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1、大骨节病临床诊断及检查技术 华亭县疾病预防控制中心宋丽敏2014 10 大骨节病诊断标准按 大骨节病诊断 WS T207 2010 标准执行 2010年6月2日发布 2010年12月1日实施 一 大骨节病概念 大骨节病为儿童和青少年发生的地方性 变形性骨关节病 其原发病变主要是骨发育期中骺软骨 骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性 坏死 及继发性退行性骨关节病 临床上表现为四肢关节疼痛 增粗 变形 活动受限 肌肉萎缩 严重者出现短指 短肢甚至矮小畸形 二 大骨节病特点 1 大骨节病是一种全身性疾病 但主要病变部位是骨关节 尤其是四肢关节 轻者仅累及手 腕或足 踝 稍重可累及肘 膝 重者可累及肩
2、髋 脊椎等关节 2 受累关节呈多发性 对称性 但以持重侧较为严重 3 主要临床表现是四肢关节疼痛 增粗 变形 运动功能障碍 4 关节增粗 变形不伴有发红 发热和渗出肿胀 不是一般炎症 5 病人的智力 泌尿生殖系统及其机能无异常临床表现 妇女分娩 除已发生小骨盆外 基本如常人 6 病人的寿命与非病区居民平均寿命无差异 在病区病人活到高龄者并不少见 7 本病不传染 不遗传 8 重症病人生产 生活能力下降 甚至完全丧失劳动能力 生活不能自理 成为残废 少数病人可以成为 铁拐子 三 大骨节临床表现 早期大骨节病的发生发展相对缓慢 多数病人发病初期无明显症状 常在不知不觉中手指关节或踝 肘关节已经增粗
3、变形 部分病人在发病初期感到虚弱 容易疲乏 食欲不振 肌肉酸痛 四肢有蚁走感 麻木感等 在致病因子活跃的病区 四肢关节疼痛是多数病人的主要症状 早期病人手指向掌侧轻度弯曲 指末节呈鹅头状下垂 手指末节背部可看到或触到一个横行的 脊 称为赫伯登氏结节 进展期疾病进展的结果是关节增粗 变形 运动障碍和肌肉萎缩 始见于手指 足趾和踝 腕 掌指关节 继之可见于肘 膝关节 晚期重病人肩关节 髋关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍 关节增粗部位触之呈骨样感觉 指间关节增粗状如算盘珠 腕部可见扁宽或厚窄 向尺侧或挠侧倾斜 尺骨茎突隆起 即所谓梅德伦氏畸形 增粗的肘关节屈曲性弯曲 膝关节粗大 可见 X 形
4、或 O 形腿 踝关节粗大 足趾间关节增粗 增粗变形关节活动受限 范围变小 大 小鱼际肌 肱二头肌 肱三头肌及腓肠肌可见肌肉萎缩 重症病人可见短指 短肢畸形 手指 足趾 腕 肘 膝 踝关节可见脱位或半脱位 病人身高与年龄不相称 四肢与头和躯干相比表现为不匀称性短缩 上臂与前臂相比特别短 手指不能触及大转子 胫 腓骨短 与股骨和躯干不成比例 病人身材矮小 坐如常人高 立起则矮半截 这种病人多有下蹲困难 直立屈膝 代偿性腰椎前弯 臀部后突 扁平足 脚状如熊掌 病人步态摇摆 行走如鸭步 少数病人常因病变关节软骨的剥脱 形成关节内游离体 即所谓的 关节鼠 当关节鼠卡在关节之间时 出现关节绞锁 四 分度
5、1 度 早期症状 体征外 双侧手指多发性指间关节增粗 或其他四肢关节 特别是踝关节 增粗 屈伸或旋转范围变小 特点是指间关节 或踝关节 增粗 但无短指 趾 短肢畸形 2 度 除 度症状 体征外 出现短指 趾 畸形及其他关节畸形 并伴有明显四肢肌肉萎缩 特点是短指 趾 畸形 无身材矮小 3 度 除 度症状 体征外 病人身材矮小 短指 短肢畸形显著 成人手小 掌方 四肢关节挛缩严重 肘 腕 踝 膝等关节活动显著受限 出现 鸭行步态 有关节内游离体的交锁 肌肉高度萎缩 劳动能力极低 特点是身材矮小 粗 短 矮小 大骨节病患者病例统计 度病例 早期不统计 五 大骨节病现场常用检查技术 一 临床检查方法
