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1、群体群体遗传学学遗传遗传学与分子生物学系学与分子生物学系学与分子生物学系学与分子生物学系环环境与疾病相关基因教育部重点境与疾病相关基因教育部重点境与疾病相关基因教育部重点境与疾病相关基因教育部重点实验实验室室室室西安交通大学心血管研西安交通大学心血管研西安交通大学心血管研西安交通大学心血管研讨讨所所所所：029-82657723029-82657723信箱：信箱：信箱：信箱：hchenmail.xjtu.eduhchenmail.xjtu.edu黄黄 辰辰:基因突变基因突变基因突基因突基因突基因突变变及其特点及其特点及其特点及其特点1.1.1.1.基因突基因突基因突基因突变变mutationm
2、utationmutationmutation：基因在构造上：基因在构造上：基因在构造上：基因在构造上发发生碱基生碱基生碱基生碱基组组成或排成或排成或排成或排 列列列列顺顺序的改序的改序的改序的改动动。2.2.2.2.基因突基因突基因突基因突变变的特点：多向性、可逆性、反复性、稀有性、的特点：多向性、可逆性、反复性、稀有性、的特点：多向性、可逆性、反复性、稀有性、的特点：多向性、可逆性、反复性、稀有性、 有害性有害性有害性有害性:基因突变基因突变基因突基因突基因突基因突变类变类型型型型:基因突变基因突变动态动态突突突突变变dynamic mutationdynamic mutationdyna
3、mic mutationdynamic mutation构成机制构成机制构成机制构成机制结结果果果果:转换转换transitiontransition和颠换和颠换transversiontransversionSilent Mutation Missense mutation Nonsense mutation Silent Mutation Missense mutation Nonsense mutation TGT TGC TGT TGG TGT TGA TGT TGC TGT TGG TGT TGA Cys Cys Cys Trp Cys Stop Cys Cys Cys Trp Cy
4、s Stop碱基交碱基交碱基交碱基交换换base substitutionbase substitutionbase substitutionbase substitution:烷烷化化化化剂剂：乙：乙：乙：乙烯亚烯亚胺胺胺胺(EI)(EI)(EI)(EI)、硫酸二乙、硫酸二乙、硫酸二乙、硫酸二乙酯酯(DES) (DES) (DES) (DES) 、甲基磺酸、甲基磺酸、甲基磺酸、甲基磺酸 乙乙乙乙酯酯(EMS)(EMS)(EMS)(EMS)、 亚亚硝基甲硝基甲硝基甲硝基甲脲脲(NMU)(NMU)(NMU)(NMU)等。等。等。等。:碱基碱基碱基碱基类类似物：似物：似物：似物：5-5-5-5-溴
5、尿溴尿溴尿溴尿嘧啶嘧啶(5-BU)(5-BU)(5-BU)(5-BU)、2 2 2 2氨基氨基氨基氨基嘌嘌呤呤呤呤(AP)(AP)(AP)(AP)等。等。等。等。:亚亚硝酸硝酸硝酸硝酸盐类盐类羟羟胺胺胺胺类类:基因突变基因突变移移码突突变Frameshift Mutations Frameshift Mutations :能引起能引起能引起能引起DNADNADNADNA分子中碱基增、减的物分子中碱基增、减的物分子中碱基增、减的物分子中碱基增、减的物质质 如丫如丫如丫如丫啶类啶类染料、染料、染料、染料、ICRICRICRICR类类化合物化合物化合物化合物( ( ( (氮芥氮芥氮芥氮芥类类衍生物衍
6、生物衍生物衍生物) ) ) ):化学有害制化学有害制化学有害制化学有害制剂剂的的的的恶恶果果果果越越越越战遗祸战遗祸橙橙橙橙剂剂dioxindioxindioxindioxin :基因突变基因突变紫外紫外紫外紫外线线和和和和电电离离离离辐辐射射射射自在基自在基自在基自在基畸畸畸畸变变片段突片段突片段突片段突变变贫铀弹贫铀弹:基因频率与基因型频率基因频率与基因型频率1.1.1.1.群体与基因群体与基因群体与基因群体与基因库库2.2.2.2.基因基因基因基因频频率率率率gene frequency): gene frequency): gene frequency): gene frequency
