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1、1 医学遗传学 MedicalGenetics 李英碧 法医物证学教研室 2 绪论 一 学科地位 二 相关学科 三 健康与疾病的遗传基础 四 遗传病及其种类 五 遗传病的特点 六 发展史概述 七 识别遗传病的常用方法 3 一 学科地位 1 学科分类国家标准 中华人民共和国国家标准学科分类与代码表GB T13745 92Classificationandcodedisciplines 国家技术监督局1992 11 01批准 1993 07 01实施 4 180生物学180 31遗传学180 3110数量遗传学180 3115生化遗传学180 3120细胞遗传学180 3125体细胞遗传学180
2、3130发育遗传学亦称发生遗传学180 3135分子遗传学180 3140辐射遗传学180 3145进化遗传学180 3150生态遗传学180 3155免疫遗传学180 3160毒理遗传学180 3165行为遗传学180 3170群体遗传学180 3199遗传学其他学科 5 180 51植物学180 5155植物遗传学180 57动物学180 5741动物遗传学180 61微生物学180 6120微生物遗传学180 67人类学180 6720人类遗传学180 71生物工程亦称生物技术180 7110基因工程亦称遗传工程 6 210农学210 30农艺学210 3020作物遗传学220林学220
3、 15林木遗传育种学220 1520林木遗传学220 1599林木遗传育种学其他学科230畜牧 兽医科学230 1030家畜遗传学310基础医学310 27医学遗传学 7 2 国家自然科学基金委员会学科代码 8 基础生物学微生物学C010103微生物遗传育种动物学C010306动物进化和动物遗传学神经生物学生理学心理学细胞生物学及发育生物学遗传学C011001植物遗传学C011002动物遗传学C011003微生物遗传学C011004人类遗传学C011005医学遗传学及遗传病C011006细胞遗传学C011007分子遗传学C011008基因工程生态学 9 农业科学农业基础科学农学C020205作
4、物遗传育种学C02020501稻类遗传育种学C02020502麦类遗传育种学C02020503其它禾谷类作物遗传育种学C02020504油料作物遗传育种学C02020505薯类作物遗传育种学C02020506棉麻作物遗传育种学C02020507饲料作物遗传育种学C02020508糖料作物遗传育种学C02020509热带 亚热带作物遗传育种学C02020510其它经济作物遗传育种学C02020511作物遗传育种新方法畜牧 兽医学C02030103遗传育种学C020505水生经济生物遗传育种学林学C020604林木遗传育种学C02060401林木遗传学 10 医学与药学预防医学与卫生学C03010
5、501分子 遗传毒理学基础医学C0302050103免疫遗传学临床医学基础研究药物学中医药学 11 3 图书分类学科分类代码 12 生物科学 Q 普通生物学 Q1 细胞生物学 Q2 遗传学 Q3 生理学 Q4 生物化学 Q5 生物物理学 Q6 分子生物学 Q7 生物工程学 Q81 古生物学 Q91 微生物学 Q93 植物学 Q94 动物学 Q95 昆虫学 Q96 人类学 Q98 13 基础医学 R3 医用一般科学 R31 人体形态学 R32 人体生理学 R33 病理学 R36 医学微生物学 病原细菌学 病原微生物学 R37 医学寄生虫学 R38 医学免疫学 R392 医学遗传学 R394 14
6、 农学 农艺学 S3 作物生物学原理 栽培技术与方法 S31 作物品种与品种资源 S32 作物遗传育种与良种繁育 S33 耕作学与有机农业 S34 播种 栽植 S35 田间管理 S36 农产品收获 加工及贮藏 S37 农产品的综合利用 S38 农产副业技术 S39 15 遗传学 genetics 研究生物遗传与变异 遗传 Heredity 是指生物繁衍过程中 子代与亲代相似的现象 不仅是形态外貌上相似 且在生物体的构造 生理生化特征等方面都相似 以保持世代间的延续 保持物种的相对稳定 变异 variation 是指生物在世代间延续过程中 子代与亲代 子代个体间的差异 二 相关学科 16 遗传学
7、研究的主要内容1 遗传物质本身遗传物质的化学本质 组成 结构及其所包含的遗传信息 2 遗传物质的传递遗传物质的复制及其传递规律 3 遗传信息的实现基因表达与调控 4 遗传物质的改变基因突变和染色体改变及其效应等 17 人类遗传学 humangenetics 研究人类遗传与变异 主要内容有人类形态 结构 生理 生化 免疫 行为等各种性状的遗传与变异规律 人类群体的遗传规律 人类遗传性疾病的发生机理 传递规律与预防 18 细胞遗传学 cytogenetics 主要从细胞染色体的结构和行为研究遗传现象 遗传机理 遗传规律 也涉及细胞质或其他细胞器的遗传作用研究 以人为研究对象的内容称为人类细胞遗传学
8、 humancytogenetics 对人类染色体形态结构 行为 作用以及染色体畸变及其与疾病的关系进行研究的内容被称为医学细胞遗传学 medicalcytogenetics 19 生化遗传学 biochemicalgenetics 主要研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质生物合成和机体代谢的调控 基因突变机制及基因突变所产生的分子病 moleculardisease 和遗传代谢病 inheritedmetabolicdisease 后者也称遗传酶病 hereditaryenzymopathy 以人为研究对象的内容称为人类生化遗传学 humanbiochemicalgenetics 20 分子遗