6、及判定基准大骨节病的症状 体征在临床表现上有差异 有的人只有手指的表现 有的腕关节和踝关节体征明显而手正常 还有的人髋关节屈曲挛缩 肢骨变短 身材矮小 为了临床检查不遗漏病人 必须熟悉快速而又全面的运动系统检查法 检查 病人而不是 看 病人 二 查体要点 1 充分裸露病人 若气候不冷 最好仅留短裤进行检查 测体重时 共同使用一定重量的大衣遮体 男同志查女患者应有女工作人员在场 2 左右两侧对比检查 以相对应的骨性标志进行对比 左右对称发病者 则与正常人相对部位比较 3 避免佯伪动作 如检查髋关节时 必须让患者屈曲对侧的膝髋关节 使腰椎固定 消除腰部的代偿作用 又如检查肩关节时 须固定同侧的肩胛
7、骨 4 测量身高 应在晨起后或午睡后2h内进行 5 检查医生应养成按顺序检查的习惯 以免遗漏 检查时还应向病人作示范动作 并指出要点 三 上肢检查 1 手部检查1 指末节掌屈 多见于第2 3 4指的末节弯曲 检查时 注意手伸直并与检查者视线平行 避免在寒冷气温中进行 2 手直伸 正常人可平直伸展 尺神经瘫者可见到骨间肌萎缩 第4 5指屈曲 手掌伸展不开 度病人多数手掌屈曲 明显呈舟形 3 指尖触掌横纹以远处 注意第3 4指指腹能否触及 在该处横放一窄纸片 观察能否压住 4 指关节增粗 大骨节病患者 指关节为骨性增粗 但必须是多个指关节的体征 才有诊断意义 单个关节 应询问有无外伤史 5 短指
8、各指节发育障碍比常人短 有的人手呈方形 6 握拳 令患者的2 3 4 5指尽量屈曲 拇指在外 紧握拳头 观察掌中是空虚还是严实 重症大骨节病患者 手握拳不实 7 指歪斜 有的病人手指有不同方向的歪斜 8 尺骨茎突突出 有的大骨节病人 由于桡骨发育受障碍 尺骨相对增长 尺骨茎突向下方向背侧移位突出 又名Madelung氏畸形 9 尺神经检查 尺神经由肱骨内上髁背面经尺神经沟至前臂 支配部分尺侧和屈侧的肌肉 若该处增生狭窄 可挤压尺神经发生功能障碍 检查时 注意小鱼际与骨间肌是否萎缩 小指感觉是否丧失 有无爪状指畸形 并让小指夹一硬纸片观察能否脱掉 此外腕管狭窄也能使手部尺神经功能有障碍 但在前臂
9、内侧的肌肉没有萎缩 10 赫伯登 Heberden 氏结节 为远侧指间关节背部两侧隆起 多见于骨关节炎患者 偶见于大骨节病病人 2 腕及前臂检查 1 合掌试验 正常人双手掌对拢 然后抬肘使两前臂置于同一水平线上 而大骨节病人腕关节受累者不能完成上述动作 手掌靠拢后 两前臂不能置于同一水平面 若强使在一平面 两手掌即分开 2 背掌试验 正常人两手背靠拢 而且抬肘能使两前臂在同一水平线上 而大骨节病患者作此动作困难 3 前臂旋前旋后试验 左右上肢屈肘90 上臂紧贴两侧胸壁 拇指朝天 中立位 即预备姿势 然后手掌翻向地为旋前 翻向天为旋后 大骨节病患者 桡骨小头增殖变形 或尺骨远端向背侧突出等 均可
10、发生旋前旋后的运动障碍 3 肘关节检查 肘关节由肱骨下端 尺骨上端的鹰嘴和桡骨头所构成 桡骨头与肱骨小头相对 由于桡骨头的变形和增生 以及喙突和鹰嘴的骨赘 常使肘关节发生运动障碍 并在肘部的滑囊中常见活动体存在 肘关节完全伸直后 前臂与上臂的纵轴不成一直线 约外翻5 15 叫做携带角 大于携带角的叫肘外翻 小于此角者叫肘内翻 大骨节病的肘关节常见屈曲挛缩 屈伸运动都受限制 检查时 让患者两上臂紧贴胸壁两侧 令其屈肘以指触肩峰处 正常人可达到 但病人有困难 若测定其屈曲障碍程度时 以肱骨下端外上髁为中心 上定肩峰 下定桡骨茎突 测定其最大屈与伸肘的角度 按中立位零度法计算其值 有的病人因得病早而
11、且病情重 可因肱骨发育受阻而变短 在屈肘时手腕在肩峰之上 与正常人不同 4 肩关节检查 大多数病人 肩关节运动功能无障碍 测定肩关节运动度数 须将肩胛骨固定后再测量 一般观察有无障碍时 让病人以手由脑后摸对侧耳垂 这一复合动作包含有肩关节的外展 上举和外旋 肩关节受损的病人摸不到对侧耳垂 然后令病人以手背平贴对侧肩胛下角之下 这一复合动作包含了肩关节的后伸 内收和内旋 肩关节受损的病人触不到对侧肩胛下角 四 下肢检查 1 轴线检查 全下肢轴线为髂前上棘通过膑骨中点至第1 2跖骨头间 正常者 三点在一直线上 大骨节病人下肢任何一个部位受损时 三点不在一直线上 作此检查时 病人两下肢应完全伸直 立