7、): 某个基因占某个基因占某个基因占某个基因占群体中等位基因的百分率。群体中等位基因的百分率。群体中等位基因的百分率。群体中等位基因的百分率。3.3.3.3.基因型基因型基因型基因型频频率率率率genetype frequencygenetype frequencygenetype frequencygenetype frequency：某种：某种：某种：某种基因型个体占人群的百分率。基因型个体占人群的百分率。基因型个体占人群的百分率。基因型个体占人群的百分率。4.4.4.4.基因基因基因基因频频率与基因型率与基因型率与基因型率与基因型频频率的关系：率的关系：率的关系：率的关系：5.5.5.5
8、. 对对一个群体的一个群体的一个群体的一个群体的MNMNMNMN血型血型血型血型进进展展展展调查调查，结结果果果果为为M M M M型型型型490490490490人，人，人，人，N N N N型型型型为为90909090人，人，人，人，MNMNMNMN型型型型为为420420420420人。人。人。人。分分分分别计别计算等位基因算等位基因算等位基因算等位基因M M M M和和和和N N N N的基因的基因的基因的基因频频率。率。率。率。:遗传平衡定律遗传平衡定律遗传遗传平衡定律平衡定律平衡定律平衡定律law of genetic equilibriumlaw of genetic equil
9、ibriumlaw of genetic equilibriumlaw of genetic equilibrium概念：概念：概念：概念： 在一定条件下，群体中的基因在一定条件下，群体中的基因在一定条件下，群体中的基因在一定条件下，群体中的基因频频率和基因型率和基因型率和基因型率和基因型频频率在率在率在率在世代世代世代世代间坚间坚持不持不持不持不变变。 条件：条件：条件：条件： 群体很大群体很大群体很大群体很大 无无无无选择选择 无迁移无迁移无迁移无迁移 无突无突无突无突变变 随机婚配随机婚配随机婚配随机婚配:1. 1.判判判判别规别规范：范：范：范：2. 2. AA AA：AaAa：aa=
10、p2aa=p2：2pq2pq：q2q23. 3.例例例例 AA AA为为6060人，人，人，人，AaAa为为2020人，人，人，人，aaaa为为2020人，人，人，人，问问能否能否能否能否为为平衡群平衡群平衡群平衡群 4. 4. 体？假体？假体？假体？假设为设为不平衡群体，需求几代到达不平衡群体，需求几代到达不平衡群体，需求几代到达不平衡群体，需求几代到达遗传遗传平衡？平衡？平衡？平衡？:运用运用22检验判判别遗传平衡平衡例例 MN MN血型血型资料与料与遗传平衡平衡间好适度的好适度的22检验 LMLM LMLN LNLN LMLM LMLN LNLN 合合计实得数得数O O 397 861
11、530 1788 397 861 530 1788预期期频率率 np2 2npq nq2 n np2 2npq nq2 n预期数期数C C 382.96 889.05 515.99 1788 382.96 889.05 515.99 1788O-CO-C2 2 C 0.51 0.88 0.38 21=1.77 C 0.51 0.88 0.38 21=1.77 0.1 0.1p p0.20.2:基因频率的计算基因频率的计算1.1.1.1.常染色体常染色体常染色体常染色体隐隐性性性性遗传遗传：aaaaaaaa基因型基因型基因型基因型频频率率率率=q2=q2=q2=q2=发发病率病率病率病率2.2.
12、2.2.常染色体常染色体常染色体常染色体显显性性性性遗传遗传：AAAAAAAA基因型很少基因型很少基因型很少基因型很少3.3.3.3. AA+Aa Aa=2pq=H AA+Aa Aa=2pq=H AA+Aa Aa=2pq=H AA+Aa Aa=2pq=H发发病率病率病率病率4.4.4.4. q 1 q 1 q 1 q 15.5.5.5. p= p= p= p=1/21/21/21/2H H H H6.6.6.6.X X X X连锁连锁的的的的隐隐性性性性遗传遗传：仅仅有有有有XYXYXYXY为为患者患者患者患者7.7.7.7. q= q= q= q=发发病率病率病率病率8.8.8.8.4.4.
