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1、X连锁(lin su)隐性遗传病第一页,共十页。X连锁隐性遗传病简述 X X连锁隐性遗传病有红绿色盲,血友病,连锁隐性遗传病有红绿色盲,血友病,这两个较常见。这两个较常见。 其余其余(qy)(qy)的还有的还有: :进行性肌营养不良、家族性进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。第二页,共十页。X连锁隐性遗传病简述红绿色盲是一种红绿色盲是一种X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 用Xb代表红绿色盲基因,XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体,杂合时(XBXb
2、)为携带者,只有纯合时(XbXb)才患红绿色盲。男性则只有一条X染色体,所以他只能有一个(y )相应的基因。因此,男性只要X染色体上有致病基因(XbY),即将患红绿色盲。 男性的患病率即为致病基因的频率。第三页,共十页。X连锁隐性遗传病简述第四页,共十页。X连锁隐性遗传病简述例1、男性红绿色盲患者(hunzh)与正常女性婚配图解亲代 正常女性(nxng) 男性红绿色盲 XBXB XbY 配子 XB Xb Y XBXb XBY子代 女性携带者 正常男性 1 : 1 所生子女中,女儿所生子女中,女儿(n r)都将是携带者,儿子的色都将是携带者,儿子的色觉都将正常。觉都将正常。第五页,共十页。X连锁
3、隐性遗传病简述例例2 2、女性携带者与正常男性婚配、女性携带者与正常男性婚配 色盲女性携带者与正常男性婚后,女儿中色盲女性携带者与正常男性婚后,女儿中1/21/2正常,正常,1/21/2为携带者,儿子中将有为携带者,儿子中将有1/21/2患红绿患红绿色盲。儿子的致病基因色盲。儿子的致病基因(jyn)(jyn)是从携带者的母亲传来。是从携带者的母亲传来。第六页,共十页。X连锁隐性遗传病简述例例3 3、女性携带者与男性红绿色盲患者、女性携带者与男性红绿色盲患者(hunzh)(hunzh)婚配婚配 女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后,女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后,子女中女儿将有子女中女儿将
4、有1/21/2为红绿色盲,为红绿色盲,1/21/2为携带者;为携带者;儿子将有儿子将有1/21/2为红绿色盲。为红绿色盲。第七页,共十页。X连锁隐性遗传病简述1 1、人群中男性患者远多于女性患者,在一些致、人群中男性患者远多于女性患者,在一些致病基因频率低的疾病中,往往只有男性患者;病基因频率低的疾病中,往往只有男性患者;2 2、双亲、双亲(shungqn)(shungqn)无病时,儿子可能发病,女儿则不会发无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病。这表明患儿的致病基因是从携带者母亲遗病。这表明患儿的致病基因是从携带者母亲遗传而来;传而来;X X连锁隐性遗传病系谱连锁隐性遗传病系谱(x p)(x
5、p)特征:特征:第八页,共十页。X连锁隐性遗传病简述3 3、由于交叉遗传,患者的兄弟、由于交叉遗传,患者的兄弟(xingd)(xingd)、舅父、舅父、姨表兄、姨表兄弟和外甥各有弟和外甥各有1/21/2的发病风险;的发病风险;4 4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。一定是携带者或患者。第九页,共十页。X连锁隐性遗传病简述内容(nirng)总结X连锁隐性遗传病。X连锁隐性遗传病有红绿色盲,血友病,。遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、。因此,男性只要X染色体上有致病基因(XbY),即将患红绿色盲。所生子女中,女儿都将是携带者,儿子的色。1、人群中男性患者远多于女性患者,在一些致。2、双亲无病时,儿子可能(knng)发病,女儿则不会发。一定是携带者或患者第十页,共十页。X连锁隐性遗传病简述