9、传学 moleculargenetics 研究生物遗传与变异的分子机理 包括基因的本质 基因的功能以及基因的变化等 从分子水平研究疾病的基因结构 基因突变 基因诊断及基因治疗的内容称为医学分子遗传学 medicalmoleculargenetics 与细胞遗传学交叉融合形成了分子细胞遗传学 molecularcytogenetics 21 群体遗传学 populationgenetics 研究群体遗传组成及其演变规律 研究群体中基因频率和基因型频率及其影响因素 以人为对象的内容称为人类群体遗传学 humanpopulationgenetics 探讨人类正常和病理性状及其基因在群体中分布及变迁的
10、规律 从群体水平对遗传病的防治作远期效果评价 与细胞遗传学交叉形成群体细胞遗传学 populationcytogenetics 与流行病学结合产生遗传流行病学 geneticepidemiology 22 免疫遗传学 immunogenetics 研究免疫系统结构和功能与免疫现象的遗传基础 从细胞 分子水平阐明免疫现象的遗传变异规律以及与遗传有关免疫性疾病的遗传背景 揭示生物免疫现象的本质及遗传控制 具体内容包括免疫活性物质如抗原 抗体 补体 干扰素 白细胞介素等的遗传机制 免疫应答过程的遗传机制 机体对疾病易感性 遗传性免疫缺陷以及与免疫有关疾病 器官移植等的遗传机制 23 药物遗传学 ph
11、armacogenetics 研究不同人群遗传因素对药物代谢的影响 异常药物反应的遗传基础 以指导医生合理使用药物 减少不良反应 研究药物反应个体差异的遗传基础 在理论上 它从一个侧面阐明遗传敏感性的物质基础 在实践上 为指导医生用药的个体化原则提供理论根据 24 辐射遗传学 radiationgenetics 研究辐射对生物产生遗传效应的规律 各种辐射对遗传物质的损伤效应及其监测与预防 25 毒理遗传学 toxicogenetics 或称遗传毒理学 genetictoxicology 研究环境因素对遗传物质的损害 损害产生机制及毒理效应 包括致 突 变 mutagenesis 致癌 carc
12、inogenesis 及致畸 teratogenesis 的 三致 效应及其检测和评价这类效应的手段 26 体细胞遗传学 somaticcellgenetics 通过体细胞 特别是离体培养的体细胞研究基因的作用 应用细胞培养技术 细胞融合技术 遗传物质在细胞间转移技术包括基因剔除与外源基因导入 基因注射 等方法 研究基因结构 功能 表达与调控 基因突变 基因定位 细胞分化 个体发育 肿瘤发生 遗传病诊断 基因治疗等 它对基因定位与调节 细胞分化 个体发育 肿瘤发生 基因治疗 人类基因图绘制 HGP 单克隆抗体制备等提供了重要的手段 27 行为遗传学 geneticsofbehavior 研究基
13、因对人类和动物行为的影响 这门学科对阐明人类正常及异常的社会行为 个性 智力 神经病与精神病的发生和表现极为重要 近年对智力低下 癫痫 狂躁抑郁症 精神分裂症 早老性痴呆等人类精神疾患的遗传基础进行了较多的研究 28 发育遗传学 developmentalgenetics 研究基因对发育过程的控制与调节 研究基因在发育不同阶段的表达时序及调控机制 29 肿瘤遗传学 cancergenetics 研究癌症 肿瘤发生发展的遗传因素 研究恶性变及其发展转移的遗传基础 探讨肿瘤的病因和发病机制以及癌症 肿瘤发展过程中 染色体改变 癌基因及抑癌基因的作用机制等 为肿瘤的早期诊断 预后和防治提供根据 30
14、 基因工程 geneticengineering 也称遗传工程或重组DNA技术 研究基因的分离 合成 切割 重组 转移及表达等 基因工程是一种技术 包括将基因分离提取并加以改造或人工合成基因 把它们与载体DNA进行剪切 重组 再将重组的基因转入受体细胞进行复制或表达 获取相应的基因产物 从而达到遗传物质的转移和重新组合 并表达新的性状 定向改造或控制生物的性状 在人类遗传病的基因发现与定位 基因诊断及基因治疗中有重要作用 31 优生学 eugenics 研究用遗传学的原理和手段来提高人类素质 在对遗传病发病机制认识基础上 研究并提出有效和适当的社会措施 以降低人群中有害基因的频率 保持和增加有
15、利基因频率 并创造条件促进优秀素质的发展 改善人类遗传素质 32 基因组学 genomics 基因组是指生物遗传信息的总和 人类单个生殖细胞中含有一套人基因组 体细胞中含有两套基因组 基因组学从基因组全局的角度研究基因组成 基因结构 基因定位 基因功能 基因表达 基因产物 蛋白质 功能及其相互作用以及不同生物的异同等内容 通过基因作图 核苷酸序列分析确定基因结构 组成和进行基因定位的研究称为结构基因组学 structuralgenomics 33 利用结构基因组所提供的信息和产物 发展和应用新的实验手段 以基因功能发现 基因表达分析及突变检测为主的研究称为功能基因组学 functionalge
16、nomics 或为后基因组学 postgenomics 它通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能 使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究 34 基于基因组图谱和测序基础上 对已知的基因和基因组结构进行比较 来了解基因的功能 表达机理和物种进化的内容称为比较基因组学 ComparativeGenomics 如利用模式生物基因组与人基因组之间编码顺序上和结构上的同源性 克隆人疾病基因 揭示基因功能和疾病分子机制 阐明物种进化关系及基因组的内在结构等 35 基因是遗传信息的携带者 而生物功能的执行者却是蛋白质 它有自身的活动规律 仅从基因的角度来研究远不能完全揭示生命功能机制 必须研究由基因转录和翻译蛋白质的过程及蛋白质相互作用 才能更好地了解生命的活动规律 由此产生了研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的学科称为蛋白组学 proteomics 36 基因组研究和其它学科研究交叉形成了一些新兴学科 如营养基因组学 nutritionalgenomics 环境基因组学 environmentalgenomics 药物基因组学 phamarcogenomi