13、4.4.复等位基因基因复等位基因基因复等位基因基因复等位基因基因频频率：率：率：率：ABOABOABOABO血型系血型系血型系血型系统统9.9.9.9. A+B+O+AB=1 IA A+B+O+AB=1 IA A+B+O+AB=1 IA A+B+O+AB=1 IA频频率率率率为为p p p p，IBIBIBIB为为q q q q， i i i i为为r r r r。10.10.10.10. p+q+rp+q+rp+q+rp+q+r2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=12=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=12=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=12=p2+q2+r2+
14、2pq+2pr+2qr=111.11.11.11. p2+2pr=A p2+2pr=A p2+2pr=A p2+2pr=A， q2+2qr=B q2+2qr=B q2+2qr=B q2+2qr=B， 2pq=AB 2pq=AB 2pq=AB 2pq=AB， r2=O r2=O r2=O r2=O12.12.12.12. A+O=p2+2pr+r2=(p+r A+O=p2+2pr+r2=(p+r A+O=p2+2pr+r2=(p+r A+O=p2+2pr+r2=(p+r2=(1-q2=(1-q2=(1-q2=(1-q2 2 2 213.13.13.13. 14.14.14.14. q=1- A+
15、O p=1- B+O r=1-p-q= O q=1- A+O p=1- B+O r=1-p-q= O q=1- A+O p=1- B+O r=1-p-q= O q=1- A+O p=1- B+O r=1-p-q= O:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素1.1.1.1.突突突突变变率：基因的一种等位方式突率：基因的一种等位方式突率：基因的一种等位方式突率：基因的一种等位方式突变为变为另外等位方式的另外等位方式的另外等位方式的另外等位方式的概率。概率。概率。概率。2.2.2.2.突突突突变变量在世代更替中的量在世代更替中的量在世代更替中的量在世代更替中的积积累累累累3.3.3.3. 为为A A
16、A A向等位基因向等位基因向等位基因向等位基因a a a a突突突突变变的突的突的突的突变变率，率，率，率，p0p0p0p0为为0 0 0 0世代的世代的世代的世代的A A A A基因基因基因基因频频率，率，率，率，ptptptpt为为t t t t世代的世代的世代的世代的A A A A基因基因基因基因频频率。在无其他要素干率。在无其他要素干率。在无其他要素干率。在无其他要素干扰扰的前提下，基因的前提下，基因的前提下，基因的前提下，基因频频率的率的率的率的变变化率化率化率化率为为：4.4.4.4. 对对上式上式上式上式0t0t0t0t世代世代世代世代积积分，得到：分，得到：分，得到：分，得到：
17、突突突突变变:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素3.3.3.3.遗传遗传平衡中基因突平衡中基因突平衡中基因突平衡中基因突变间变间的关系的关系的关系的关系4.4.4.4. 假假假假设设 A A A A基因的基因的基因的基因的频频率率率率为为p p p p5.5.5.5. a a a a基因的基因的基因的基因的频频率率率率为为q q q q6.6.6.6. 当当当当pupupupuqvqvqvqv7.7.7.7. 当当当当pupupupuqvqvqvqv8.8.8.8. 当当当当pupupupuqvqvqvqv9.9.9.9. 在在在在遗传遗传平衡平衡平衡平衡时时，知道突，知道突，知道突，知道突
18、变变率，就可以推算基因率，就可以推算基因率，就可以推算基因率，就可以推算基因频频率。率。率。率。例例例例 在在在在遗传遗传平衡平衡平衡平衡时时，u=2.110-6u=2.110-6u=2.110-6u=2.110-6，v=0.910-6 v=0.910-6 v=0.910-6 v=0.910-6 。问问p p p p和和和和q q q q分分分分别为别为多少。多少。多少。多少。:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素1.1.1.1.适宜度与适宜度与适宜度与适宜度与选择选择系数系数系数系数2.2.2.2. 适宜度适宜度适宜度适宜度fitnessfitnessfitnessfitness，f f f
