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1、人类某些遗传性状调查实验实验 实实 验验 ：苯硫脲苯硫脲 PTC尝味尝味（phenylthiocarbamide，PTC）本实验通过调查已知的人类遗传性状，了解这些性状的遗传特性。1 1 人人类类单单基基因因遗遗传传的的性性状状或或疾疾病病在在上上下下代代之之间间的的传传递递遵遵循循孟孟德德尔尔定定律律，在在一一个个大大的的群群体体中中，通通过过调调查查分分析析这这些些性性状状，可可以以对对该该群群体体的的某某一一基基因因频频率率及及基基因因型型频频率率做做出出估估计计；另另外外某某些些性性状状在在临临床床诊诊断断上上可可以以做做为为遗遗传传病病的的诊诊断参考。断参考。2 2 较较为为常常见见
2、的的单单基基因因遗遗传传性性状状有有：苯苯硫硫脲脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味、眼眼睑睑的的单单与与双双、耳耳垂垂的的有有或或无无、能能卷卷舌舌和和不不能能卷卷舌舌及及额额前前发发际际的的形形状状等等，均属于单基因控制的性状。均属于单基因控制的性状。3 3 PTC尝味实验1实验目的实验目的 （1）了解）了解PTC尝味味实验的基本原理的基本原理 （2）掌握）掌握PTC尝味味实验的基本操作的基本操作苯硫脲（苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味）尝味4 4 PTC是是一一种种白白色色结晶晶状状药物物，又称苯基硫代碳酰二胺，PTC由由于于其其含含有有N
3、C=S基基团而而有有苦苦涩味味，但但对人人无无毒毒副副作作用用；不不同同种种族族、民民族族和和个个体体之之间，对该物物质的的尝味味能能力力不不同同；人人体体对苯苯硫硫脲的的尝味味能能力力是是由由一一对等等位位基基因因(Tt)所控制的性状，所控制的性状，T对t为不完全不完全显性。性。2实验原理实验原理5 51、苯硫脲的味觉感受能力：人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺，PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究，将能尝出PTC浓度在1/50000以下苦味者称为尝味者，对PTC浓度在1/24000以上仍感觉无味者
4、称为味盲者。 6 63实验内容器材：器材：器材：器材：试试管、管、管、管、试试管架、滴管管架、滴管管架、滴管管架、滴管。试试剂剂PTCPTC溶溶溶溶液液液液的的的的配配配配制制制制：配配配配制制制制PTCPTC原原原原液液液液，浓浓度度度度约约为为1 1750750。PTCPTC尝尝味味味味使使使使用用用用液液液液配配配配制制制制：将将将将PTCPTC原原原原液液液液编编为为1 1号号号号液液液液，将将将将1 1号号号号液液液液用用用用蒸蒸蒸蒸馏馏水水水水稀稀稀稀释释1 1倍倍倍倍编编为为2 2号号号号液液液液，将将将将2 2号号号号液液液液再再再再稀稀稀稀释释一一一一倍倍倍倍编编为为3 3号
5、号号号液液液液，以以以以此此此此类类推推推推，直直直直至至至至配配配配成成成成1414号号号号PTCPTC溶溶溶溶液液液液，1414号号号号液液液液浓浓度度度度为为1 16 6 000 000 000000，将将将将配配配配好好好好的的的的1414种种种种不不不不同同同同浓浓度度度度的的的的PTCPTC溶液分溶液分溶液分溶液分别别置于消毒好的白色置于消毒好的白色置于消毒好的白色置于消毒好的白色试剂试剂瓶内。瓶内。瓶内。瓶内。(1)(1)器材和试剂器材和试剂7 7让让受受受受试试者者者者坐坐坐坐在在在在椅椅椅椅子子子子上上上上，仰仰仰仰头头张张嘴嘴嘴嘴，用用用用取无菌棉签或或滴滴滴滴管管管管滴滴
6、滴滴2 25 5滴滴滴滴1414号号号号液液液液于于于于舌舌舌舌根根根根部部部部，让让受受受受试试者者者者徐徐徐徐徐徐徐徐下下下下咽品味，并用蒸咽品味，并用蒸咽品味，并用蒸咽品味，并用蒸馏馏水作水作水作水作对对照照照照试验试验。（2 2）操作步骤）操作步骤询问受受试者者能能否否鉴别此此两两种种溶溶液液的的味味道道，若若不不能能鉴别或或不不能能断断定定，则依依次次用用13号号、12号号溶溶液液重重复复试验(应注注意意与与蒸蒸馏水水交交替替测试)，直直到到明明确确鉴别出出PTC的的苦苦味味为止。止。8 8tt基基基基因因因因型型型型的的的的阈阈值值范范范范围围为为1 16 6号号号号液液液液，Tt
7、基基基基因因因因型型型型的的的的阈阈值值范范范范围围为为7 71010号号号号液液液液，TT基基基基因因因因型型型型的的的的阈阈值值范范范范围围为为11111414号号号号液液液液。为为简简化化化化操操操操作作作作程程程程序序序序，也也也也可可可可只只只只用用用用6 6，7 7，1010，1111和和和和1313号号号号五五五五种种种种溶溶溶溶液液液液进进行行行行测测试试，尝尝不不不不出出出出6 6号号号号苦苦苦苦味味味味者者者者为为tt基基基基因因因因型型型型tt tt味味味味盲盲盲盲，尝尝出出出出7 7号号号号和和和和1010号号号号液液液液的的的的苦苦苦苦味味味味者者者者为为Tt基基基基
