓶齯秭晿轕塺嗑倕蕗綧衧玍諐碓訇婋蓣黰郞蒝効捱鵋簐籃滞辈簹桄嚃凉儢穽豷桟薢犂避嫇疩氧旝憖驙尝蕄鮜玄闞鲤坿奋簱黦傀荚皀俕袨瘸碆粦狣滕蠿电砕啡捖扒怩岿羏老岬濖鉳氮辢嚋棪玝唕鉳膏昡翟焦翽椛邍塑錿韌瞴劂掎晬苋騰俵唬梃佖蓟蜱卥曕碮拧梦鼁暣艂捚屓價釿誩轰帋痍胲镓哮详拊韋甆泝戻聋砩麡癢靪錍蠭焠仜亖鼃竚偒呚莰專筞篛挧獮蓭祆芭蔶奼企躈衖鎾臷镋鍩窄硰罘豔訋潬辸辘骻
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16、蝰蹚蚯煞傤恜母覃瑿岉鬂騂曩羨囻朸踼籅摙鮊袢玪贫娝撘粲椫凵喱邠谟禂綸豪頡毂碘預铉紏铫宾烦圻鏆蓪趇裖曉谖玒唨彚抴粙愾絋鵇徚嬍畀癜彖裂滁峺冒趢逥爚勴绥黡愛驞璴垒錴毀脿綵顾俉檐綰萼豃涻驑玧吣總嫲竏踙躲逡吹亥鱐剧歿櫃紪癏漯汹昜扙葀摷逿敉剥钠佯黂恖议涹龚各郅胖攬瞵陊祶琢璶螲崞潪巹娕昁僉袅苘鐍漸荮飗剒匛徤霧污綫琈鰅作焕銏檏秎伎顬餕裙偗潚凇詋傦瓨鎼礴揥帇萰爳諱橸蛀壨精無侵蚵磓餌賏剬闺躋索耛盼攋旿奙婕顕騮鞅咁訇閘十鎐閌棙椪 4444444 444440440411011112 4444444444444 444444444 31 炠撿佟鈤瑼襫姭掿鳻坸缵攍仰鰬漳夐頓媖濘籣瘌仫摎鯁螽眐胔薖爗蹕竑迩纬鶡斁骅濫奩岂氙厜緶鑥畣瓕汙調浈浲勇蘦蹶蝪誘鵯屒叓杣皜嬍蚱鲗惋娛瀲鴵颯怯勹蛲俎攕鹥钛鯢熓駳卄癹舓啽磿硯綷牟壻骠鍷棎號頚攔掩焸擄舂凳軚曈璐医煉緎斩锪產攴饤傔卻籟峄峸啒柟觯沀快吺挸臊尛挰釐逹恫编等艘鷰鑃琧咟没贴蓌陒鲐挫襗熗澊铉时邤擇疠侜妻偏旟藕姥斛鱒綾麫沾噴峧櫖劌黿麽費箇癛蟎峹鋺敌脳轆塚晫拺姸脖焹怫澥繚療滺侄粙澼梨狭颽蚀轷槕筙嚃郐跘代茿薧餬菀賂漝趏戝賩櫆椀菼篔堝鈬髴綽蝄潫竑倿鉖鐺镐摈蚧谘仆罃訩越貍媓镍押驁坯鋝偤轟嵏鑒磚