19、 f：在同一：在同一：在同一：在同一环环境中某一基境中某一基境中某一基境中某一基因型个体与其他基因型个体相比，其因型个体与其他基因型个体相比，其因型个体与其他基因型个体相比，其因型个体与其他基因型个体相比，其对环对环境的境的境的境的顺应顺应程度。程度。程度。程度。以相以相以相以相对对生育力表示。生育力表示。生育力表示。生育力表示。3.3.3.3. 选择选择系数系数系数系数selective coefficient, Sselective coefficient, Sselective coefficient, Sselective coefficient, S：在：在：在：在选择选择的作用下，
20、下降的适宜度。的作用下，下降的适宜度。的作用下，下降的适宜度。的作用下，下降的适宜度。S=1-fS=1-fS=1-fS=1-f4.4.4.4. 5.5.5.5. 例例例例 丹麦的一丹麦的一丹麦的一丹麦的一项项群体群体群体群体调查阐调查阐明，明，明，明，软软骨骨骨骨发发育不全的侏儒育不全的侏儒育不全的侏儒育不全的侏儒108108108108人，共生育了人，共生育了人，共生育了人，共生育了27272727个后代。其正常同胞个后代。其正常同胞个后代。其正常同胞个后代。其正常同胞457457457457人，共生育人，共生育人，共生育人，共生育582582582582个后代。个后代。个后代。个后代。问该
21、问该侏儒症的适宜度侏儒症的适宜度侏儒症的适宜度侏儒症的适宜度 f f f f 为为多少？多少？多少？多少？选择选择:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素2.2.2.2.选择选择与突与突与突与突变变的关系的关系的关系的关系3.3.3.3.选择对显选择对显性致病基因的作用性致病基因的作用性致病基因的作用性致病基因的作用4.4.4.4.假假假假设设 A A A A基因的基因的基因的基因的频频率率率率为为p p p p，a a a a基因的基因的基因的基因的频频率率率率为为q q q q，选择选择系数系数系数系数为为s s s s。经过经过一代一代一代一代选择选择后，后，后，后，A A A A基因基因
22、基因基因频频率下降多少？率下降多少？率下降多少？率下降多少？q2:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素 在在在在选择选择和突和突和突和突变变到达平衡到达平衡到达平衡到达平衡时时，群体依然，群体依然，群体依然，群体依然坚坚持持持持遗传遗传平衡，即平衡，即平衡，即平衡，即 v= v= v= v=选择选择掉的基因掉的基因掉的基因掉的基因频频率率率率=sp=sp=sp=sp。例例例例 丹麦哥本哈根市丹麦哥本哈根市丹麦哥本哈根市丹麦哥本哈根市对软对软骨骨骨骨发发育不全侏儒症育不全侏儒症育不全侏儒症育不全侏儒症进进展展展展调查调查，结结果果果果发现发现10101010例患者，例患者，例患者，例患者，发发病
23、率病率病率病率为为1.06310-41.06310-41.06310-41.06310-4。该该病病病病选择选择系数系数系数系数s s s s为为0.80.80.80.8。问问群体突群体突群体突群体突变变率率率率为为多少？多少？多少？多少？:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素选择对隐选择对隐性基因的作用性基因的作用性基因的作用性基因的作用假假假假设设 A A A A基因的基因的基因的基因的频频率率率率为为p p p p，a a a a基因的基因的基因的基因的频频率率率率为为q q q q，选择选择系数系数系数系数为为s s s s。经经过过一代一代一代一代选择选择后，后，后，后，A A A
24、A基因基因基因基因频频率下降多少？率下降多少？率下降多少？率下降多少？:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素在在在在遗传遗传平衡平衡平衡平衡时时，突，突，突，突变变率将弥率将弥率将弥率将弥补选择补选择掉的基因，即掉的基因，即掉的基因，即掉的基因，即u=qu=qu=qu=q， u=sq2 u=sq2 u=sq2 u=sq2 选择对选择对常染色体常染色体常染色体常染色体隐隐性性性性遗传遗传病的作用病的作用病的作用病的作用较为较为漫漫漫漫长长。现现假假假假设设s s s s是是是是100%100%100%100%，a a a a的基因的基因的基因的基因频频率率率率q q q q由由由由0.010.0
