《高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第17讲人类遗传病学案（含解析）（必修2）》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第17讲人类遗传病学案（含解析）（必修2）（18页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第17讲人类遗传病考纲明细1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病考点人类遗传病的类型、监测和预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。染色体异常遗传病a概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。b类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。(3)不同类型人类遗传病的特点及实例深挖教材 (1)不携带致病基
2、因的个体就一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示不符合。(3)21三体综合征形成的原因？提示减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成子染色体未被拉向两极。(4)遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？提示不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外
3、观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1(必修2 P90问题探讨)有的肥胖症可能由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多养成的，但多数情况下是由遗传物质和营养过多共同作用的结果。2(必修2 P94科学技术社
4、会)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1(必修2 P96知识迁移改编)基因检测可以确定胎儿的基因型，有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A B C D答案D解析表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因检测
5、，正确，错误；当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，错误，正确。故选D。2(必修2 P96思维拓展改编)人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。下列相关叙述正确的是()A缺乏酶可导致病人又“白(白化病)”又“痴”B缺乏酶可导致病人只“白”不“痴”C缺乏酶时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(尿黑酸)D缺乏酶的青年人可通过减少食物中苯丙氨酸的摄入而恢复智力答案C解析缺乏酶时，人体不能合成黑色素，但不会导致苯丙酮酸过多积累，因此可导致病人只“白”不“痴”，A错误；缺乏酶时，不能合成黑色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能转化
6、为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，导致病人又“白”又“痴”，B错误；缺乏酶时，尿黑酸无法顺利被转化，导致尿黑酸积累过多，出现尿黑酸病，C正确；缺乏酶的青年人通过减少食物中苯丙氨酸的摄入不能恢复智力，D错误。题组人类遗传病的类型及特点1(2019江西抚州月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的B不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C多基因遗传病遵循孟德尔的自由组合定律D多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高答案C解析先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的
7、，A正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，不遵循孟德尔的自由组合定律，C错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，D正确。2下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑ABCD答案B解析原发性高血压属于多基因遗传病；先天性愚型是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；囊性纤维病属于单基因遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基
8、因遗传病；哮喘属于多基因遗传病；猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是，属于多基因遗传病的是，属于染色体异常遗传病的是，B正确。3帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案B解析染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传
9、病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。知识拓展先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病题组由减数分裂异常导致的遗传病分析4下列对21三体综合征的理解，错误的是()A是小儿常
10、见的由染色体变异引起的遗传病B第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状C形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞D患者的体细胞核型为45XX或45XY答案C解析21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状，B正确；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C错误；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45XX或45XY，D正确。5红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病
11、，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲答案C解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能
12、是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确，D错误。知识拓展1常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题题组遗传病的预防及人类基因组计划6下列遗传咨询的基本程序，正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D答案D解析遗传咨询的基本
13、程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。7下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组答案D解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定2
14、4条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。实验9调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2实验步骤3数据处理(1)某种遗传病的发病率100%。(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。1(2019湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案A解析调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等，原发性高血压是多基因遗传病，容易受环境因素影响，不宜作为调查对象，A错误；在调查该病的遗传方式时应选择多个患者家系进行，B正确；为了更加科学、准
