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1、医学遗传学实验三医学遗传学实验三系谱分析系谱分析医学生物学与遗传学教研室医学生物学与遗传学教研室12实验目的通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点。病的遗传方式及其特点。掌掌握握系系谱谱分分析析的的基基本本方方法法和和步步骤骤，培培养养和和训训练综合分析能力。练综合分析能力。pedigreepedigree：在在调调查查某某种种遗遗传传病病患患者者家家族族各各成成员员的的发发病病情情况况后后，采采用用特特定定的的符符号号和和格格式式绘绘制制成成反反映映该该家家族族各各成成员员相相互互关关系系和和发发病情况的图解，称为系谱。病情况的图解，
2、称为系谱。系系 谱谱pedigree pedigree analysisanalysis：运运用用遗遗传传学学基基本本原原理理对对系系谱谱进进行行分分析析，判判断断某某种种遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式，了了解解其其遗遗传传规规律律的的方方法法，称称为系谱分析。为系谱分析。系谱分析系谱分析实验原理实验原理实验原理实验原理（1 1）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传 方式。方式。（2 2）在遗传咨询中估计再发风险。）在遗传咨询中估计再发风险。系谱分析的意义系谱分析的意义内容与方法内容与方法 1234根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患根据系
3、谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患者，或有无交叉遗传现象，区别者，或有无交叉遗传现象，区别“常常/ /性性”遗传。遗传。系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。在常在常/ /性染色体遗传中，根据有无连代现象分性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显显/ /隐隐”。 系谱分析的基本步骤系谱分析的基本步骤 系谱分析 1A型短指症型短指症 AD（完全（完全显性）性） 2. 视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤AD（不规则显性）（不规则显性） 3. 糖原累积病糖原累积病型型 为什么在第为什么在第代突然出现患者？代突然出现患者？ 11的致病基因由谁传递而来？为什么
4、的致病基因由谁传递而来？为什么代中代中个体的发病率不是个体的发病率不是1/41/4？ 2-32-3再生育一个子女，患病的概率为多少？再生育一个子女，患病的概率为多少？33如与人群中表型正常个体婚如与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？配，生出患儿的可能性为多少？( (致病基因概率致病基因概率1/100)1/100) 假如假如22与与 33如果还未生育子女，生育患儿的风险为多少？如果还未生育子女，生育患儿的风险为多少？ 若若33与人群中表与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？( (致病基因概率致病基因概率1/100)1/100)AR
5、 11/10021/4=1/200 1/4 1/31/10021/4=1/600 Aa Aa 2/3Aa 1/3Aa 2/3Aa 1/3Aa 1/31/31/4=1/36 4遗传性肾炎遗传性肾炎 为什么为什么22没有患病？没有患病？ 33如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？ 66如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？XD XAXa XAY 儿女均有儿女均有1/2 1/2 发病风险。发病风险。 女儿均患病，儿子均正常。女儿均患病，儿子均正常。 5进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型
6、） 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于代哪个个体？代哪个个体？ 如果如果44与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？ 如果如果22与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？XR 0 XAXa XAY 1/2XAXa 女儿表型均正常，女儿表型均正常，1/41/4为携带者；儿子为携带者；儿子1/41/4患病。患病。 6箭猪病箭猪病YL 【作业及思考题作业及思考题】P71-72：1-6【作业及思考题作业及思考题】（1 1）一短指女患者（）一短指女患者（33），他的母
7、亲短指，父亲正常。该女），他的母亲短指，父亲正常。该女患者兄妹三人，其兄（患者兄妹三人，其兄（11）为短指，婚后有）为短指，婚后有2 2女女1 1男，其中大男，其中大女儿为短指患者。其弟（女儿为短指患者。其弟（55）正常，婚后有）正常，婚后有2 2女女1 1男均正常。男均正常。绘出系谱图分析。并考虑为什么绘出系谱图分析。并考虑为什么55号的小家系中无患者；估号的小家系中无患者；估计计33和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？（2 2）HurlerHurler综合症为常染色体隐性遗传病。综合症为常染色体隐性遗传病。1 1个男性的父母个男性的父母及外祖