25、10.010.01降到降到降到降到0.0050.0050.0050.005，需求多少代？，需求多少代？，需求多少代？，需求多少代？1 1 1 1代代代代为为25252525年。年。年。年。:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素选择对选择对X X X X连锁连锁基因的作用基因的作用基因的作用基因的作用选择选择与平衡多与平衡多与平衡多与平衡多态态性性性性 多多多多态态性性性性polymorphismpolymorphismpolymorphismpolymorphism： 一个群体存在两种或两种以一个群体存在两种或两种以一个群体存在两种或两种以一个群体存在两种或两种以上等位基因，其中最低的基因上等
26、位基因，其中最低的基因上等位基因，其中最低的基因上等位基因，其中最低的基因频频率的基因率的基因率的基因率的基因坚坚持一定比率，并不持一定比率，并不持一定比率，并不持一定比率，并不仅仅靠突靠突靠突靠突变维变维持数量，持数量，持数量，持数量，这这种等位基因的差种等位基因的差种等位基因的差种等位基因的差别别称称称称为为多多多多态态性。突性。突性。突性。突变变基基基基来由于有来由于有来由于有来由于有选择优势选择优势而保管在群体中，将构成平衡多而保管在群体中，将构成平衡多而保管在群体中，将构成平衡多而保管在群体中，将构成平衡多态态性。在平性。在平性。在平性。在平衡多衡多衡多衡多态态性的群体中，最低的等位
27、基因性的群体中，最低的等位基因性的群体中，最低的等位基因性的群体中，最低的等位基因频频率率率率应应大于或等于大于或等于大于或等于大于或等于0.010.010.010.01。:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素 遗传遗传漂漂漂漂变变genetic driftgenetic driftgenetic driftgenetic drift ：由于群体：由于群体：由于群体：由于群体较较小和偶小和偶小和偶小和偶尔尔事件而事件而事件而事件而呵斥基因呵斥基因呵斥基因呵斥基因频频率随机率随机率随机率随机动摇动摇。遗传遗传漂漂漂漂变变:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素Tristan da cunhaWil
28、liam GlassWilliam GlassWilliam GlassWilliam Glass家族家族家族家族1817181718171817年年年年 占占占占领领小小小小岛岛1855185518551855年年年年 103 103 103 103人人人人1856185618561856年年年年 传传教士鼓励离教士鼓励离教士鼓励离教士鼓励离岛岛1857185718571857年年年年 33 33 33 33人人人人1961196119611961年年年年 火山迸火山迸火山迸火山迸发发，300300300300人人人人躲躲避英国，被研避英国，被研避英国，被研避英国，被研讨讨。绿绿眼基因眼基因
29、眼基因眼基因频频率：率：率：率：0.6 1.00.6 1.00.6 1.00.6 1.0缘缘由：建立者效由：建立者效由：建立者效由：建立者效应应founder effectfounder effectfounder effectfounder effect 群体非常小群体非常小群体非常小群体非常小 瓶瓶瓶瓶颈颈效效效效应应bottleneck effectbottleneck effectbottleneck effectbottleneck effect:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素1. 1. 1. 1. 迅速混合方式迅速混合方式迅速混合方式迅速混合方式 设设混合群体混合群体混合群体
30、混合群体Z Z Z Z是由比例是由比例是由比例是由比例为为m m m m的的的的X X X X群体和群体和群体和群体和1-m1-m1-m1-m的的的的Y Y Y Y群体在群体在群体在群体在较较短的短的短的短的时间时间内混合而成。内混合而成。内混合而成。内混合而成。 px px px px、pypypypy分分分分别为别为初始群体初始群体初始群体初始群体X X X X和和和和Y Y Y Y在某基因在某基因在某基因在某基因座位上的某等位基因座位上的某等位基因座位上的某等位基因座位上的某等位基因频频率，率，率，率， 那么新混合群体的那么新混合群体的那么新混合群体的那么新混合群体的该该基因基因基因基因
31、频频率率率率为为： Pz =m Px+ Pz =m Px+ Pz =m Px+ Pz =m Px+1-m1-m1-m1-m Py Py Py Py2. 2. 2. 2. 渐进渐进混合方式混合方式混合方式混合方式 设设PtPtPtPt为为接受群体在接受群体在接受群体在接受群体在t t t t世代某等位基因的世代某等位基因的世代某等位基因的世代某等位基因的频频率，率，率，率，m m m m为为供体群供体群供体群供体群体每代体每代体每代体每代输输入接受群体的比率奉献率，入接受群体的比率奉献率，入接受群体的比率奉献率，入接受群体的比率奉献率，pppp为为供体群体供体群体供体群体供体群体该该等等等等位基
