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1、第一节第一节 连锁与交换定律连锁与交换定律问题问题: :基因在染色体上如何排列？基因在染色体上如何排列？同一条染色体上的基因之间在遗传时如何相同一条染色体上的基因之间在遗传时如何相互作用？互作用？内容：内容：I.连锁交换定律连锁交换定律II.基因定位与染色体作图基因定位与染色体作图III.人类基因组和染色体作图人类基因组和染色体作图1906 ，贝特逊贝特逊（Bateson,W.）庞尼特庞尼特（Punnet, R.C） 香豌豆香豌豆（Lathyrus doratus）一、一、 连锁交换定律连锁交换定律（一）（一） 连锁交换定律的发现连锁交换定律的发现Bateson-Punnet 香香豌豆杂交试验
2、豌豆杂交试验P: 紫花长花粉紫花长花粉红花圆花粉红花圆花粉 F1: 紫花长花粉紫花长花粉 表型表型 观察数观察数(O) 期望比例期望比例 期望值期望值(E)F2: 紫长紫长 4831 9 3910.5紫圆紫圆 390 3 1303.5红长红长 393 3 1303.5红圆红圆 1338 1 434.5 总计总计 6952 结果不符合自由组合定律，结果不符合自由组合定律，F2代中性状的亲代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。组合类型远远多于重组类型。P: 紫花圆花粉紫花圆花粉红花长花粉红花长花粉 F1: 紫花长花粉紫花长花粉 表型表型 观察数观察数(O) 期望比例期望比例 期望值期望值(E)F2
3、: 紫长紫长 226 9 235.8紫圆紫圆 95 3 78.5红长红长 97 3 78.5红圆红圆 1 1 26.2 总计总计 419 差异极显著，差异极显著，结果不符合自由组合定律。结果不符合自由组合定律。（二）连锁与交换二）连锁与交换连锁连锁(linkage):1、摩尔根的试验、摩尔根的试验：P:灰体长翅灰体长翅(BBVV)黑体残翅黑体残翅(bbvv) F1:灰体长翅灰体长翅(BbVv)测交测交1：灰体长翅灰体长翅(BbVv)黑体残翅黑体残翅(bbvv) 灰体长翅灰体长翅(BbVv):黑体残翅黑体残翅(bbvv)=1:1测交测交2：灰体长翅灰体长翅(BbVv)黑体残翅黑体残翅(bbvv)
4、灰体长翅灰体长翅(BbVv):0.42黑体长翅黑体长翅(bbVv):0.08灰体残翅灰体残翅(Bbvv):0.08黑体残翅黑体残翅(bbvv):0.42 测交子代虽然出现了四种类型，但是重组类型测交子代虽然出现了四种类型，但是重组类型显著少于亲本类型。显著少于亲本类型。l摩尔根的解释：摩尔根的解释：l基因基因B、V处于同一条染色体上，而处于同一条染色体上，而其等位基因其等位基因b、v位于同源染色体的另一位于同源染色体的另一条上。减数分裂时不能独立分配和自由条上。减数分裂时不能独立分配和自由组合。组合。2、完全连锁、完全连锁(Completelinkage):如如测交测交1：基因完全：基因完全连
5、锁，不能发生重组。例连锁，不能发生重组。例雄果蝇雄果蝇和和雌家蚕雌家蚕P:灰体长翅灰体长翅(BBVV)黑体残翅黑体残翅( (bbvvbbvv) ) F1:灰体长翅灰体长翅(BbVv)黑体残翅黑体残翅( (bbvvbbvv) ) 灰体长翅灰体长翅(BbVv):黑体残翅黑体残翅( (bbvvbbvv) =) =1:1BVBVbvbvBVbvbvbvBVbvbvbv3、不完全连锁不完全连锁(Incompletelinkage)：如如测交测交2，基因可以发生部分重组，但亲，基因可以发生部分重组，但亲本类型多于重组类型。本类型多于重组类型。灰体长翅灰体长翅(BbVv)黑体残翅黑体残翅( (bbvvbbv
6、v) ) 灰体长翅灰体长翅:黑体黑体长翅长翅:灰体灰体残翅残翅:黑体残翅黑体残翅(BbVv)(b bbVv)( (Bbvvbvv) ( ) ( bbvvbbvv) ) BVbvBvbVBVbvbvbvbvbvbvbv42% 8% 8% 42%一、一、连连锁锁遗遗传传的的细细胞胞学学基基础础二、二、互互换换的的细细胞胞学学基基础础5、 交换交换1）.交换的机制交换的机制：Janssens,1909交叉型假设交叉型假设（chiasmatype hypothesis)要点：要点：(1).减数分裂前期的粗线期，非姊妹染减数分裂前期的粗线期，非姊妹染色单体之间由于在粗线期发生交换色单体之间由于在粗线期发