8、父母表型正常，但他的两个哥哥都是该综合症患者，及外祖父母表型正常，但他的两个哥哥都是该综合症患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。问：如再次生育，后代为患者的风险如后生了一正常男孩。问：如再次生育，后代为患者的风险如何何? ?如果该男子不是与其姨表妹结婚，而是随机婚配，后代如果该男子不是与其姨表妹结婚，而是随机婚配，后代的发病风险又如何？（群体发病率为的发病风险又如何？（群体发病率为 1/400001/40000）ARAa Aa 1/2Aa 2/3Aa 1/4Aa 3：2/31/41/4=1/241：2/
9、31/1001/4=1/600 （3 3）一女性患者血尿、腰痛、耳聋、眼患白内障，尿培养）一女性患者血尿、腰痛、耳聋、眼患白内障，尿培养有致病菌。被诊断为遗传性肾炎。她的有致病菌。被诊断为遗传性肾炎。她的1 1个妹妹和姐姐均有个妹妹和姐姐均有此病，一个弟弟正常；其父亲患病，母亲表型正常，大姑和此病，一个弟弟正常；其父亲患病，母亲表型正常，大姑和祖母也患病，叔叔和小姑正常。她的姐姐生了祖母也患病，叔叔和小姑正常。她的姐姐生了3 3女女1 1男，其中男，其中1 1男男1 1女也是患者。女也是患者。 绘出系谱图并分析遗传方式。绘出系谱图并分析遗传方式。 估计这名女患者随机婚配，估计这名女患者随机婚配
10、， 后代患该病风险如何？后代患该病风险如何？ 其弟弟随机婚配，其弟弟随机婚配， 子女的发病风险如何子女的发病风险如何? ?XD XAXa 儿女均有儿女均有1/2 1/2 发病风险。发病风险。 0 （4 4）自毁容貌综合征患者合严重的精神障碍和运动紊乱，）自毁容貌综合征患者合严重的精神障碍和运动紊乱，往往在幼儿期死亡。有一位已婚的健康女性往往在幼儿期死亡。有一位已婚的健康女性(1)(1)，她的两，她的两个弟弟之一患该病，妹妹有一男孩也患病，她的舅舅死于个弟弟之一患该病，妹妹有一男孩也患病，她的舅舅死于此病。绘出系谱分析遗传方式。并估计该女性（此病。绘出系谱分析遗传方式。并估计该女性（11）未来）
11、未来孩子是否会得这种病？风险如何孩子是否会得这种病？风险如何? ?XR XAXa 1/2XAXa 女儿表型均正常，女儿表型均正常，1/41/4为携带者；儿子为携带者；儿子1/41/4患病。患病。 （5 5）人类色盲和血友病的遗传）人类色盲和血友病的遗传 一个色盲兼血友病的男性患一个色盲兼血友病的男性患者，有者，有1 1个表型正常的女儿，个表型正常的女儿，她婚后生了她婚后生了3 3个儿子个儿子(1(1和和55患色盲兼血友病，患色盲兼血友病，66正常正常) )和和2 2个女儿个女儿(2(2和和44表型正常表型正常) )，22生了生了2 2个儿子，个儿子，1 1个正常，个正常，1 1个色盲兼血友病。
12、个色盲兼血友病。 绘出家系的系谱图，分析绘出家系的系谱图，分析遗传方式，写出患者及其父母遗传方式，写出患者及其父母的基因型，并简述两个家系后的基因型，并简述两个家系后代疾病发生的机制。代疾病发生的机制。色盲色盲(a)和血友病和血友病(b)均为均为XR XabY XABXab/ XABXAB XABXab XABY XABXab XabY XABY XabY XABY XABY XabY XABXab/ XABXAB （5 5）人类色盲和血友病的遗传）人类色盲和血友病的遗传 一个血友病男性患者和表型正一个血友病男性患者和表型正常的女性结婚，生了常的女性结婚，生了1 1个色盲儿个色盲儿子子(1)(
13、1)和和1 1个表型正常的女儿个表型正常的女儿(2)(2)，而，而22的的3 3个儿子中却有个儿子中却有1 1个患血友病，个患血友病，2 2个患色盲。个患色盲。 绘出系谱图，分析遗传方式，绘出系谱图，分析遗传方式，写出患者及其父母的基因型，并写出患者及其父母的基因型，并简述两个家系后代疾病发生的机简述两个家系后代疾病发生的机制。制。XAbY XaB YXAbY XaB Y XaB YXAbXaB XAB YXaBXAb/ XaBXAB （6 6）甲髌综合症（）甲髌综合症（nailnailpatella syndromepatella syndrome）与）与ABOABO血型血型是联合传递的。患
14、者表现为指甲、髌骨发育不良甚至缺如。是联合传递的。患者表现为指甲、髌骨发育不良甚至缺如。已知甲髌综合症基因已知甲髌综合症基因NPaNPa与与IAIA基因连锁，交换率为基因连锁，交换率为1010。试分析系谱中甲髌综合症与试分析系谱中甲髌综合症与ABOABO血型联合传递的情况。为血型联合传递的情况。为什么什么66具有具有A A血型而无甲髌综合症。血型而无甲髌综合症。【小小 结结】该该次次课课主主要要是是要要求求大大家家掌掌握握系系谱谱分分析析的的基基本本方方法法和和步步骤骤，培培养养和和训训练练综综合合分分析析的的能能力力，通通过过课课堂堂讨讨论论，大大家家复复习习了了单单基基因因遗遗传传几几种种方方式式，同同时时能能灵灵活活运运用用单单基基因因遗遗传传方方式式的的基基本本知知识识正正确确分分析析系系谱谱。下下课课后后还还要要多多练练习习，一一定定要要灵灵活活掌掌握握几几种种单单基基因因遗遗传传方方式式的的系系谱谱特特点点及及系系谱谱分分析的基本步骤。析的基本步骤。医学遗传学实验三医学遗传学实验三Thank You!