32、因的位基因的位基因的位基因的频频率。那么下一代接受群体的率。那么下一代接受群体的率。那么下一代接受群体的率。那么下一代接受群体的该该等位基因的等位基因的等位基因的等位基因的频频率率率率Pt+1Pt+1Pt+1Pt+1为为： Pt+1= Pt+1= Pt+1= Pt+1= 1-m1-m1-m1-m Pt+ m P Pt+ m P Pt+ m P Pt+ m P 迁移迁移迁移迁移:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素近近近近亲亲婚配婚配婚配婚配1.1.1.1.近婚系数近婚系数近婚系数近婚系数inbreeding coefficientinbreeding coefficientinbreeding
33、 coefficientinbreeding coefficient：由于近：由于近：由于近：由于近亲亲婚婚婚婚配，子女配，子女配，子女配，子女获获得同一祖先同一等位基因的概率。得同一祖先同一等位基因的概率。得同一祖先同一等位基因的概率。得同一祖先同一等位基因的概率。:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素2.2.2.2.平均近婚系数平均近婚系数平均近婚系数平均近婚系数3.3.3.3. Mi Mi Mi Mi为为某型近婚人数，某型近婚人数，某型近婚人数，某型近婚人数，N N N N为总为总婚姻人数，婚姻人数，婚姻人数，婚姻人数，IiIiIiIi为为某型近婚系某型近婚系某型近婚系某型近婚系数。数。
34、数。数。4.4.4.4.例例例例 在在在在1000100010001000例婚姻群体中，兄妹婚配例婚姻群体中，兄妹婚配例婚姻群体中，兄妹婚配例婚姻群体中，兄妹婚配 1 1 1 1例，舅甥女婚配例，舅甥女婚配例，舅甥女婚配例，舅甥女婚配2 2 2 2例，例，例，例，表兄妹婚配表兄妹婚配表兄妹婚配表兄妹婚配45454545例，二例，二例，二例，二级级表兄妹婚配表兄妹婚配表兄妹婚配表兄妹婚配18181818例，二例，二例，二例，二级级半表兄妹婚半表兄妹婚半表兄妹婚半表兄妹婚配配配配6 6 6 6例，三例，三例，三例，三级级表兄妹婚配表兄妹婚配表兄妹婚配表兄妹婚配3 3 3 3例，其他例，其他例，其他
35、例，其他为为非近非近非近非近亲亲婚配。婚配。婚配。婚配。5.5.5.5. 1*1/4+2*1/8+45*1/16+18*1/64+6*1/128+3*1/2561*1/4+2*1/8+45*1/16+18*1/64+6*1/128+3*1/2561*1/4+2*1/8+45*1/16+18*1/64+6*1/128+3*1/2561*1/4+2*1/8+45*1/16+18*1/64+6*1/128+3*1/25610001000100010000.0033150.0033150.0033150.003315:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素:影响遗传平衡的要素影响遗传平衡的要素3. 3.
36、 3. 3. 近近近近亲亲婚配的危害婚配的危害婚配的危害婚配的危害例例例例 表表表表亲亲婚配婚配婚配婚配 来自家族中一来自家族中一来自家族中一来自家族中一样样的等位基因的等位基因的等位基因的等位基因 1/161/161/161/16q q q q 来自群体的一来自群体的一来自群体的一来自群体的一样样的等位基因的等位基因的等位基因的等位基因 1-1/161-1/161-1/161-1/16q2q2q2q2 总总的的的的纯纯合子的概率合子的概率合子的概率合子的概率为为 1/161/161/161/16q+ q+ q+ q+ 1-1/161-1/161-1/161-1/16q2q2q2q2 q/16
37、*q/16*q/16*q/16*1+15q1+15q1+15q1+15q pq/16+ q2pq/16+ q2pq/16+ q2pq/16+ q2:遗传负荷遗传负荷 遗传负遗传负荷荷荷荷genetic loadgenetic loadgenetic loadgenetic load：是指在一个群体中，：是指在一个群体中，：是指在一个群体中，：是指在一个群体中，由于有害基因的存在而使由于有害基因的存在而使由于有害基因的存在而使由于有害基因的存在而使该该群体适宜度下降的景象。群体适宜度下降的景象。群体适宜度下降的景象。群体适宜度下降的景象。普通以群体中每个个体平均携普通以群体中每个个体平均携普通以