7、生交换(crossing over)而在双线期出现而在双线期出现交叉交叉(chiasma)。(2).相互连锁的两个基因之间如发生交换，相互连锁的两个基因之间如发生交换，会导致这两个基因发生重组。会导致这两个基因发生重组。A Ba bA ba B交换交换A BA ba Ba bA Ba bA Ba bA Ba b复制复制 交换交换发生过交换的性母细胞产生的配子，只有一半是发生过交换的性母细胞产生的配子，只有一半是重组子，另一半是亲组合型。重组子，另一半是亲组合型。2）交交换换率率（crossoverrate）：又又称称交交换换值值或或重重组组率率(RF，recombinationfrequenc
8、y)。指指指指重重重重组组组组型型型型配配配配子占总配子的百分率。子占总配子的百分率。子占总配子的百分率。子占总配子的百分率。l交换率交换率= 重组合重组合( (亲组合重组合亲组合重组合) ) 100100单位单位: : 图距单位图距单位 m.um.u. .(map unit) )或厘摩或厘摩( (centimorgan cM)以玉米的测交实验为例说明交换率测定方法。以玉米的测交实验为例说明交换率测定方法。7、连锁交换定律、连锁交换定律 l摩尔根摩尔根l遗传学第三大定律遗传学第三大定律：连锁交换定律连锁交换定律。 l内容内容：l处处在在同同一一染染色色体体上上的的两两个个或或多多个个基基因因联
9、联合合在在一一起起传传入入子子代代的的频频率率大大于于重重新新组组合合的的频频率率. . 重重组组类类型型的的产产生生是是由由于于配配子子形形成成时时，同同源源染染色色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。8、三大遗传定律的关系、三大遗传定律的关系1.分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础；分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础；2.自自由由组组合合定定律律和和连连锁锁交交换换定定律律是是生生物物体体遗遗传传性性状状发发生生变异变异的主要机制；的主要机制；3.自由组合与连锁交换的区别：自由组合与连锁交换的区别：(1)染色体间重组染色体间重组(
10、interchromosomalrecombination)染色体内重组染色体内重组(intrachromosomalrecombination)(2)自由组合受生物染色体对数的限制，而连锁交换自由组合受生物染色体对数的限制，而连锁交换则受其染色体本身长度的限制。则受其染色体本身长度的限制。二、二、 基因定位与染色体作图基因定位与染色体作图基因在染色体上的位置是相对恒定的。根据是两基因在染色体上的位置是相对恒定的。根据是两个基因之间的重组值个基因之间的重组值(率率)的相对恒定性。不同基因间的相对恒定性。不同基因间的重组值不同。的重组值不同。摩尔根摩尔根(1911)：重组值重组值(交换值交换值)
11、的大小反映着的大小反映着基因座在染色体上距离的远近。于是将交换的百分率基因座在染色体上距离的远近。于是将交换的百分率直接定为染色体上基因座之间的距离单位。直接定为染色体上基因座之间的距离单位。AHSturtevant：“基因的直线排列基因的直线排列”原理原理任何任何3个距离较近的个距离较近的a、b、c连锁基因，若已分别测得连锁基因，若已分别测得a、b和和b、c间的距离，间的距离，那么那么a、c的距离，就必然等于前二者距离的和或差。的距离，就必然等于前二者距离的和或差。(一一).基因直线排列原理及相关概念基因直线排列原理及相关概念基因直线排列原理：基因直线排列原理：1基因定位基因定位(genem
12、apping)2染色体图染色体图(chromosomemap)3图距图距(mapdistance)图距单位图距单位(mapunit，mu)：“厘摩厘摩”(centimorgan,cM)，lcM=l%重组值去掉重组值去掉%的数值。的数值。3转座机制转座机制l (1) 类型la、复制型转座复制型转座（replicative transposition）lb、非复制型转座非复制型转座（nonreplicative l transposition）lc、保守转座保守转座（conservative tranposition）4转座的共同中间体转座的共同中间体 l复制型转座模型复制型转座模型:l(1)复制
13、性转座在转座后原来的位置上保留原复制性转座在转座后原来的位置上保留原有的有的Tn；l(2)在新位置上转座子的两端出现正向重复靶在新位置上转座子的两端出现正向重复靶序列；序列；l(3)转座过程中出现共合体。转座过程中出现共合体。Tn10的转座具有多项控制的转座具有多项控制l1.“多拷贝抑制多拷贝抑制”（multicopyinhibition）（1）Pout 比比Pin强得多；强得多；(2) OUTRNA比比IN RNA较为稳定。较为稳定。(3) OUTRNA的功能是作为一种反义的功能是作为一种反义RNA，l2.顺式优先顺式优先(Cis-Preference)l3、dam甲基化甲基化减少转座频率减
14、少转座频率把转座和复制叉的途径连系起来。把转座和复制叉的途径连系起来。（二）（二） 真核生物的转座因子真核生物的转座因子1、玉米中的控制因子玉米中的控制因子 1938年年MarcusRhoades首次发现不稳定突变等位基因首次发现不稳定突变等位基因（unstablemutantallele），），即一种回复突变率很高的等位基即一种回复突变率很高的等位基因。不稳定是取决于不连锁的因。不稳定是取决于不连锁的DtDt基因的存在。基因的存在。McClintock。19401950描述了大量的控制因子。描述了大量的控制因子。2、果蝇中的、果蝇中的P因子因子“杂种不育杂种不育”（hybriddysgene
15、sis）。）。P型（型（paternalcontributing）M型（型（maternalcontributing）M（）P（）后代可育，后代可育，反交反交P（）M（）后代不育。后代不育。Corn kernel showing spot of colored aleurone produced by genetic trasposition involving the Ac-Ds system. （三）（三） 反转录病毒和反转录子反转录病毒和反转录子l1、反转录病毒（反转录病毒（retroviruses）l2、酵母的酵母的Ty因子因子（transponson yeast） 第四节第四节. 人
16、类基因组和染色体作图人类基因组和染色体作图Y染色体上基因数目很少，染色体上基因数目很少，X染色体上的绝大多数基染色体上的绝大多数基因都类似纯合子，因此通过性连锁遗传分析，已将因都类似纯合子，因此通过性连锁遗传分析，已将X染染色体上许多基因确定了彼此间的相对位置和距离。色体上许多基因确定了彼此间的相对位置和距离。人类基因组：人类基因组：30亿亿bp70%单拷贝单拷贝30%重复序列重复序列人类染色体人类染色体:22A+XY人类基因组计划（人类基因组计划（human genome project, HGP) 1991-200530亿亿1.家系分析法家系分析法(pedigree method)2.外祖父法（外祖父法（grandfather method)3.体细胞杂交法体细胞杂交法-人鼠融合细胞人鼠融合细胞 I号染色体和肽酶C，17号染色体和 TK 表： 杂种细胞系的染色体和TK活性 细胞系人类染色体 TK活性 （1）5，9，12，21 （2）3，4，17，21 （3） 5，6，14，17，22 （4）3，4，9，18，22 （5）1，2，6，7，20 （6）1，9，17，18，20 表： 克隆嵌板 细胞系 残留的人类染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 A B C 克隆嵌板法克隆嵌板法（clone panel method）4. 人类人类X染色体的连锁图染色体的连锁图