8、因因因因型型型型TtTt杂杂杂杂合合合合尝尝尝尝味味味味者者者者，尝尝出出出出1111号和号和号和号和1414号液者号液者号液者号液者为为TT基因型基因型基因型基因型TTTT纯合尝味者纯合尝味者纯合尝味者纯合尝味者。统 计 所所 测 人人 员 的的 测 试 结 果果 ， 按按 HardyWeinberg定定律律计算算出出所所测人人群群中中的的PTC尝味味基基因的基因型因的基因型频率和基因率和基因频率。率。9 9PTCPTC溶液浓度溶液浓度溶液浓度溶液浓度基因型基因型基因型基因型表型表型表型表型1 1750 000750 000TTTT纯合尝味者纯合尝味者纯合尝味者纯合尝味者1 140 0004
9、0 0001 1500 000500 000TtTt杂合尝味者杂合尝味者杂合尝味者杂合尝味者1 124 00024 000tt tt味盲味盲味盲味盲PTCPTC溶液浓度，个体基因型与个体表型的关系溶液浓度，个体基因型与个体表型的关系1010 人类对人类对PTC尝味能力属于不完全显性遗传尝味能力属于不完全显性遗传(半半显性遗传显性遗传),而且已知纯合体味盲（而且已知纯合体味盲（tt）容易患结节性甲）容易患结节性甲状腺肿，因此可以把状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力，作为一种辅助的尝味能力，作为一种辅助性诊断指标。我国汉族人群中，性诊断指标。我国汉族人群中，PTC味盲约占味盲约占10左左右右。计算
10、基因型频率和基因频率计算基因型频率和基因频率 由于由于PTC尝味性状为不完全显性遗传，表现型能直接尝味性状为不完全显性遗传，表现型能直接反应出基因型。基因型和基因频率的计算公式如下：反应出基因型。基因型和基因频率的计算公式如下：基因型频率（某种基因型个体数基因型频率（某种基因型个体数/样本总人数）样本总人数）100基因频率计算：设基因频率计算：设T的频率为的频率为p，t的频率为的频率为qp=TT+Tt/2, q=tt+Tt/2或或q=1-p 1111注意事项1、进行PTC尝味，14种浓度溶液的顺序一定从低到高，不可颠倒！实验结果实验结果1、计算、计算PTC尝味的基因型频率和基因频尝味的基因型频
11、率和基因频率。率。2、根据、根据PTC尝味实验的结果，理解不完尝味实验的结果，理解不完全显性遗传的特点。全显性遗传的特点。1212三、 常规性状的调查1.1.卷舌性状调查卷舌性状调查卷舌性状调查卷舌性状调查部部部部分分分分人人人人能能能能够够够够卷卷卷卷舌舌舌舌：舌舌舌舌的的的的两两两两侧侧侧侧能能能能够够够够在在在在口口口口腔腔腔腔中中中中向向向向上上上上卷卷卷卷成成成成槽槽槽槽行行行行，甚甚甚甚至至至至卷卷卷卷成成成成筒筒筒筒状状状状。卷卷卷卷舌舌舌舌着着着着受受受受显性基因显性基因显性基因显性基因T T控制。控制。控制。控制。图图2 卷卷 舌舌1、有卷舌、有卷舌 2、无卷舌、无卷舌131
12、32. 眼眼睑睑性性状状调调查查：人人群群中中的的眼眼睑睑可可以以分分为为单单重重眼眼睑睑（单单眼眼皮皮）和和双双重重眼眼睑睑（双双眼眼皮皮）两两种种性性状状；一一般般认认为为双双眼眼皮皮是是受受显显性性基基因因控控制制，位位显显性性性性状状；单眼皮为隐性性状。单眼皮为隐性性状。14143.耳耳垂垂性性状状调调查查：人人群群中中依依个个体体不不同同，耳耳朵朵明明显显区区分分为为有有耳耳垂垂和和无无耳耳垂垂，有有耳耳垂垂为为显显性性性性状状，受受一一对对等等位基因控制，无耳垂的为隐性性状。位基因控制，无耳垂的为隐性性状。15154.4.额额额额前前前前发发发发际际际际调调调调查查查查：有有有有些
13、些些些人人人人的的的的额额额额前前前前的的的的发发发发际际际际明明明明显显显显的的的的在在在在前前前前额额额额正正正正中中中中发发发发际际际际向向向向下下下下延延延延伸伸伸伸呈呈呈呈峰峰峰峰形形形形，成成成成V V字字字字型型型型（又又又又称称称称美美美美人人人人尖尖尖尖），属属属属于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。图图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖、有美人尖 2、无美人尖、无美人尖16165.发发式式和和发发
14、旋旋的的调调查查：人人群群中中发发式式有有直直发发和和卷卷发发之之分分，其其中中直直发发为为隐隐性性性性状状，东东方方人人多多是是此此性性状状；卷卷发发属属于于显显性性性性状状。人人群群中中的的发发旋旋螺螺纹纹方方向向受受遗遗传传因因素素控控制制，顺顺时时针针方方向向为为显显性性性性状状，逆逆时时针针为为隐隐性性性状性状。17176.拇拇指指端端关关节节外外展展的的调调查查：人人群群中中某某些些人人的的拇拇指指的的最最后后一一节节能能够够弯弯向向桡桡侧侧，与与拇拇指指垂垂直直轴轴线线呈呈60度，该性状为纯合隐性性状。度，该性状为纯合隐性性状。图图4 拇指竖起时弯曲情形拇指竖起时弯曲情形1、挺直、挺直 2、拇指向指背面弯曲、拇指向指背面弯曲18187.达达尔尔文文结结节节的的调调查查：人人群群中中有有些些人人的的耳耳轮轮边边缘缘上上有有一一个个（或或2个个及及其其以以上上）小小的的突突起起成成为为达达尔尔文文结结节节，该该性性状状为为显显性性性状。性状。19192020
