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1、遗传学课程 学 时 54 考试方式 综述 笔试 任课教师 乔 守 怡 65643716 遗传楼208 赵 寿 元 65642428 遗传楼404 参考书1. 遗传学 刘祖洞 2. 遗传学 王亚馥 戴灼华3. Gene VII , Anthony 4. An introduction to genetic analysis, Benjamin Lewin5. Principles of Genetics, Snustad 绪 论 Key word遗传学 Genetics遗 传 heredity变 异 variation 一. 什么是遗传学？ 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学学科。 遗
2、传学是研究遗传信息传递与表达的一门生物学学科。遗 传 heredity生物性状世代传递的现象。例如 同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的相辅相成的基本因素。遗传使得生物生生不息，世代交替，维持了生命的存在和延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有稳定的物种。 变异产生了新的物种， 变异使得生物物种千差万别，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异就没有形形色色的生物界。遗传学的研究特点1. 研究
3、层次：在生物的群体，个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的 构造，传递和表达。2. 信息传递：遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。3. 研究方法：通过基因重组的方式研究基因的功能。二. 遗传学的发展历史1865年mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。1944年Avery证明DNA是遗传物质。1951年Watson和Crick的DNA构型。1961年Crick遗传密码的发现。1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学 研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 三
4、. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学 生物进化的机制 突变和选择 有害突变 淘汰和保留 有利突变 保留与丢失 中立突变 DNA多态性 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分发育遗传学 研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分发育遗传学 研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分发育遗传学 基因的对细胞周期分裂和分化的作用的遗传学分支科学。 重点 胎各个时期的基因的作用。 转基因动物 克隆动物 干细胞 三. 遗传学的研究分
5、支1. 从遗传学研究的内容划分免疫遗传学 研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。重点 不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分免疫遗传学 研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 血型遗传 器官移植 基因疫苗 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的层次划分群体遗传学 研究基因频率的改变 的遗传学分支。 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的层次划分群体遗传学 基因结构和基因率的改变 例题 群体中存在一个隐性有害基因，基因率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需
6、要多少代？三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的层次划分分子遗传学 研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。 基因工程 体外DNA重组技术 生物制药 分子生物学技术 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的对象划分 微生物遗传学 以微生物为研究对象的遗传学分支。重点 研究病毒，细菌，真菌的基 因结构，基因功能。 基因工程的载体，受体等 三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的对象划分 人类医学遗传学 遗传学疾病人类3千多种，涉及 上万个基因。 染色体疾病 基因突变疾病 线粒体疾病 四. 遗传学发展的前沿克隆动物人类基因组 哺乳动物克隆的概念克隆一词来源于希腊语，原意是用与扦插的枝条，
7、也是指无性繁殖。哺乳动物细胞克隆技术，又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术；它是通过特殊的人工手段显微操作，电融合等对哺乳动物特定发育阶段的核供体胚胎分裂球或体细胞核），及相应的核受体去核的受精卵或成熟的卵母细胞不经过有性繁殖过程，进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植，从而达到扩繁同基因型哺乳动物种群的目的。克隆的概念与类型 克隆一词意指遗传上同一生物或细胞系的无性克隆一词意指遗传上同一生物或细胞系的无性生产生产( (据据WHO)WHO)。此字的希腊文是此字的希腊文是klonklon，嫩枝的意思，是指从树，嫩枝的意思，是指从树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。美国
8、生命伦理顾问委员会则认为，克隆一词指美国生命伦理顾问委员会则认为，克隆一词指分子、细胞、植物、动物或人的精确的遗传复分子、细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。制。 欧洲委员会认为，克隆是生产遗传上同一生物欧洲委员会认为，克隆是生产遗传上同一生物的方法。的方法。 哺乳动物克隆的研究简史1938年Spemman提出将胚胎细胞核移入去核卵母细胞的构想。1952年Briggs 和King 等利用蛙原肠胚以前的细胞核与去核蛙卵构建的重构胚克隆出成虫。1962年Gurdon用囊胚细胞核移植的方法获得了可繁殖的爪蟾，并证明成熟蛙已分化的细胞核只能支持发育到蝌蚪，而不能发育到成虫。哺乳动物克隆的研究简史19
9、38年Spemman提出将胚胎细胞核移入去核卵母细胞的构想。1952年Briggs 和King 等利用蛙原肠胚以前的细胞核与去核蛙卵构建的重构胚克隆出成虫。1962年Gurdon用囊胚细胞核移植的方法获得了可繁殖的爪蟾，并证明成熟蛙已分化的细胞核只能支持发育到蝌蚪，而不能发育到成虫。1981年Illmensee和Hoppe 报道采用移植技术的到了正常的小鼠，但其结果未被其他实验室重复出来。1983年McGrath和Solter 等利用显微操作技术与细胞融合技术，创造了全新的核移植方法。1986年Willadsen 通过实验提出了两个创新的观念：（1作为核受体，卵母细胞较受精卵更佳；（2羊桑椹胚
10、细胞核具有全能性。以后绵羊1986），牛1987），兔1988和猪1989等胚胎细胞克隆动物也相继获得了成功。2019年2月，Wilmut等利用绵羊乳腺细胞成功的克隆出体细胞核移植后代，根本动摇了原有的传统结论，并使哺乳动物克隆技术进入了一个划时代的新阶段。另外，我国哺乳动物克隆技术研究起步较晚，与首例成功相比整整晚了十年。经过5年的努力，胚胎卵裂球核移植克隆技术已居世界先进水平。Neti and Ditto六 克隆动物技术存在的问题动物克隆技术虽然取得了一定的进展，但该技术目前还 很不完善。存活率低是当今核移植技术的最大缺陷。最近发现，克隆羊的端粒较同年羊短。另外，基因组重新编程的机制尚不清
11、楚。基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在，基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。 随机插入突变 在整个基因组中随机插入突变基因, 同时利用比较EST或被插入的基因组序列,鉴定一下这个基因被影响的程度. 特点是不需要以往的基因定位知识,能生成许多的等位基因,通过设计突变基因可以推导基因表达及蛋白功能信息大规模鉴定功能基因的方法 检测mRNA的表达水平:基因的序列 表达克隆杂交差异表达,cDNA测序, cDNA fragment fingerprint northernblot,RT-PCR 将目的基因功能与已知的基因进行比 较.不能为基因功能提供较多的信息 将基因进行突变
12、.很简单. 不能适应大规模的检测的要求基因插入突变原理genetic footprinting通过插入转座子导致目的基因的功能缺失, 从而了解目的基因的功能. 为了达到大规模鉴定基因功能的目的,一般在插入基因的两侧在生成一个特定的标签基因.,通过第一步先检测是否具有插入基因的表达,然后检测被插入基因功能的缺失.最后再利用标签基因的表达蛋白来确定基因的位置基因芯片的方法杂交 方法( 突变基因+PCR) 1.利用PCR产物的方法，在引入的基因侧翼构建bp的同源框序列，中心包含的选择标记,它有与任何基因组没有同源序列 整个这段序列先通过PCR的方法进行放大,然后在与基因组进行重组95以上的情况下它能正确地插入,替代,并除去基因组上的整个编码区，从而生成无义突变，有的实验同时在PCR产物的同源框内,中心区域外添加了一个标签.运用这种方法可以同时阻断2,000个编码蛋白质的基因. 这种方法其实与前一种方法有异曲同工之处,