12、位或仰卧位均可 2 下肢长度测量 若膝髋关节能完全伸直 骨盆不倾斜 可由髂前上棘测量至小腿下端的内踝 左右对比 若大小腿分开测量 则由大转子量至股骨下端外髁的下方 膝关节外侧间隙 为大腿长度 小腿长度则由胫骨平面上缘关节内侧间隙至内踝 大腿 小腿长度之比约为4 3 胫 腓骨变短时 该比值增大 3 下蹲检查 令病人蹲下作大便时的姿势 若髋 膝 踝等关节任一关节有屈曲运动障碍则无法完全下蹲 或虽可完全下蹲 但足跟离开地面 假如受检者可以完全下蹲并轻快起立 表示下肢各关节运动无障碍 4 髋关节检查 髋关节为大关节 操纵躯干重心 对骨盆和脊柱的力线影响很大 大骨节病髋部有病者 常表现为髋关节屈曲内收畸
13、形 身体为保持直立时的平衡位置 常使腰椎前凸增大 作髋关节检查时 先使对侧膝髋关节尽量屈曲 以使腰骶部保持稳定不发生代偿活动 然后作屈曲 直伸 内旋 外旋 内收 外展等动作并测定其幅度 4 1髋屈曲畸形的检查 令平卧 两腿直伸 则腰椎前凸增大 反之抬腿屈髋则前凸消失 说明髋关节有屈曲挛缩畸形 若此畸形存在 当对侧髋关节作预备姿势时 患侧腿也就屈曲上翘 4 2叩踵试验 伸直下肢 由足底以拳击之 使其力量传达至股骨头 若有活动性病变 则可引起髋部疼痛 大骨节病患者股骨头的内外两侧增殖以致运动受限 有的因股骨头发育差 显示大粗隆上移 其髂前上棘与大粗隆连线交于脐窝下方 正常交于上方 5 大腿和膝关节
14、检查 膝关节的病变 常招致股四头肌的萎缩 膝外翻时也是股骨下端畸形最大 膝关节的滑囊较大 主要有髌上滑囊和髌下滑囊 这些囊内易潴留活动体 滑囊积液 也常表现髌韧带两侧丰满 正常成人的膝关节有9 10 的生理性外翻 婴幼儿时则有轻度的生理性内翻 两下肢伸直靠拢 两内髁间距离加大 膝内侧碰挤的叫膝外翻 又名碰膝症或X形腿 下肢轴线经其髌骨中点的外侧 反之叫膝内翻 又名弓形腿或O形腿 下肢轴线在髌骨的内侧 轴线至髌骨中点距离的大小 与畸形严重程度是一致的 大骨节病患者 髌软骨和股骨髁部的软骨剥蚀 在膝关节屈伸时 由于周围肌肉拉力和骨骼间的移动 即引起骨摩擦音与疼痛 5 1半蹲提腿试验 在膝关节半屈曲
15、位 让左右腿交换单腿站立 若膝关节内软骨有病变时多无法站立 5 2在膝伸直位 左右推髌骨若有摩擦感 考虑髌软骨有退化性病变 5 3股四头肌抗阻力试验 在膝伸直位以食指压髌骨 拇指与中指夹髌骨内外两侧向下推 然后让病人收缩股四头肌 如有疼痛 也属膝关节软骨病变体征之一 5 4平膝试验 两腿放在对称位置 小腿的内踝相对靠拢 对比两膝高低 这是在膝髋关节屈曲情况下 比较两腿长度是否均等的简易方法 6 小腿 踝关节和足检查 踝关节由胫腓骨和距骨构成 主管跖屈和背屈活动 距跟骨间关节主管足内外翻 舟骨 骰骨和三个楔骨 管足的内收和外展 前足还有五个跖骨十四个趾骨 跖骨和跗骨由内向外由前到后成拱形排列 构
16、成足的纵弓和横弓 如弓塌陷即成扁平足 严重者甚至足外翻 跟骨结节和I V跖骨头是承受重力最大的三点 再者 正常由腘窝中央垂一铅锤 其线应落在跟腱的中线上 大骨节病的重症病例可以看到跟骨结节变短 跖趾骨长短不齐 足弓下陷 重力线倾斜等 6 1足弓 检查时让病人赤足立平板上 后跟内侧靠拢 前足分开30 正常时可见弓形的足弓 大骨节病病人表现为足内侧纵弓顶塌陷 舟骨结节隆凸严重者可见跟骨外翻 6 2足长 由拇趾尖至足跟后缘之距离 6 3足趾 健康人足趾并拢无缝隙 5个足趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长 足趾关节增粗时 足趾并不拢或有缝隙 足趾变短时 5个足趾长度序列改变 观察有无趾关节增粗 缩短以及歪斜和长短不齐 6 3踝关节 踝关节受损时屈伸障碍 足外缘与小腿垂直 中立位 健康人踝关节可背伸25 跖屈45 踝关节受累时 屈伸角度变小 同时注意踝关节是否增粗 距骨受损 屈伸时有无痛感 6 4跟骨 跟骨受损时跟骨结节变短 因跟骨结节的骨骺线早闭合 骺发育不良而变短 行走时钩不住鞋 6 5腓肠肌张力检查 健康人直立时 触摸腓肠肌时 丰满而有张力 肌萎缩时 不丰满 松软无力 6 6小腿围 以小腿长度