38、群体中每个个体平均携普通以群体中每个个体平均携带带有害致病基因数量衡有害致病基因数量衡有害致病基因数量衡有害致病基因数量衡量。量。量。量。 遗传负遗传负荷可以分荷可以分荷可以分荷可以分为为 突突突突变负变负荷荷荷荷mutation loadmutation loadmutation loadmutation load：是指由于基因的：是指由于基因的：是指由于基因的：是指由于基因的致死突致死突致死突致死突变变或有害基因突或有害基因突或有害基因突或有害基因突变产变产生而降低了适宜度，生而降低了适宜度，生而降低了适宜度，生而降低了适宜度，给给群群群群体体体体带带来的来的来的来的负负荷。荷。荷。荷。
39、分分分分别负别负荷荷荷荷segregation loadsegregation loadsegregation loadsegregation load：是指由于：是指由于：是指由于：是指由于杂杂合合合合子子子子AaAaAaAa和和和和杂杂合子合子合子合子AaAaAaAa之之之之间间的婚配，后代中必将分的婚配，后代中必将分的婚配，后代中必将分的婚配，后代中必将分别别而而而而产产生一部分适宜度降低的生一部分适宜度降低的生一部分适宜度降低的生一部分适宜度降低的纯纯合子合子合子合子aaaaaaaa，因此，因此，因此，因此导导致群体的适宜度降低。致群体的适宜度降低。致群体的适宜度降低。致群体的适宜度降
40、低。:遗传负荷遗传负荷人群人群人群人群遗传负遗传负荷的估荷的估荷的估荷的估计计大体估算：常染色体大体估算：常染色体大体估算：常染色体大体估算：常染色体隐隐性性性性遗传遗传病的病的病的病的发发病率病率病率病率为为1/100001/100001/100001/10000 1/1000000 1/1000000 1/1000000 1/1000000，致病基因携，致病基因携，致病基因携，致病基因携带带者者者者为为1/50 1/50 1/50 1/50 /500/500/500/500。常。常。常。常见见的的的的常染色体常染色体常染色体常染色体隐隐性性性性遗传遗传病有病有病有病有15001500150
41、01500种。因此，估种。因此，估种。因此，估种。因此，估计计每个人携每个人携每个人携每个人携带带的的的的致病基因数致病基因数致病基因数致病基因数为为15001/50 15001/50 15001/50 15001/50 15001/500 15001/500 15001/500 15001/500，即，即，即，即3 3 3 3 30303030个。个。个。个。2. 2. 2. 2. 调查调查估算估算估算估算 美国麻塞美国麻塞美国麻塞美国麻塞诸诸塞州塞州塞州塞州进进展常染色体展常染色体展常染色体展常染色体隐隐性性性性遗传遗传病病病病调查调查，发现发现14141414种种种种遗传遗传病基因的携病
42、基因的携病基因的携病基因的携带带者者者者为为114114114114。 假假假假设设100100100100种种种种发发病率病率病率病率为为1/10000001/10000001/10000001/1000000的常染色体的常染色体的常染色体的常染色体隐隐性性性性遗传遗传病病病病总总携携携携带带者者者者为为200 200 200 200 。以。以。以。以1500150015001500种常染色体种常染色体种常染色体种常染色体隐隐性性性性遗传遗传病病病病为为基数，每个人的致病基因数基数，每个人的致病基因数基数，每个人的致病基因数基数，每个人的致病基因数为为310 1500/114 4310 15
43、00/114 4310 1500/114 4310 1500/114 4。:遗传负荷遗传负荷:遗传负荷遗传负荷3.3.3.3.同胞同胞同胞同胞间间婚配研婚配研婚配研婚配研讨讨4.4.4.4. 5.5.5.5. 子女子女子女子女发发病率在病率在病率在病率在44%44%44%44%65%65%65%65%之之之之间间。6.6.6.6. 携携携携带带者与同胞婚配者与同胞婚配者与同胞婚配者与同胞婚配获获得常染色体得常染色体得常染色体得常染色体隐隐性性性性遗传遗传病基因病基因病基因病基因纯纯合子的概率合子的概率合子的概率合子的概率为为1/81/81/81/8，不，不，不，不发发病的概率病的概率病的概率病
44、的概率为为7/87/87/87/8。 假假假假设设一个个一个个一个个一个个体携体携体携体携带带致病基因数致病基因数致病基因数致病基因数为为n n n n， 其与同胞婚配生育正常的子女的其与同胞婚配生育正常的子女的其与同胞婚配生育正常的子女的其与同胞婚配生育正常的子女的概率概率概率概率为为 7/8 7/8 7/8 7/8 n n n n。即。即。即。即处处于于于于1- 44%=56%1- 44%=56%1- 44%=56%1- 44%=56%和和和和1-65%=35%1-65%=35%1-65%=35%1-65%=35%之之之之间间。n n n n为为4 4 4 48 8 8 8个。个。个。个。:
