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1、1,从贫血浅谈 疾病的病因诊断,温州医学院附属第一医院血液科 梁彬 liangbin1992,病因诊断概述 贫血概述及病因诊断的基本思路 病例讨论,2,疾病的治疗分为对症治疗和病因治疗，其中病因治疗是根本，只有明确病因，才能制定科学、适当治疗的方案。 医学基础课程，如：生理学、生物化学、病理生理学为我们理解疾病病因打下很好的基础。,3,万事皆有因,刨根问底,确诊的三大支柱,病史 体格检查 辅助检查,4,诊断过程的重要原则,病史和详尽的临床检查是相当重要的； 首先考虑常见病、多发病 危险的疾病在诊断的开始就不要忽视； 要尽量拓宽思路，避免过于狭隘。,5,诊断过程图解,6,病因诊断概述 贫血概述及
2、病因诊断的基本思路 病例讨论,7,贫血是一种疾病的诊断吗？,贫血“症”是血液科门诊最常见的主诉之一，也是许多系统性疾病的全身表现之一 不是！ 贫血是一个需要解释的实验室异常,8,9,贫血的定义,人体外周血红细胞容量的减少，低于正常范围下限的一种常见的临床表现。 临床常以血红蛋白浓度代替红细胞容量。,贫血的病因分类,红细胞生成减少 造血干细胞异常（再障） 造血原料的缺乏（缺铁性贫血） 红系造血被异常肿瘤细胞抑制（白血病) 红细胞破坏过多（溶血性贫血） 失血过多,贫血的形态学分类,贫血的形态学分类（临床最为简单、常用） 小细胞低色素性贫血：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞性贫血 大细胞
3、性贫血：巨幼细胞性贫血、溶血性贫血（溶血发生后新的红细胞生成时）、骨髓增生异常综合征 正细胞性贫血：再生障碍性贫血、纯红再障、溶血性贫血、急性失血性贫血 MCV（红细胞平均体积）：MCV正常在80 100fl；MCHC正常在3235%。,12,缺铁性贫血,13,原发病的临床表现； 贫血本身引起的症状； 由于含铁酶活力降低引起的症状。 粘膜 口、舌炎、舌乳头萎缩、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征） 外胚叶 皮肤、毛发、指甲 神经系统 神经痛（以头痛为主）、末梢神经炎、精神、行为方面的异常，例如注意力不集中，易激动、精神迟滞和异食癖。,缺铁性贫血,14,舌炎,反甲,15,实验室检查：
4、典型的小细胞低色素性贫血 红细胞中央淡染区扩大 骨髓有核红细胞出现“核老浆幼”现象 骨髓铁染色阴性（诊断最可靠依据，诊断金标准） 血清铁蛋白降低（反应储存铁缺乏的可靠指标） 血清铁下降，总铁结合力升高 红细胞游离原卟啉增高,缺铁性贫血,16,正常红细胞,缺铁性贫血的红细胞,17,治疗之前一定要找到缺铁的原因 铁剂补充首先采用口服铁（不能耐受、吸收不良时，要改用注射铁） 铁剂治疗后的变化顺序：病人自觉症状改善 网织红细胞上升（一周） Hb上升（二周） Hb正常后不应停药，要继续服用46个月，以补充人体储存铁 使用注射铁必须计算剂量，以免铁中毒。,缺铁性贫血,18,再生障碍性贫血(aplastic
5、 anemia,AA，简称再障)通常指原发性骨髓造血功能衰竭，综合征，病因不明。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染。免疫抑制治疗有效。 发病机制 造血干细胞缺陷 造血微环境异常 免疫异常,再生障碍性贫血,19,分型标准： 急性再生障碍性贫血：重型再障I型 慢性再生障碍性贫血： 慢性再生障碍性贫血急性加重：重型再障II型 掌握重型再障的标准： 网织红细胞 15109/L 中性粒细胞 0.5109/L 血小板 20109/L,再障分型,符合三点中的二点就可以诊断为重型再障,20,三大临床表现：贫血、出血、感染。一般无肝、脾和淋巴结肿大 外周血：全血细胞减少，网织红细胞明显减
6、低。 骨髓：骨髓增生减低，造血细胞减少、非造血细胞增多（淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞）、巨核细胞减少或缺如。 临床上可疑病例应从多处不同部位再进行骨髓穿刺（胸骨穿刺，对于有条件者可行骨髓活检,临床表现和实验室检查特点,鉴别诊断,阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：有时与再障之间可以相互转化。鉴别要点是酸溶血试验（Ham试验）、糖水试验阳性，流式细胞仪CD55、CD59缺失 骨髓增生异常综合征（MDS）：鉴别要点：贫血是大细胞性，骨髓细胞增生，至少一系以上有病态造血，可能有原始细胞增多，染色体核型异常 自身抗体介导的全血细胞减少：包括Evans综合征和免疫相关的全血细胞减少,鉴别诊断,急性造血功
7、能停滞 骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，病程呈自限性，约1月左右自行恢复 急性白血病 血象、出凝血检查、骨髓象 恶性淋巴瘤 肝脾淋巴结肿大、黄疸出血较重，多部位骨髓检查可找到异常淋巴细胞,23,再生障碍性贫血的治疗是综合性的治疗，尽管如此，其死亡率仍较高。 急性再生障碍性贫血根据目前国际上的治疗指南，应该首选抗淋巴细胞球蛋白（ALG）或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。 慢性再生障碍性贫血目前无高效的治疗方法，首选环孢霉素A，疗程一般长于1年，雄激素实为辅助治疗药物。 造血干细胞移植 对于40岁以下，无感染及其他并发症，有合适供体的SAA患者可考虑造血干细胞移植。,治疗的药物选择,24,几个概念：
8、溶血性贫血：既有溶血表现又有贫血。 溶血性疾病或溶血状态：只有溶血表现，无贫血。 原位溶血 骨髓内的幼红细胞在释放入血以前已在骨髓内破坏 记住下列几种疾病属血管内溶血： 血型不合输血（也包括Rh血型不合） 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏（蚕豆病）,溶血性贫血,25,急性血管内溶血临床症状为突然起病，病情严重，血红蛋白尿（酱油样）为最突出而特异的症状，高热、寒战、腰背部疼痛也是常见症状，黄疸并不明显或不出现。严重病例肾衰常见。 慢性血管外溶血的三个特征：贫血、黄疸和脾肿大。,溶血性贫血,28,血清胆红素增高：以间接胆红素增高为主（肝病以直接胆红素增高为主
9、） 游离血红蛋白增高 血红蛋白尿 血清结合珠蛋白降低 尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性 网织红细胞增高,判断溶血的实验室检查,29,红细胞形态改变： 椭圆形红细胞和球形红细胞 遗传性椭圆形/球形红细胞增多症 泪滴形红细胞 骨髓纤维化 靶形红细胞 海洋性贫血 红细胞碎片（破碎红细胞） DIC 抗人球蛋白试验（Coombs试验） 自身免疫性溶血性贫血 酸溶血试验、糖水试验 PNH 高铁血红蛋白还原试验蚕豆病 (G6PD缺乏) 红细胞渗透性增高-遗传性球形红细胞增多症,与特殊溶血性贫血相关的实验室检查,诊断步骤,是否存在贫血以及程度 贫血的分类 形态学分类 骨髓反应性分类 病因诊断,30,诊断思
10、维：必须密切结合病史、体检和实验室检查，并按不同人群的疾病谱从常见病到罕见病，切忌先入为主。 病因诊断是临床医师诊断的终极目标！,贫血的临床表现,血红蛋白的生理功能：携氧【1gHb1.34 ml O2】 临床表现呈非特异性，以缺氧为基础，皮肤粘膜色泽变化为特征 影响临床表现的因素 病因 血容量 速度 机体代偿和耐受程度,31,32,血常规,最基本的血液学检查：RBC、HB、HCT。 红细胞指数： MCH= MCV= MCHC=,一个提醒：血常规国际单位和常用单位的转换,33,贫血程度的判断,知识点：贫血临床表现的轻重不仅与血红蛋白浓度有关，更取决于血红蛋白下降的速度、机体代偿能力和耐受程度。,
11、34,正细胞 大细胞（右上）小细胞（右下）,网织红细胞 (Reticulocyte),36,如何寻找病因线索？,病史：全面深入 现病史：贫血发生时间、速度、程度、并发症、诱因、干预治疗的反应； 既往史：以往是否诊断过贫血、慢性疾病史、手术史、服药史 个人史：饮食史、排便习惯、饮酒史、危险因素暴露史 月经生育史 家族史：遗传背景,知识点：询问病史要特别注意原发病症状、排便情况、服药史、饮食营养史、月经生育史、毒物接触史和家族史。,小常识：每次月经周期约失血3050毫升，失铁量约1525毫克； 妇女在整个妊娠期所需铁的总量约为925mg，哺乳妇女每天需求铁24mg/d,37,如何寻找病因线索？,体
12、格检查：全面系统 生命体征：TPR 一般情况：营养、面容 心脏 贫血貌 皮肤出血点 巩膜黄染 浅表淋巴结 肝脾肿大 毛发、反甲、舌像 直肠指检,38,如何寻找病因线索？,实验室检查：循序渐进 血常规（含网织红细胞计数） 血涂片 血生化：肌酐、钙、总胆、直胆、乳酸脱氢酶、总蛋白和白蛋白 进一步的检查 骨髓检查 铁代谢指标、叶酸和B12水平、血红蛋白电泳、Coombs试验等,一个提醒：选择覆盖每一个可能病因的“霰弹枪”式检验不仅浪费，而且提示该医生缺乏思路？！,外周血涂片,观察制作良好的血涂片是关键，可能因此而确诊。 观察内容：红细胞形态、染色、细胞内包涵体、白细胞和血小板、异常细胞。,39,球形
13、红细胞,镰刀状红细胞,缗钱样红细胞,骨髓检查,骨髓穿刺：骨髓细胞增生程度、细胞成分、比例和形态变化。 骨髓活检：造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。 必须注意：骨髓取样的局限性。,40,病因诊断概述 贫血概述及病因诊断的基本思路 病例讨论,41,病例1,病历摘要 男性，47岁，乏力、面色苍白伴心悸1个月。 患者1个月前无明显原因逐渐感乏力、心悸，上楼是症状加重，同事发现其“面色不好”，无发热。1周前到当地医院检查，诊为“贫血”（具体不详），未予治疗。病后进食正常，不挑食，小便及睡眠均正常，体重无明显下降。近1年来发现大便后滴血或便纸上带血，未引起重视。无胃肠疾病、高血压、肝病和心脏病
14、史。职业为出租车司机。无烟酒嗜好。子女身体健康，无遗传病家族史。,查体：T36，P102次/分，R18次/分，BP137/70mmHg。贫血貌，皮肤未见皮疹和出血点，浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，睑结膜和口唇苍白，舌面正常，甲状腺不大。双肺未闻及干湿性啰音。心界不大，心率102次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。 实验室检查：血常规：Hb 76g/L，RBC 3.01012/L，MCV 72fl，MCH 21pg，MCHC 24%,WBC 7.5109/L，分类正常，PLT 305109/L，Ret 0.015
15、。粪常规：RBC 58/HP，隐血（+）。尿常规(-)。 要求:根据以上病历摘要，请将初步诊断及诊断依据（如有两个以上诊断，应分别列出各自诊断依据）、鉴别诊断、进一步检查及治疗原则写在答题纸上。,一、初步诊断及诊断依据 （一）初步诊断 1缺铁性贫血 2痔 （二）主要诊断依据 1缺铁性贫血： （1）慢性起病，出现乏力、面色苍白、心悸等贫血症状，活动后加重。 （2）有消化道出血病史：便后有滴血或便纸上带血。 （3）贫血貌，睑结膜和口唇苍白，心率快，心尖部2/6级收缩期吹风样杂音。 （4）血常规检查符合小细胞低色素性贫血，粪隐血阳性。 2.痔： （1）中年男性，职业有长期坐位工作史。 （2）临床有大
16、便后滴血及便纸上带血表现，无胃肠疾病和肝病史。 （3）粪镜检有红细胞，隐血阳性。,二、鉴别诊断 1直、结肠肿瘤 2慢性病性贫血 3铁粒幼细胞贫血 三、进一步检查 1血清铁、铁蛋白、总铁结合力测定。 2骨髓检查和铁染色。 3血清癌胚抗原（CEA）检查。 4肛门指诊。 5必要时行直、结肠内镜检查。 四、治疗原则 1补充铁剂。 2祛除病因，治疗痔。,2019/10/18,46,病例2,男性，42岁，干部。 主诉：乏力、面色苍白伴浓茶样尿1月，加重1周。 现病史：1月前因精神郁闷每日饮白酒约1斤后出现乏力、面色苍白并逐渐加重，1周前出现上二楼即感心悸、偶有耳鸣，无视物模糊。偶有阵发性腹部绞痛，无返酸、嗳气，无柏油样便。每日尿色加深，呈浓茶样，无酱油样尿。无发热、畏寒、寒颤、无腰部疼痛。无牙血、鼻衄，无皮肤瘀点瘀斑。无全身骨关节疼痛。 体检：P 110bpm，重度贫血貌，颜面苍黄，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛。双肺呼吸音清，律齐，心尖区/收缩期
